不容忽視的新生兒疾病篩查

不容忽視的新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查是依據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《新生兒疾病篩查管提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。分娩醫(yī)院一般會(huì)在新生兒出生72小時(shí)后-7天內(nèi)充分哺乳后，在腳后跟處取少量的血滴在濾紙上，再將濾紙遞送至市級(jí)或省級(jí)新生兒篩查中心用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法,對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢。新生兒疾病篩查包括哪些①苯丙酮尿癥（PKU）：苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸代謝途中苯丙氨酸羥化酶（PAH）或其輔酶缺陷所致是氨基酸代謝障礙中較常見的一種常染色體隱性遺傳3-6月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀（或嬰兒痙攣樣抽痙等），智力低下為本病最突出的特點(diǎn)。PKU療，PKU是一種可防、可控的疾病，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、推行遺傳咨詢、進(jìn)行基因檢測(cè)、選擇性人工流產(chǎn)等。②先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：又稱呆小病，是引起新生兒智力發(fā)育和體格發(fā)育落后的常見內(nèi)分泌疾病之一，主要是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其他受若母體患有自身免疫性甲狀腺疾病，則胎兒發(fā)生本病的幾率會(huì)大大升高。少數(shù)胎特殊面容等。新生兒一旦發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能低下應(yīng)立即接受和補(bǔ)充甲狀腺素治療，若不進(jìn)行及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致新生兒智力發(fā)育和體格發(fā)育緩慢。由于大部分的CH15%T4③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（G6PD）：是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病，部分病例食用蠶豆后發(fā)病，俗稱蠶豆病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)。蠶豆病可發(fā)生在任何年齡，9進(jìn)食蠶豆及蠶豆制品后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后（1-2）發(fā)生急性溶血，潛伏期越短，免輸親屬血。由于溶血多為自限性，輸血1～2葉酸。④先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：CAH徑中酶缺陷引起的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)主要為男性化、失鹽和非典型類等，可出現(xiàn)高血鉀、低血鈉、失鹽危象，發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，嚴(yán)重者可危及生命。篩查目的：防止腎上腺危象、休克及后遺癥，降低死亡率；防止女性男性化，減輕過量雄激素作用后果（包括最終身材矮小、性別不明、性心理障礙等），CHA21-羥化酶。⑤聽力篩查：早期篩查可以使有聽力障礙的寶寶被早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷，早期治療，在語言學(xué)習(xí)的關(guān)鍵期，促進(jìn)寶寶的語言發(fā)育。⑥耳聾基因檢測(cè)：耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表一定會(huì)發(fā)生耳聾，夫妻聽力正常也可能會(huì)生下聾啞兒，有耳聾病史的夫婦也可能生出聽力正常的寶寶。建議有生育要求的夫婦先進(jìn)行常見致耳聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過其生育進(jìn)行全程指導(dǎo)及以下干預(yù)，避免寶寶出現(xiàn)聽力下降、耳聾致啞；以及先天性耳聾患兒出生。4848病篩查，屬于自愿選擇的篩查項(xiàng)目。新生兒篩查答疑解惑①新篩檢查要趁早：很多遺傳代謝病并不會(huì)立即表現(xiàn)出明顯的癥狀，例如PKU7272②有時(shí)需要進(jìn)行反復(fù)檢查：新生兒篩查是種篩查手段，利用串聯(lián)質(zhì)譜等技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行氨基酸代謝、有機(jī)酸代謝和脂肪酸氧化代謝等各類遺傳代謝病進(jìn)行初篩，如發(fā)現(xiàn)可疑陽性者還需召回采集尿液、血漿進(jìn)行有機(jī)酸、氨基酸及基因突變的分析，并結(jié)合其臨床表現(xiàn)進(jìn)行確診。如果家長(zhǎng)接到召回信息，一定要認(rèn)真對(duì)待，及時(shí)帶寶寶去指定地點(diǎn)進(jìn)行復(fù)查，避免錯(cuò)過最佳的診斷及干預(yù)時(shí)間。72772（TSH）TSH患兒產(chǎn)生假陰性。④檢查費(fèi)用：國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，為減少例如提供免費(fèi)篩查名額、為遺傳代謝病患兒提供補(bǔ)助，二次救助工作等。不同地48程度的醫(yī)療福利內(nèi)。物質(zhì)生活水平的提高，促使人們健康意識(shí)增減，優(yōu)生優(yōu)育也已經(jīng)深入至每個(gè)家庭，生一個(gè)活潑、健康、聰明的寶寶是每個(gè)家庭的基本需求。新生兒篩查已經(jīng)成為預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要措施，寶寶的幾滴足跟血濃縮了人類新生兒醫(yī)學(xué)的百年征程，幾滴足跟血是影響人類醫(yī)學(xué)進(jìn)程