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1、第20章 生物的遺傳和變異遺傳病和人類健康 第一頁,共四十三頁。 遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病,致病基因可通過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常常表現出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病對人類健康和人口素質有嚴重的影響,已成為當今社會關注的問題。第二頁,共四十三頁。近年來,隨著醫(yī)療技術的開展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素!第三頁,共四十三頁。PPT模板: 1ppt /moban/ PPT素材: 1ppt /sucai/PPT背景: 1ppt /beijing/ PPT圖表
2、: 1ppt /tubiao/ PPT下載: 1ppt /xiazai/ PPT教程: 1ppt /powerpoint/ 資料下載: 1ppt /ziliao/ 范文下載: 1ppt /fanwen/ 試卷下載: 1ppt /shiti/ 教案下載: 1ppt /jiaoan/ PPT論壇: 1ppt PPT課件: 1ppt /kejian/ 語文課件: 1ppt /kejian/yuwen/ 數學課件: 1ppt /kejian/shuxue/ 英語課件: 1ppt /kejian/yingyu/ 美術課件: 1ppt /kejian/meishu/ 科學課件: 1ppt /kejian/
3、kexue/ 物理課件: 1ppt /kejian/wuli/ 化學課件: 1ppt /kejian/huaxue/ 生物課件: 1ppt /kejian/shengwu/ 地理課件: 1ppt /kejian/dili/ 歷史課件: 1ppt /kejian/lishi/ 一、遺傳病就在我們身邊 據研究,我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者,每個人的全部基因中都可能有56個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達,就會表現出相應的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達,但能夠通過配子傳遞給后代。第四頁,共四十三頁。認識幾種常見的遺傳病第五頁,共四十三頁。血友病 血友病患者的血液
4、里缺少一種凝血因子,所以受傷流血時,血液不易凝結,因此不易自然止血,容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。色盲癥 色盲又稱道爾頓癥,是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型,最常見的是紅綠色盲,患者從小就沒有正常辨色能力。了解幾種遺傳病第六頁,共四十三頁。 患者體內黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏,導致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色,毛發(fā)淡黃或銀白色,皮膚很容易被陽光灼傷,容易發(fā)生皮膚癌;此外,由于缺乏黑色素的緣故,眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色,陽光對患者的眼睛來說也過于強烈,畏光、視力差是白化病的特征之一。 白化病是一種常染色體隱性遺傳病,除了人以外,也會出現在動物身上。第七頁,共四
5、十三頁。唇裂手術前手術后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形,根據大量的實驗研究及流行病學調查結果說明,可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第八頁,共四十三頁。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但可以沒有病癥,我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機理是進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝,因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成缺乏,所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。 第九頁,共四十三頁。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的
6、導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的,故又稱“21三體綜合?!跋忍煊扌蛢和ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。 第十頁,共四十三頁。抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常表現為X型或0型腿、骨骼發(fā)育畸形如雞胸、生長緩慢等病癥。第十一頁,共四十三頁。多指 并指它們如何為社會創(chuàng)造更多的的財富?他們如何提高生活質量?第
7、十二頁,共四十三頁。二、什么是遺傳???它與非遺傳病如何區(qū)別?愛滋病能經母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎?遺傳病的 特征:1是由遺傳物質改變引起。2可在家族中傳遞生殖細胞。3患者家系中表現出一定的發(fā)病比例。第十三頁,共四十三頁。遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常常表現一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念第十四頁,共四十三頁。一單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進行性肌營養(yǎng)不良第十五頁,共四十三頁。討論
