Z人類遺傳病課件

1、Z人類遺傳病一一.人類常見人類常見(chn jin)遺傳病的類型遺傳病的類型單基因單基因(jyn)遺傳病遺傳病多多基基因因(jyn)遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變的改變而引起的人類疾病。而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率第一頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳?。ㄒ唬┲虏』騺碜愿改?，因此其（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒在胎兒(ti r)時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)處在潛在狀態(tài)（二）往往是終生具有的。（二）往往是終生具有的。（三）常帶有家族性，并以一定的（三）常帶有家族性，并以

2、一定的比例出現(xiàn)于各成員中。比例出現(xiàn)于各成員中。1.遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)(tdin)第二頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病2 2、人類遺傳病發(fā)病原因、人類遺傳病發(fā)病原因（一）幾乎完全由遺傳因素決定（一）幾乎完全由遺傳因素決定，如白化病、血友，如白化病、血友病。病。（二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定（二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是吃了蠶豆，如蠶豆病患者是吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血?；蛭胄Q豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。（三）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用（三）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用(zuyng)(zu

3、yng)， 有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生遺傳因腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。心臟病、十二指腸潰瘍等。第三頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病1.1.下列肯定是遺傳病的是下列肯定是遺傳病的是A A生來就有的先天性疾病生來就有的先天性疾病B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病C C終生性的疾病終生性的疾病D D遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變(gibin)(gibin)引起的疾病引

4、起的疾病D第四頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳?。ㄒ唬﹩位颍ㄒ唬﹩位?jyn)(jyn)遺傳遺傳病病 概念：概念：受受一對(duì)一對(duì)等位基因控制等位基因控制(kngzh)(kngzh)的遺傳病。目前已的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)6 6500500多種多種. .顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨(rung)發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴Y遺傳：外耳多毛癥第五頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病1)1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳(ychun)(y

5、chun)（17301730種種 ）特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病，雙親正常，有女兒患病， 一定一定(ydng)(ydng)是常染色體隱性遺傳是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：判斷：下列情況下子女的發(fā)病率： 雙親之一患病，子女定有攜帶者；雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患??；雙親都患病，子女一定都患病； 雙親都正常，子女有可能患病。雙親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同男女患病幾率相同病例病例: :白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等等第六頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病西紅柿女孩西紅柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義女

6、孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的食物，能吃的食物(shw)僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯唯一一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品食物全是化學(xué)產(chǎn)品.第七頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯(dizh)(dizh)，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有膜淡黃色，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿

7、味。苯苯丙丙酮酮尿尿癥癥常隱常隱第八頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶羥化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因(jyn)(jyn)P P基因基因(jyn)(jyn)A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸(y sun)CO2+H2O蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)有顯性基因有顯性基因(PP(PP、Pp)Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pppp的體內(nèi)，的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼幔寝D(zhuǎn)不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野?/p>

8、酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙酮尿癥（常隱）：第九頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶羥化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因(jyn)(jyn)P P基因基因(jyn)(jyn)A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸(y sun)

9、CO2+H2O蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶, ,使尿使尿黑黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑酸，這種有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )癥：癥：酶酶第十頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病2.2.下列關(guān)于人類下列關(guān)于人類(rnli)(rnli)遺傳病的敘述不正確的遺傳病的敘述不正確的是是A A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟愡z傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引而引起的疾病起的疾病B B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病基

10、因遺傳病和染色體異常遺傳病C C2121三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目數(shù)目為為4747條條DD單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病D第十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病2）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳(ychun)（4458 種）傳遞傳遞(chund)(chund)特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親都患病，雙親都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳男女患病幾率相同男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病彭水縣一家彭水縣一家(y ji)6人手指并

11、指畸形人手指并指畸形第十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病 這名男嬰是湖南某社這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有分別長(zhǎng)有7 7個(gè)和個(gè)和8 8個(gè)手個(gè)手指指(shuzh)(shuzh)，兩只腳分別，兩只腳分別有有6 6個(gè)腳趾，其病狀個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)余手指和腳趾的手術(shù)治療。治療。 第十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病3）伴）伴X顯性遺傳顯性遺傳(ychun)特點(diǎn)：父親患病，女兒特點(diǎn)：父親患病，女兒(n r)都患病，都患病， 極可能是伴極可能是伴X顯性遺傳顯

