兒童癲癇診療規(guī)范

兒童癲癇診療規(guī)范【概論】（一）定義：癲癇是腦的神經(jīng)元群反復(fù)性過度放電導(dǎo)致慢性、反復(fù)出現(xiàn)的發(fā)作性疾病，由多種病因引起的腦功能障礙性疾病。根據(jù)腦內(nèi)異常放電和傳導(dǎo)范圍的不同，其臨床表現(xiàn)也不同，包括運(yùn)動、感覺、意識、自主神經(jīng)、精神等多方面的功能障礙。（二）病因?qū)W：按照病因的不同，癲癇可分為三類：①原發(fā)性：即未能找到任何獲得性致病的因素，病因與遺傳因素密切相關(guān)；②繼發(fā)性或癥狀性：有明確病因，如先天性腦發(fā)育異常（腦回畸形、肼胝體體缺如、灰質(zhì)異位等）；腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染后遺癥，代謝性疾病等。③隱原性：指高度疑為癥狀性，但尚未找到病因?！驹\斷】癲癇的發(fā)作均有突然性、暫時性、反復(fù)性三個特點(diǎn)，至少發(fā)作二次以上。診斷的基本思路是：①發(fā)作性癥狀是否為癲癇；②癲癇發(fā)作的類型；③癲癇綜合征的類型；④明確病因。確診為癲癇后，根據(jù)腦電圖及臨床做出發(fā)作形式及癲癇綜合征進(jìn)行分類。（一）癲癇發(fā)作的分類國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)于1981年制定。主要基于癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)及EEG改變，分為部分性發(fā)作和全身性發(fā)作兩大類。1.部分性（限局性、局灶性）發(fā)作：異常放電起源于腦的某一部位，發(fā)作時意識存在。（1）簡單部分性發(fā)作①運(yùn)動性發(fā)作②感覺性發(fā)作③植物神經(jīng)性發(fā)作④精神癥狀性發(fā)作。（2）復(fù)雜部分性發(fā)作除部分發(fā)作外還有意識障礙、精神情感障礙及自動癥。（3）部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作2.全身性（廣泛性、彌漫性）發(fā)作：腦電圖為全腦異常放電，發(fā)作時意識喪失。（1）失神發(fā)作（2）肌陣攣性發(fā)作（3）陣攣性發(fā)作（4）強(qiáng)直性發(fā)作（5）強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作（6）失張力性發(fā)作常見的癲癇綜合征：（1）良性家族性新生兒驚厥；（2）良性新生兒驚厥；（3）大田園綜合征（早期嬰兒型癲癇性腦病伴爆發(fā)抑制）；（4）早期嬰兒肌陣攣腦病；（5）嬰兒痙攣癥（6）嬰兒良性肌陣攣癲癇；（7）嬰兒重癥肌陣攣癲癇；（8）Lennox-Gastaus綜合征；（9）肌陣攣站立不能發(fā)作癲癇；（10）具有中央—顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇；（11）具有枕區(qū)放電的小兒癲癇；（12）獲得性失語性癲癇（Landau-Kleffner綜合征）；（13）小兒失神癲癇；（14）少年失神癲癇；（15）少年肌陣攣癲癇；（16）覺醒時全身強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作。其他分類不明的各種發(fā)作（二）實(shí)驗(yàn)室檢查腦電圖：是確診癲癇主要輔助指標(biāo)。常規(guī)腦電圖、長程腦電圖、視頻腦電圖等，必要時多次復(fù)查提高陽性率。但仍有40%—50%的癲癇患者在發(fā)作間期記錄不到癇樣放電波形。影像學(xué)檢查包括頭顱CT、MRI、SPECT、PET等。腦脊液檢查除常規(guī)、生化、細(xì)菌、囊蟲病等。