先天性甲狀腺功能低下癥27例臨床誤診分析

1、先天性甲狀腺功能低下癥27例臨床誤診分析來源：論文匯編 作者：自動采集 2005-1-1 摘要: Key wordsThyroid diseasesHypothyroidism/diagnosisDiagnostic errorsAnemia/diagnosis Hirschsprungs disease/diagnosisRickets/diagnosis小兒先天性甲狀腺功能低下癥(甲低)為兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)常見病之一，系先天性甲狀腺素分泌減少所致，早期臨床表現(xiàn)不典型，容易誤診或漏診。我們分析了1989年1997年收治的27例甲低.· 專題推薦：· 臨床快報· 藥市

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3、誤診情況，以供臨床醫(yī)師借鑒。1臨床資料1.1一般資料本組男14例，女13例。就診時年齡19天4月5例，1歲3歲11例，6歲7例，13歲4例。病兒居住地均為非地方性甲狀腺腫流行區(qū)，父母非近親婚配，無甲狀腺疾病史。1.2臨床表現(xiàn)癥狀及體征有特殊面容、發(fā)育遲緩、智力低下、上下身比例失調(diào)、皮膚粗糙及腹脹等。血清T3 0.041.76 g/L，T4 045.8 g/L，TSH19.6400 mIU/L。攝骨X線片，骨齡全部落后于正常同齡兒。甲狀腺B超檢查8例，3例甲狀腺縮小，1例甲狀腺發(fā)育異常，4例正常。頭顱CT檢查8例，5例見腦發(fā)育障礙。合并臍疝或斜疝者16例。1.3誤診情況本組27例在院內(nèi)外次就診，

4、曾誤診為貧血8例次，先天性巨結(jié)腸6例次(其中2例經(jīng)手術(shù)治療)，佝僂病5例次，腦發(fā)育障礙5例次，營養(yǎng)不良4例次，先天愚型及生長激素缺乏性侏儒各2例次，新生兒敗血癥1例次。2討論甲狀腺素在體內(nèi)有廣泛的生理作用，對人體的生長、成熟，對神經(jīng)系統(tǒng)與心血管系統(tǒng)的功能狀態(tài)及某些物質(zhì)代謝，均起著一定的調(diào)節(jié)和促進作用。甲狀腺素不足，可使上述多生理功能發(fā)生障礙，常以某一種功能障礙表現(xiàn)為主，故臨床容易誤診。2.1誤診原因分析2.1.1誤診為貧血甲低病兒貧血是由于消化道粘多糖沉積，影響食欲及消化功能，導(dǎo)致造血物質(zhì)吸收不良。部分病兒可出現(xiàn)皮膚黃染，是由于甲狀腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡蘿卜素轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素A減少，血

5、中胡蘿卜素增多所致。2.1.2誤診為佝僂病甲低病兒身材矮小，運動發(fā)育延遲，囟門，關(guān)閉晚，出牙遲，同時合并有智力障礙，易誤診為佝僂病，鈣劑、魚肝油治療無效。2.1.3誤診為先天性巨結(jié)腸甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢，致頑固性便秘、腹脹，特別是年齡較小的病兒，易誤診為先天性巨結(jié)腸。本組有2例雖經(jīng)手術(shù)治療，但術(shù)后仍有便秘、腹脹。故臨床上不能滿足于單一診斷，當先天性巨結(jié)腸病兒經(jīng)手術(shù)擴肛后仍有癥狀時，應(yīng)警惕有無甲低；并發(fā)疝的病兒，經(jīng)治療仍有反復(fù)發(fā)作，也應(yīng)考慮甲低的可能，以防漏診。2.1.4誤診為先天愚型、侏儒癥因甲低的特殊面容與先天愚型面容相似，同時因生長發(fā)育滯后，有時也誤診為大腦發(fā)育不全。在嬰幼兒期智力落后

6、不明顯，以生長發(fā)育滯后為主要表現(xiàn)者，常誤診為侏儒癥。些疾病如查甲狀腺功能、染色體，即可鑒別。2.1.5誤診為新生兒敗血癥甲低病兒新生兒期生理性黃疸時間可延長，對外界反應(yīng)差，多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現(xiàn)花斑，易誤診為新生兒敗血癥。若出現(xiàn)粘液性水腫，則又易誤診為新生兒硬腫癥。2.2及早診斷治療是減少后遺癥的關(guān)鍵文獻報導(dǎo)，甲低病兒如在生后3個月以內(nèi)開始治療者，平均智商可達89，6個月開始者為70，7個月以后開始者為541。2歲內(nèi)是大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，治療愈晚后遺癥愈多。因此特別強調(diào)要及早診斷，早期治療。根據(jù)我們的經(jīng)驗和教訓(xùn)，對有以下情況者，應(yīng)高度懷疑本病：新生兒黃疸持久不褪，同時伴頑固性便秘、腹脹、臍疝者。過期產(chǎn)兒，出生體重大于4 kg，孕期胎動少，生后喂養(yǎng)困難，哭聲嘶啞者；呼吸道分泌物多，皮膚花紋樣者。先天性巨結(jié)腸病兒伴手足發(fā)涼、皮膚粗糙、心率慢、心音低鈍。面色蒼黃，擬似營養(yǎng)性貧血而骨齡落后者。由于先天性甲低在出生時有癥狀者僅占2%3%，待出現(xiàn)癥狀才診斷和治療為時已晚2。故在嬰兒出生時行甲狀腺功能篩查，對提高人口素質(zhì)，減少先天性甲低的誤