先天性遺傳性疾病產(chǎn)前診斷

1、關(guān)于先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷第1頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四遺傳性疾病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)現(xiàn)突變或畸形所引起的疾病，分成單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病先天性疾病是指胎兒在出生前就已存在的病理現(xiàn)象，大部分是遺傳性疾病，也有小部分環(huán)境因素引起。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前采用影像學(xué)、生物化學(xué)、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)，進(jìn)行胎兒外形、染色體核型等的檢查，判斷是否有先天性遺傳疾病，是否進(jìn)行選擇性流產(chǎn)第2頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四一、羊水細(xì)胞染色體核型檢查測定方法和過程羊水離心-取細(xì)胞-細(xì)胞培養(yǎng)-收獲細(xì)胞-固定細(xì)胞-制

2、備涂片-胰酶消化-G顯帶染色-顯微鏡外分析染色體核型正常：46條，22對常染色體、XX XY第3頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四質(zhì)量控制標(biāo)本細(xì)胞培養(yǎng)涂片制備染色臨床意義第4頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四二、羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢查性染色性與X、Y染色質(zhì)是同一物質(zhì)在不同時(shí)期的兩種形態(tài)。性染色體要在細(xì)胞核分裂中期才能看到，觀察過程復(fù)雜性染色質(zhì)在間期核就可以看到，檢查簡單測定胎兒有無性連鎖遺傳性疾病第5頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四測試方法和過程羊水離心-取沉淀物-制備懸液-涂片-X、Y染色質(zhì)熒光染色-計(jì)數(shù)計(jì)數(shù)100-200個(gè)細(xì)

3、胞，含X染色質(zhì)細(xì)胞百分率，計(jì)數(shù)100個(gè)細(xì)胞，含Y染色質(zhì)細(xì)胞百分率第6頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四X染色質(zhì)細(xì)胞：6%女胎，5%男胎Y染色質(zhì)細(xì)胞：5%男胎，4%女胎注意顯微鏡下細(xì)胞結(jié)構(gòu)形態(tài)的辨認(rèn)通過胎兒性別預(yù)測，估計(jì)某些伴性遺傳病，如果X染色質(zhì)在0.5-0.6，Y染色質(zhì)在0.4-0.5，考慮染色體異常，做染色體核型檢查第7頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四三、羊水甲胎蛋白測定AFP由胎兒卵黃囊及胎肝產(chǎn)生，羊水中AFP大部分來自胎兒的尿液，小部分來自胃腸道及羊膜和絨毛膜細(xì)胞15周40mg/L 32周25mg/LAFP升高：開放性神經(jīng)管缺陷的指標(biāo)，非特

4、異性，應(yīng)結(jié)合ChE的檢查AFP降低第8頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四四、羊水真性膽堿酯酶測定膽堿酯酶分成真性膽堿酯酶和假性膽堿酯酶，真性膽堿酯酶主要來自胎兒的嗜鉻細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞、中樞神經(jīng)細(xì)胞和肌細(xì)胞，含量反應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)的成熟程度。未成熟滲出較多，開放性神經(jīng)管缺陷的診斷Ache10.43U/L第9頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四五、羊水快速貼壁細(xì)胞檢查正常細(xì)胞4-5天才能貼壁生長，胎兒畸形時(shí)，20小時(shí)就可以貼壁生長，快速貼壁細(xì)胞，神經(jīng)組織中的吞噬細(xì)胞，神經(jīng)管缺陷時(shí)，暴露于羊水中第10頁，共12頁，2022年，5月20日，9點(diǎn)30分，星期四Thank you第11頁，共12頁，202