8、:如果一個致病基因是位于X染色體上,那么患者與性別有無關系? 是男的容易患病還是女的容易患??? 如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢?因為女性患病基因型為XbXb而男性為XbY。也就是說女性體內必須有兩個b同時存在才能患病,而男性體內只含有一個b就患病,所以男性患病率高,男患者多于女患者。 傳男不傳女第十六頁,共四十三頁。單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩?有病的父母會生出有病的孩子隱性基因遺傳病:可以無中生有 無病的父母也會生出有病的孩子第十七頁,共四十三頁。二多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换?/p>
9、因控制。常表現出家族性聚集現象,且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂俗稱兔唇、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第十八頁,共四十三頁。三染色體異常遺傳病:患者大多壽命短暫,甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥先天性愚型和Turner綜合癥性腺發(fā)育不良等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第十九頁,共四十三頁。三、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況:統(tǒng)計說明,我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病!其中單基因遺傳病約3%-5%,多基因遺傳病約15%-20%,染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中,有先天性缺陷的約1.3%,其中70%以上
10、是遺傳因素所致。在自然流產兒中,約50%是染色體異常引起的!我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2、遺傳病的危害:危害人類健康,降低人口素質;給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔;某些精神病患者給社會治安帶來危害。第二十頁,共四十三頁。 原因 遺傳因素占25%,環(huán)境因素 占10%,兩種因素共同作用或原因不明的占65%。 放射性污染化學污染第二十一頁,共四十三頁。案例我國遺傳病的發(fā)病現狀:我國遺傳病患者占總人口比例:20%25%;新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%;15歲以下的死亡兒童中,遺傳病患兒占40 % ;自然流產兒中,遺傳病患兒達50 %以上; 我國人口中患21三體
11、綜合癥的人在100萬以上;在我國人口中,輕度智力低下者約2000萬,嚴重者白癡約200萬。第二十二頁,共四十三頁。達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬,感情深厚,最后從暗戀轉為伉儷,但是他們六個孩子中有三個中途夭折,其余三個終身不育,那時的達爾文也是百思不得其解, 科學家的悲劇第二十三頁,共四十三頁。閱讀課本P111小資料思考: 1、人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結出痛苦之果? 提示:他與表妹戀愛、結婚,結果養(yǎng)育的三個孩子,兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥夭折,惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么? 提示:不得在氏族內部近親通婚。第二十四頁,共四十三頁。四
12、、近親結婚危害大 近親是指 兩個人在幾代之內曾有共同祖先。 近親結婚是指 三代之內有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法規(guī)定 禁止“直系血親和三代以內的旁系血親或患有醫(yī)學上認為不應當結婚的疾病的男女結婚。 第二十五頁,共四十三頁。為什么要禁止近親結婚?因為血緣關系親近的夫婦,從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大,其中,某些遺傳病基因是隱性基因。近親結婚時,夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女,大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。第二十六頁,共四十三頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨
13、的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十七頁,共四十三頁。三、遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫遺傳商談,是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題,如遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷治療等,并在權衡對個人、家庭、社會利弊的根底上,給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫(yī)學指導。 預防措施 遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產等。 可以降低遺傳病發(fā)病率,改善遺傳病患者的生活質量和提高人口素質。意義第二十八頁,共四十三頁。五、防治遺傳病的措施1、禁止近親結婚;2、遺傳咨詢;3、提倡“適齡生育;4、產前診斷第二十九頁,共四十三頁。第三十頁,共四十三頁。提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率
