常見眼科遺傳病

1、常見眼科遺傳病常見眼科遺傳病第1頁 眼遺傳病與全身性遺傳病有眼部表現(xiàn)者均屬眼科遺傳病范圍。眼科遺傳病也如其它遺傳病一樣分基因病與染色體畸變。因為不少眼部疾病易于查看，也因為很多遺傳學家及眼科學家重視，伴隨遺傳學各種研究技術進步，眼科遺傳病已發(fā)覺病種也越來越多。依據(jù)Francois(1961)統(tǒng)計，眼科遺傳病相關者246種，至20世紀80年代初眼單基因或多基因病已達215種，有眼表現(xiàn)染色體病有70各種。而全身其它系統(tǒng)遺傳病有眼表現(xiàn)者為323種，共約608種。據(jù)我國多年來調查資料表明，眼科遺傳病發(fā)病率并不低。單基因眼病患者約占總人口4%，而多基因眼病則更多見，如近視在中小學生中患病率達21% 66

2、.5%。眼基因遺傳病已占我國人口1/4左右，應引發(fā)咱們注意。常見眼科遺傳病第2頁第一節(jié)：眼瞼疾病一、眼瞼缺損【臨床表現(xiàn)】主要位于瞼緣，單側或雙側，上瞼或下瞼發(fā)病，缺損多位于中央偏內側，經典者呈三角形，基底在瞼緣，可伴有其它先天畸形?！具z傳方式】多為散發(fā)，偶為常染色體隱性和顯性遺傳。二、內眥贅皮【臨床表現(xiàn)】常為雙側性，遮蓋內眥部，呈垂直向下半月狀皮膚皺襞?！具z傳方式】單純型為常染色體顯性遺傳，也可見于各種染色體畸變和遺傳性綜合征。常見眼科遺傳病第3頁第一節(jié)：眼瞼疾病三、下瞼贅皮【臨床表現(xiàn)】平視時平行于下瞼緣皮膚皺襞，可全部或個別遮蓋下瞼緣，有還經內眥向上延續(xù)成逆向內眥贅皮?！具z傳方式】常染色體顯

3、性遺傳。四、單重瞼【臨床表現(xiàn)】皮膚皺褶起于上瞼，呈新月狀繞行內眥部，至下瞼消失。又稱上瞼贅皮，這種遺傳性狀僅作為一個生理變異，不能稱疾病?！具z傳方式】常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第4頁第一節(jié)：眼瞼疾病五、先天性上瞼下垂上臉下垂有遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性大多數(shù)在出生時即可見到，但也有少數(shù)至成年期才出現(xiàn)。按其表現(xiàn)本病可分以下幾個類型:1.先天性單純性上臉下垂：較常見， 約占全部先天性上瞼下垂77%。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，另外還有散發(fā)病例。2.晚發(fā)性單純性上臉下垂：常在 4060歲發(fā)病，有遲緩發(fā)展傾向，呈常染色體顯性遺傳。3.先天性上臉下垂伴有小瞼裂等眼瞼異常：本病有雙眼

4、 上瞼下垂、小瞼裂、倒向內眥贅皮與雙眼距離過遠，也稱為Komoto綜合征，為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。4.上瞼下垂伴眼外肌麻痹：上瞼下垂伴有不一樣程度眼外肌麻痹，麻痹可為周圍性，但多數(shù)是中樞性。呈常染色體顯性遺傳，偶為隱性遺傳。5.伴有全身性遺傳病上瞼下垂：上瞼下垂可見于各種染色體畸變(4p-、10q+、 18三體、18p-、22q+、Turner 綜合征等)，也可見于各種單基因遺傳病(強直性肌營養(yǎng)不良、Rubinstein- Taybi綜合征、單側面萎縮等)。6.伴有異常動作上瞼下垂：較常見為下頜-瞬目現(xiàn)象(Marcus Gunn征)，通常是單側性，可能為常染色體不規(guī)則顯性遺傳。常見眼科

