云南省產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)前篩查采血點服務(wù)上崗培訓(xùn)考試試題及答案

1、云南省產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)前篩查采血點服務(wù)上崗培訓(xùn)考試 請大家認(rèn)真填寫個人信息，務(wù)必保證真實有效，以免影響合格證發(fā)放。一、單選題（6題，6分/題，共36分）您的姓名： 填空題 *_基本信息：矩陣文本題 *單位：_科室：_職稱：_身份證號碼:_1.地中海貧血屬于哪種遺傳方式？ （） 單選題 *A.常染色體顯性遺傳B. X伴性遺傳C.常染色體隱性遺傳 【正確答案】D.線粒體遺傳答案解析： 常染色體隱性遺傳2.如果夫妻雙方均為-地貧的Codon 17 (AT)雜合突變攜帶者，子代為子代為重型地貧的風(fēng)險（） 單選題 *A.1/4 【正確答案】B.1/2C. 100%D. 2/3答案解析：1/43.關(guān)于染色體

2、微缺失微重復(fù)綜合征的檢測，以下說法是錯誤的是（） 單選題 *A.染色體微缺失往往比染色體微重復(fù)的表型更嚴(yán)重。B.NIPT檢測為“22q11.2染色體微缺失高風(fēng)險”的孕婦，應(yīng)當(dāng)對22q11.2導(dǎo)致Digeorge綜合征的情況充分告知孕婦，知情選擇終止妊娠。 【正確答案】C.微缺失綜合征可以通過熒光原位雜交技術(shù)(FISH)、染色體基因芯片技術(shù)(CMA)、低拷貝高通量測序技術(shù)(CNV-seq)等診斷。D.對胎兒超聲檢測有畸形的胎兒，在產(chǎn)前診斷中，除了染色體檢測外，應(yīng)當(dāng)建議增加染色體基因芯片 (CMA)，或者低拷貝高通量測序 (CNV-seq) 檢測。答案解析：NIPT檢測為“22q11.2染色體微缺

3、失高風(fēng)險”的孕婦，應(yīng)當(dāng)建議產(chǎn)前診斷胎兒染色體檢查。4.擬開展NIPT的產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)當(dāng)與產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立合作關(guān)系，向（）備案后方可開展。 單選題 *A.省級衛(wèi)生計生行政部門 【正確答案】B.市級衛(wèi)生計生行政部門C.所屬醫(yī)院行政主管部門D.第三方檢測機構(gòu)答案解析：省級衛(wèi)生計生行政部門5.胎兒流產(chǎn)組織染色體檢查樣本采集，以下說法正確的是（） 單選題 *A.用酒精固定樣本B.用福爾馬林固定樣本C.用生理鹽水浸泡樣本D.以上都可以E.所有固定液都不可以，過夜需置于4冰箱冷藏保存 【正確答案】答案解析：所有固定液都不可以，過夜需置于4冰箱冷藏保存6.關(guān)于樣本采集以下哪一項是正確的（） 單選題 *A.早、

4、中孕篩查孕周8-21周都可以B.高速離心血清1.0ml以上常溫保存C.樣本可由普通快遞公司常溫運輸D.樣本運輸時間不超過5天達(dá)到即可E.樣本4儲存，運輸需具備生物樣本運送服務(wù)能力的機構(gòu)冷藏運輸，高速離心血清不得少于1.0ml，并在24小時內(nèi)運達(dá)檢測中心 【正確答案】答案解析：樣本4儲存，運輸需具備生物樣本運送服務(wù)能力的機構(gòu)冷藏運輸，高速離心血清不得少于1.0ml，并在24小時內(nèi)運達(dá)檢測中心二、多選題（8題，6分/題，共48分）1. 正常育齡、無遺傳病家族史的孕婦，每次懷孕可能發(fā)生的風(fēng)險是（） *A.孕早期自然流產(chǎn) 【正確答案】B.出生缺陷和遺傳病 【正確答案】C.早產(chǎn) 【正確答案】D.子癇前期

