必修人類遺傳病ppt

1、一、復(fù)習(xí)提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？ 這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。 人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。第3節(jié) 人類遺傳病概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)

2、 改變而引起的人類疾病 遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 各種遺傳病的發(fā)病率1.單基因遺傳病顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、 苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。分類單基因顯性遺傳病 并指多指常染色體軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因

3、A導(dǎo)致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。 （常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 白化病(常隱)苯丙酮尿癥引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。常染色體隱性遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良患

4、兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 X染色體隱性遺傳病單基因顯性遺傳病男性多毛耳 (Y)性染色體2、多基因遺傳病由多對等位基因控制主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等唇裂家族聚集發(fā)病較率高易受環(huán)境影響3、染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有多種，這些病幾乎涉及到人類

5、的每一對染色體。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合癥由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良XXY XYY性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥小結(jié):人類遺傳病人類遺傳病的概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類遺傳病的類型：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病二、遺傳病對人類的危害危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常

6、隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病討論：1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。不都是 如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是實驗14：調(diào)查常見的人類遺傳病1調(diào)查原理。(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)

7、病情況。2調(diào)查流程圖。3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查。內(nèi)容項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。4.注意問題。(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)跟蹤訓(xùn)練 (雙選)原

8、發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()A在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式C在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式AD解析：某種病的發(fā)病率的計算公式是：(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%，這個地方的某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)應(yīng)該是在人群中隨機抽樣組成的。要判斷遺傳方式必須在患病家族中進行調(diào)查，繪制家族遺傳系譜圖，然后才能分析出該病屬于什么基因控制(顯性還是隱性)，該基因位于什么染色體上。答案：ADC某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行

9、且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：在調(diào)查人群中的遺傳病時，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病，而且要選擇患者家系中調(diào)查。答案：D二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。因此，采用各種監(jiān)測和預(yù)防措施，防止遺傳病的發(fā)生非常重要。最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生優(yōu)生的措施、遺傳咨詢： 、提倡“適齡生育”：、產(chǎn)前診斷 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親

10、和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。練習(xí)1、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（ ）A、同胞兄妹 B、表兄妹C、外祖父母 D、叔侄C近親結(jié)婚的危害科學(xué)家推算，每個人可能攜帶56個不同的隱性

11、致病基因。隨機結(jié)婚的情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很小。在近親結(jié)婚時，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加。后代患遺傳病的可能性會大大增加。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩2、進行遺傳咨詢統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所

12、生子女的發(fā)病率高出50。原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：2429歲。 男：25一35； 過早生育對母子的健康都不利。提倡“適齡生育”羊水檢查超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的遺傳

13、圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和?！叭祟惢蚪M宣言”四條基本原則人類的尊嚴與平等，科學(xué)家的研究自由，人類和諧國際合作一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是

14、由一個致病基因引起遺傳病。 （ ）練一練4.在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒( )23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA 和 B 和C 和 D 和C【解析】 先天愚型又叫21三體綜合征，該病患者體細胞中多了一條第21號染色體。一般情況是卵細胞形成過程中第21對同源染色體沒有分開?！纠?】 下列需要進行遺傳咨詢的是( )A親屬中有生過先天性畸形孩子的待婚青年B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年D得過乙型腦炎的夫婦 A【解析】 進行遺傳咨詢的目的就是防止遺傳病在后代中發(fā)生，而遺傳病在后代中發(fā)生，是由于親代傳遞了遺傳病物質(zhì)給子代造成，因此，人類疾病如果不是遺傳物質(zhì)控制的則不需要進行遺傳咨詢。題中，肝炎、乙腦屬于傳染病，不屬于遺傳病，父母殘疾也不屬遺傳物質(zhì)控制的遺傳??；而親屬中有生過畸形孩子，就可能是遺傳病，因而需要進行遺傳咨詢。遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括：醫(yī)生對對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出診斷。分析、判斷遺傳病的傳遞方式。推算后代患病風(fēng)險。提出該病防治對策、方法和建議。遺傳咨詢