染色體病總結(jié)課件

第六節(jié)染色體病

(chromosomedisease)共有臨床特征：1.先天性智力低下2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩并伴有多發(fā)畸形3.皮膚紋理異常4.性染色體異常者性別發(fā)育不良概念：染色體病是指染色體數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。

第六節(jié)染色體病

(chromosomediseas1染色體病分類(lèi)常染色體病1、常染色體數(shù)目畸變引起的疾病2、常染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病性染色體病1、性染色體數(shù)目畸變引起的疾病2、性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病染色體病分類(lèi)常染色體病性染色體病221三體綜合征

(Downsyndrom)

核型：47,XX(XY),+2121三體綜合征

(Downsyndrom)核型：3第六節(jié)染色體病總結(jié)課件4第六節(jié)染色體病總結(jié)課件5高齡孕婦與21三體風(fēng)險(xiǎn)（％）孕婦年齡（歲）風(fēng)險(xiǎn)率出生時(shí)羊水檢查(16周)絨毛檢查(9-11周)351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045或45以上1/251/201/10

<30歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率1/1000-1/1500高齡孕婦與21三體風(fēng)險(xiǎn)（％）風(fēng)險(xiǎn)率出生時(shí)羊水檢查絨毛檢查6

母親年齡與21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系____________________________________ 母親年齡（歲）21三體患兒的發(fā)生率20～25 1：180025～291：150030～34 1：80035～39 1：25040～44 1：10045～ 1：50————————————————————————————母親年齡與21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系___________7②嵌合型：占2～4％，46/47胚胎發(fā)育早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)由平衡易位攜帶者親代傳來(lái)親代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)①21三體型：占95％，47,XX(XY),＋21由于減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大②嵌合型：占2～4％，46/47③易位型：46,8正常14/21平衡易位攜帶者易位型先天愚形21單體型(流產(chǎn))14單體型(流產(chǎn))14三體型(可能致死)正常14/21平衡易位攜帶者易位型21單體型14單體型14三9第六節(jié)染色體病總結(jié)課件1018三體綜合征

47,XX(XY),+1818三體綜合征

47,XX(XY),+1811第六節(jié)染色體病總結(jié)課件1213三體綜合征

47，XX（XY），+1313三體綜合征

47，XX（XY），+1313第六節(jié)染色體病總結(jié)課件145p-綜合征46,xx(xy),del(5)(p15.1)5p-綜合征15第六節(jié)染色體病總結(jié)課件16第六節(jié)染色體病總結(jié)課件17第六節(jié)染色體病總結(jié)課件18先天性睪丸發(fā)

育不全綜合征核型47,xxy先天性睪丸發(fā)

育不全綜合征核型19第六節(jié)染色體病總結(jié)課件20先天性卵巢發(fā)

育不全綜合征45,x先天性卵巢發(fā)

育不全綜合征45,x21第六節(jié)染色體病總結(jié)課件22第六節(jié)染色體病總結(jié)課件23TurnersyndromeTurnersyndrome24XYY綜合征發(fā)病率：1/900核型：47,XYY，發(fā)病原因：父親減數(shù)分裂時(shí)Y染色體不分離。臨床表現(xiàn)：表型一般正常，身材高大，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。XYY綜合征發(fā)病率：1/90025發(fā)病率為1/9003、XYY綜合征超雄身材高大，性格暴躁，有攻擊性發(fā)病率為1/9003、XYY綜合征超雄身材高大，2647，XXX和多X女性發(fā)病率：1/1250體征：又稱(chēng)超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少數(shù)月經(jīng)異常，2/3患者智力梢低，易患經(jīng)神病。47，XXX和多X女性發(fā)病率：1/125027核型：47,XXX46,XX/47,XXX少數(shù)多X。原因：卵子形成過(guò)程中,X染色體不分離。核型：285.脆性X染色體綜合征1/1000的男性帶有致病基因，20％不發(fā)病，實(shí)際發(fā)病率1/1250～1/13501/3的女性雜合子為輕度智力低下，出現(xiàn)率約1/2000僅次于先天愚形的智力低下性疾病臨床表現(xiàn)：智力低下、長(zhǎng)臉、方額、頭大、耳大、下頜大而突出、嘴大唇厚、巨大睪丸、語(yǔ)言發(fā)音障礙、性情孤僻5.脆性X染色體綜合征1/1000的男性帶有致病基因，229第六節(jié)染色體病總結(jié)課件30第六節(jié)染色體病

