醫(yī)學遺傳學期末重點復習題

1、WOR/式醫(yī)學遺傳學期末重點復習題一、名詞解釋1 .不規(guī)則顯性：2 .分子病：3 .移碼突變：4 .近婚系數(shù)：5 .羅伯遜易位：6 .遺傳咨詢：7 .交叉遺傳：8 .非整倍體：9 .常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：10 .易患性：11 .親緣系數(shù)：12 .遺傳性酶?。?3 .核型：14 .斷裂基因：15 .遺傳異質(zhì)性：16 .遺傳率：17 .嵌合體：18 .外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題1 .DNA勺組成單位是2 .具有XY的男性個體，Y染色體上沒有X染色體上相對應(yīng)的等位基則該男性個體稱其與因，為。3 .凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個。4 .基因表達包括和兩個過程。5 .人類

2、體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條構(gòu)成，彼此互稱為。6 .血紅蛋白病中，由于珠蛋白異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白異常引起的是地中海貧血。7 .“中心法則”表示生物體內(nèi)的傳遞或流動規(guī)律。8 .染色體畸變包括和兩大類。9 .群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的和種類及頻率。10 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受和的雙重影響。11 .苯丙酮尿癥患者肝細胞的酶（PAH遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為O12 .染色體非整倍性改變可有型和型兩種類型。13 .在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個。其上所含的全部基因稱為一i個。14 .根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為類。

3、15 .分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。是同一物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存16 .和在形式。17 .一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而。如控言，該個體為制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為。18 .基因頻率等于相應(yīng)基因型的頻率加上1/2基因型的頻率。19 .在光學顯微鏡下可條染色單見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有體，稱為。20 .通過直接或間接的方法，在胎兒由生前診斷其是否患有某種疾病叫做。個和個X染色質(zhì)。21.45,X和47,XXX的女性個體的間期細胞核中專業(yè)資料整理WOR/式具有22 .表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的

4、個體稱下一代。23 .倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，O他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的專業(yè)資料整理WOR/式構(gòu)，即24.一個生物體所表現(xiàn)由來的遺傳性狀稱為,與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為。25 .在早期卵裂過程中若發(fā)生或的載體。具復制方式26 .DN的子是是27 .人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與為。28 .近親的兩個個體的親緣程度用用表示。,可造成嵌合體。O形成有關(guān)，稱表示，近親婚配后代基因純合的可能性29 .血紅蛋白病分為30 .Xq27代表了。和核型為兩類。46,XX,del(2)(q35)的個體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生31.基因突變可導致

5、蛋白質(zhì)發(fā)生或變化32 .細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為33 .染色體數(shù)目畸變包括和的變化。34 .a地中海貧血是因異?；蛉笔?，使的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35.在基因的置換突變中同類堿基(喀陡與喀陡、喋吟與喋吟)的替換稱為O不同類型堿基(喀陡與喋吟)間的替換稱為。36 .如果一條X染色體Xq27-Xq28之間呈細絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。37 .多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者以及呈正相關(guān)。三、選擇題1 .下列堿基中不是DNA成分的為()oA腺喋吟B鳥喋吟C胞喀陡D胸腺喀陡E尿喀陡2 .與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是()

6、。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色3 .細胞在含體()。A可檢由姊妹染色單體交換B可檢由非姊妹染色單體交換C可檢由同源染色體交換兩條姊妹染色單體均較E兩條姊妹染色單體均深淺染4 .DN6子中脫氧核糖核昔酸之間連接的化學鍵是()。A離子鍵B氫鍵C磷酸二酯鍵D糖昔鍵E高能磷酸鍵5 .HbH病患者的可能基因型是()oA/Ba/aC/aaDa/aaEaacs/6 .下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是()oA.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等B.系譜中看不

7、到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中，是患者的概1/4,正常個體的概率約率為為3/47 .人類a珠蛋白基因簇定位于()OA11p13B11p15C11q15D16q15E16p138 .四倍體的形成可能是由于()OA雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復制D不等交換E部分重復專業(yè)資料整理WOR/式9 .在蛋白質(zhì)合成中，mRNA勺功能是（）oA串聯(lián)核糖體B激活tRNAC合成模板D識別氨基酸E延伸肽鏈10 .在一個群體A0.64B0.16BB為64%,Bb為32%,C0.90D0.80E0.36bb為4%,B基因的頻率為（）11. 一個個體中含有

