醫(yī)學(xué)資料5.3人類遺傳病的主要類型

1、第1節(jié) 人類遺傳病的主要類型溫州七中 李建飛精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳??？3哪些原因會引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/1

2、8 星期日問題1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日（一）單基因遺傳病：染色體上單個基因控制的遺傳病。、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。

3、患兒在34月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病? 舉例說明.精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型

4、糖尿病等。唇裂精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。精品醫(yī)學(xué)

5、資料 歡迎下載2021/7/18 星期日貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險一般來說，染色體異常的胎兒50%以

6、上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計法。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日請同學(xué)到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥A.常顯（單基因） （2）21三體綜合癥 B.常隱（單基因） （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯(單基因)（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（單基因) （5）進行性肌營

7、養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體單基因遺傳?。?）性腺發(fā)育不良G.染色體異常遺傳病精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ）A.精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子B精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日遺傳咨詢和優(yōu)生精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日進行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟

8、（1）對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；（4）提出對策、方法和建議。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查； （2）、孕婦血細(xì)胞檢查； （3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日畸型胎產(chǎn)生的原因遺傳、環(huán)境?；纬?/p>

9、在第二階段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日近親精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日事例一達爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日事例：生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患

10、病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日基因治療和人類基因組計劃基因治療及策略（運用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計劃閱讀P131-132精品醫(yī)學(xué)資料 歡迎下載2021/7/18 星期日基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。 基因治療：是把正?；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的