5、遺傳病第5頁第一節(jié)：眼瞼疾病六、雙行睫【臨床表現(xiàn)】正常睫毛后面另有一排睫毛，由瞼板腺開口處長出。病理檢驗顯示瞼板腺被睫毛毛囊取代。【遺傳方式】常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第6頁第二節(jié)：淚道疾病一、 先天性淚小管和淚小點缺如或閉鎖有較必定遺傳性，多為常染色體顯性遺傳，有不一樣外顯率和表現(xiàn)度。二、 多淚小點和淚小管有家族遺傳家系報道，呈常染色體顯性遺傳。三、先天性鼻淚管閉鎖較常見，約占新生兒1. 75%6%。常為鼻淚管下端開口處有一薄膜造成阻塞，極少為骨性狹窄。較可能為多基因遺傳，也有家族遺傳報道，呈常染色體顯性遺傳。四、先天性淚囊瘺多為散發(fā)，遺傳方式可呈顯性或隱性遺傳。常見眼科遺傳病第7頁第

6、三節(jié)：眼球疾患一、先天性無眼球【臨床表現(xiàn)】出生時即發(fā)覺眼球缺如，眼眶發(fā)育障礙?！具z傳方式】多為散發(fā)，僅少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq27-28常見眼科遺傳病第8頁第三節(jié)：眼球疾患二、先天性小眼球先天性小眼球較為常見。指已經有眼球，但小于正常，可伴有眼部其它畸形。原始視泡發(fā)生后，不論受到何種障礙，引發(fā)眼球發(fā)育停滯，均可成為小眼球。依據(jù)是否伴有眼部其它畸形與畸形種類，可分為以下幾類:1.單純性小眼球：為胚胎裂閉合以后眼球發(fā)育停滯，眼球體積小，但無其它顯著畸形。本病常為散發(fā)性。遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳(外顯率低)，基因定位于15q12-15，或隱性遺傳。2.缺損性小眼球

7、：指小眼球有胚胎裂閉合異常，表現(xiàn)為先天性小眼球，可合并虹膜、脈絡膜、視神經缺損。本型可為散發(fā)性，也可有遺傳性，系譜分析大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，但外顯率低，表現(xiàn)度也不一樣。3.并發(fā)性小眼球：原始視泡已經生長發(fā)育，但以后發(fā)生退行性改變，出現(xiàn)各種不一樣異常，如先天性角膜白斑、無虹膜、瞳孔殘膜、白內障、玻璃體纖維增殖、視網膜發(fā)育不良、葡萄腫等。本病可有陽性家族史，遺傳方式有常染色體顯性遺傳、隱性遺傳等。4.伴有全身畸形先天性小眼球：可合并有智力發(fā)育不全、唇裂、朋裂、面部畸形、多指(趾)、先天性心臟病等。各種染色體畸形可發(fā)生先天性小眼球。有若干全身性綜合病征可發(fā)生小眼球畸形，以下傾眼面畸形、Marin

8、esco Sjogren綜合征、眼-耳脊柱發(fā)育不良、眼告指發(fā)育不良、下傾面骨發(fā)育不良等。常見眼科遺傳病第9頁第三節(jié)：眼球疾患三、獨眼畸形和并眼畸形【臨床表現(xiàn)】雙眼組織全部或個別融合，在前額中央部形成獨眼或并眼，常伴有大腦前部和中線結構異常。眼球形狀常有變異，眼內結構發(fā)育不全?！具z傳方式】常為散發(fā),有報道為 常染色體隱性遺傳。四、隱眼畸形【臨床表現(xiàn)】眼瞼缺如，皮膚由前額經過眼部延續(xù)至面頰部，不見睫毛。眼眶中部可見皮下有呈圓形隆起眼球，從皮膚表面可捫及其活動。強光刺激時，個別病人可有眼輪匝肌收縮運動。常伴全身畸形?！具z傳方式】多為散發(fā)性，可能為常染色體隱性遺傳。常見眼科遺傳病第10頁第四節(jié)：遺傳性

9、角膜病一、角膜大小、形狀和曲度異常1.先天性小角膜：角膜直徑小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性。2.先天性大角膜：角膜橫徑大于13mm，縱徑大于12mm。多為性連隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，基因定位于Xq21.3- 22。3.圓錐角膜：青少年期起病，雙眼發(fā)病，不對稱。角膜中央個別進行性變薄，致角膜中央部向前凸出呈圓錐形，常有高度不規(guī)則近視散光和視力損害。多為散發(fā),有報道為常染色體隱性或顯性遺傳，基因定位于20p11.24。4.扁平角膜：角膜曲率異常降低，甚至角膜完全變平。常伴眼部畸形，如小眼球，白內障等。常染色體隱性或顯性遺傳。常見眼科遺傳病第11