12、性遺傳男女患病幾率不同男女患病幾率不同： 病例：抗維生素病例：抗維生素D佝僂病佝僂病第十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病4）伴）伴X隱性遺傳隱性遺傳(ychun)（412種）種） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：母親患病母親患病(hun bn)，兒子，兒子都患病都患病(hun bn)，極可能是伴極可能是伴X隱性遺傳隱性遺傳男女患病幾率不同：男多于女男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、綠色盲、血友病血友病 第十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病Y染色體的遺傳染色體的遺傳(ychun)外耳外耳(wi r)多毛癥多毛癥第十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病5）伴）伴Y性遺傳性遺傳

13、(ychun)19種種 分析系譜分析系譜(x p)圖，找出圖，找出傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)：患者全部是男性；致患者全部是男性；致病基因病基因“ 父?jìng)髯?、父?jìng)髯印⒆觽鲗O、傳男不傳子傳孫、傳男不傳女，女，第十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病6）細(xì)胞質(zhì)遺傳）細(xì)胞質(zhì)遺傳(ychun) 傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)： 母親患病，所有孩子都母親患病，所有孩子都患病，患病，極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳 病例病例(bngl)：線粒體基因病線粒體基因病59種種 第十九頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病一定一定(ydng)是常染色體隱是常染色體隱性性一定一定(ydng)是常染色體顯性是常染色體顯性極有可能極有可能(knng)伴伴

14、X顯性顯性伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴X隱性隱性伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴Y遺傳遺傳伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可第二十頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病2. 2. 多基因遺傳病多基因遺傳病 （100100多種）多種）由多對(duì)基因控制由多對(duì)基因控制(kngzh)(kngzh)的人類遺傳病的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(xinxing)，較容易受環(huán)，較容易受環(huán)境因素影響，群體中發(fā)病率較高。

15、境因素影響，群體中發(fā)病率較高。病例：病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病型糖尿病第二十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病3.3.染色體異常染色體異常(ychng)(ychng)疾?。杭膊。河扇旧w異常由染色體異常(ychng)(ychng)引起的遺傳病引起的遺傳病類別：常染色體病類別：常染色體病性染色體病性染色體病病例病例(bngl)(bngl)：2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良(45(45，XO)XO) （先天性愚型）（先天性愚型） （特納氏綜合征）（特納氏綜合征）第二十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病正常正常(zhngchng)現(xiàn)

16、象現(xiàn)象異常現(xiàn)象異?，F(xiàn)象第第2121對(duì)同源對(duì)同源(tn (tn yun)yun)染色體在減染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。進(jìn)入一個(gè)配子。第二十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病調(diào)查調(diào)查(dio ch)、調(diào)查人群中的遺傳病、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.選哪種類型的遺傳??？選哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.2.如果想調(diào)查如果想調(diào)查(dio ch)(dio ch)發(fā)病率發(fā)病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想調(diào)查如果想調(diào)查遺傳方式遺傳方式，如果操作？，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.4.怎

17、樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？第二十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)(jin c)和預(yù)防和預(yù)防我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀(xinzhung)(xinzhung)：發(fā)病率：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害危害(wihi)(wihi)：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%20%-25%危危害害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)重的經(jīng)

18、濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)第二十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病為什么要禁止為什么要禁止(jnzh)(jnzh)近親結(jié)婚？近親結(jié)婚？病名代號(hào)病名代號(hào)非近親婚配的子非近親婚配的子代發(fā)病率代發(fā)病率近親婚配的子代近親婚配的子代發(fā)病率發(fā)病率甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里繼承同種繼承同種(tn zhn)致病基因的機(jī)會(huì)較大致病基因的機(jī)會(huì)較大第二

19、十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親(pn x xu qn)旁系血親旁

20、系血親(pn x xu qn)旁系血親旁系血親(pn x xu qn)直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。第二十七頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病提出提出(t ch)(t ch)防治對(duì)策和建議防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)假設(shè)有一對(duì)(y du)(y du)健康夫婦，健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子

21、，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第二十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖(cot)(cot)20032003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)(fxin)(fxin)的基因約的基因約2-2.52-2.5萬(wàn)個(gè)。萬(wàn)個(gè)。1.1.過程過程(guchng)(guchng)：2.2.結(jié)果：結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了中國(guó)承擔(dān)了1%1%的測(cè)序任務(wù)，即的測(cè)序任務(wù)，即3 3號(hào)染色號(hào)染色體上的體上的30003000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康四、人類基因組計(jì)劃與人體健康第二十九頁(yè)，共三十三頁(yè)。Z人類遺傳病 請(qǐng)大家請(qǐng)大家(dji)指出下列遺傳病各屬于何種類型？指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A. X隱隱（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.常染色體病常染色體病（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D. X顯顯（5）進(jìn)