產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)-導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn)課件

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)——門(mén)診導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體綜合癥無(wú)腦兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體

1、定義

2、適應(yīng)癥

3、基本方法產(chǎn)前診斷1、定義2、適應(yīng)產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)又稱(chēng)宮內(nèi)診斷。是在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上，對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。1、定義產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)1、產(chǎn)前診斷

適應(yīng)癥1、風(fēng)險(xiǎn)高、危害大的遺傳?。?、目前已有針對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的方法。產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、風(fēng)險(xiǎn)高、危害大的遺傳??；適應(yīng)癥(1)孕婦年齡≥35歲。(2)夫婦一方染色體異常或曾生育過(guò)染色體病患兒。(3)曾生育過(guò)某種單基因病患兒、AR或XR遺傳病攜帶者。(4)曾生育過(guò)先天畸形患者。(5)有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。(6)具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。(7)夫婦之一有致畸因素接觸史。(8)羊水過(guò)多、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或疑為嚴(yán)重宮內(nèi)感染的孕婦。適應(yīng)癥(1)孕婦年齡≥35歲。產(chǎn)前篩查的方法有哪些孕7-9周，結(jié)合超生檢查，準(zhǔn)確判斷孕周孕7-12周孕婦血清學(xué)檢查妊娠相關(guān)蛋白，PAPP-A，人絨膜促性腺激素孕11-14周，超生檢查胎兒頸項(xiàng)透明層NT孕16-20周孕婦血清學(xué)檢查甲胎蛋白AFP,人絨毛膜促性腺激素(B-HCG)和游離雌三醇E3孕18-23周超聲檢查胎兒重要臟器是否存在畸形產(chǎn)前篩查的方法有哪些孕7-9周，結(jié)合超生檢查，準(zhǔn)確判斷孕周新型產(chǎn)前檢測(cè)的方法無(wú)創(chuàng)DNA傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法羊水穿刺法絨毛取樣法臍靜脈血穿刺3、產(chǎn)前診斷方法新型產(chǎn)前檢測(cè)的方法傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法3、產(chǎn)前診斷方法母親血清與尿液成分檢測(cè)間接指標(biāo)，主要用于篩查。先天愚型患兒：母親血清中AFP↓、hCG↑、uE3↓開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：（1）妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無(wú)腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進(jìn)行胎兒X線(xiàn)攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無(wú)顱骨。（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)非侵襲性（non-invasive）①羊水穿刺需抽取孕婦的羊水時(shí)間：妊娠18-21+6周適合孕中期的產(chǎn)前診斷①羊水穿刺需抽取孕婦的羊水

基因診斷

核型分析

生物化學(xué)分析

②絨毛取樣法需采取胎盤(pán)中的絨毛組織時(shí)間：妊娠10～13周，孕早中期的產(chǎn)前診斷

基因診斷核型分析生物化學(xué)分析②③臍靜脈血穿刺術(shù)最佳穿刺時(shí)間：妊娠20-28周抽取胎兒臍靜脈血用于孕中晚期的產(chǎn)前診斷③臍靜脈血穿刺術(shù)最佳穿刺時(shí)間：妊娠20-28周主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等；通貫掌、身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。什么是先天禹型又稱(chēng)為癡呆兒，染色體異常結(jié)構(gòu)的結(jié)果主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(46%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(7%)聽(tīng)力障礙視力障礙(70%；視力嚴(yán)重障礙3%)白血病(3%)60歲出現(xiàn)臨床癡呆癥狀(66%)腦組織出現(xiàn)Alzheimer病相關(guān)病理改變多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)-導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn)課件唐氏篩查覆蓋的人群

原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。以往用年齡（35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（≥35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說(shuō)70%的唐氏兒會(huì)漏診。

應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類(lèi)孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。唐氏篩查覆蓋的人群胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucecy,NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是10～13孕周?chē)@在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。NT常用的判斷指標(biāo)為妊娠10～14周時(shí)，NT≥2．5mm視為異常；14～22周時(shí)，NF≥6mm視為異常。超聲檢查和先天愚型胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucecy,NT21三體：fb-hCG↑

AFP↓

uE3↓

18三體：fb-hCG↓

AFP↓

uE3↓

NTD：AFP↑

孕中期生化篩查21三體：fb-hCG↑AFP↓uE3↓填寫(xiě)唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問(wèn)題1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6周；孕中期篩查時(shí)間16-20周。2.最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：建議每例孕婦行超聲檢查，孕周的確定以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為精確；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致“假陽(yáng)性”或“假陰性”的結(jié)果