10、頁第四節(jié)：遺傳性角膜病二、遺傳性角膜變性（角膜營養(yǎng)不良）（一）角膜上皮和Bowmann膜變性1.Meesmann角膜上皮變性：嬰兒期起病，雙眼對稱，病程遲緩。角膜上皮層內散在無數(shù)細小圓形透明囊泡。常染色體顯性遺傳。基因定位于17q12。2.Reis-Bucklers角膜變性：童年起病，雙眼對稱，重復角膜上皮糜爛，刺激癥狀顯著:以后角膜前彈力層彌漫性網狀混濁，視力下降，角膜知覺減退。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。3.角膜上皮基底膜變性：4070歲多見，雙眼發(fā)病，但不對稱。在病程中，角膜上皮病變時消時現(xiàn)，大小、形狀、部位時有改變。可能為常染色體顯性遺傳。4.Thiel-Behnke蜂窩狀角

11、膜變性：與Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良類似，但病程遲緩，上皮下混濁呈蜂窩形。角膜緣內留有2mm透明帶，發(fā)生視力下降較晚。常染色體顯性遺傳。5.前部鑲嵌式角膜變性：520歲發(fā)病，雙眼對稱，病程遲緩，角膜中央可有灰白色多角形或圓形混濁，混濁間角膜透明，形成特征性鱷魚皮樣鑲嵌狀圖案。常染色體顯性遺傳或性連隱性遺傳。6.Grayson-wilbrandt前彈力膜變性：常染色體顯性遺傳。7.遺傳性帶狀角膜病：常染色體隱性遺傳。常見眼科遺傳病第12頁第四節(jié)：遺傳性角膜病二、遺傳性角膜變性（角膜營養(yǎng)不良）（二）角膜實質層變性1.結節(jié)狀角膜變性：又稱Groenouw 型角膜變性，顆粒狀角膜營養(yǎng)不良。

12、兒童期起病，雙眼對稱，病程遲緩。角膜中央實質淺層多個散發(fā)灰白色小點組成面包渣樣混濁。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。2.斑狀角膜變性：又稱Groenouw 型角膜變性，兒童期起病，雙眼對稱，病程遲緩。視力進行性減退。角膜實質彌漫性混濁及灰白色斑點狀混濁，常伴眼部刺激癥狀。常染色體隱性遺傳居多 ，顯性遺傳較少見， 基因定位于16q22。3.格子狀角膜變性：又稱Haab-Dimmer角膜變性，10歲左右起病，雙眼對稱，病程遲緩。旁角膜中央實質淺層出現(xiàn)條狀和點狀結節(jié)，交叉形成格子狀。后照明法時可見格子線條及結節(jié)為折光性雙輪廓，半透明，角膜刺激癥狀重。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。4.膠

13、滴狀角膜變性：兒童期起病，雙眼發(fā)病，進展遲緩。視力進行性下降。雙眼角膜中央部表面粗糙不平，上皮下有密集凝膠狀半球形結節(jié)，呈桑葚樣或鵝卵石樣外觀，白黃色混濁。常染色體隱性遺傳。常見眼科遺傳病第13頁第四節(jié)：遺傳性角膜病二、遺傳性角膜變性（角膜營養(yǎng)不良）（二）角膜實質層變性5.角膜中央結晶狀變性：嬰兒期起病，雙眼發(fā)病，進展遲緩。雙眼角膜中央部前實質層環(huán)形或不規(guī)則，略呈盤狀黃白色混濁?；鞚嵊蔁o數(shù)細小、針狀結晶組成。常染色體顯性遺傳。6.中央云狀角膜變性：常染色體隱性遺傳。7.Francois-Neetens斑點狀角膜變性：常染色體顯性遺傳。8.先天性角膜實質層變性：常染色體顯性或隱性遺傳。9.角膜后

14、彈力層前變性：（未確定）常見眼科遺傳病第14頁第四節(jié)：遺傳性角膜病二、遺傳性角膜變性（角膜營養(yǎng)不良）（三）內皮和后彈力層營養(yǎng)不良1.Fuchs角膜變性：中年后起病，雙眼發(fā)病，進展遲緩，且女性多見。角膜內皮病變引發(fā)角膜水腫及大泡形成。遺傳方式未定，可能為常染色體顯性遺傳。2.先天性遺傳性角膜內皮變性：出生時即已發(fā)病，雙眼發(fā)病，不對稱。視力差，全角膜彌漫性混濁，以中央部更為顯著。常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。3.角膜滴狀變性：可能為常染色體顯性遺傳。4.角膜后層多形性變性：常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第15頁第四節(jié)：遺傳性角膜病三、先天性角膜白斑【臨床表現(xiàn)】混濁常位于角膜深層，混濁程度不一，可伴

