苯丙酮尿癥護理查房培訓(xùn)資料

1、苯丙酮尿癥護理查房病史介紹 39床楊慕蕊，女，3歲，入院查體：T38.6，P100次/分，R24次/分，W14KG 因“嘔吐3天伴發(fā)熱”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃體二度，雙肺聽診呼吸音粗，患兒1月大小時診斷為苯丙酮尿癥，醫(yī)囑予以抗感染、止吐及補液，低苯丙氨酸飲食，完善相關(guān)檢查等對癥處理。相關(guān)知識 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。 我國發(fā)病率1：11000 北方高于南方發(fā) 病 機 制GTPCH三磷酸二氫新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸

2、色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸黑色素，甲狀腺素，腎上腺素4鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH4遺傳代謝病遺傳代謝病 酶酶 底物底物 產(chǎn)物產(chǎn)物 受體、載體受體、載體基因突變臨床表現(xiàn) 患兒出生時正常，通常在36個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，表現(xiàn)為： 1、神經(jīng)系統(tǒng)： 智能發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常。有行為異常。如興奮不安，憂郁，多動，孤僻等?？捎邪d癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱發(fā)射亢進。 2 、皮膚：患兒在出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較為常見。 3 、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯

3、鼠尿臭味。 8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側(cè)轉(zhuǎn)，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼智力低下，頭發(fā)細黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7濕 疹 樣 皮 疹實驗室檢查 新生兒篩查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正?；蛏缘?尿三氯化鐵試驗、 DNPH試驗 尿蝶呤分析 DNA診斷 目前開展cDNA探針提供產(chǎn)前基因診斷，但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果應(yīng)謹慎。診斷與鑒別診斷根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。本病應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。PKU 需與以下疾病

4、鑒別：1暫時性高苯丙氨酸血癥 見于新生兒或早產(chǎn)兒，可能為苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。 生后數(shù)月苯丙氨酸可逐漸恢復(fù)正常。2四氫生物蝶呤缺乏癥 又稱非經(jīng)典型 PKU，由于 PAH 輔助因子 BH4 缺乏所致?；純撼擞械湫?PKU 表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如肌張力異常、不自主運動、震顫、陣發(fā)性角弓反張、驚厥發(fā)作等。該病的發(fā)生率占 PKU 的 10% 左右，診斷主要依靠 HPLC 測定尿蝶呤譜。治療1、為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一 原則：一旦確診，立即積極治療，治療開始時年齡愈小，效果愈好，飲食療法是PKU主要治療2低苯丙氨酸飲食：嬰兒用低苯丙氨酸奶粉；幼兒以淀粉類，蔬菜、水果等低量的食物為主。

5、3由于每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍需定期測定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。4成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，血苯丙氨酸應(yīng)該在 300mol/L 以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。5對有本病家族史的夫婦及先證者可進行 DNA 分析，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。6對診斷 BH4 缺乏癥患者，治療需補充 BH4、5 - 羥色胺和 L-DOPA，一般不需飲食治療。飲食控制開始時間智力發(fā)育情況23月基本正常6月大部分智力低下45歲嚴重智力低下 飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關(guān)系PKU綠色食物：可自由選擇綠色

6、食物：可自由選擇類別類別名稱名稱名稱名稱名稱名稱名稱名稱水果水果蘋果蘋果西瓜西瓜梨梨桃桃荔枝荔枝葡萄（干）葡萄（干）草莓草莓橄欖橄欖芒果芒果山竹山竹木瓜木瓜菠蘿菠蘿杏杏生姜生姜小蜜柑小蜜柑黑加侖黑加侖櫻桃櫻桃黑莓黑莓毛葉番荔枝毛葉番荔枝 西洋李子西洋李子無花果無花果柚柚青梅青梅番石榴番石榴桔桔羅望子羅望子當歸當歸橙橙梅干梅干果餡果餡醋栗醋栗蔬蔬 菜菜青菜青菜蘿卜蘿卜西紅柿西紅柿茄子茄子南瓜南瓜洋蔥洋蔥蘑菇蘑菇黃瓜黃瓜木薯木薯水芹水芹甘藍甘藍蓮花白蓮花白小茴香小茴香大頭菜大頭菜秋葵秋葵辣椒、胡椒辣椒、胡椒韭菜韭菜紅薯紅薯類別類別名稱名稱名稱名稱名稱名稱名稱名稱谷谷 類類藕粉藕粉木薯淀粉木薯淀粉西

7、米西米玉米粉玉米粉牛奶凍粉牛奶凍粉糖糖 類類各種糖、果醬各種糖、果醬白糖白糖紅糖紅糖麥芽糖麥芽糖砂糖砂糖冰糖冰糖蜂蜜蜂蜜脂脂 類類豬油豬油黃油（不含牛奶）黃油（不含牛奶）植物油植物油奶油奶油其其 他他咖喱粉咖喱粉醋醋芥末芥末PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別類別名稱名稱含含50mgPhe的量的量備注備注乳制品乳制品蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)1g母乳母乳初乳初乳37ml，成熟乳，成熟乳90ml牛奶牛奶30ml蛋蛋 類類雞蛋雞蛋 1/6個個米米米（未加工）米（未加工）15克克米飯米飯45克克米粥米粥90克克谷谷 類類脆玉米片脆玉米片15克克脆米餅脆米餅15克克面粉面粉

8、15克克麥片麥片10克克PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別類別名稱名稱含含50mgPhe的量的量備注備注蔬蔬 菜菜土豆、土豆片土豆、土豆片45克克烤土豆烤土豆55克克土豆泥土豆泥80克克煮甜薯煮甜薯60克克鮮竹筍鮮竹筍60克克玉米棒玉米棒55克（克（4cm長）長）水煮菠菜水煮菠菜35克克水煮豌豆水煮豌豆30克克冷凍蔬菜冷凍蔬菜30克克PKU紅色食物：不能用紅色食物：不能用類別類別名稱名稱備注備注肉肉所有種類，包括內(nèi)臟所有種類，包括內(nèi)臟魚魚所有種類，包括貝殼類所有種類，包括貝殼類蛋蛋所有種類所有種類乳酪乳酪所有種類所有種類堅果堅果普通食品普通食品面包、

9、面粉、蛋糕、餅干面包、面粉、蛋糕、餅干豆制品豆制品種子種子阿斯巴甜阿斯巴甜添加在飲料、調(diào)料、藥品中添加在飲料、調(diào)料、藥品中護理診斷，措施及評價 1、P:體溫過高 與上呼吸道感染有關(guān) I:物理降溫，包括局部全身和藥物降溫。降溫后 30 分鐘測體溫。高熱者絕對臥床休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔感染，保持皮膚清潔，及時更換衣服、床單，防止壓瘡。 O:6月7日患兒體溫正常 2、P:體液不足的危險 I:按醫(yī)囑為病人靜脈輸液，補充足夠的水、電解質(zhì),觀察記錄病人尿色、量，必要時記錄每小時尿量,注意觀察病人皮膚、粘膜情況。 O:6月7日患兒未出現(xiàn)體液不足的表現(xiàn)健康教育1發(fā)放苯丙酮尿癥簡介讓患兒家屬全面了解 苯丙酮尿癥的相關(guān)內(nèi)容2對患兒及其家屬進行心理指導(dǎo)3嚴格督導(dǎo)和及時隨訪4新