基因檢測行業(yè)現(xiàn)狀與前景分析報告

1、基因檢測行業(yè)現(xiàn)狀與前景分析報告目錄1.基因檢測行業(yè)概況及現(xiàn)狀32.基因檢測行業(yè)市場分析42.1基因檢測的全球市場規(guī)模估測52.2基因檢測的中國市場規(guī)模估測63.基因檢測行業(yè)存在的問題73.1數據安全存在挑戰(zhàn)73.2數據解讀能力欠缺83.3監(jiān)管政策不夠完善83.4高端專業(yè)技術人才缺乏94.基因檢測行業(yè)技術特點95.基因檢測行業(yè)發(fā)展趨勢分析115.1利好政策支持和規(guī)范行業(yè)良性發(fā)展115.2技術提升及測序成本下降推動行業(yè)發(fā)展125.3消費基因檢測快速發(fā)展136.基因檢測行業(yè)市場競爭格局136.1產業(yè)鏈上游企業(yè)集中情況146.2上游設備、試劑耗材生產商情況146.3中游整體市場規(guī)模、市場競爭情況156

2、.4產業(yè)鏈下游情況157.因檢測行業(yè)政策及環(huán)境分析168.基因檢測行業(yè)發(fā)展前景178.1基因檢測在醫(yī)療領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級。188.2基因檢測在醫(yī)療領域的臨床應用主要包括疾病的預防、診斷與治療三大方面。189.基因檢測行業(yè)投資分析22基因檢測行業(yè)概況及現(xiàn)狀基因檢測是針對生物的血液、體液、細胞或DNA通過基因測序等技術手段進行檢測，并分析該個體含有的基因是否含有潛在高風險疾病可能性及表達功能是否正常，最終明確被檢測生物未來患病風險的技術。國內企業(yè)多參與基因檢測服務市場，應用市場中，消費型基因檢測競爭激烈，無創(chuàng)產前檢測發(fā)展相對成熟，腫瘤市場增長空間大?；驒z測行業(yè)可分為三

3、大細分領域，即科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。基因檢測行業(yè)市場分析隨著技術手段的進步，基因檢測在我國的發(fā)展越來越快速。據前瞻產業(yè)研究院發(fā)布的中國基因檢測行業(yè)戰(zhàn)略規(guī)劃和企業(yè)戰(zhàn)略咨詢報告統(tǒng)計數據顯示，2015年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模首次突破百億元，同比增長52.2%。截止至2017年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模增長至158億元，同比增長23.4%。初步預計2018年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將突破200億元，達到207億元，同比增長31%。預測2019年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達265億元左右。并預測在2023年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達到了738億元，2019-2023年均復合增

4、長率約為29.18%?；驒z測的全球市場規(guī)模估測基因檢測技術主要包括基因測序、PCR、基因芯片、核酸分子雜交（FISH為主），其中FISH市場較小，根據Frost & Sullivan的測算2017年其規(guī)模僅3億美元，若不納入整體市場規(guī)模統(tǒng)計，根據BCC Research、Transparency Market Research、Grand ViewResearch等知名市場調研公司的報告統(tǒng)計，根據基因測序、PCR、基因芯片三大細分技術領域的市場規(guī)模，可估測基因檢測的全球市場規(guī)模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）將從2015年的165.3億美元增長至296.2億美元，2015-2020年期間年均

5、復合增長率（CAGR）約為12.4%。三大細分技術領域的2020年全球市場規(guī)模及2015-2020年期間年均復合增長率預估值分別為：基因測序（138億美元、18.5%）、PCR（96億美元，6.6%)、基因芯片（62.2億美元，11.4%）。根據BCC Research, 2015年全球基因測序市場規(guī)模為59億美元，2007-2015年 CAGR (年均復合增長率）達24. 96%, 預計 2018年市場規(guī)模達到約117億美元，2020年規(guī)模可達138億美元，2015-2020年 CAGR達18%。根據Transparency Market Research(TMR)發(fā)布的關于全球PCR市場的

