醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

1、緒 論 1.遺傳病最基本的特征是（ ） A先天性 B家族性 C遺傳物質(zhì)改變 D罕見性 E不治之癥 2下列哪種疾病不屬于遺傳?。?） A單基因病 B多因子病 C體細(xì)胞遺傳病 D傳染病 E染色體病 3.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是_。 A.遺傳病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色體病 E.先天性代謝病 4.遺傳病是指_。 A染色體畸變引起的疾病 B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物質(zhì)引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在_的基礎(chǔ)上發(fā)生的。 A.微生物感染 B.放射線照射 C.化學(xué)物質(zhì)中毒 D.遺傳物質(zhì)改變 E.大量吸煙緒論1.C 2.D 3.A 4

2、.B 5.基因和染色體 1.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個基因組序列的_。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是_,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。 A.復(fù)等位基因 B.多基因 C.斷裂基因 D.編碼序列 E.單一基因 3.每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5端起始的兩個堿基是GT，3端最后的兩個堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做_。 A.GA-TG法則 B.G-A法則 C.T-G法則 D.G-G法則 E.GT-AG法則 4.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或

3、少數(shù)幾個拷貝，單拷貝序列的長度在_之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。 A.800bp1 000bp B.400bp600bp C.600bp800bp D.500bp700bp E.1000bp1200bp 5.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重復(fù)單位，重復(fù)序列為_，稱為微衛(wèi)星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，

4、是人類基因組含量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA含量的3%6%，長達(dá)_，在一個基因組中重復(fù)30萬50萬次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所謂的Kpn家族，形成_的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為30004800個。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.現(xiàn)已確定，人類有3萬4萬個蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_左右專一表達(dá)。 A.10 B.2 C.12 D.14 E.5 9.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于 。 A.有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在 B.有絲分裂細(xì)胞中

5、DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次 C.有絲分裂結(jié)束后，由一個細(xì)胞分裂成兩個相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個不同的子細(xì)胞。 D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半 E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變 10同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于 。 A.細(xì)線期 B.偶線期 C.粗線期 D.雙線期 E.終變期 11.下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？ A.失活的X染色體是隨機(jī)的 B.失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性 C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活 D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期 E.以上均不是 12染色單體是染色體包裝過程中形成

6、的 。 A.一級結(jié)構(gòu) B.二級結(jié)構(gòu) C.三級結(jié)構(gòu) D.四級結(jié)構(gòu) E.多級結(jié)構(gòu) 13.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成 。 A.等位基因 B.復(fù)等位基因 C.顯性基因 D.隱性基因 E.斷裂基因 14.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)?。 A.轉(zhuǎn)換 B.顛換 C.移碼突變 D.動態(tài)突變 E.片段突變 15動態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是 。 A.基因缺失 B.基因突變 C.基因重復(fù) D.核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增 E.基因復(fù)制 16.紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)，是通過下列哪種方式，解開TT二聚體，_。 A.慢修復(fù) B.快修復(fù) C.超快修復(fù) D.重組修復(fù) E.切除修復(fù) 1

7、7.含有嘧啶二聚體的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時，DNA子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過以下哪種方式進(jìn)行修復(fù)，_。 A.慢修復(fù) B.快修復(fù) C.超快修復(fù) D.重組修復(fù) E.切除修復(fù) 18.下列哪中修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷，_。 A.慢修復(fù) B.快修復(fù) C.光復(fù)活修復(fù) D.重組修復(fù) E.光復(fù)活修復(fù) 19.光復(fù)活修復(fù)過程中，以下哪種酶與嘧啶二聚體結(jié)合，_。 A光復(fù)活酶 B. 核酸外切酶 C核酸內(nèi)切酶 D連接酶 E.以上都不是 20.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為 。 A.鳥嘌呤二聚體 B.腺嘌呤二聚體 C.胸腺嘧啶二聚體 D.胞嘧啶二聚體 E.尿