15、眼部其它畸形?！具z傳方式】雙生子病例提醒可能存在遺傳原因。四、角膜胎生環(huán)1.角膜前胎生環(huán)：出生時或出生后很快出現(xiàn)，表現(xiàn)同老年環(huán)。常染色體 顯性或隱性遺傳。2.角膜后胎生環(huán)：為Schwalbe環(huán)，呈發(fā)亮白色環(huán)，其組織結構與小梁一致，可合并房角中胚葉組織殘留，或其它眼部前節(jié)異常。有遺傳原因。常見眼科遺傳病第16頁第五節(jié)：鞏膜疾病 單獨累及鞏膜遺傳病極少見，與鞏膜相關遺傳病主要是藍鞏膜。 藍鞏膜：最主要見于成骨不全，即Vander Hoeve綜合征。多為雙眼發(fā)病。先天性鞏膜變薄，透明度增加，透見葡萄膜色素，鞏膜普遍呈淺藍色，合并骨脆、耳聾。常染色體顯性遺傳，較少數(shù)為隱性遺傳。常見眼科遺傳病第17頁第

16、六節(jié)：虹膜與睫狀體遺傳病一、前房分裂綜合征 前房分裂綜合征包含-組以累及 角膜和虹膜為主先天異常。 各種異常能夠單獨存在， 也能夠與其它異常同時出現(xiàn)，組成各種不一樣疾病。1.角膜后胚胎弓指Schwalbe環(huán)狀隆起，有時有色素從容。文件匯報本病可在家族中連續(xù)傳代，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。2. Axenfeld異常指角膜后胚胎弓伴有前房角虹膜條帶。約50%患者合并青光眼，通常為青年型，遺傳方式可能為常染色體顯性遺傳，基因定位于6p25。3. Rieger 異常指虹膜表層發(fā)育不全，可伴有角膜后胚胎弓，前房角虹膜條帶，虹膜表面紋理不清，虹膜上可出現(xiàn)孔洞，瞳孔偏位或異常。60%患者可發(fā)生青光眼。有些Ri

17、eger異常伴有面部及牙齒畸形，稱為Rieger綜合征。文件匯報本病有連續(xù)傳代家系，提醒為常染色體顯性遺傳?；蚨ㄎ挥?q25。4. Peter異常指角膜因后彈力層缺損致后表面缺損與對應區(qū)白斑，也可伴虹膜前粘連。本病常為散發(fā)性，偶有隱性遺傳家系匯報?；蚨ㄎ挥?lp13。常見眼科遺傳病第18頁第六節(jié)：虹膜與睫狀體遺傳病二、先天性無虹膜 【臨床表現(xiàn)】多為雙側，常有顯著視力不良、眼球震顫和畏光癥狀。眼部檢驗可見虹膜全部缺如，房角檢驗可見虹膜根部殘留。個別病人尚伴有智力低下、泌尿生殖器異常、腎胚胎瘤等全身異常，稱之為WAGR綜合征。【遺傳方式】常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，基因定位于11p13。

18、三、單純性虹膜缺損 【臨床表現(xiàn)】經典者虹膜缺損位于下方，瞳孔向下延伸到角膜邊緣，形成倒梨形?！具z傳方式】多數(shù)為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。常見眼科遺傳病第19頁第六節(jié)：虹膜與睫狀體遺傳病四、先天性瞳孔畸形1.先天性瞳孔大小不等：雙側瞳孔大小相差大于20%稱為雙眼瞳孔不等。曾有匯報同卵雙生子發(fā)病，也有連續(xù)傳代匯報，提醒為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。2.多瞳孔：虹膜缺損可造成虹膜上孔洞，稱為假性多瞳孔，遺傳方式可為常染色體顯性遺傳，真性多瞳孔應是每個瞳孔都有括約肌，能發(fā)生瞳孔反射。3.先天性小瞳孔：在戶外陰影區(qū)注視遠處物體時，如瞳孔小于2mm.即為小瞳孔。本病由Wilde