(chromosomedisease)共有臨床特征：1.先天性智力低下2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩并伴有多發(fā)畸形3.皮膚紋理異常4.性染色體異常者性別發(fā)育不良概念：染色體病是指染色體數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。

第六節(jié)染色體病

(chromosomediseas31染色體病分類(lèi)常染色體病1、常染色體數(shù)目畸變引起的疾病2、常染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病性染色體病1、性染色體數(shù)目畸變引起的疾病2、性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病染色體病分類(lèi)常染色體病性染色體病3221三體綜合征

(Downsyndrom)

核型：47,XX(XY),+2121三體綜合征

(Downsyndrom)核型：33第六節(jié)染色體病總結(jié)課件34第六節(jié)染色體病總結(jié)課件35高齡孕婦與21三體風(fēng)險(xiǎn)（％）孕婦年齡（歲）風(fēng)險(xiǎn)率出生時(shí)羊水檢查(16周)絨毛檢查(9-11周)351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045或45以上1/251/201/10

<30歲時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)率1/1000-1/1500高齡孕婦與21三體風(fēng)險(xiǎn)（％）風(fēng)險(xiǎn)率出生時(shí)羊水檢查絨毛檢查36

母親年齡與21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系____________________________________ 母親年齡（歲）21三體患兒的發(fā)生率20～25 1：180025～291：150030～34 1：80035～39 1：25040～44 1：10045～ 1：50————————————————————————————母親年齡與21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系___________37②嵌合型：占2～4％，46/47胚胎發(fā)育早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)由平衡易位攜帶者親代傳來(lái)親代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)①21三體型：占95％，47,XX(XY),＋21由于減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致其發(fā)病率隨母親年齡增高而增大②嵌合型：占2～4％，46/47③易位型：46,38正常14/21平衡易位攜帶者易位型先天愚形21單體型(流產(chǎn))14單體型(流產(chǎn))14三體型(可能致死)正常14/21平衡易位攜帶者易位型21單體型14單體型14三39第六節(jié)染色體病總結(jié)課件4018三體綜合征

47,XX(XY),+1818三體綜合征

47,XX(XY),+1841第六節(jié)染色體病總結(jié)課件4213三體綜合征

47，XX（XY），+1313三體綜合征

47，XX（XY），+1343第六節(jié)染色體病總結(jié)課件445p-綜合征46,xx(xy),del(5)(p15.1)5p-綜合征45第六節(jié)染色體病總結(jié)課件46第六節(jié)染色體病總結(jié)課件47第六節(jié)染色體病總結(jié)課件48先天性睪丸發(fā)

育不全綜合征核型47,xxy先天性睪丸發(fā)

育不全綜合征核型49第六節(jié)染色體病總結(jié)課件50先天性卵巢發(fā)

育不全綜合征45,x先天性卵巢發(fā)

育不全綜合征45,x51第六節(jié)染色體病總結(jié)課件52第六節(jié)染色體病總結(jié)課件53TurnersyndromeTurnersyndrome54XYY綜合征發(fā)病率：1/900核型：47,XYY，發(fā)病原因：父親減數(shù)分裂時(shí)Y染色體不分離。臨床表現(xiàn)：表型一般正常，身材高大，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。XYY綜合征發(fā)病率：1/90055發(fā)病率為1/9003、XYY綜合征超雄身材高大，性格暴躁，有攻擊性發(fā)病率為1/9003、XYY綜合征超雄身材高大，5647，XXX和多X女性發(fā)病率：1/1250體征：又稱(chēng)超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少數(shù)月經(jīng)異常，2/3患者智力梢低，易患經(jīng)神病。47，XXX和多X女性發(fā)病率：1/125057核型：47,XXX46,XX/47,XXX