6、市場研究報告，2013年全球PCR市場規(guī)模為61億美元；TMR分析師估計，2014年至2020年的預測期內該市場將以6.60%的復合年增長率增長;到了2020年全球PCR市場規(guī)模將達到96億美元（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）。根據Research And Markets報告數據顯示，2025年全球DNA基因芯片產品市場達到近107億美元的規(guī)模。預計2018年到2025年該市場會以11.4的年均復合增長率發(fā)展，將從2015年的36.3億美元增長到2020年62.2億美元的規(guī)模（包括儀器、試劑耗材與檢測服務）?；驒z測的中國市場規(guī)模估測中國基因檢測行業(yè)市場快速發(fā)展，增長速度遠超全球水平，未來市場

7、空間巨大，預計2020年將增長至378.8億元人民幣。我國作為人口大國，基因檢測行業(yè)已成為國家“精準醫(yī)學”戰(zhàn)略規(guī)劃的重要組成部分，發(fā)展前景廣闊。伴隨著經濟的快速發(fā)展，我國基因檢測發(fā)展迅速，2013年中國基因檢測行業(yè)規(guī)模約為54.9億，預測2018年我國基因檢測行業(yè)規(guī)模達到206.5億元人民幣，預計到2020年市場規(guī)模有望達到378.8億元人民幣，2013-2020年期間年均復合增長率將達到31.78%。基因檢測行業(yè)存在的問題數據安全存在挑戰(zhàn)行業(yè)亂象的背后，不僅是檢測質量不能保障，檢測結論可能存在誤導，還關系個人隱私安全。隨著精準醫(yī)療在全球快速發(fā)展，越來越多的個人基因數據被“脫敏”后公開，用于各

8、類研究。人們往往認為，一組醫(yī)療數據把名字、身份證信息去掉后就安全了，可以公開使用。然而，隨著基因檢測技術發(fā)展，只需大概75個統(tǒng)計上獨立的SNP(單核苷酸多態(tài)性)位點即可唯一確定一個人，所以說基因數據比指紋數據更敏感。當基因檢測數據與一些病理數據相遇時很容易匹配到具體個人，從而侵犯個人隱私?；驒z測和基因數據安全涉及倫理問題。例如，很多基因關系到人類的智商、身材等，還有一些檢測手段能判斷出胎兒的性別，所以不能隨便什么機構都可以開展。哈佛大學的一項調查顯示，92%的美國人不愿意公開基因數據，因為子孫后代的信息都有可能被公開。隨著基因技術的不斷發(fā)展，與中國人疾病有關的基因數據還面臨大批量流出的風險。

9、目前國內相關檢測機構使用的大多是進口設備，數據安全受到的威脅更大。數據解讀能力欠缺當前許多檢測公司的數據解讀能力不足主要表現(xiàn)在如下幾個方面：一是已有的學術研究主要是針對已有知識的結構化，在未涉及或涉及層面較淺的基因研究領域解讀能力缺乏；二是大多數基因檢測創(chuàng)業(yè)公司都在初創(chuàng)階段，其基因數據庫的積累還遠遠不夠；三是專業(yè)領域的解讀所需要的相應高能力專業(yè)人才相對缺乏。監(jiān)管政策不夠完善在政策管理方面，國內目前僅有針對臨床基因檢測運用的政策約束，在非臨床領域，尤其是在天賦檢測、健康風險等消費級基因檢測領域，監(jiān)管始終處于缺位狀態(tài)。不少基因檢測公司與醫(yī)療機構合作，以科研的名義為患者提供除NIPT以外的醫(yī)學診斷服

10、務，由醫(yī)院提取受檢者的信息，再送到檢測公司進行檢測，由檢測公司出具檢測報告而非醫(yī)療機構。通過這樣的“灰色運行”，檢測公司可以得到訂單、積累數據，推薦患者下單的醫(yī)生則獲得用藥指導依據、科研數據、銷售提成。但現(xiàn)在，基因檢測市場魚龍混雜，很多基因檢測機構并沒有獨立的醫(yī)學檢驗實驗室，業(yè)務水平參差不齊，甚至專業(yè)資質也并不完全具備。監(jiān)管不力或監(jiān)管缺位，必然導致行業(yè)的亂象叢生，野蠻發(fā)展。因此盡快出臺監(jiān)管政策，補齊法律法規(guī)短板，明確市場準入和檢測規(guī)范，讓基因檢測步入正軌，是當務之急。高端專業(yè)技術人才缺乏基因測序服務行業(yè)屬于知識與技術密集的跨學科行業(yè)，對具有豐富實踐經驗的生物學、醫(yī)學、計算機、統(tǒng)計學、生物信息學

