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文檔簡介
1、人類基因組計(jì)劃徐朝陽醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室.概述目的: 解讀與生、老、病、死有關(guān)的遺傳信息(基因)的“四字天書”數(shù)量: 30 億個(gè)堿基對(duì)資金: 30億美元時(shí)間: 1990年-2005年國家: 美國、英國、德國、法國、日本 、中國 3六國主要研究比例美國:WASHMIT等7家研究中心,貢獻(xiàn)率為54。英國:Sanger一家研究中心,貢獻(xiàn)率為33。日本:Riken等兩家研究中心,貢獻(xiàn)率為7。法國:Genoscope研究中心,貢獻(xiàn)率為2.8。德國:IMB等3家研究中心,貢獻(xiàn)率為2.2。中國:北京華大研究中心、國家南北方基因研究中心等三家,貢獻(xiàn)率為1。 人類基因組計(jì)劃研究的內(nèi)容人類結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖物理圖轉(zhuǎn)錄
2、圖序列圖人類功能基因組學(xué)基因組表達(dá)調(diào)控和蛋白質(zhì)組學(xué)研究基因功能信息的提取和鑒定基因組多樣性分析比較基因組學(xué).基因組計(jì)劃的啟動(dòng)1984年,美國能源部(DOE)的小型專業(yè)會(huì)議討論了測定人類基因組整個(gè)DNA序列的意義。 1986年3月,美國宣布成立“人類基因組啟動(dòng)計(jì)劃”。1989年,美國國家衛(wèi)生研究院(NIH)建立了國家人類基因組研究中心(NCHGR)。1990年,NIH和DOE聯(lián)合正式啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃,從1990年 10月1日起,到2005年9月30日完成,耗資30億美元,測定人類基因組全部30億堿基對(duì)的全部序列。.人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展1997年,在耗費(fèi)了巨額資金和一半預(yù)定時(shí)間之后,多國合作小組
3、僅完成了的測序工作。1998年5月9日,帕金埃爾默(PE)這個(gè)世界最大的DNA測序儀廠家與遺傳學(xué)家Craig Venter教授共同組建了Celera公司,宣稱將在無政府投資的條件下早于多國合作小組完成人類基因組計(jì)劃。憑借著強(qiáng)大的儀器設(shè)備一系列先進(jìn)的測序方法, Celera很快追上了多國合作小組。除了Celerea以外,世界上幾乎所有大大小小的醫(yī)藥公司都卷入了這場競爭。為了迎接Celera 號(hào)稱的將于2001年測完人類基因組的全部序列的“宣戰(zhàn)”,同時(shí)也是為了2003年慶賀DNA雙螺旋模型提出50周年,由Collins F領(lǐng)導(dǎo)的美國國家人類基因組計(jì)劃和Morgan M負(fù)責(zé)的由Wellcome Tr
4、ust所資助的英國Sanger中心決定于2000年春天完成人類基因組具有90%序列的“工作框架圖”,而到2003年完成具有99.99%的高精度的序列圖。8二零零一年二月.中國人類基因組計(jì)劃1993年CHGP始建,由強(qiáng)伯勤、陳竺牽頭,共14個(gè)實(shí)驗(yàn)室。分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室 強(qiáng)伯勤分子腫瘤學(xué)實(shí)驗(yàn)室 吳 旻遺傳醫(yī)學(xué)中心 劉國仰昆明醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究所 褚嘉祐 中國科學(xué)院遺傳研究所 杜若甫,徐玖瑾生物物理所 陳潤生昆明動(dòng)物所 王 文 哈爾濱醫(yī)科大學(xué) 李 璞 上海第二醫(yī)學(xué)院人類基因組研究中心遺傳室 陳竺,陳賽絹 上海復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)室 柴建華 上海中國科學(xué)院細(xì)胞生物所 匡達(dá)人 上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所 曾溢淘 上海
