唐氏綜合癥講解

1、唐 氏 綜 合 癥長武縣婦幼保健院劉紅麗第1頁 唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是一個染色體病，它病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個,這條多出染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀,是最常見染色體非整倍體疾病。 唐氏綜合征是一個偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒幾率會伴隨孕婦年紀遞增而升高。（30歲以上懷孕婦女生出唐氏患兒幾率成倍增加）第2頁21三體發(fā)病率母親生育年紀21三體綜合征發(fā)病率45歲1/50我國平均發(fā)病率1/680我國每20分鐘降生1名唐氏兒原因不明第3頁唐氏綜合癥患者染色體核型第4頁唐氏綜合癥臨床表現(xiàn) 唐氏兒普

2、通智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病發(fā)生率較普通兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，當前患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低一些。第5頁唐氏綜合征患兒第6頁 但真正將唐氏患者從社會生活中分隔還是他們智能障礙。唐氏綜合征患兒平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。第7頁為何要做唐氏篩查 對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是

3、很大物質(zhì)和精神負擔。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟負擔約為40萬人民幣。假如說經(jīng)濟負擔還是有限話，那么患者給家庭造成精神負擔與苦痛恐怕就是難以預計了。為了防止這些情況發(fā)生，當前臨床都要求對懷孕婦女進行定時產(chǎn)檢并進行唐氏篩查。 第8頁 唐氏血清篩查是檢驗唐氏兒很有效方法，過去認為：35歲是高危人群，幾率會伴隨孕婦年紀遞增而升高，80%唐氏綜合征發(fā)生在35歲孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢驗范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒孕婦，而且檢驗血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征高危孕婦。第9頁篩查方法 唐氏篩查是一個經(jīng)過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋

4、白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇濃度，并結(jié)合孕婦預產(chǎn)期、體重、年紀和采血時孕周等，計算生出先天缺點胎兒危險系數(shù)檢測方法。 第10頁篩查程序1、第一孕期唐氏癥篩查 這項檢驗主要在孕媽媽懷孕第1013+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。經(jīng)過超聲波，能夠清楚地測量胎兒頸部透明帶厚度（3mm），加上驗血，測量母體血清中血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥風險。2 、第二孕期唐氏癥篩查 孕媽媽在第1520周時接收抽血，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽年紀、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒患唐氏癥風險。第11頁唐氏篩查注意事項 篩查時

5、間：最正確時間是在孕1520周。 檢驗前準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小相關，最好在檢驗前向醫(yī)生咨詢其它準備工作。 在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細個人資料，包含出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，因為篩查風險率統(tǒng)計中需要依據(jù)上述原因作一定校正，所以在抽血之前填寫化驗單工作也十分主要。 第12頁唐氏篩查注意事項經(jīng)過化驗孕婦血液，結(jié)合其它臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥危險程度，假如唐篩檢驗結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥危險性比較高，就應深入進行確診性檢驗-羊膜穿刺檢驗或絨毛檢驗。第13頁怎樣查看化驗結(jié)果？ 臨界

6、值為1/250-380（因為方法學不一樣，可能此數(shù)值有所不一樣）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）概率為1/750。（我國1680）第14頁怎樣查看化驗結(jié)果？甲型胎兒蛋白（AFP）普通范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏癥機會越高。假如化驗結(jié)果標明幾率（如1/100）大于正常參考值幾率（如1/275），則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病幾率較高，應深入做羊膜穿刺檢驗或絨毛檢驗。第15頁怎樣查看化驗結(jié)果？ 懷有先天愚型胎兒孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦70%，即平均MoM（正常中位數(shù)

7、值倍數(shù)）值為0.7-0.8MoM。 先天愚型胎兒母血清HCG和-HCG均在呈連續(xù)上升趨勢,普通為通常孕婦1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 懷有先天愚型胎兒母親血中uE3表現(xiàn)為降低，普通正常平均MOM值為0.7。 懷有先天愚型胎兒母親血中InhA表現(xiàn)為升高，普通正常平均MOM值為2.0以上。第16頁確診方法 要確定胎兒是否為唐氏兒醫(yī)學伎倆有羊水穿刺術，進行胎兒細胞染色體核型分析及酶學檢測，從而對胎兒染色體病和代謝性遺傳病作出診療，值得一提是，一個無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法能夠直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。 羊水穿刺術：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細胞，檢驗細胞染色

8、體（檢驗胎兒21染色體），準確率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)可能性（概率0.1%） 培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細胞，成功率98%。第17頁結(jié)果評定 高危結(jié)果 準媽媽檢驗結(jié)果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒概率高于1/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真是唐氏兒。 確診唐氏兒普通都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕1620周孕婦。第18頁結(jié)果評定 低危結(jié)果 普通而言，唐氏結(jié)果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征風險較低。但篩查結(jié)果是由多方面原因共同決定，可能引發(fā)誤差，最好采血排除遺傳性呆傻疾病。第19頁準確度1、唐篩檢驗只能幫助判

9、斷胎兒患有唐氏癥機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐寶寶”機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上高齡孕婦懷有“唐寶寶”機會較高，但不代表她們胎兒一定有問題。其次，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。2、唐篩檢驗指數(shù)超出正常孕婦應進行羊膜穿刺檢驗或絨毛檢驗，或者無創(chuàng)DNA檢測，如果羊膜穿刺檢驗或絨毛檢驗結(jié)果正常，才可以最大限度排除唐氏癥可能。第20頁 做唐氏綜合征篩查還可檢驗何種疾病？ 檢驗血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經(jīng)管缺損（NTD）、18-三體綜合征及13-三體綜合征高危孕婦。第21頁 羊水穿刺對于

10、唐氏綜合征檢出率到達99%以上。而且，因為能搜集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，所以除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高檢出率；同時對于宮內(nèi)感染、出生缺點等疾病也能夠提供很好參考信息。 羊水穿刺術是在B超引導下進行，普通情況下它十分安全。不過不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸情緒，以為這個檢驗會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會造成流產(chǎn)。 作為一項侵入性檢驗，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要不良反應包含出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔心就是流產(chǎn)。第22頁 羊水穿刺，做話要負擔它可能帶來風險；不做話可能就要承受一個患兒出生帶來負擔。 不過，年輕準媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒概率較高，但統(tǒng)計表明，實際上80%唐氏患兒都是由35歲以