11、等復合型高端人才有較大需求，如在臨床前研究領域，需要具有較強的生物學、藥學專業(yè)學科背景和開發(fā)經驗的專業(yè)人才；而在信息分析數據挖掘領域，需要具有較強的統(tǒng)計學專業(yè)背景和信息處理能力的專業(yè)人才。高端復合型人才需要長周期的吸納和培養(yǎng)，在一定程序上成為當前基因測序行業(yè)發(fā)展的瓶頸之一?；驒z測行業(yè)技術特點 目前應用較廣的基因檢測技術大致分三類：基因測序、以核酸擴增為基礎的PCR技術，以熒光雜交檢測為基礎的FISH技術。這三類技術溝通構成了基因檢測基礎，大部分基因檢測項目都有賴于這三項基礎技術開展。此外，基因芯片技術應用范圍也較廣。PCR技術（聚合酶鏈式反應技術），可放大、擴增特定DNA片段，通常用于人體基

12、因少量突變位點檢測、細菌或病毒基因檢測，并在二代基因測序過程中扮演重要角色。該技術優(yōu)點是靈敏度高、操作相對簡便，但中間樣本制備過程可能存在交叉污染。FISH技術（熒光原位雜交技術），可利用已知的DNA變異序列，與被檢測的樣本DNA序列雜交、互補配對，從而發(fā)現(xiàn)樣本DNA的異常情況?；蛐酒夹g則是將大量已知DNA序列做成探針，集成在同一芯片上與標記樣品分子進行雜交，從而獲得樣本序列信息。該技術優(yōu)點是成本相對較低、效率較高，但難以發(fā)現(xiàn)未知區(qū)域信息?；蛐酒址QDNA微陣列(DNA micro-array), 是把大量已知序列探針集成在同一個基片(如玻片、膜)上, 經過標記的若干靶核苷酸序列與芯片特

13、定位點上的探針雜交, 通過檢測雜交信號, 對生物細胞或組織中大量的基因信息進行分析?；驕y序技術，采用生物化學和光學技術結合，將DNA序列中ATCG四種堿基逐一轉化為電化學信號，通過光學檢測設備識讀，報告圖為四種顏色的峰谷圖，根據信號強弱來識別四種堿基。測序技術的優(yōu)勢在于，可以逐一讀出全部基因序列，雙向測序是基因檢測結果金標準，可以用于檢測未知基因；缺點是測序對樣本DNA濃度和純度要求比較高，實驗操作技術要求比較高，且每次實驗只能檢測一個位點或一段序列。與PCR和FISH技術相比，基因測序技術可直接讀取DNA分子的30億個堿基序列，具有高通量、數據量大的特點。其中二代基因測序是當下基因檢測最熱

14、門的技術?；驕y序技術的缺點是操作復雜、對樣本DNA濃度和純度要求較高，且數據龐雜?；驒z測行業(yè)發(fā)展趨勢分析利好政策支持和規(guī)范行業(yè)良性發(fā)展2016年4月，國家發(fā)改委下發(fā)了國家發(fā)展改革委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函，正式批復全國建設27個基因檢測技術應用示范中心，這也標志著由國家發(fā)改委牽頭建設的基因檢測技術應用示范中心建設項目，正式在國家戰(zhàn)略層面上快速推動我國基因產業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。2017年1月，發(fā)改委發(fā)布“十三五”生物產業(yè)發(fā)展規(guī)劃，基因檢測、細胞治療、免疫治療、基因編輯、產前篩查等多個熱門概念被“點名”，規(guī)劃在發(fā)展目標中提到，要實現(xiàn)基因檢測能力(含孕前、產前、新

15、生兒)覆蓋出生人口50%以上。2017年5月，科技部發(fā)布了關于印發(fā)“十三五”生物技術創(chuàng)新專項規(guī)劃的通知。文件將突破發(fā)展新一代基因測序技術、新型基因操作技術以及微生物組學技術等若干個前沿關鍵技術定位為接下來的重點工作和任務。2017年10月，國家發(fā)展改革委辦公廳公布了關于第二批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函，又有多個省市的基因檢測技術應用示范中心建設方案獲批。試點資質曾經是一眾基因檢測機構的生死牌。長期以來，國內基因檢測企業(yè)以檢測服務為主，走過了前期的野蠻生長，2014年國家驟然叫?；驒z測的臨床應用，并于2015年開放試點。一關一開之間，不少未獲得試點的企業(yè)只能關門歇業(yè)或者是轉型。獲得

