兒科護(hù)理學(xué)第16章遺傳性疾病患兒的護(hù)理

1、遺傳性疾病患兒的護(hù)理目錄21-三體綜合征1苯丙酮尿癥2學(xué)習(xí)目標(biāo)掌握21-三體綜合征、苯丙酮尿癥患兒的身體狀況、護(hù)理診斷及護(hù)理措施熟悉上述疾病患兒的病因及治療要點(diǎn) 了解上述疾病患兒的輔助檢查學(xué)會按照護(hù)理程序?qū)ι鲜黾膊』純簩?shí)施整體護(hù)理 概念 21-三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體病，臨床特征為特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩、并可伴多發(fā)畸形，在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率約為1/10001/600，孕母年齡越大，其發(fā)生率越高。一、21-三體綜合征 病因孕母高齡：35歲以上，可能與母體卵細(xì)胞衰老有關(guān) 致畸變物質(zhì)及疾病的影響：孕期病毒感染、接受放射線照射、應(yīng)用致畸藥物、接觸毒物（苯、

2、甲苯、農(nóng)藥等）均可導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變一、21-三體綜合征 遺傳學(xué)基礎(chǔ) 由于親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號染色體發(fā)生不分離，致使體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體標(biāo)準(zhǔn)型：核型為47，XY（或XX），+21 占95%易位型：D/G易位型 G/G易位型 嵌合型：46 XY（XX）/47XY（XX），21 一、21-三體綜合征 身體狀況特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低平，張口伸舌等 智能低下：最突出、最嚴(yán)重皮紋特點(diǎn)：通貫手 ，atd角增大，45 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后；出牙延遲且常錯位；四肢短 ，小指向內(nèi)彎曲 伴發(fā)畸形：約50患兒伴有先心病 一、21-三體綜

3、合征 輔助檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：染色體核型分析 分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 治療原則及主要措施尚無有效治療方法，應(yīng)采取綜合措施，提供醫(yī)療和社會服務(wù)，對患兒可進(jìn)行長期耐心教育訓(xùn)練以提高生活自理能力如伴有其他畸形，可考慮手術(shù)矯治一、21-三體綜合征 一、21-三體綜合征 自理缺陷 與智能低下有關(guān)有感染的危險(xiǎn) 與免疫功能低下有關(guān)焦慮（家長）與孩子患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識缺乏：患兒家長缺乏對疾病認(rèn)識有關(guān)常見護(hù)理診斷/問題護(hù)理措施加強(qiáng)生活照顧，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染心理護(hù)理 健康指導(dǎo)35歲以上婦女，妊娠后應(yīng)做羊水細(xì)胞檢查子代有先天愚型者，或姨表姐妹中有此患者的，應(yīng)及早檢查子親代的染色體核型孕期應(yīng)防病毒感染，避免接受X線照

4、射，勿濫用藥物 一、21-三體綜合征 概念 苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的一種遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳病，臨床以智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味為特征，其發(fā)病率有種族和地域差異，我國發(fā)病率約為1/11000。二、苯丙酮尿癥病因及發(fā)病機(jī)制典型PKU：因患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液、組織和尿液內(nèi)的濃度極高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷非典型PKU：因輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常氧化成酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等

5、重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重了神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害 二、苯丙酮尿癥身體狀況出生正常，36個月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時(shí)明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) ：智能發(fā)育落后最為突出，可出現(xiàn)行為異常和癲癇發(fā)作等皮膚：毛發(fā)變黃，皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有濕疹體味：尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味 二、苯丙酮尿癥輔助檢查新生兒篩查：針刺足跟采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸測定 血苯丙氨酸濃度測定：正常人血苯丙氨酸濃度為13mg/dl，患兒可高達(dá)20mg/dl 尿蝶呤圖譜分析：主要用于BH4缺乏癥的鑒別診斷DNA分析：進(jìn)行基因突變檢測和診斷，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷二、苯丙酮尿癥治療原則及主要措施一旦確診，應(yīng)立即治療給予低苯丙氨酸飲食給予BH4、5-羥色胺和左旋多巴等藥物治療二、苯丙酮尿癥生長發(fā)育改變與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān) 有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān) 知識缺乏：家長缺乏飲食控制的知識 常見護(hù)理診斷/問題二、苯丙酮尿癥護(hù)理措施控制飲食、促進(jìn)生長：低苯丙氨酸飲食嬰兒首選母乳或特制的低苯丙氨酸奶粉，添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸為原則飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后