14、 假設有一對健康夫婦,現在他們想要生一個孩子,聽說色盲會遺傳給后代,他們擔憂將來自己的孩子會遺傳這種病,不知如何是好,因而來征求你的意見,你作為遺傳咨詢醫(yī)生,將會怎么做呢?案例分析第三十一頁,共四十三頁。產前診斷羊水穿刺染色體是否正常B型超聲波胚胎是否畸形方法:第三十二頁,共四十三頁。思考: 產前診斷結果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢?選擇性流產 終止妊娠國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預工程 第三十三頁,共四十三頁。 環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢 第三十四頁,共四十三頁。課后閱讀: 白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨
15、表妹結婚生苦果 司馬衷259306的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權術的能手。司馬昭為了穩(wěn)固自己的統(tǒng)治地位,采取了一系列對策,其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結婚,親上加親,以擴張實力。不料這卻是個餿主意!司馬炎與姨表妹結婚后,生其子司馬衷是個白癡。盡管太子司馬衷是個什么也不懂的低能兒,但司馬炎還是,不聽大臣們的奉勸,堅持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了,卻鬧了不少笑話。有一次,他帶一批太監(jiān)在御花園里玩,聽到一群蛤蟆的叫聲,就問身邊的太監(jiān):“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢?機敏的太監(jiān)一本正經地說:“在官地里是為官家叫的,在私地里是為私家叫的
16、?;莸鬯贫嵌攸c點頭。有一年各地鬧饑荒,百姓餓死很多。惠帝知道后問大臣:“好端端的人為什么會餓死?大臣說:“沒糧食吃?;莸弁蝗混`機一動,說:“沒糧食吃,為什么不叫他們多吃點肉糜呢?西晉自從出了這個低能兒的白癡皇帝,大權旁落,于是出現了八王混戰(zhàn)的局面。最后,東海王越毒死了司馬衷,另立了新帝。這個白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。 第三十五頁,共四十三頁。歐洲的祖母維多利亞女王的悲劇第三十六頁,共四十三頁。 要不是科學家們的追蹤調查,誰都不知道,19世紀尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計生了4個兒子和5個女兒。長子是個血友病患者,青年時代因練習騎馬射箭碰破
17、皮膚流血不止而喪生。她的一個女兒嫁給了瑞典皇室,生了一個兒子,其命運和他舅舅一樣,因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒,嫁到西班牙巴本皇室,結果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結婚,生了一個兒子,也患了嚴重的血友病。血友病人的特點是任何“創(chuàng)傷性出血都可導致難以制止的嚴重出血。 家系調查第三十七頁,共四十三頁。 廣州某地李女士遭遇的不幸是,兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命,治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是,她的不幸僅僅因一時的疏忽,在疑心和擔憂孩子會患
18、地中海貧血癥時,存在僥幸心理,沒去進行遺傳咨詢,得不到醫(yī)學指導,也沒有進行產前診斷,兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。第三十八頁,共四十三頁。課堂小結 1、遺傳病指遺傳物質改變而引起的疾病,致病基因在上下代之間傳遞;2、遺傳病就在我們身邊,需要積極預防;3、遺傳病危害人類健康,降低人口素質, 帶來精神負擔和經濟負擔;4、近親結婚大大提高遺傳病的發(fā)病率, 要禁止近親結婚;5、遺傳咨詢配合產前診斷、選擇性流產 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。第三十九頁,共四十三頁。 1近親結婚容易患遺傳病的原因是,近親可能帶有相同的隱性致病基因 2遺傳病基因沒有在親代表達,就不會通過配子傳遞給后代 3我們所有人都
19、是遺傳病基因的攜帶者,每個人的全部基因中都可能有56個致病基因 4所有的遺傳病都是在一出生就能表現出病癥來 5遺傳病是先天就有的疾病,是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾病 1、判斷以下各題正誤:第四十頁,共四十三頁。end第四十一頁,共四十三頁。青少年勵志名言畢業(yè)班勵志格言1、為了最好的結果,讓我們把瘋狂進行到底。2、當今之世,舍我其誰!3、有志者,事竟成,破釜沉舟,百二秦關終屬楚;4、苦心人,天不負,臥薪嘗膽,三千越甲可吞吳。5、把命運掌握在自己手中。6、機遇永遠是準備好的人得到的。7、無情歲月增中減,有味青春苦中甜。集雄心壯志,創(chuàng)錦繡前程。關于勤奮學習的名言1、人生在勤,不索何獲。張衡2、業(yè)精于勤而荒于嬉,行成于思而毀于隨。韓愈3、天才就是無止境刻苦勤奮的能力。卡萊爾4、聰明出于勤奮,天才在
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