8、嘧啶二聚體 21.脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復(fù)拷貝數(shù)為 。 A.36 B.630 C.660 D.3060 E.60200 22.著色性干皮病患者，_。 A.切除修復(fù)缺陷 B.解旋酶基因突變 C.內(nèi)切酶缺陷 D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷 E.A+B+C 23.Bloom綜合征患者，_。 A.切除修復(fù)缺陷 B.解旋酶基因突變 C.復(fù)制后修復(fù)缺陷 D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷 E.A+B+C 基因和染色體1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D

9、19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 單基因病 1在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳 2在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為_。 A染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳 3屬于常染色體顯性遺傳病的是_。 A鐮狀細(xì)胞貧血 B先天聾啞 C短指癥 D紅綠色盲 E血友病A 4屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為_。 A軟骨發(fā)育不全 B多指癥 CHuntington舞蹈病 D短指癥 E血友病A 5屬于延遲顯性的遺傳病為 _。 A

10、并指癥 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿癥 E早禿 6屬于共顯性的遺傳病為_。 AMN血型 BMarfan綜合征 C 肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 D苯丙酮尿癥 E并指癥 7屬于從性顯性的遺傳病為_。 A軟骨發(fā)育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿 8患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 9父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 10屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為_。 A軟骨發(fā)育不全 B血友病A C苯丙酮尿癥 D短指癥 E早禿 11近親婚配時，子女

11、中_遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。 A染色體 B不規(guī)則顯性 C隱性 D共顯性 E顯性 12男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 13一對夫婦表型正常，一個兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為_。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一對夫婦均為先天聾啞患者，兩個女兒都正常，如果再次生育，后代為先天聾啞患者的可能性為_。 A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一對夫婦表型正常，生出了一個先天聾啞的兒子，如再次生育，子女仍為先天聾啞患者的可能性為_。 A1/2 B0 C1/4 D3/4

12、E2/3 16一男性抗維生素D佝僂病患者的女兒有_的可能性為患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17紅綠色盲屬于_遺傳。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 18一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有_可能是攜帶者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_的遺傳特征。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 20雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 21家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 _。 AAR B

13、AD CXR DXD EY連鎖遺傳 22存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為 _。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 23一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母親為紅綠色盲，父親正常，其四個女兒有 可能是色盲。 A1個 B2個 C3個 D4個 E0個 25母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 26父母為B血型，

14、生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為_。 A僅為B型 B僅為O型 C3/4為O型，1/4為B型 D1/4為O型，3/4為B型 E1/2為O型，1/2為B型 27丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28現(xiàn)有一家系，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。如再生育，其子女為短指白化病的概率為_。 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳病 30一個男性為血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患

15、血友病A的人是_。 A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性別的生理結(jié)構(gòu)不同，僅出現(xiàn)于某種性別的遺傳方式為 _。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D限性遺傳 E不完全顯性 32由于環(huán)境影響以及遺傳背景不同，可表現(xiàn)為顯性，也可表現(xiàn)為隱性的遺傳方式為_。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D限性遺傳 E不完全顯性 33由于不同性別的生理功能不同，常伴隨某種性別出現(xiàn)的遺傳方式為 _。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D限性遺傳 E不完全顯性 34人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有_的特點。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D完全顯性 E不完全

16、顯性 35人類組織相容性抗原的遺傳為_遺傳。 A不規(guī)則顯性 B共顯性 C延遲顯性 D完全顯性 E不完全顯性 36如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一個人的父親為Huntington舞蹈病患者，他現(xiàn)已30歲還未發(fā)病，如果30歲時此病的外顯率為30%，則他將來發(fā)病的可能性為_。 A0 B15% C35% D100% E30%單基因遺傳- 1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8A 9A 10C 11C 1

17、2 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 線粒體遺傳病 1.關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是_。 A線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳 B線粒體遺傳的子代性狀受母親影響 C線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳 D線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律 E線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān) 2.mtDNA的結(jié)構(gòu)特點是_。 A. 全長16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈 B. 全長61.6kb，不與組蛋白結(jié)合，分為重鏈和輕鏈 C.