5、 【正確答案】E. 妊娠期糖尿病 【正確答案】2.血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果中應(yīng)轉(zhuǎn)診到上級醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷的情形是（） *A.唐氏綜合征風(fēng)險1/270； 【正確答案】B.唐氏綜合征風(fēng)險1/1000但1/270；C.18三體綜合征風(fēng)險1/350； 【正確答案】D.AFP2.5 MoM；E. ONTD高風(fēng)險。 【正確答案】3. 孕11周13周胎兒超聲篩查發(fā)現(xiàn)NT3.0 mm，但血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合NT計算的產(chǎn)前篩查風(fēng)險值1/270時，應(yīng)告知孕婦的事項有（） *A.胎兒可能存在腎臟疾??；B.胎兒可能存在心臟及大血管畸形的風(fēng)險； 【正確答案】C. 胎兒可能存在染色體病風(fēng)險； 【正確答案】D.建議進一步做NIPT或者

6、NIPT plus篩查； 【正確答案】E. 到上級醫(yī)院抽羊水做產(chǎn)前診斷。4.以下為標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血患者基因型的是（） *A. -/-B.-/-C.-/ 【正確答案】D. /- 【正確答案】E. /5.母血胎兒游離DNA檢測結(jié)果顯示“唐氏綜合征高風(fēng)險”的孕婦，以下說法是正確的是（） *A. NIPT檢測的準(zhǔn)確性高達(dá)99.9%，所以建議終止妊娠。B. NIPT檢測結(jié)果顯示“唐氏綜合征高風(fēng)險”，建議產(chǎn)前診斷。 【正確答案】C. NIPT檢測的陽性預(yù)測值在80%左右，結(jié)果顯示“唐氏綜合征高風(fēng)險”，產(chǎn)前診斷后仍然有大約20%的胎兒排除“唐氏綜合征”的風(fēng)險。 【正確答案】D. NIPT檢測高風(fēng)險，建議再復(fù)

7、查一次。6. 關(guān)于染色體病，以下說法錯誤的是（） *A. 三倍體胚胎一般不能存活至分娩B. 特納氏綜合征胚胎在早孕期常常檢出水腫胎的表現(xiàn)C. 唐氏綜合征是21號染色體增加一條所致，稱為21三倍體綜合征 【正確答案】D. 產(chǎn)前診斷核型為47,XXY的克氏綜合征胎兒可以建議終止妊娠 【正確答案】7. 羊水穿刺術(shù)手術(shù)指征包括（）。 *A.孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡35歲 【正確答案】B.孕婦曾生育過染色體異?；純?【正確答案】C.中孕期血清學(xué)篩查開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）高風(fēng)險者D.孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒 【正確答案】E.夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者 【正確答案】8.21-三體高危人群，下列

8、論述哪一項是正確的？（） *A.有胎兒畸形者不建議NIPT檢查 【正確答案】B.即使NIPT檢查結(jié)果為低風(fēng)險，也需要進行羊水穿刺 【正確答案】C.35歲以上者，即使NIPT檢查結(jié)果為低風(fēng)險，也需要進行羊水穿刺 【正確答案】D.NIPT檢查提示高危者，需要行羊膜腔穿刺術(shù) 【正確答案】三、判斷題（4題，4分/題，共16分）1.NIPT檢測主要是用于檢測胎兒21-三體、18-三體和13-三體綜合征的患病風(fēng)險，但存在漏檢的可能性，對于染色體結(jié)構(gòu)異常和單基因遺傳病的診斷還有很大的局限性。NIPT目前只是屬于準(zhǔn)確性較高的篩查技術(shù)，并不是診斷技術(shù)，因此還無法取代羊水穿刺產(chǎn)前診斷檢查。（） 單選題 *A.對 【正確答案】B.錯2.對篩查出的高風(fēng)險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。（） 單選題 *A.對 【正確答案】B.錯3.產(chǎn)前篩查機構(gòu)可以將檢測