19、r在1862年首先匯報，頗為罕見。通常為雙側性，但雙眼程度不一樣。 本病多為散發(fā)性，也曾有家族發(fā)病匯報，主要為常染色體顯性遺傳。4.先天性瞳孔散大：White曾匯報一對同卵雙生子，都有先天性瞳孔散大、對光反射及近反射消失。常見眼科遺傳病第20頁第七節(jié)：青光眼與遺傳一、原發(fā)性開角型青光眼【臨床表現(xiàn)】發(fā)病隱匿，進展遲緩。臨床表現(xiàn)為眼壓升高，視乳頭呈青光眼性凹陷萎縮和(或)視網膜神經纖維層缺損，青光眼性視野缺損，前房角開放。【遺傳方式】常染色體 顯性或隱性遺傳?，F(xiàn)已知原發(fā)性開角型青光眼(POAG) 基因定位于：進行性眼壓升高(GLC1A, 1q21-23)；中度眼壓升高(GLC1B. 2cen-q1

20、3和GLC1D, 3q28)； 高度眼壓升高(GLC1C, 3q21-24)； 正常眼壓性青光服(OPTN, 10p13)；青少年開角型青光眼(JOAG)定位于1q24.3-q25.2， 9q34.1。二、原發(fā)性閉角型青光眼【臨床表現(xiàn)】主要由眼各種解剖原因決定。臨床表現(xiàn)為淺前房，前房角關閉，易發(fā)生急性閉角型青光眼。【遺傳方式】常染色體顯性遺傳或多基因遺傳。常見眼科遺傳病第21頁第七節(jié)：青光眼與遺傳三、先天性青光眼 先天性青光眼指因為前房角發(fā)育異常，阻塞了房水排出通路所致青光眼?！九R床表現(xiàn)】原發(fā)性嬰幼兒型青光眼臨床表現(xiàn)為角膜增大、混濁、Haab紋、眼壓增高及視乳頭杯盤比增大等。原發(fā)性兒童型青光眼

21、常表現(xiàn)為角膜和虹膜結構異常、眼壓增高及視乳頭杯盤比增大等。【遺傳方式】常染色體眼壓增高及視乳頭杯盤比隱性遺傳 ，還有少數(shù)顯性遺傳家系報道，也有多基因遺傳可能。常見眼科遺傳病第22頁第八節(jié)：晶狀體疾病與遺傳一、先天性白內障 先天性白內障又可依據(jù)形態(tài)分為:1.前極性白內障：普通認為以繼發(fā)原因可能性較大，偶有遺傳性病例，多為常染色體顯性遺傳，基因定位: I 型(CTAA1) 14q24-qter; II 型(CTAA2) 17p13。2.后極性白內障：少數(shù)病例有遺傳傾向， 多為常染色體顯性遺傳，基因定位于1pter- p36.1。3.全白內障：有時 與膜性白內障可同時見于一個家庭不一樣組員。遺傳方式

22、多為常染色體顯性遺傳，極少為隱性遺傳或性連遺傳。假如本病伴有眼部其它先天異?；蛘呷砭C合征伴發(fā)先天性白內障，也常為常染色體隱性或性連遺傳。常見眼科遺傳病第23頁第八節(jié)：晶狀體疾病與遺傳一、先天性白內障 4.中心性(核性)白內障(1)中央粉塵狀白內障: 普通為常染色體顯性遺傳，隱性遺傳極少。(2)全核性白內障:多為常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳，同一家族中可有不一樣組員分別患中央粉塵狀白內障和全核性白內障。5.繞核性白內障：本型最常見， 約占先天性白內障40%，大多數(shù)繞核性白內障為遺傳性，尤其出生時已發(fā)生者。通常是常染色體顯性遺傳，偶有匯報呈常染色體隱性或X性連隱性遺傳。6.結晶性白內障：在透明

23、晶狀體內有許多結晶體堆積，有較顯著遺傳性，常染色體顯性遺傳多見。7.縫性白內障：遺傳性者常為常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第24頁第八節(jié)：晶狀體疾病與遺傳二、老年性與早老性白內障 老年性白內障病因復雜，即使作普通家系調查， 也難以判斷其與遺傳關系。Vogt 等對雙生子作老年性白內障發(fā)病情況調查資料認為，老年性白內障與遺傳相關，白內障類型(核性或皮質性)也是由遺傳決定。不少作者從生化遺傳學方面對老年性及早老性白內障關系作了研究，如Zinkham、Orzalesi、Moro 等認為老年性白內障發(fā)生與葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD) 缺乏相關，我國也有匯報顯示G6PD活性降低是早老性白內障發(fā)生一個