16、試點資質的企業(yè)則逐步走上快車道。2017年11月28日，我國啟動的“中國十萬人基因組計劃”，是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。最終將繪制完成10萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖。總體而言，基因檢測行業(yè)還處于發(fā)展階段，在未來的幾年里，國家和各地區(qū)政府依舊會不斷地根據行業(yè)的發(fā)展情況和趨勢，出臺相應政策，積極地支持和規(guī)范行業(yè)的良性發(fā)展。技術提升及測序成本下降推動行業(yè)發(fā)展目前，二代測序技術憑借通量大、精度高、價格相對低廉等優(yōu)勢，已成為主流測序技術。二代測序的技術革命突破了基因測序的商業(yè)化瓶頸，使基因測序從實驗室走向商業(yè)現(xiàn)實應用。技術的不斷

17、突破是基因測序未來蓬勃發(fā)展的基石。隨著技術的進步，基因測序價格也會變得更加低廉，價格的下降讓基因測序變得越來越簡單，使之前很多難以實現(xiàn)的科學問題得到解決，能在包括臨床診斷、遺傳檢測、個人基因組、藥物試驗等更廣闊的研究領域舞臺上發(fā)揮作用基因測序技術在成本、通量水平和精確性上已經達到了大規(guī)模應用的水平，推動測序行業(yè)快速發(fā)展。消費基因檢測快速發(fā)展一是滲透率加大。在中國，2016年參與消費級基因檢測并擁有自身數據的個人用戶總量約為10萬人，2017年約為30萬人。目前，中國消費級基因檢測服務的人口滲透率是0.03%。未來5年這一數字會達到3.5%，也就是說在2022年，中國將有5000萬人擁有自己的基

18、因組數據。二是技術不斷創(chuàng)新。檢測技術的不斷創(chuàng)新，一方面提高了檢測的準確率，另一方面，也使基因檢測費用不斷下降，逐漸讓消費者得以接受；同時，也促使整個基因檢測市場不斷趨于成熟。三是資本青睞。由于基因技術的快速發(fā)展，消費級基因檢測企業(yè)也不斷得到資本的青睞，進而促進行業(yè)發(fā)展速度?；驒z測行業(yè)市場競爭格局基因檢測產業(yè)鏈分上、中、下游三個環(huán)節(jié)。上游為設備、試劑耗材、軟件研發(fā)等，尤其是基因測序儀等設備、配套試劑生產商，掌握著基因檢測整個行業(yè)命脈。目前這些生產商主要被Illumina、ThermoFisher、羅氏等跨國巨頭壟斷，國內基因檢測行業(yè)頭部公司如華大基因、貝瑞基因也有設備和試劑生產。中游為面向終端

19、用戶的基因檢測服務商，其購買上游公司生產的測序儀器、配套試劑等，為用戶提供基因檢測服務，從中收取服務費。下游則為基因檢測服務使用者，包括醫(yī)療機構、科研機構、制藥公司和個人用戶等。其決定了中游基因檢測服務細分賽道的市場容量、發(fā)展前景及業(yè)務模式特點。產業(yè)鏈上游企業(yè)集中情況基因測序行業(yè)創(chuàng)業(yè)公司主要集中在產業(yè)鏈中游，上游創(chuàng)業(yè)公司較少。從投融資情況看，中游基因檢測環(huán)節(jié)的獲得融資額度較大，歷史融資達6000萬元以上的企業(yè)有30多家。上游設備、試劑生產商中的初創(chuàng)公司，其歷史融資額超過6000萬元的企業(yè)約14家。生物信息分析平臺提供商獲得的歷史融資額則多集中在2000萬元以下，大額融資較少。上游設備、試劑耗材