。3.孕婦的年齡、體重亦是影響孕婦篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫(xiě)相關(guān)信息。孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。填寫(xiě)唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問(wèn)題1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線(xiàn)、CT、磁共振侵襲性（invasive）羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查所有12-26周單胎人群，包括IVF人群（試管嬰兒）孕周超過(guò)20周，錯(cuò)過(guò)做唐氏篩查的孕婦。高齡孕婦，分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲。（丈夫年齡超過(guò)40歲。）唐氏篩查臨界或中風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查高危，對(duì)侵入性檢查有顧慮的孕婦。唐氏篩查高危，有做侵入性檢查禁忌的孕婦。（胎盤(pán)低置，先兆流產(chǎn)，感染等）無(wú)創(chuàng)DNA的適用人群非侵襲性（non-invasive）侵襲性（inva非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線(xiàn)、CT、磁共振侵襲性（invasive）羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查不試用范圍所所有有直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦（B超提示胎兒多發(fā)畸形）多胎的孕婦夫妻雙方有明確染色體異常的孕婦。胎兒懷疑有微缺失綜合征或其他染色體結(jié)構(gòu)異常的。經(jīng)過(guò)可能引入外源性DNA治療的孕婦（異體輸血，抑制或免疫治療。）非侵襲性（non-invasive）侵襲性（inva無(wú)創(chuàng)DNA的優(yōu)勢(shì)

準(zhǔn)確性約99%；早期診斷，12孕周即可檢測(cè)；減少妊娠晚期引產(chǎn)對(duì)孕婦造成的傷害；非侵入性，減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；只檢測(cè)21，18，13三條染色體所需樣本量少，只需5毫升母體外周血無(wú)創(chuàng)DNA的優(yōu)勢(shì)

準(zhǔn)確性約99%；無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)流程

簽訂知情同意書(shū)繳費(fèi)領(lǐng)取采血包抽取靜脈血（無(wú)需空腹）確定接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)出具檢測(cè)報(bào)告（采血后12個(gè)工作日）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)流程簽訂知情同意書(shū)抽取靜脈血（我院產(chǎn)前診斷的門(mén)診開(kāi)診時(shí)間專(zhuān)家門(mén)診每周1.3.5下午普通門(mén)診：

每周1-5上午半天我院產(chǎn)前診斷的門(mén)診開(kāi)診時(shí)間專(zhuān)家門(mén)診每周1.3.5我院羊水穿刺流程

掛產(chǎn)前咨詢(xún)號(hào)咨詢(xún)開(kāi)化驗(yàn)單做檢查預(yù)約羊水穿刺時(shí)間簽知情同意書(shū)羊水穿刺我院羊水穿刺流程掛產(chǎn)前咨

開(kāi)終止妊娠證明必帶材料雙方身份證、結(jié)婚證、三級(jí)醫(yī)院B超單、MRI或羊水穿刺胎兒畸形證明復(fù)印件夫妻雙方到場(chǎng)簽字開(kāi)終止妊娠證明必帶材料雙方身份證、謝謝！謝謝！

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)——門(mén)診導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體綜合癥無(wú)腦兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤苯丙酮尿癥先天愚型軟骨發(fā)育不全綜合癥13三體

1、定義

2、適應(yīng)癥

3、基本方法產(chǎn)前診斷1、定義2、適應(yīng)產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)又稱(chēng)宮內(nèi)診斷。是在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上，對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。1、定義產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷(prenataldiagnosis)1、產(chǎn)前診斷