24、危險原因。但因遺傳背景不一，也有少數(shù)報 告為陰性結果。 對于半乳糖激酶(GK)或半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(GPUT) 缺乏可引發(fā)先天性白內障已很明確，而半乳糖酶與老年性白內障關系也有報道，顯示在特發(fā)性早老及老年性白內障中GPUT/GK活性降低或GPUT/GK雜合子發(fā)生率高于正常人群；但也有報道未發(fā)覺GK活性下降與早老或老年性白內障這種相關性。所以，對于老年性或早老性白內障與遺傳關系還有待于深入 研究明確。常見眼科遺傳病第25頁第八節(jié)：晶狀體疾病與遺傳三、先天性晶狀體脫位 1.單純性先天性晶狀體異位：常為雙側、對稱性，脫位方向多為向上或顳側，含有發(fā)生繼發(fā)性青光眼、白內障和視網膜脫離傾向。發(fā)生晶

25、狀體脫位原因與晶狀體懸韌帶纖維發(fā)育異常相關。遺傳方式：大多數(shù)病例匯報為常染色體顯性遺傳，文件上有匯報連續(xù)5代家系，亦有少數(shù)病例匯報為常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ挥?5q21.1。2.遺傳性遲發(fā)性晶狀體半脫位：臨床表現(xiàn)與單純性先天性晶狀體異位相同，只是晶狀體脫位發(fā)生在2070歲之間。晶狀體脫位呈進行性，多向上方或脫人前房，可有晶狀體性近視，眼軸往往正常，常有繼發(fā)性青光眼和白內障發(fā)生。遺傳方式：常染色體顯性遺傳。3.伴有瞳孔異位晶狀體脫位：晶狀體發(fā)生脫位同時伴有瞳孔異位，瞳孔形態(tài)多樣，多為橢圓形或裂隙狀，難于散大，與晶狀體脫位方向相反。其它眼部異?？捎醒圯S增加、高度近視，以及發(fā)生視網膜脫離、繼發(fā)性青

26、光眼、白內障等。遺傳方式：常染色體隱性遺傳，文件匯報同胞發(fā)病，親代有近親通婚史。4.伴有全身異常晶狀體脫位：如Marfan綜合征(基因定位于15q21.1)、Marchesani 綜合征、同型胱氨酸尿癥(基因定位于21q22.3)等。常見眼科遺傳病第26頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病一、視網膜色素變性（RP） 【臨床表現(xiàn)】主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為視網膜內色素從容、視網膜中央動脈狹窄，視乳頭呈蠟黃色。【遺傳方式】含有高度遺 傳異質性：常染色體顯性、隱性遺傳，X性連隱性遺傳，散發(fā)型。二、結晶狀視網膜變性【臨床表現(xiàn)】主要表現(xiàn)為視力下降、夜盲、進行性視野縮小。眼底特點為視網膜上

27、散在性結晶樣小閃光點，同時可有脈絡膜硬化、視網膜色素紊亂或堆積?！具z傳方式】常染色體隱性遺傳多見。常見眼科遺傳病第27頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病三、白點狀眼底和白點狀視網膜變性 Lauber將出現(xiàn)眼底白點病分為兩型:1.白點狀眼底 靜止性，視力和視野正常。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。2.白點狀視網膜變性 進行性 ，臨床癥狀和電生理表現(xiàn)與視網膜色素變性相同?！具z傳方式】常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ挥?p21.1-cen。四、卵黃樣黃斑變性（Best病）【臨床表現(xiàn)】幼年起病，早期視力不受影響。眼底表現(xiàn)為雙眼黃斑區(qū)卵黃狀囊樣隆起，大小約12乳頭直徑，位于視網膜下。至青年時期囊腫破裂，變性萎縮，呈不規(guī)

28、則疤痕?！具z傳方式】常染色體顯性遺傳 。常見眼科遺傳病第28頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病五、黃色斑點狀眼底（Stargardt?。?【臨床表現(xiàn)】 6 20歲起病，男女均可見，常為雙側性，視力進行性下降。眼底表現(xiàn)為視網膜色素上皮斑點狀萎縮，萎縮區(qū)表面可有花毯樣或金箔樣反光，以后可形成白色疤痕區(qū)?！具z傳方式】主要為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連遺傳， 基因定位于1p22.1。 六、視錐細胞營養(yǎng)不良【臨床表現(xiàn)】幼年起病，臨床表現(xiàn)為多為畏光、眼球震顫、嚴重色覺障礙和視力減退等。眼底特點為黃斑區(qū)“牛眼狀病損”熒光造影顯示為“靶心樣”或彌漫性熒光增強?！具z傳方式】為多為常染色體顯性遺傳,少為