20、生產商情況設備、試劑是基因檢測產業(yè)鏈基礎。其中測序儀、數字PCR檢測儀等設備是生產商收入平臺，實際創(chuàng)造利潤的是與設備相配套的試劑。中國市場上約有1000多臺二代測序儀，大多來自Illumina和ThermoFisher這兩家跨國公司。據悉，2013年兩家公司占有測序儀市場超過90%的份額，處完全壟斷地位。2014年Illumina試劑提價，曾導致華大基因利潤急速下滑，年底其凈利潤增長率為-79.3%，可見上游設備生廠商對中游服務提供商的影響力。中游整體市場規(guī)模、市場競爭情況與由跨國廠商壟斷的產業(yè)鏈上游相比，基因檢測產業(yè)鏈中游整體競爭更為激烈，除華大基因、貝瑞基因等頭部公司因在檢測樣本量上居于領

21、先地位，毛利率基本維持在50%以外，目前許多公司整體盈利水平低于上游設備、試劑生產商。但從市場容量來看，基因檢測服務因直接面向醫(yī)療機構、個人、科研機構、制藥公司等用戶，其整體市場規(guī)模較大。產業(yè)鏈下游情況基因測序下游用戶端決定了中游基因檢測服務細分領域市場規(guī)模。按照基因檢測技術應用場景，基因檢測服務也可劃分為科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費級基因檢測。相應地，其分別面向科研級市場、臨床級市場和消費級市場?？蒲屑壥袌鲇脩糁黧w為科研機構和制藥公司，由于每年科研經費總量是固定的，國內藥企新藥研發(fā)起步不久，這些都限制了科研級基因檢測的市場容量和發(fā)展空間。而臨床級市場用戶主體為醫(yī)療機構和患者，其對疾病

22、治療的需求比較穩(wěn)定，因而最具發(fā)展?jié)摿?。因檢測行業(yè)政策及環(huán)境分析2016年4月，國家發(fā)改委下發(fā)了國家發(fā)展改革委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函，正式批復全國建設27個基因檢測技術應用示范中心，這也標志著由國家發(fā)改委牽頭建設的基因檢測技術應用示范中心建設項目，正式在國家戰(zhàn)略層面上快速推動我國基因產業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。2017年1月，發(fā)改委發(fā)布“十三五”生物產業(yè)發(fā)展規(guī)劃，基因檢測、細胞治療、免疫治療、基因編輯、產前篩查等多個熱門概念被“點名”，規(guī)劃在發(fā)展目標中提到，要實現(xiàn)基因檢測能力(含孕前、產前、新生兒)覆蓋出生人口50%以上。2017年5月，科技部發(fā)布了關于印發(fā)“十三五”

23、生物技術創(chuàng)新專項規(guī)劃的通知。文件將突破發(fā)展新一代基因測序技術、新型基因操作技術以及微生物組學技術等若干個前沿關鍵技術定位為接下來的重點工作和任務。2017年10月，國家發(fā)展改革委辦公廳公布了關于第二批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函，又有多個省市的基因檢測技術應用示范中心建設方案獲批。試點資質曾經是一眾基因檢測機構的生死牌。長期以來，國內基因檢測企業(yè)以檢測服務為主，走過了前期的野蠻生長，2014年國家驟然叫?；驒z測的臨床應用，并于2015年開放試點。一關一開之間，不少未獲得試點的企業(yè)只能關門歇業(yè)或者是轉型。獲得試點資質的企業(yè)則逐步走上快車道。2017年11月28日，我國啟動的“中國十萬

24、人基因組計劃”，是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規(guī)模的人類基因組計劃。最終將繪制完成10萬人規(guī)模的中國人基因組圖譜和中國人健康地圖?？傮w而言，基因檢測行業(yè)還處于發(fā)展階段，在未來的幾年里，國家和各地區(qū)政府依舊會不斷地根據行業(yè)的發(fā)展情況和趨勢，出臺相應政策，積極地支持和規(guī)范行業(yè)的良性發(fā)展?；驒z測行業(yè)發(fā)展前景作為一項生命科學領域基礎技術，基因檢測可用于農業(yè)育種、司法鑒定、食品安全等多個行業(yè)。根據基因檢測產業(yè)的應用情況，其中下游市場面向的客戶群體包括醫(yī)院、藥廠、科研機構以及消費者等，可分為醫(yī)療和非醫(yī)療兩大類，醫(yī)療領域進一步可細分為生殖健康檢測、腫瘤檢測、個體化用藥、

