高考真題基因突變及其他變異

1、2013年高考真題生物試題分章匯編（含解析）必修二遺傳和變異第五章基因突變及其他變異1.生物的變異（基因突變、基因重組、染色體變異）（2013福建卷）5.某男子表現(xiàn)型正常，但其一條 14號和一條21號染色體相互連接形成一條異 常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙，配對的三條染色體中，任意配對的 兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是A.圖甲所示的變異屬于基因重組 TOC o 1-5 h z B.觀察異常染色體應選擇處于分裂間期的細胞I TC.如不考慮其他染色體，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種 .! 1D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代

2、H號組號 U 異常染色體甲（2013四川卷）5.大豆植株的體細胞含 40條染色體。用放射性60Co/Fl |處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株 X,取其花粉經(jīng)離體）培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是（）乙A.用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細胞仍具有全能性B.單倍體植株的細胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體C.植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低D.放射性60Co誘發(fā)的基因突變，可以決定大豆的進化方向（2013安徽卷）4.下列現(xiàn)象中，與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關(guān)的是 人類的47, XYY綜合征個體的形成線粒體DNA突變會導致在培養(yǎng)大菌落酵母

3、菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落三倍體西瓜植株的高度不育一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3: 1的性狀分離比卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體A.B.C.D.（2013海南卷）22.某二倍體植物染色體上的基因&是由其等位基因 B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指導蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中（2013上海卷）14.若不考慮基因突變，遺傳信息一定相同的是CA.來自同一只紅眼雄果蠅的精子B.來自同一

4、株紫花豌豆的花粉C.來自同一株落地生根的不定芽D.來自同一個玉米果穗的籽粒（2013上海卷）17.編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。表l顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是C*1比較指標丫活性/厚乂活性100%50%10%150% Y寶基酸數(shù)目，醇X瓜星暇效同1I小于1大于1A.狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化B.狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況可能是因為突變導致了終止密碼位置變化D.狀況可能是因為突變導致 tRNA的種類增加（2013山東卷）27. （14分）某二倍體植物寬葉（M）對窄葉（m）為顯性，高莖（H）對矮

5、莖（h）為顯性，紅花（R）對白花（r）為顯性?；?M、m與基因R、r在2號染色體上，基因H、h在4號染色體上?；騌基因Ma鏈：ATGGTCTCC-/ TAGATCCATlllTl II tl III Hllb : TA CCA GA GG - 7/- - - AT CT A GGTA t（1）基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前 3個氨基酸的DNA序列如上圖，起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基 C突變?yōu)锳,其對應的密碼子由 變?yōu)椤ＵＧ闆r下， 基因R在細胞中最多有 個淇轉(zhuǎn)錄時的模板位于 （填截b）鏈中。（2）用基因型為 MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得 F1, F1自交獲得F2

6、, F2中自交性狀不分離植株所占的比例為 ,用隱性親本與F2中寬葉高莖植株測交，后代中寬葉高莖與窄 葉矮莖植株的比例為 。（3）基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時，出現(xiàn)了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細胞,最可能的原因是 。缺失一條4號染色體的高莖植株減數(shù)分裂時，偶然出現(xiàn)一個HH型配子，最可能的原因是 。（4）現(xiàn)有一寬葉紅花突變體，推測其體細胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相對應的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種，其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正?！，F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇，請設(shè)（注：各型配子活力相同；控制某一性狀計一步雜交實驗，確定該突變體的基因組成是哪一種。 的基因都缺失時，幼胚死亡）圖甲圖乙圖丙實驗

7、步驟：觀察、統(tǒng)計后代表現(xiàn)性及比例結(jié)果預測：若,則為圖甲所示的基因組成； 口若,則為圖乙所示的基因組成；出若,則為圖丙所示的基因組成。2.（2013重慶卷）8.（20分）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 （用A、a表不）； 若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為（假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，癡加男性在形成生殖細胞 時 自由組合。（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生

8、的根本原因是 ,由此導致正常 mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標記的 DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要 種探針。若改致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG；”則基因探針序列為;為制備大量探針，可利用 技術(shù)。（2013江蘇卷）31. （8分）調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象 TOC o 1-5 h z 中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：izhrOn比

9、雷里性234_23 I J S 6_1? 能病男性in 白6 白，能摘女性 1234（1）該種遺傳病的遺傳方式 （是/不是）伴X隱性遺傳，因為第I代第 個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是 。（2）假設(shè)I -1和I -4婚配、I -2和I -3婚配，所生后代患病的概率均為0,則m -1的基因型為, n -2的基因型為 。在這種情況下，如果 n -2與n -5婚配，其后代攜帶致病 基因的概率為。（2013海南卷）28. （8分）造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：21三體綜合征一般是由于第 21號染色體 異常造成的。A和a是位于21號染色體 上的一對等位基

