遺傳學(xué)基礎(chǔ)課件

1、遺傳學(xué)基礎(chǔ)緒言一、遺傳學(xué)研究的對象遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué) 遺傳:親代與子代之間相似的現(xiàn)象。遺傳是保守的,不變的,保證物種的連續(xù)性和相對穩(wěn)定性。 遺傳學(xué)是研究生物遺傳和變異的科學(xué) 變異：親代與子代之間，子代個體之間相異的現(xiàn)象。變異是發(fā)展變化的。 遺傳，變異和選擇是生物進(jìn)代的三個要素；遺傳是進(jìn)化的基本條件，變異為自然選擇提供可選擇的對象，是進(jìn)化的基礎(chǔ)，在自然選擇作用下，使生物不斷地朝著適應(yīng)環(huán)境的方向發(fā)展。所以選擇是生物進(jìn)化的方向。二、遺傳學(xué)研究的任務(wù) 任務(wù)：闡明遺傳和變異的現(xiàn)象，深入探索遺傳和變異的原因和物質(zhì)基礎(chǔ)，揭露其內(nèi)在的規(guī)律性，以便更好地指導(dǎo)動，植物和微生物的育種實踐，提高醫(yī)學(xué)水平

2、，造福人類。三、遺傳學(xué)的發(fā)展簡史1900年，孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)建立和開始發(fā)展1900-1910年 孟德爾定律時期1910-1940年 細(xì)胞遺傳學(xué)時期1941-1953年 生化遺傳學(xué)時期1953-到今 分子遺傳學(xué)時期第一章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 一、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能（一）、細(xì)胞膜：細(xì)胞質(zhì)外圍的一層薄膜，710nm，作用：選擇透性主動而有選擇地通過某些物質(zhì)，阻止細(xì)胞內(nèi)許多有機(jī)物質(zhì)，細(xì)胞質(zhì)物質(zhì)的滲出，調(diào)節(jié)細(xì)胞外一些營養(yǎng)物質(zhì)的滲入。1、細(xì)胞漿 ：蛋白質(zhì)分子，脂肪，溶解的氨基酸分子和電解質(zhì)。2、細(xì)胞器：線粒體，質(zhì)體，核糖體，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，高爾基體，中心體，溶解體。（二）、原生質(zhì)（質(zhì)膜內(nèi)環(huán)繞著細(xì)胞核外圍的是

3、原生質(zhì)）1、核膜：核的表面膜，核與質(zhì)之間的物質(zhì)交流通過核的膜孔。2、核液：（核漿或核內(nèi)基質(zhì)）充滿核內(nèi)的不透明物質(zhì)。內(nèi)含蛋白質(zhì)，RNA，各種酶以及中等大小的分子。 （三）、細(xì)胞核（真核細(xì)胞） 3、核仁：一般只有一個，但也有幾個，由蛋白質(zhì)，RNA和DNA。 其主要功能是合成核糖體RNA（rRNA），并和細(xì)胞質(zhì)核糖體生物合成有關(guān)。4、染色質(zhì)：真核細(xì)胞中細(xì)胞分裂的間期，核中心DNA，組蛋白，非組蛋白及少量RNA所組成的復(fù)合物，是細(xì)胞分裂間期遺傳物質(zhì)存在的形態(tài)。染色質(zhì)和染色體是真核生物遺傳物質(zhì)的兩種不同存在形態(tài)，反映了它們處于細(xì)胞生命周期中的不同功能階段，兩者不存在成分上的差異，真核細(xì)胞的絕大部分DNA