18、全長16.6kb，與組蛋白結(jié)合，為閉環(huán)雙鏈 D. 全長61.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)單鏈 E. 全長16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈 3線粒體遺傳屬于_。 A.多基因遺傳 B.顯性遺傳 C.隱性遺傳 D.非孟德爾遺傳 E.體細(xì)胞遺傳 4.每個線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為_。 A.10100個 B.1020個 C.210個 D.1530個 E.105 5.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為_。 A37個 B22個 C17個 D13個 E2個 6.mtDNA中含有的基因為_。 A.22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因 B.13個rRNA基因，22

19、個tRNA基因，2個mRNA基因 C.2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因 D.2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因 E.13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因 7.線粒體多質(zhì)性指_。 A不同的細(xì)胞中線粒體數(shù)量不同 B一個細(xì)胞中有多個線粒體 C一個線粒體中有多個DNA D一個細(xì)胞中有多種mtDNA拷貝 E一個線粒體中有多種DNA拷貝 8.受精卵中線粒體的來源是_。 A幾乎全部來自精子 B幾乎全部來自卵子 C精子與卵子各提供1/2 D不會來自卵子 E大部分來自精子 9.線粒體疾病的遺傳特征是_。 A母系遺傳 B近親婚配的子女發(fā)病率增高 C

20、交叉遺傳 D發(fā)病率有明顯的性別差異 E女患者的子女約1/2發(fā)病 10.下列不是線粒體DNA的遺傳學(xué)特征的是_。 A半自主性 B.符合孟德爾遺傳規(guī)律 C復(fù)制分離 D. 閾值效應(yīng) E突變率高于核DNA 11.遺傳瓶頸效應(yīng)指_。 A卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減 B卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減 C受精過程中nDNA數(shù)量劇減 D受精過程中mtDNA數(shù)量劇減 E卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減 12.符合母系遺傳的疾病為_。 A甲型血友病 B. 抗維生素D性佝僂病 C子宮陰道積水 D. Leber遺傳性視神經(jīng)病 E家族性高膽固醇血癥 13.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是_。 A遺傳性代謝病 BL

21、eber遺傳性視神經(jīng)病 C白化病 D紅綠色盲 E進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 14.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是_。 A多指 B先天性聾啞 C帕金森病 D白化病 E苯丙酮尿癥 線粒體遺傳- 1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B 11.A 12.D 13.B 14.C 多基因遺傳病 1.累加效應(yīng)是由多個_的作用而形成。 A顯性基因 B共顯性基因 C隱性基因 D顯、隱性基因 EmtDNA基因 2.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱_。 A顯性性狀 B隱性性狀 C數(shù)量性狀 D質(zhì)量性狀 E單基因性狀 3.某多基因病的群體發(fā)病率為1%，遺傳度為80%

22、，患者一級親屬發(fā)病率為 。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 4唇裂屬于_。 A.多基因遺傳病 B.單基因遺傳病 C.質(zhì)量性狀遺傳 D.染色體病 E.線粒體遺傳病 5下列_為數(shù)量性狀特征。 A. 變異分為2-3群，個體間差異顯著 B. 變異在不同水平上分布平均 C. 變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線 D. 變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線 E. 變異分布連續(xù)，呈單峰曲線 6. 下面_屬于數(shù)量性狀。 A. ABO血型 B. A血壓 C.A紅綠色盲 D. 多指 E. 先天聾啞 7. _屬于質(zhì)量性狀。 A. 身高 B. 血壓 C. 膚色 D. 智力 E. 高度近視 8在一個隨機(jī)雜交的群體中