10、因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其 的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。（2）貓叫綜合癥是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為 BB,妻子的基因型為 bb）生出了一個患有貓叫綜合癥的孩子，若這個 孩子表出現(xiàn)基因b的形狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于 （填 父親或 母親”）。（3）原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病 率較高。（4）就血友病和鐮刀形細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患 :不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳。（201

11、3安徽卷）31. （20分）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中I1 I 2和n 1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。I3圖1 O正常男女男性建者一4基因片段ljkb七或二示葫歷位點kb7千雌對Ir I? 口獷1.4k1.2kb圖*(1) n 2的基因型是a基因的頻率為q。如果n 2與一個正常男性隨機婚配，他們(2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中第一個孩子患病的概率為O如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為(3)研究表明，世界不同

12、地區(qū)的群體之間，雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現(xiàn)象。 ； 2。(4) B和b是一對等位基因。為了研究 A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于 染色體上，理由是 。(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的,并切割DNA雙鏈。(6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于 。2013年高考 第五章 基因突變及其他變異試題解析(2013福建卷)5.【答案】D【解析】圖甲看出，一條 14號和一條21號染色

13、體相互連接時，還丟失了一小段染色體， 明顯是染色體結(jié)構(gòu)變異， A錯誤；觀察染色體的最佳時期是中期，B錯誤；減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離，應該產(chǎn)生 13和2和1和23和12和3六種精子，C錯誤；該男子減數(shù)分裂時 能產(chǎn)生正常的精子13,自然可以產(chǎn)生正常的后代，D正確?！驹囶}點評】通過染色體變異和精子形成過程圖例的分析，考察了學生對染色體變異和基 因重組的區(qū)別、減數(shù)分裂過程、非同源染色體自由組合等知識的理解和應用能力。（2013四川卷）5 .【答案】A【命題思路】本題借“物理因素誘發(fā)基因突變”創(chuàng)設(shè)情境，實際考查分子與細胞和遺 傳與進化兩大模塊基礎(chǔ)知識的理解推理能力、獲取信息的能力和綜合應用能力，屬于

14、能力立 意題?！窘馕觥恐参锛毎哂腥苄裕c它是否為單倍體無關(guān)，只需要其細胞具有該生物體的全 套遺傳信息即可，A正確；有絲后期著絲點斷裂，細胞內(nèi)染色體加倍，應為40條染色體，B選項錯；由題可知該突變植株為雜合子，但是表現(xiàn)抗病，所以該突變?yōu)轱@性突變，那么連續(xù)自交 后，純合抗病植株比例會逐代升高，顯性純合子所占比例無限趨近于50%,故選項C錯誤；決定進化方向的不是變異本身，而是自然選擇，選項 D錯。（2013安徽卷）4.【答案】C【解析】人類的 47, XYY綜合征個體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常 有關(guān)，卵細胞不可能提供 Y染色體，所以YY染色體來自于精子，減II姐妹染色單體沒有分離

15、， 與同源染色體聯(lián)會行為無關(guān)；線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體，和同源染色體聯(lián)會無聯(lián)系。三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會的結(jié)果，所以選項中 必有此小項。故選 Co一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3 : 1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì)，在于聯(lián)會后的同源染色體的分離。卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人 類的21-三體綜合征個體，是指有絲分裂過程，與同源染色體聯(lián)會無關(guān)?！驹囶}點評】本題主要考查減數(shù)分裂與變異之間的聯(lián)系，重點考察了學生對減數(shù)分裂過程 的理解，難度適中。（2013海南卷）22.【答案】D【解析】據(jù)基因突變的含義可知，基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對

16、的增添、缺失或替換而引起的基因Z構(gòu)的改變，故 A正確。由于密碼子具有兼并性，不同基因編碼的蛋白質(zhì)有 可能相同或不同，故 B正確。生物起源于共同的原始祖先，生物體蛋白質(zhì)的合成中都共用同一 套遺傳密碼，故C正確。由題可知B1與B2正常情況下應為一對同源染色體上的一對等位基因， 當其在減數(shù)分裂形成配子時，通常應隨同源染色體的彼此分開，而相應的等位基因的也隨之彼 此分離。故B1與B2不可能同時存在于同一個配子中，D錯誤。【試題點評】本題將基因突變，蛋白質(zhì)合成及減數(shù)分裂相關(guān)知識綜合一起對學生進行考試 考查。難度較小。（2013上海卷）14.【答案】C（2013上海卷）17.【答案】C（2013 山東卷）

17、27.【答案】（1） GUC UUC 4 a （2） 1/44:1（3）（減數(shù)第一次分裂時）交叉互換減數(shù)第二次分裂時染色體未分離（4）答案一用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植株雜交 TOC o 1-5 h z .寬葉紅花與寬葉白花植株的比為1:1.寬葉紅花與寬葉白花植株的比為=2:1.寬葉紅花與窄葉白花植株的比為2:1答案二用該突變體與缺失一條2號染色體的寬葉白花植株雜交I.寬葉紅花與寬葉白花植株的比為3:1II后代中全部為寬葉紅花III.寬葉紅花與窄葉紅花植株的比為2:1【解析】（1）由起始密碼子（mRNA上）為AUG可知，基因M和基因R轉(zhuǎn)錄的模板分別為 b 鏈和a鏈。對M基因來說，

