新生兒高氨血癥診斷思路

1、一、氨的代謝體內(nèi)氨主要自氨基酸代謝產(chǎn)生，氨是毒性物質(zhì)，血氨增多對腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內(nèi)不斷產(chǎn)生，但肝臟有強大能力將氨轉(zhuǎn)變?yōu)闊o毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。正常血氨水平 18-72ummol/l1、氨的來源2、氨的去路3、尿素循環(huán)尿素循環(huán)是氨轉(zhuǎn)化為尿素的解毒過程尿素循環(huán)經(jīng)過6種主要的酶反應(yīng) 任何一種酶出現(xiàn)基因突變均可導(dǎo)致尿素循環(huán)障礙 二、高氨血癥的病因高氨血癥的病因三、高血氨神經(jīng)毒性的發(fā)病機制血氨 -酮戊二酸 谷氨酸ATP 三羧酸循環(huán)障礙腦細胞功能損傷谷氨酰胺 腦細胞水腫滲透壓增高血氨水平與臨床表現(xiàn)100200 umol/L 興奮、嘔吐200300 umol/L 意識障礙、驚厥

2、300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/l腎功血氣呼堿2、晚發(fā)型高氨血癥可在多種年齡階段出現(xiàn)，患兒體內(nèi)的酶有一定活性，在進食大量蛋白質(zhì)后誘發(fā)，癥狀多較輕，可呈間歇性發(fā)作。急性發(fā)作時可表現(xiàn)為嘔吐、神經(jīng)精神癥狀如共濟失調(diào)、神志恍惚、激惹不安、發(fā)熱和攻擊性行為，也可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，部分患兒癥狀不典型，可表現(xiàn)為厭食、頭痛、運動智能發(fā)育遲緩。 六、鑒別診斷1、新生兒一過性高氨血癥多見于較大早產(chǎn)兒（多為36周）早產(chǎn)兒暫時性高氨血癥有癥狀的 24小時內(nèi) 呼吸窘迫 48小時內(nèi)驚厥昏迷無癥狀的（血氨4072umol/l）2、假性高氨血癥標本放置時間長血氨非急查項目，上午

3、及時送檢3、其他引起血氨增高的疾病 （1）敗血癥、全身皰疹病毒感染、圍產(chǎn)窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝壞死，血氨很少超過500umol/L （2）輕度升高，如暫時性升高（2倍以內(nèi)）多見于早產(chǎn)，無臨床意義，無后遺癥。七、治療治療總的原則 減少氨的產(chǎn)生 增加氨的排除 以呼吸管理為中心急性綜合治療（1）非特異性治療：立即停止攝入蛋白質(zhì)。高熱量、足量液體支持呼吸支持治療腦水腫通便抗生素1、急性高氨血癥的緊急治療 10的葡萄糖812 mg(kgmin)；脂肪乳1 g(kg24h)；必需氨基酸025 g(kg24 h)。（2）快速排出氨基代謝產(chǎn)物交換輸血、腹膜透析、血透(3)改變代謝途徑苯甲酸鈉 0.25 gkg苯乙酸鈉 0.25 gkg精氨酸 0.2 gkg10GS(20 ml/kg)此后每天按照上述劑量進行緩慢輸注 ivgtt 12h內(nèi)精氨酸瓜氨酸血癥時 劑量加至 精氨酸血癥時，禁用2、緩解期的治