8、不同染色體數(shù)目的三種細胞系，這種情況稱為（）A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體E三體型12. 某基因表達的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式A移碼突變B整碼突變C無義突變D同義突變E錯義突變13. 一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距越近（）。專業(yè)資料整理WOR/式A群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率也越高B群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低C群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率迅速降低E群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高14.染色質(zhì)和染色體是（）oA不同物質(zhì)在細胞周期中不同時期的表現(xiàn)B不同物質(zhì)在細胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C同一物質(zhì)在細

9、胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式D同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E以上都不是15 .下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是（）。AA?CBA?TCT?CDG?TEG?C16 .通常表示遺傳負荷的方式是（）B一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目D群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目A群體中有害基因的多少C群體中有害基因的總數(shù)E群體中有害基因的平均頻率17 .性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（）B21三體綜合C18三體綜合ATurner綜合征征D苯丙酮尿癥E地中海貧血18 .一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）A中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體B近中著絲粒染色體EY染色體C亞中著絲粒

10、染色體E細胞膜100%,一個該病患者（Aa）與正常人婚配，D5一3E有時3一5,有時5一3C輕型b地中海貧血19.母親是紅綠色盲XR）患者，父親是正常人，預計四個兒子中色盲患者有（）A1個B2個C3個D0個E4個20.真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在A細胞質(zhì)B細胞核C核仁D溶酶體21.短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為每生一個孩子是患者的概率為（）。A2/3B1/4C1/2D3/4E022 .DNAM制時新鏈的合成方向是（）o3或A3-5B3-5或5-3C53-523 .基因型為b0/b+的個體表現(xiàn)為（）。A重型b地中海貧血B中間型b地中海貧血D靜止型a地中海貧血E正常24 .若某人核型為4

11、6,XX,dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（）A缺失B倒位C易位D插入E重復25 .通常表示遺傳密碼的是（）。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA26 .減數(shù)分裂前期I的順序是（）。A細線期粗線期偶線期雙線期終變期B細線期粗線期雙線期偶線期終變期C細線期偶線期雙線期粗線期終變期專業(yè)資料整理WOR/式D細線期偶線期粗線期雙線期終變期E細線期雙線期偶線期粗線期終變期27 .胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF,其分子組成是()oAa2b2Ba2g2Ca2e2Da2d2Ez2e228 .真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為()。A5AG?GT3B5GT?AC3

12、C5AG?CT3D5GT?AG3E5AC?GT329 .著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為()。B串聯(lián)易A單方易位位C羅伯遜易位D復雜易位E不平衡易位30 .斷裂基因中的編碼序列是()。A啟動子B增強子C外顯子D內(nèi)含子E終止子31 .應(yīng)用Edward公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為()A1/10000B1/4C1/1000D1%10%E0.1%1%專業(yè)資料整理WOR/式32 .根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中（）AA組BB組CC組DD組EG組33 .PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人基因頻率為（）。9%,相對味盲基因的PTC味盲者占顯性A0.09B0.49

13、C0.42D0.7E0.334 .真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（）A染色體組型B染色體組35 .應(yīng)進行染色體檢查的疾病為（）A先天愚型Ba地中海貧血C基因組D二倍體E二分體OC苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病36 .人類第五號染色體屬于（）oA中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體37 .苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導C近端著絲粒染色體致（）A代謝終產(chǎn)物缺乏B代謝中間產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38 .一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（概率為（）oC代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累AR的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的A1

14、/9B1/4C2/3D3/4E139 .遺傳漂變指的是（）oA基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移40 .不規(guī)則顯性是指（）。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)由相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41 .人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（）OA一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異