5、腫瘤研究所 癌癥基因和相關(guān)基因?qū)嶒?yàn)室 顧建人 長沙湖南醫(yī)科大學(xué) 醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室 夏家輝.人類基因組計(jì)劃的意義社會(huì)意義 在科技合作與共享、人類和諧與進(jìn)步、世界和平與持續(xù)發(fā)展等多方面的意義遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃??茖W(xué)意義“基因組序列圖”將奠定二十一世紀(jì)生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基礎(chǔ)!11“人類基因組計(jì)劃” 的社會(huì)意義 12元素周期表奠定了二十世紀(jì)物理、化學(xué)研究和發(fā)展的基礎(chǔ)元素周期表“基因組序列圖”將奠定二十一世紀(jì)生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基礎(chǔ)! “人類基因組計(jì)劃”的科學(xué)意義人體解剖圖奠定了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ) .從基因組到基因組醫(yī)學(xué)基因和基因組已不再是一個(gè)時(shí)新的概念,而是日常
6、醫(yī)療實(shí)踐的基礎(chǔ)。它的宗旨很明確,就是將生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的研究整合在一起,將人類基因組目前已有的成果以及功能基因組學(xué)將獲得的成果迅速轉(zhuǎn)換為醫(yī)學(xué)應(yīng)用,并且開發(fā)可以推廣到整個(gè)臨床醫(yī)學(xué)中應(yīng)用。深入解讀人類基因組,不但對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳的研究產(chǎn)生重大影響,而且將會(huì)給醫(yī)療保健衛(wèi)生事業(yè)帶來革命性的變革。14在過去幾十年中,遺傳醫(yī)學(xué)的發(fā)展對(duì)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步是顯而易見的。因?yàn)橛辛酸t(yī)學(xué)遺傳,大家才逐漸重視遺傳學(xué)對(duì)醫(yī)學(xué)的關(guān)系,關(guān)注遺傳對(duì)健康的影響。雖然近二十年來醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展很快,但其影響力還不足以改變主流醫(yī)學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)只能使醫(yī)學(xué)進(jìn)步,而基因組醫(yī)學(xué)將可能成為改變主流醫(yī)學(xué)的革命。.基因組醫(yī)學(xué)的未來在510年內(nèi),常規(guī)的基因診斷將
7、能夠預(yù)測個(gè)體對(duì)某些常見疾病和遺傳性癌癥的易感風(fēng)險(xiǎn);在510年內(nèi),對(duì)腫瘤特征的基因診斷將能夠?qū)υS多癌癥作早期診斷;16在1020年內(nèi),安全的基因治療將成為對(duì)某些遺傳病的有效治療手段;在1020年內(nèi),安全的基因疫苗將成為對(duì)某些癌癥的有效治療手段;在1020年內(nèi),針對(duì)特定病原生物基因組的基因疫苗將會(huì)普遍用于預(yù)防;在1020年內(nèi),針對(duì)個(gè)體基因型的特異、高效、低毒性的基因藥物將會(huì)廣泛使用;17在50年內(nèi),人類許多疾病發(fā)生、發(fā)展的分子機(jī)理將會(huì)闡明,并能夠在疾病癥狀出現(xiàn)前或早期在基因水平上得以診斷和治療;在50年內(nèi),與許多復(fù)雜性疾病發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因變異及其環(huán)境的誘導(dǎo)作用將會(huì)闡明,并能夠通過改變生活習(xí)慣和改進(jìn)環(huán)境條件來降低患病風(fēng)險(xiǎn),使得對(duì)這些疾病的預(yù)防成為可能。18到2050年,一個(gè)較全面、完整的以基因組為基礎(chǔ)的醫(yī)療實(shí)踐和衛(wèi)生保健體系將有可能在各個(gè)國家成為標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范應(yīng)用。19縱觀醫(yī)學(xué)發(fā)展史,近代醫(yī)學(xué)的突破性進(jìn)展幾乎都得益于相關(guān)學(xué)科的革命性研究成果。今天,生物學(xué)大家庭中醫(yī)學(xué)的近鄰生命科學(xué)在基因
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