4、都集中在染色體上，故染色體是遺傳信息的主要載體。二、染色體的形態(tài)，結(jié)構(gòu)和數(shù)目（一）、染色體的形態(tài)特征圖2、 后期染色體的形態(tài)1V 形染色體 2L 形染色體3.棒狀染色體 4粒狀染色體圖1、中期染色體形態(tài)的示意圖1.長臂 2主縊痕 3.著絲粒 4短臂 5次縊痕 6隨體圖3人類的性染色體（二）、染色體的結(jié)構(gòu)、染色體的化學(xué)結(jié)構(gòu)： 含有二條相互平行的多核苷酸長鏈，并呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，是細(xì)胞進(jìn)入分裂期，染色質(zhì)細(xì)絲卷縮而成，DNA是構(gòu)成染色體的主要成分。 組蛋白 DNA 非組蛋白 少量的RNA2、染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)基本單位：核小體（每個核小體的核心是由8個組蛋白分子組成的八聚體）。 圖4.染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的核小體模式

5、圖A、單一的核小體 B、串珠式的核小體圖5、電子顯微鏡下觀察到的細(xì)菌DNA分子3、染色質(zhì)到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型（1）構(gòu)成染色質(zhì)基本結(jié)構(gòu)單位的核小體，為染色體的一級結(jié)構(gòu) （1） （2） （3） （4）(2) 螺線體是染色體的二級結(jié)構(gòu)。是由核小體鏈經(jīng)螺旋化形成的中空線狀結(jié)構(gòu)。（1） （2） （3） （4）（3）超螺線體：三級結(jié)構(gòu)。是螺線體螺旋化形成的圓筒狀結(jié)構(gòu)。（1） （2） （3） （4）（4）染色體：由超螺旋體經(jīng)過進(jìn)一步螺旋化和卷縮而成。（1） （2） （3） （4）4、一條染色體一個DNA分子 一條染色體只含有一條連續(xù)的不間斷的DNA長鏈.但在細(xì)胞分裂過程中,經(jīng)過復(fù)制后的染色體,含有縱向平行

6、的兩條染色單體,只是被著絲粒聯(lián)在一起,因而復(fù)制后的染色體,含有二個DNA分子,一個DNA分子組成一條染色單體。圖7、一條染色體一個DNA分子 5、常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)：是指經(jīng)過逐步解螺旋,在分裂間期核中形成的直徑為10nm細(xì)絲的染色質(zhì)區(qū)段,因為十分細(xì),染色很淡. 異染色質(zhì):是指分裂間期核中仍然保持高度卷縮狀態(tài)的染色質(zhì)區(qū)別,結(jié)構(gòu)致密,染色很深。（三）、染色體的數(shù)目 各種生物的染色體數(shù)目都是恒定的，體細(xì)胞里有相同的兩套（組）染色體，以2n代表，性細(xì)胞里只有一套(組)染色體，以 n 代。 同源染色體：遺傳學(xué)上，把形態(tài)，大小相同，遺傳功能相似的一對染色體叫同源染色體，反之叫非同染色體（異源染體

7、）。（四）、染色體的組型（核型） 是指一個物種所特有的染色體數(shù)目和每條染色體所特有的形態(tài)，特征，如：染色體長度，著絲粒的位置，長（短）臂的比率，隨體的有無，次縊痕的數(shù)目，異染色質(zhì)的分布等。 核型是物種最穩(wěn)定的性狀或標(biāo)志，通?？梢栽隗w細(xì)胞有絲分裂中期進(jìn)行核型的分析鑒定。圖8人類男性染色體圖9人類女性染色體圖10、男性染色體核型三、有絲分裂（一）、有絲分裂的過程有絲分裂，高等生物的細(xì)胞分裂是以有絲分裂方式進(jìn)行的過程：有絲分裂是一個連續(xù)的過程，為了便予描述，根據(jù)染色體的特征分為：前期，中期、后期、未期、間期。圖11、蠶豆根尖細(xì)胞的有絲分裂周期1、間期（連續(xù)兩次細(xì)胞分裂的中間時期）在間期的細(xì)胞核中看不