生化學(xué)、毒物等檢查，疑為代謝性疾病時做血和尿的氨基酸、有機(jī)酸等檢測。神經(jīng)功能：包括發(fā)育商、智商測定，心理行為量表分析?！捐b別診斷】：非癲癇發(fā)作性疾病主要包括兩類：①急性代謝紊亂所致驚厥，如低血糖、低鈣血癥等；②其他非癲癇性發(fā)作性疾病，如暈厥、屏氣發(fā)作、抽動癥、睡眠障礙等。鑒別依據(jù)：發(fā)作期EEG是否出現(xiàn)典型的癇樣放電，發(fā)作性疾病的其它臨床特點(diǎn)?！局委煛堪d癇的治療是綜合性的，包括原發(fā)病、抗癲癇藥物、生酮飲食及手術(shù)等方法。（一）藥物治療原則確診癲癇后，在病因治療的同時，盡早予抗癲癇藥物；根據(jù)發(fā)作類型及癲癇綜合征來選藥；單藥及藥物劑量個體化；根據(jù)半衰期確立給藥間隔，簡化服藥次數(shù)；規(guī)律服藥，足療程；換藥或加藥時要有過渡期，合并用藥注意相互反應(yīng)；停藥要慢，發(fā)作完全控制3-5年后逐漸減量至停（停藥期1-2年）；停藥后復(fù)發(fā)，繼原方案重新治療。定期隨診。（二）常用抗癲癇藥物的維持劑量1.苯巴比妥2-5mg/（kg·d）2.卡馬西平 8-20mg/（kg·d）丙戊酸鈉15-40mg/（kg·d）托吡酯3-5mg/（kg·d）硝基安定0.3-0.5mg/（kg·d）氯硝基安定0.03-0.15mg/（kg·d）7．奧卡西平20—40mg/（kg·d）8.左已拉西坦10--20mg/（kg·次）9．拉莫三秦 3---5mg/（kg·d）幾種發(fā)作類型的首選藥物舉例（初期選擇其中一種）：肌陣攣或失張力性發(fā)作：丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝西泮、托吡酯；失神發(fā)作：丙戊酸鈉、氯硝西泮、托吡酯；部分性發(fā)作：卡馬西平、苯巴比妥、丙戊酸鈉、拉莫三嗪、托吡酯。（三）長期隨診監(jiān)測項(xiàng)目：丙戊酸鈉藥物濃度，肝功能、腦電圖等。（四）其它治療：生酮飲食、手術(shù)治療?！緹嵝泽@厥簡介】屬特發(fā)于小兒時期的特殊癲癇綜合征。多在6個月至5歲發(fā)病，有顯著遺傳傾向，驚厥發(fā)作前后小兒情況良好。發(fā)作時均有發(fā)熱，多在5以上，多在發(fā)熱初起溫度上升時發(fā)作。分為兩型：①簡單型：發(fā)作為全身性，持續(xù)不超過10分鐘，發(fā)作時體溫在385℃以上，一次發(fā)熱僅發(fā)作一次，發(fā)作前后神經(jīng)系統(tǒng)無異常；②復(fù)雜型：發(fā)作形式可呈部分性，持續(xù)15分鐘以上，發(fā)作時體溫在38.5℃以下，一次發(fā)熱可發(fā)作2次或更多，發(fā)作前可有神經(jīng)系統(tǒng)異常。首次熱性驚厥后約1/2復(fù)發(fā)，尤其1歲以內(nèi)嬰兒、有癲癇家族史的復(fù)雜熱性驚厥更易復(fù)發(fā)。熱性驚厥患兒約2%～7%可轉(zhuǎn)變?yōu)闊o熱驚厥（癲癇），危險因素為：①原有神經(jīng)系統(tǒng)異常；②有癲癇家族史；③首次發(fā)作為復(fù)雜型高熱驚厥。具有2項(xiàng)以上危險因素轉(zhuǎn)為癲癇的幾率增高。【癲癇持續(xù)狀態(tài)簡介】指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識不恢復(fù)者。突然停藥、藥物中毒或高熱等是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見誘因。在原無癲癇的病兒，則多因各種因素引起的腦部病變所致，高熱驚厥也可發(fā)生持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)是兒科的急癥，治療原則：①病因治療；②保持呼吸道通暢；③止驚：首選勞拉西