25、病原體檢測、生物醫(yī)學科研服務多個領域?；驒z測在醫(yī)療領域應用場景大致分三類：科研級、臨床級和消費級?？蒲屑墤妹嫦蚩蒲袡C構、高等院校和藥企。臨床級應用面向患者，檢測結果應具有臨床意義，可作為醫(yī)生診斷、治療依據。消費級應用面向普通消費者，包括皮膚檢測、運動能力檢測等。其中臨床級應用（簡稱臨床應用，下同）目前范圍最廣、商業(yè)價值最大，是下文重點介紹的內容?；驒z測在醫(yī)療領域的臨床應用主要包括疾病的預防、診斷與治療三大方面。精準預防：主要包括出生缺陷預防、疾病早期篩查與患病風險評估等疾病防控應用。 在預防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生兒缺陷主要來自于父母方或者是在胚胎期的基因突變，故這類疾病最好

26、的解決方式是在婚前、孕前、產前及早診斷，達到及早發(fā)現(xiàn)、治療的效果?；驒z測技術應用于常見染色體異常疾?。ㄈ缛w綜合征）的產前診斷與篩查目前已經比較成熟，國內基于二代測序的無創(chuàng)產前診斷（NIPT）市場是基因檢測臨床應用領域最先達到百億級的細分市場。此外，基因檢測在保障生育健康方面的應用也包括夫婦孕前基因檢查、PGS/PGD（胚胎植入前遺傳學篩查與診斷）、新生兒遺傳病篩查等，在“放開二胎”政策背景下高齡孕婦增多，PGS/PGD有望成為基因檢測領域的下一個百億級臨床應用市場。在疾病早期篩查與患病風險評估方面，基因檢測對于遺傳性疾?。ㄈ邕z傳性腫瘤、地中海貧血、先天性耳聾等罕見病）的發(fā)病概率預測與致病基

27、因篩查是必需手段，此外，基于基因捕獲與測序的液體活檢技術在癌癥早期篩查與患病風險估測方面的應用也正在加速臨床驗證，開始商業(yè)化應用，潛在市場達千億級。隨著大規(guī)模癌癥組織樣本庫的建設，癌癥基因組學大數據資源日益豐富，生物信息分析與臨床解讀能力逐步提升，針對高危人群的腫瘤易感基因篩查與患病風險評估也將更具參考價值。人類基因組學與微生物組學、代謝組學等多組學的快速發(fā)展和整合，也促進了基因檢測在慢性疾病早期篩查及發(fā)病風險評估和預防中的應用。（2）精準診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應用。在遺傳病的篩查診斷領域，以單基因遺傳病診斷最為成熟，市場最大

28、，主要針對婚孕前/早孕期夫婦、遺傳病疑難雜癥患者進行常見單基因遺傳病的基因檢測，為指導生育、臨床診斷與治療提供依據。此外，新生兒遺傳代謝病、其他復雜疾?。ǘ酁楹币姴。┑幕驒z測由于疾病類型眾多，單種疾病患者人群數量較少，其臨床診斷應用市場相對分散。在癌癥的分子分型及分子病理診斷方面，基因檢測的市場潛力巨大，應用場景明確，即針對疑似癌癥患者進行基因檢測輔助臨床診斷，針對惡性腫瘤確診患者的基因檢測可分析其癌癥在分子醫(yī)學層面的病因及進展狀態(tài)。分子病理診斷在病理學診斷中的重要意義在于為腫瘤的診斷及鑒別診斷提供科學依據并成為腫瘤個性化治療的前提。針對癌癥患者的少數疑難病例和罕見類型，當采用形態(tài)學鑒別和免疫組化分析仍然難以確診時，需要通過分子診斷技術來鑒別診斷，尋找基因水平的異常改變，為確診病變的性質或類型提供依據，如克隆性基因重排檢測用于鑒別診斷淋巴造血系統(tǒng)病變的良惡性及T、B分型等。分子靶向治療是當前腫瘤治療的熱點，分子靶向藥物針對特異的分子靶點，因此患者在采用靶向治療前必須對相應的分子靶點進行分子病理檢測，如乳腺癌HER