23、，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由_。 A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 B遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的 C環(huán)境因素的作用大小決定的 D多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果 E主基因作用 9在多基因遺傳中，兩個中間類型的個體雜交所產(chǎn)生的子代_。 A均為極端的個體 B均為中間的個體 C多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體 D多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體 E極端個體和中間個體各占一半 10遺傳度是_。 A遺傳性狀的表現(xiàn)程度 B致病基因危害的程度 C遺傳因素對性狀影響程度 D遺傳病發(fā)病率的高低 E遺傳性狀的異質(zhì)性 11多基因遺傳病的遺傳度越高

24、，則表示該種多基因病_。 A是遺傳因素的作用 B主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小 C是環(huán)境因素的作用 D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小 E遺傳因素和遺傳因素的作用各一半 12由遺傳和環(huán)境決定的發(fā)生某種多基因遺傳病的風(fēng)險大小稱_。 A. 遺傳度 B. 易感性 C. 易患性 D. 閾值 E. 表現(xiàn)度 13多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，則_。 A個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高 B個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低 C個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低 D個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 E. 個體易患性平均值與群體發(fā)病率無關(guān) 14群體中與閾值與易患性平均值之間

25、的距離可通過_計算。 A群體發(fā)病率的高低 B雙生子發(fā)病一致率 C患者同胞發(fā)病率的高低 D近親婚配所生子女的發(fā)病率高低 E. 患者一級親屬發(fā)病率的高低 15易患性正態(tài)分布曲線中，代表發(fā)病率的面積是_。 A. 平均值左面的面積 B. 平均值右面的面積 C. 閾值與平均值之間的面積 D. 閾值右側(cè)尾部的面積 E. 閾值左側(cè)尾部的面積 16有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別_。 A閾值、患者子女復(fù)發(fā)風(fēng)險與一般群體相同 B閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低 C閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低 D閾值低，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高 E. 閾值高，患者子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高 17下面哪

26、一項符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律_。 A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高 B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 C群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低 D群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低 E群體易患性平均值高，說明群體中的每個個體的發(fā)病風(fēng)險都較大 18利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險的條件是_。 A群體發(fā)病率0.1%1%，遺傳率為70%80% B群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為0.1%1% C群體發(fā)病率1%10%，遺傳率為70%80% D群體發(fā)病率70%80%，遺傳率為1%10% E不考慮任何條件，均可使用 19一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與_

27、。 A該病的遺傳率有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率無關(guān) B一般群體的發(fā)病率有關(guān)，而與該病的遺傳率無關(guān) C與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān) D性別有關(guān)，與親緣關(guān)系無關(guān) E. 親緣關(guān)系有關(guān)，與性別無關(guān) 20. 唇裂在我國的群體患病率為0.17%，遺傳度為76%。一對夫婦表型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時患唇裂的風(fēng)險為_。 A0 B4% C1/2 D1/4 E100% 21一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的_。 A. 閾值較高 B. 閾值較低 C. 易患性較高 D. 易患性較低 E. 遺傳率較高 22先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.

28、1%，親屬中發(fā)病率最高的是_。 A女性患者的兒子 B男性患者的兒子 C女性患者的女兒 D男性患者的女兒 E以上都不是 多基因遺傳- 1.B 2.C 3.D 4.A 5.E 6.B 7.E 8.A 9.D 10.C 11.B 12.C 13.B 14.A 15.D 16.E 17.A 18.A 19.C 20.B 21.C 22.A 染色體病 1人類染色體中，形態(tài)最小的是_。 A21號染色體 B22號染色體 CY染色體 DX染色體 E1號染色體 2按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_。 A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E

29、10q253 3人類染色體不包括_。 A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體 E性染色體 4目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是_ AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶 5染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為_。 AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP00 6正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。 A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體E以上都不是 7定義一個特定染色體的帶時，下列_是不必要的 A染色體號 B臂的符號 C區(qū)的序號 D帶的序號 E染色體所屬組號 8一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成