15、常性細胞E以上都不是42 .下列不屬于RNA5K分的堿基為（）oA腺喋吟B鳥喋吟C胞喀陡D胸腺喀陡E尿喀陡43 .染色體臂上作為界標的帶（）。A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44 .一個體和他的外祖父母屬于（）OE無親緣關(guān)A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬系45 .減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,（）A前期IB中期IC后期I46 .鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是Aa2b6谷？賴Ba2b226谷？賴47 .復等位基因是指（）。分別向細胞兩極移動發(fā)生在D中期n后期nHbS,其分子組成是（）oCa2b226谷瀚Da2b6谷？繳Ea2b26谷？繳專

16、業(yè)資料整理WOR/式B一對染色體上有兩個相同的基A一對染色體上有三種以上的基因因C同源染色體的不同位點有三個以上的基因D同源染色體的相同位點有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因48 .人類b珠蛋白基因簇定位于()oA11p13B11p15C11q15D16q15E16p1349 .Turne綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是()。rB性染色質(zhì)檢查C酶活性檢測D寡核昔酸探針直接分析法A核型分析ERFL吟析法50 .某人核型為46,XX,del(1)(pter-q21;)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()專業(yè)資料整理WOR/式A缺失B倒位C易位D插入E重復51

17、.人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）oA0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)52 .DN6子中堿基配對原則是指（）oAA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配TEA配T,C配U53 .人類次級精母細胞中23個有（）。A單價體B二價體C單分體D二分體E四分體54 .46,XY,t（2;5）（q21;q31）表示（）。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位D一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧獵一男性帶有等臂染色體體E一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w55 .MNS因座位上，M由現(xiàn)的概率為0.38,指的是（）。A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)

18、56 .真核細胞中的RNAt源于（）oADNAS制BDNA裂解CDNA專化DDNA專錄EDNAS譯57 .脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹊58 .基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（）。A重型b地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型a地中海貧血E正常59 .慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）o

19、A50%B45%C75%D25%E100%60 .嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失61 .人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA其分子組成是（）oAa2b2Ba2g2Ca2e2Da2d2Ez2e262 .生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A增殖期B生長期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E變形期63 .關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A系譜中往往只有男性患者B女兒有病，父親也一定是同病患者C雙

20、親無病時，子女均不會患病D有交叉遺傳現(xiàn)象E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者64 .引起鐮形細胞貧血癥b珠蛋白基因突變類型是的（）。A移碼突變B錯義突變C無義突變D整碼突變E終止密碼突變65 .如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。A單倍體B三倍體C單體型D三體型E部分三體型66 .基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。ARNADNA蛋白質(zhì)BhnRNAmRNA蛋白質(zhì)CDNAtRNZ蛋白質(zhì)DDNAmRNA蛋白質(zhì)EDNA?RNA?白質(zhì)67 .14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）OA46,XX,del（15）（q14q21）B46,XY；t（

21、4;6）（q21q14）專業(yè)資料整理WOR/式C46,XX,inv(2)(p14q21)D45,XX,14,21,+1(14,21)(p11;q11)E46,XY,14,+1(14,21)(p11;q11)專業(yè)資料整理WOR/式68 .人類HbLepore的類b珠蛋白鏈由db基因編碼，該基因的形成機理是（）A堿基置換B堿基插入C密碼子插入D染色體錯誤配對引起的不等交換E基因剪接69 .性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）ATurner綜合征B21三體綜合征70 .染色體不分離（）oA只是指姊妹染色單體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中C18三體綜合D苯丙酮尿癥征B只是指同源染色體不分離D只發(fā)生在減數(shù)分裂過

22、程中E地中海貧血E可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離71 .斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（）oA基因一mRNAB基因一hnRNA剪接一mRNAC基因fhnRNA戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNAhnRNAmRNAE基因一前mRNA剪接、戴帽和加尾一mRNA72 .應(yīng)進行染色體檢查的是（）OA先天愚型B苯丙酮尿癥C白化病D地中海貧血E先天性聾啞73 .基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致（）o密碼子A變化點所在密碼子改變B變化點以前的密碼子改變C變化點及其以后的改D變化點前后的幾個密碼子改變變E基因的全部密碼子改變74 .用人工合成的寡核昔酸探針進行基因診斷，錯誤的是（）。A已知正?；蚝屯蛔兓蚝宋羲犴樞駼需要一對寡