8、到染色體結(jié)構(gòu)，染色質(zhì)分散在核質(zhì)中，核仁由于染色而顯得很明顯、細(xì)胞核在生長增大，代謝旺盛，貯備了細(xì)胞分裂所需的物質(zhì)與能量。細(xì)胞內(nèi)的DNA要復(fù)制加倍。根據(jù)間期中DNA合成的特點可分為三個時期：（1）DNA合成前期（G1期）：為DNA合成做準(zhǔn)備的時期。（2）DNA合成期（S期）：DNA復(fù)制合成時期，核中DNA含量增加了一倍。（3）DNA合成后期（G2后期）：DNA合成后至開始分裂之間的時期。2、前期： （1）細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)染色體；開始細(xì)長如線，以后逐漸縮短變粗，每個染色體含有兩條并列的染色單體。（2）核仁逐漸解體，核膜也解體消失。3、中期：細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)紡錘體，同時每一個染色體的著絲粒與紡錘絲相接，染色體

9、縮得最短最粗，分散排列在赤道板上。是計算染色體數(shù)的最好時期。4、后期:每一染色體的著絲粒縱向分裂為二,于是原來被著絲粒連結(jié)在一起的二條染色單體,便分為兩條獨立的染色體.由于紡錘絲的牽引,子染色體分向兩極移動,因而兩極各具與母細(xì)胞同樣數(shù)目的染色體。5、未期：（1）染色體的螺旋結(jié)構(gòu)逐漸消失（2）核膜、核仁出現(xiàn)出現(xiàn)核的重建過程。兩個子核形成后，發(fā)生細(xì)胞質(zhì)的分割過程。植物細(xì)胞：兩個子核中間殘留的紡錘絲形成細(xì)胞板，成為細(xì)胞壁。1）使子細(xì)胞獲得與母細(xì)胞同樣數(shù)量和質(zhì)量的染色體。在細(xì)胞分裂過程中核內(nèi)的各個染色體經(jīng)復(fù)制并分裂為二，然后均勻地分為兩個子細(xì)胞。（二）、有絲分裂的遺傳學(xué)意義2）既維持個體的正常生長發(fā)育

10、，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性，有絲分裂為均等式的細(xì)胞分裂，可使每一個細(xì)胞都能得到與當(dāng)初受精卵所具有的同樣一套完整的遺傳信息。 （二）、有絲分裂的遺傳學(xué)意義四、減數(shù)分裂減數(shù)分裂是性母細(xì)胞成熟后所發(fā)生的一種特殊方式的有絲分裂，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，染色體只分裂一次，結(jié)果使子細(xì)胞的染色體數(shù)目減少了一半。由2n減為n，經(jīng)過減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞，以后發(fā)育成性細(xì)胞。（一）、減數(shù)分裂的過程第一次細(xì)胞分裂：前期，中期，后期，未期第二次細(xì)胞分裂：前期，中期，后期，未期。前期：最為復(fù)雜，經(jīng)歷的時間最長，在遺傳學(xué)上的意義最大。前期又分為細(xì)線期，偶線期，粗線期，雙線期，終變期。1、第一次細(xì)胞分裂（1）前期：A、細(xì)線期：

11、核內(nèi)出現(xiàn)染色體，細(xì)長如線，每個染色體包括二條染色單體。B、偶線期：聯(lián)會：各同源染色體兩兩配對，這一現(xiàn)象叫聯(lián)會。聯(lián)會后的一對同染色體稱為二價體。AB電鏡下聯(lián)會復(fù)合體的縱切面圖解A、表示DNA的分布；B、表示蛋白質(zhì)的分布1、中央成份：蛋白質(zhì)和一些DNA；2、中央間隔：向兩側(cè)伸出蛋白絲，有的含有DNA；3、軸的內(nèi)部成分；DNA和蛋白質(zhì)；4、軸的外部成分：蛋白質(zhì)和一些DNA；5、主要的染色體部分：DNA和蛋白質(zhì)C、粗線期：非姐妹染色單體間片段的交換，從而造成染色單體的重組。D、雙線期：交叉現(xiàn)象：各個二價體的二條同源染色體相互排斥而分開，但仍被一至二個或幾個交叉相互聯(lián)結(jié)在一起，染色體繼續(xù)變短。E、終變期