29、常染色體隱性遺傳 、散發(fā)型， 基因定位于Xp114，Xq27，6P21.1 等。常見眼科遺傳病第29頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病七、黃色斑點眼底 【臨床表現(xiàn)】 后極部視網膜血管多個不規(guī)則黃色斑點，呈點狀、條狀、魚鱗狀或新月狀分布?！具z傳方式】主要為常染色體隱性遺傳，散發(fā) 型也常見，偶見常染色體顯性遺傳。 八、顯性遺傳性黃斑囊樣水腫【臨床表現(xiàn)】臨床表現(xiàn)有視力減退、 遠視、色覺障礙。眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)囊樣水腫。【遺傳方式】常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第30頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病九、無脈絡膜癥 【臨床表現(xiàn)】 510歲開始出現(xiàn)夜盲，表現(xiàn)為進行性視野縮小、視力下降。眼底表現(xiàn)為進行性脈絡膜全層萎縮?！?/p>

30、遺傳方式】性連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq21.3。 十、盤旋狀視網膜脈絡膜萎縮【臨床表現(xiàn)】1020歲起病，臨床表現(xiàn)為夜盲、視力下降近視和進行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為進行性脈絡膜萎縮，如腦回狀改變。【遺傳方式】常染色體隱性遺傳。常見眼科遺傳病第31頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病十一、中央型脈絡膜萎縮變性 【臨床表現(xiàn)】 中年起病，臨床表現(xiàn)為視力下降，多伴近視。眼底表現(xiàn)為脈絡膜毛細血管層萎縮。【遺傳方式】多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳及性連遺傳。 十二、彌漫性脈絡膜萎縮變性【臨床表現(xiàn)】中年起病，臨床表現(xiàn)為視力下降。眼底表現(xiàn)為彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮?！具z傳方式】多為常染色體顯性遺傳，少見常染色

31、體隱性遺傳及性連鎖隱性遺傳。常見眼科遺傳病第32頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病十三、先天性視網膜劈裂癥 【臨床表現(xiàn)】兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為雙眼視力差，眼底可見周圍部與黃斑中心凹視網膜劈裂，劈裂內層向玻璃體腔隆起展現(xiàn)紗模樣，可合并裂孔，玻璃體后脫離，黃斑受累時呈顆粒狀或放射狀條紋?！具z傳方式】性連鎖隱性遺傳，基因定位 Xp22。十四、先天性視網膜皺襞【臨床表現(xiàn)】兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為視力低下、眼球震顫、廢用性外斜。眼底表現(xiàn)為皺襞從視乳頭向前伸展至睫狀體，多見于顳下方。【遺傳方式】常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例報道。常見眼科遺傳病第33頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病十五、小口病 【臨床表現(xiàn)】臨床表現(xiàn)為先天

32、性夜盲，視力、視野、色覺正常。眼底表現(xiàn)為彌漫性灰色和黃色，在暗室中23小時后，恢復至正常紅色?！具z傳方式】常染色體隱性遺傳，基因定位于13q34。十六、家族性疣【臨床表現(xiàn)】眼底表現(xiàn)為視乳頭鼻側或黃斑區(qū)出現(xiàn)邊界清楚黃白色小點，以后可增多、融合，可伴有色素增生及視網膜繼發(fā)性改變，以至視力下降?！具z傳方式】常染色體顯性遺傳。常見眼科遺傳病第34頁第九節(jié)：視網膜遺傳性疾病十七、先天性靜止性夜盲【臨床表現(xiàn)】嬰兒期開始有夜盲，但眼底檢驗正常。明視下視力、視野與色覺均正常，暗適應功效顯著下降。常伴高度近視?！具z傳方式】性連鎖隱性 遺傳，基因定位于Xp11。十八、視網膜母細胞瘤【臨床表現(xiàn)】常在3歲以內發(fā)病，可單眼或雙眼。臨床上分為四期：眼內期、青光眼期、眼外蔓延期、全身轉移期?！具z傳方式】10%-20%屬于常染色體顯性遺傳，1