30、的圖像稱為_。 A二倍體 B基因組 C核型D染色體組 E聯(lián)會 9非整倍體的形成原因可以是_。 A雙雌受精 B雙雄受精 C核內(nèi)復(fù)制 D染色體不分離E核內(nèi)有絲分裂 10體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45，稱為_。 A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E超二倍體 11近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。 A.單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.不平衡易位 E.復(fù)雜易位 12體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47，稱為_。A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E亞二倍體 13某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_。 A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型 14嵌合體形

31、成的原因可能是_。 A卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離 C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離 E雙雌受精或雙雄受精 1546，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。 A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位 C一男性細(xì)胞帶有等臂染色體 D一男性細(xì)胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧w E一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位 16若某一個體核型為46,XX/47,XX,+18則表明該個體為_。 A常染色體結(jié)構(gòu)異常 B常染色體數(shù)目異常的嵌合體 C性染色體結(jié)構(gòu)異常 D性染色體數(shù)目異常的嵌合體 E性

32、染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 17若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發(fā)生了_。 A缺失 B倒位 C易位 D插入E重復(fù) 18染色體整倍性改變的機(jī)制可能有_。 A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位 C染色體倒位 D染色體核內(nèi)復(fù)制E姐妹染色單體交換 19染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。 A姐妹染色單體交換 B染色體核內(nèi)復(fù)制 C染色體不分離 D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失 20一條染色體發(fā)生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結(jié)果造成_。 A缺失 B倒位 C易位 D重復(fù)E插入 21當(dāng)一條染色體的兩個末端同時缺失時，有可能形成_。 A等臂染色體 B雙著絲粒染色

33、體 C環(huán)狀染色體 D倒位染色體E重復(fù) 22先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_。 A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY 23由于著絲粒分裂異?？梢詫?dǎo)致_畸變。 A重復(fù) B缺失 C倒位 D雙著絲粒染色體 E等臂染色體 24人類染色體的長臂或短臂發(fā)生一處斷裂可能形成_。 A重復(fù) B缺 C倒位 D易位 E插入 25三體型個體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。 A69 B49 C47 D45 E26 26單體型個體的體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目是_。 A23 B24 C45 D46 E47 27下列染色體畸變中，減數(shù)分裂中能產(chǎn)生倒位環(huán)的是_。 A重復(fù) B倒位

34、C相互易位 D缺失 E雙著絲粒染色體 28染色體不分離發(fā)生在第一次卵裂，則形成的嵌合體具有的細(xì)胞系的數(shù)目是_。 A1個 B2個 C3個 D4個 E3個或4個 29在胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離發(fā)生得越晚_。 A 正常二倍體細(xì)胞系的比例越小 B 異常細(xì)胞系的比例越大 C 個體病情越重 D 形成的嵌合體細(xì)胞系種類越多 E 正常二倍體細(xì)胞系的比例越大 30最常見的常染色體三體綜合征是_。 AKlinefelter綜合征 BEdward綜合征 CWAGR綜合征 D貓叫樣綜合征 EDown綜合征 31_的發(fā)生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向。 A家族性高膽固醇血癥 B著色性干皮病 CDown綜合征

35、 D貓叫樣綜合征 E WAGR綜合征 32Down綜合征為_號染色體三體或部分三體所致。 A13 B16 C18 D21 E22 33Edward綜合征又稱之為_三體綜合征。 A13 B16 C18 D21 E22 34以下_臨床表型不屬于Edward綜合征 A智力低下 B蹼頸 C耳廓畸形 D搖椅樣足 E特殊握拳狀 3513三體綜合征又稱_。 AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征D貓叫樣綜合征 EDown綜合征 36因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故_又稱為貓叫綜合征。 AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征 D5p-綜合征 ED