12、：染色體變得更為濃縮粗短。是鑒定染色體數(shù)目的是好時期。因各二價體分散在整個核內(nèi)。交叉向兩端移動，交叉端化。 CDE蠑螈精母細(xì)胞雙線期二價體染色體照片（上）及其圖解（下）可見4條染色單體，兩個交叉，兩個同源染色體各自的兩個姐妹著絲粒并排存在（2）中期：核仁核膜均已消失，出現(xiàn)紡錘體，各二價體分散排列在赤道板上。各對同源染色體的著絲粒分別在赤道板的兩側(cè)，朝向相反的兩極。 （3）后期：構(gòu)成二價體的同源染色體分離，在紡綞絲的牽引下，拉向兩極，染色體數(shù)目減半，著絲粒不分裂。有絲分裂中期和減數(shù)分裂中期之間染色體定向差異圖SPF紡綞絲附著；EC末端交叉結(jié)；C著絲粒從未期結(jié)束到第二次分裂開始前，是減數(shù)分裂間期。

13、（4）末期：開始了核的重建，核膜和核仁重新形成，染色體又變?yōu)榧?xì)絲狀，逐漸形成二個子核，兩個子細(xì)胞（二分體），細(xì)胞質(zhì)分為兩部分。2、第二次細(xì)胞分裂（1）前期：各個染色本含有兩條染色單體，具有核模、核仁。但染色體數(shù)目減少了一半，（n條染色體）。（2）中期：出現(xiàn)紡綞體，每個染色體的著絲粒整齊地排列在赤道板上。（3）后期：著絲粒分裂為二，各個染色子體由絲錘絲拉向兩極。（4）未期：子細(xì)胞形成、細(xì)胞質(zhì)分裂。形成四個子細(xì)胞，稱為“四分體”或“四分孢子”。（2）（3）（4）3、減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義（1）維持物種染色體數(shù)的恒定性卵母細(xì)胞減數(shù)分裂 卵細(xì)胞（n）性母細(xì)胞 （2n） （2n） 精細(xì)胞減數(shù)分裂 精細(xì)胞（

14、n）（2n）受精結(jié)合合子（2n）（2）為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ) A、n對染色體有2n種可能結(jié)合方式（同源染色體的分離有2n種） B、非妹妹染色單體間片段的互換增加了子細(xì)胞在遺傳組成上的多樣性。作業(yè)：某生物的體細(xì)胞內(nèi)染色體2n=24,分別說明下列各分裂時期中有關(guān)數(shù)據(jù)；(1)有絲分裂前期和后期染色體的著絲粒數(shù)。 (2)減數(shù)分裂前期 ,后期 ,前期和后期染色體著絲粒數(shù)。五、高等植物雌雄配子的形成高等植物雄配子的形成高等植物雌配子的形成1、花粉直感現(xiàn)象胚乳是由一個精核和兩個極核受精結(jié)合后發(fā)育而成的，如果在授粉當(dāng)代，由于精核的影響，使胚乳表現(xiàn)出父本性狀的現(xiàn)象叫花粉直感現(xiàn)象或胚乳直感。六、幾個重要概念2、無融合生殖一些植物未經(jīng)雌雄配子的受精而產(chǎn)生有胚的種子的現(xiàn)象叫無融合生殖。 1)、孤雌生殖:凡由卵細(xì)胞未經(jīng)受精而發(fā)育成單倍體胚的生殖方式。2)、孤雄生殖:精子入卵后尚未與卵核融合，而卵核即發(fā)生退化、解體，雄核取代了卵核地位，在卵細(xì)胞質(zhì)內(nèi)發(fā)育成僅具有父本染色體的胚。 3)、單性結(jié)實:是在卵細(xì)胞沒有受精，但在花粉的刺激下，果實也能正常發(fā)育的現(xiàn)象。 作業(yè)： 1植物的10個花粉母細(xì)胞可以形成：多少花粉