18、箭頭處 C突變?yōu)锳,對應的mRNA上的即是G變成U,所以密碼子 由GUC變成UUC;正常情況下，基因成對出現(xiàn)，若此植株的基因為RR則DNA復制后，R基因最多可以有4個。F1為雙雜合子，這兩對基因又在非同源染色體上，所以符合孟德爾自由組合定律，F(xiàn)2中自交后性狀不分離的指的是純合子， F2中的四種表現(xiàn)各有一種純合子， 且比例各占F2中的1/16, 故四種純合子所占 F2的比例為（1/16）*4=1/4; F2中寬葉高莖植株有四種基因型 MMHH : MmHH : MMHh : MmHh=1 : 2: 2: 4,他們分別與 mmhh測交，后代寬葉高莖：窄葉矮莖 =4:1。？（3）減數(shù)分裂第二次分裂應

19、是姐妹染色單體的分離，而現(xiàn)在出現(xiàn)了Hh,說明最可能的原因是基因型為Hh的個體減數(shù)分裂過程聯(lián)會時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，形成 了基因型為Hh的次級性母細胞；配子為中應只能含一個基因H,且在4號只有一條染色體的情況下，說明錯誤是發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時著絲點沒有分開造成的。2.（2013重慶卷）8.【答案】常染色體隱性遺傳； Aa； 1/33;常染色體和性染色體基因突變；46目的基因（待測基因）；2; ACTTAG（TGAATC） PCR】（1）因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為A

20、a；正常雙親結(jié)合，其弟基因為1/3AA、2/3Aa與人群中致病基因為了1/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因為 2X/10 x 9/10Aa=18%基因型為aa的概率為1%,由于女性表現(xiàn)型正常， 其基因型為AA或者Aa,其基因型為Aa的概率為18險（1-1%） =2/11，故弟與人群中女婚配，考 慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（為 2/11Aa）,可算出其子女患病概率為2/3X211 x/4=1/33;在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中 男女患該病的概率相等。根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因

21、是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止， 患者體內(nèi)多肽合成到 45號氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對， 由mRNA中-ACUUAG-推出相應的模板鏈為-TGAATG-進而推出相應 互補鏈-ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。 制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實現(xiàn)。【試題評價】本題以人類遺傳病為切入點，綜合考查了遺傳病類型的判定及相關(guān)概率計算、 基因突變、基因診斷等內(nèi)容，綜合性強，但整體難度不大，較易得分。

22、（2013江蘇卷）31.【答案】（1）不是 1、3 常染色體隱性AaBb AABB或 AaBB （AABB或 AABb）5 9【解析】（1）根據(jù)I -1與I -2正常，其女兒n -3患該病，I -3與I -4正常其女兒n -6患該 病，無中生有為隱性”，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因為 I -1和I -3男性都正常，其女兒 有患病的，說明該致病基因在常染色體上。（2）由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯時才表現(xiàn)正常，由題中信息1-1與1-4婚配、I -2與I -3婚配，所生后代患病的概率均為0,說明他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且1-1、1-2的基因型相同，I -3、I -4的基因型

23、相同。分兩種情況分析：若I -1、I -2基因型為 AABb、AABb,則1-3、I -4基因型為 AaBR AaBB?？赏浦猲 -2基因型為1/3AABR 2/3AABb, n-5的基因型為 1/3AABR 2/3AaBB, n-3的基因型為 AAbb , n-4的基因型為 aaBB, 從而可以推斷m-1的基因型為 AaBbo在這種情況下，n -2與n -5婚配，有三種情況后代攜帶 致病基因：1/3AABB 2/3AaBB、Z3AABb X/3AABR Z3AABIb 2/3AaBB,故后代攜帶致病基因的概 率為1/3X/3X/2+2/3X/3X/2+Z3X/3 (1-1/2X/2) =39。 另一種情況時把雜合的一對換為Aa,其余分析相同?！驹囶}點評】本題考查遺傳定律在人類遺傳病中的應用，難度適中。(2013海南卷)28.【答案】(除注明外，每空1分)(1)數(shù)目 母親(2)父親 (2分)(3)多(4)鐮刀型貧血癥血友病隱性【解析】(1) 21三體綜合癥是由于 21號染色體多一條造成的，屬于染色體數(shù)目異常。由于不考慮基因突變，患者體內(nèi)的基因a只能來自母親產(chǎn)生的配子。(2)如果孩子正常，基因型應該為Aa?，F(xiàn)由于發(fā)生了缺失，并