36、own綜合征 37屬于染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病為_。 AKlinefelter綜合征 BPatau綜合征 CEdward綜合征 D貓叫樣綜合征 EDown綜合征 38Klinefelter綜合征的典型核型是_。 A48，XXXX B47，XXY C48，XXXY D47，XYY E45，X 39以下是Down綜合征患者核型的為_。 A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q） C46，XX，-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E45，XY，-14，-21，+t（14q21q） 40D組或C組染色體與21號染

37、色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。 A羅伯遜易位 B復(fù)雜易位 C串聯(lián)易位 D單方易位 E不平衡易位 4145，X為_患者的典型核型。 AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征 D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征 42典型_患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。 AEdward綜合征 BDown綜合征 C貓叫樣綜合征 DTurner綜合征 EKlinefelter綜合征 43典型的Turner綜合征患者較正常人少一條_染色體。 A13號 B18 號 C21號 DX EY 44下列_可通過染色體檢查而確診。 A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病 DKlinefe

38、lter綜合征 EHuntington舞蹈病 45需做染色體檢查的是_。 A習(xí)慣性流產(chǎn)者 B白化病患者 C血友病患者 D半乳糖血癥患者 EHuntington舞蹈病患者 46經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。 A染色體丟失 B染色體部分丟失 C環(huán)狀染色體 D染色體倒位 E嵌合體 47倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成_。 A環(huán)狀染色體 B染色體不分離 C等臂染色體 D染色體丟失 E倒位圈 48嵌合型Down綜合征患者的核型為_。 A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q

39、） C47，XY，+21 D46，XY/ 47，XY，+21E46，XY， -21，+ t（21q21q）染色體病- 1.A 2.B 3.D 4.B 5.C 6.E 7.E 8.C 9.D 10.C 11.C 12.D 13.C 14.A 15.B16.B 17.B 18.D 19.D 20.D 21.C 22.A 23.E 24.B 25.C26.C 27.B 28.B 29.E 30.E 31.C 32.D 33.C 34.B 35.B 36.D 37.D 38.B 39.A 40.A 41.C 42.D 43.D 44.D 45.A 46.B 47.E 48.D 群體遺傳學(xué) 1基因庫是指

40、 。 A一個個體的全部遺傳信息 B一個孟德爾群體的全部遺傳信息 C所有生物個體的全部遺傳信息 D所有同種生物個體的全部遺傳信息 E一個細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息 2一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡 。 A1代 B2代 C2代以上 D無數(shù)代 E以上都不對 3一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則 。 AM血型者占36.7% BM基因的頻率為0.66 CN基因的頻率為0.63 DMN血型者占55.4% EN血型者占36.7% 4Hardy-Weinberg平衡律不含_。 A在一個大群體中 B選型婚配 C沒有突變發(fā)生 D沒有大規(guī)模遷移 E群體中基因頻率

41、和基因型頻率在世代傳遞中保持不變 5在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中_。 AA基因的頻率為0.3 Ba基因的頻率為0.7 C是一個遺傳平衡群體 D是一遺傳不平衡群體 E經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化 6對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q, _ 。 A人群中雜合子頻率為2pq B女性發(fā)病率是p2 C男性患者是女性患者的兩倍 D女性患者是男性患者的兩倍 E女性發(fā)病率為q2 7能影響遺傳負(fù)荷的因素是_。 A隨機(jī)婚配 B近親婚配 C電離輻射 D化學(xué)誘變劑 EB+C+D 8遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一

42、群體中_保持不變。 A.基因頻率和基因型頻率 B.基因頻率 C.基因型頻率 D.表現(xiàn)型頻率 E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率 9對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為15000，女性發(fā)病率為_。 A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 10兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 11舅-甥之間的親緣系數(shù)是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 12祖-孫之間的親緣系數(shù)是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 13叔-侄之間屬于_。 A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬 14表兄妹之間屬于_。 A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬 15AR基因三級親屬的近婚系數(shù)是_。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 16AR基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是_。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 17XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是_。 A