高二生物人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防課件

第4節(jié)人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

遺傳病的資料：

（1）新生兒中：1．3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。

（2）15歲以下死亡兒童中：40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

（3）自然流產(chǎn)兒中：50％由于染色體異常引起。

（4）21三體綜合征：總數(shù)100萬，2萬／每年。

實(shí)例1：軟骨發(fā)育不全

是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起侏儒癥。病因：癥狀：四肢短小畸形上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。軟骨發(fā)育不全的患兒實(shí)例2：抗維生素D佝僂病病因：癥狀：

是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種顯性遺傳性疾病。致病基因?qū)е禄颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。

患者常常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。實(shí)例3：苯丙酮尿癥病因：癥狀：

是由于常染色體上缺少正常基因P（基因型是pp），導(dǎo)致體細(xì)胞內(nèi)缺少一種酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能按另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。

患兒在34個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^多的苯丙酮酸而有異味。這種病主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。實(shí)例4：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（假肥大型）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（假肥大型）病因：癥狀：是由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸面呈假性肥大（肌肉組織被結(jié)締組織替代）。3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由人的染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病。單基因遺傳病常染色體病性染色體病如：21三體綜合征如：性腺發(fā)育不良染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期引起自然流產(chǎn)。因?yàn)槿旧w變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變。實(shí)例6：性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）病因：癥狀：

患者缺少了一條X染色體。

性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮?。ㄉ砀?20~140cm），肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。該病的患者大約有30伴有先天性心臟病。幾種人類遺傳病的比較致病基因位置病例名稱遺傳譜系標(biāo)志圖單基因遺傳病隱性致病基因位于常染色體上白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等位于X染色體上色盲病、血友病顯性致病基因位于常染色體上并指、軟骨發(fā)育不全位于X染色體上抗維生素D佝僂病特點(diǎn)病例名稱多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病后果嚴(yán)重胚胎期引起自然流產(chǎn)21三體綜合征（先天愚型）性染色體病性腺發(fā)育不良征（特納氏綜合征）二、遺傳病對(duì)人類的危害注意：我國(guó)遺傳病率居高不下，給患者家庭和社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)；人類遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)生，既與遺傳因素有關(guān)，還與環(huán)境污染有關(guān)。我國(guó)人類遺傳病的概況人類遺傳病嚴(yán)重危害著人類的遺傳物質(zhì)，給家庭帶來不應(yīng)有的負(fù)擔(dān)和不幸。我國(guó)大約有20

~25的人有各種遺傳病。有關(guān)資料表明：我國(guó)每年的新生兒中，大約1.3有先天性缺陷，據(jù)估計(jì)，70

~80是由于遺傳因素所致，在15歲以下死亡的兒童中，大約40

是由于遺傳因素或其他先天性疾病所致，在自然流產(chǎn)兒中，大約50是染色體異常引起的。僅21三體綜合征來看，我國(guó)出生的這種患兒就高達(dá)2萬人。三、優(yōu)生的概念

英國(guó)學(xué)者高爾頓在1883年首先提出了“優(yōu)生學(xué)”一詞，就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類素質(zhì)的科學(xué)。優(yōu)生就是讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。我國(guó)目前實(shí)行的計(jì)劃生育政策，對(duì)于人口增長(zhǎng)，提高人民健康水平和生活水平的十分重要的意義。在控制人口增長(zhǎng)的同時(shí)，應(yīng)該進(jìn)一步提高人口素質(zhì)。必須看到，我國(guó)人口的身體素質(zhì)與一些發(fā)達(dá)國(guó)家相比，在嬰兒死亡率、平均壽命等各項(xiàng)指標(biāo)方面還存在著差距，我們必須認(rèn)真執(zhí)行我國(guó)的人口政策。注意：降低遺傳病率的最為有效的方法是提倡和實(shí)行優(yōu)生，優(yōu)生的重點(diǎn)是減少或消滅各種遺傳病以保障后代的健康。四、優(yōu)生的措施1.禁止近親結(jié)婚

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

直系血親為有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生的上下各代親屬。

旁系血親為直系血親以外，在血緣上同出一緣的親屬。

近親主要是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。2.進(jìn)行遺傳咨詢遺傳達(dá)室咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，主要包括以下內(nèi)容和步驟：

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并且詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷，如咨詢對(duì)象或家庭是否患某種遺傳病。

分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷出是什么類型的遺傳病。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。

向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等到，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問題。3.適齡生育

女子最適于生育的年齡一般是24~29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24~25歲才能完成，因此，過早生育對(duì)母子健康都不利。

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24~34婦女所生子女的發(fā)病率高出50

。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24~34歲的婦女所生的發(fā)病率高出10倍。

適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。課堂練習(xí)1.人類遺傳病主要分為[]單基因遺傳病多基因遺傳染色體遺傳病DNA病A.

B.

C.D.2.預(yù)防遺傳疾病發(fā)生的最主要的手段是[]禁止近親結(jié)婚

B.進(jìn)行遺傳咨詢

C.提倡適齡生育

D.產(chǎn)前診斷CC3.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）屬于下列哪項(xiàng)遺傳病[]單基因遺傳病B.X染色體上顯性基因遺傳病