適應(yīng)癥1、風(fēng)險(xiǎn)高、危害大的遺傳病；2、目前已有針對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的方法。產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥1、風(fēng)險(xiǎn)高、危害大的遺傳??；適應(yīng)癥(1)孕婦年齡≥35歲。(2)夫婦一方染色體異?；蛟^(guò)染色體病患兒。(3)曾生育過(guò)某種單基因病患兒、AR或XR遺傳病攜帶者。(4)曾生育過(guò)先天畸形患者。(5)有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。(6)具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。(7)夫婦之一有致畸因素接觸史。(8)羊水過(guò)多、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或疑為嚴(yán)重宮內(nèi)感染的孕婦。適應(yīng)癥(1)孕婦年齡≥35歲。產(chǎn)前篩查的方法有哪些孕7-9周，結(jié)合超生檢查，準(zhǔn)確判斷孕周孕7-12周孕婦血清學(xué)檢查妊娠相關(guān)蛋白，PAPP-A，人絨膜促性腺激素孕11-14周，超生檢查胎兒頸項(xiàng)透明層NT孕16-20周孕婦血清學(xué)檢查甲胎蛋白AFP,人絨毛膜促性腺激素(B-HCG)和游離雌三醇E3孕18-23周超聲檢查胎兒重要臟器是否存在畸形產(chǎn)前篩查的方法有哪些孕7-9周，結(jié)合超生檢查，準(zhǔn)確判斷孕周新型產(chǎn)前檢測(cè)的方法無(wú)創(chuàng)DNA傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法羊水穿刺法絨毛取樣法臍靜脈血穿刺3、產(chǎn)前診斷方法新型產(chǎn)前檢測(cè)的方法傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法3、產(chǎn)前診斷方法母親血清與尿液成分檢測(cè)間接指標(biāo)，主要用于篩查。先天愚型患兒：母親血清中AFP↓、hCG↑、uE3↓開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：（1）妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無(wú)腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進(jìn)行胎兒X線(xiàn)攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無(wú)顱骨。（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)非侵襲性（non-invasive）①羊水穿刺需抽取孕婦的羊水時(shí)間：妊娠18-21+6周適合孕中期的產(chǎn)前診斷①羊水穿刺需抽取孕婦的羊水

基因診斷

核型分析

生物化學(xué)分析

②絨毛取樣法需采取胎盤(pán)中的絨毛組織時(shí)間：妊娠10～13周，孕早中期的產(chǎn)前診斷

基因診斷核型分析生物化學(xué)分析②③臍靜脈血穿刺術(shù)最佳穿刺時(shí)間：妊娠20-28周抽取胎兒臍靜脈血用于孕中晚期的產(chǎn)前診斷③臍靜脈血穿刺術(shù)最佳穿刺時(shí)間：妊娠20-28周主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等；通貫掌、身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。什么是先天禹型又稱(chēng)為癡呆兒，染色體異常結(jié)構(gòu)的結(jié)果主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)先天性心臟發(fā)育畸形(46%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(7%)聽(tīng)力障礙視力障礙(70%；視力嚴(yán)重障礙3%)白血病(3%)60歲出現(xiàn)臨床癡呆癥狀(66%)腦組織出現(xiàn)Alzheimer病相關(guān)病理改變多發(fā)畸形智力遲鈍(智商通常<50)產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí)-導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn)課件唐氏篩查覆蓋的人群

原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。以往用年齡（35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（≥35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說(shuō)70%的唐氏兒會(huì)漏診。

應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類(lèi)孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。唐氏篩查覆蓋的人群胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucecy,NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是10～13孕周?chē)@在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。NT常用的判斷指標(biāo)為妊娠10～14周時(shí)，NT≥2．5mm視為異常；14～22周時(shí)，NF≥6mm視為異常。超聲檢查和先天愚型胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucecy,NT21三體：fb-hCG↑

AFP↓

uE3↓

18三體：fb-hCG↓

AFP↓

uE3↓

NTD：AFP↑

孕中期生化篩查21三體：fb-hCG↑AFP↓uE3↓填寫(xiě)唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問(wèn)題1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6周；孕中期篩查時(shí)間16-20周。2.最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：建議每例孕婦行超聲檢查，孕周的確定以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為精確；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致“假陽(yáng)性”或“假陰性”的結(jié)果

。3.孕婦的年齡、體重亦是影響孕婦篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫(xiě)相關(guān)信息。孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。填寫(xiě)唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問(wèn)題1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線(xiàn)、CT、磁共振侵襲性（invasive）羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查所有12-26周單胎人群，包括IVF人群（試管嬰兒）孕周超過(guò)20周，錯(cuò)過(guò)做唐氏篩查的孕婦。高齡孕婦，分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲。（丈夫年齡超過(guò)40歲。）唐氏篩查臨界或中風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查高危，對(duì)侵入性檢查有顧慮的孕婦。唐氏篩查高危，有做侵入性檢查禁忌的孕婦。（胎盤(pán)低置，先兆流產(chǎn)，感染等）無(wú)創(chuàng)DNA的適用人群非侵襲性（non-invasive）侵襲性（inva非侵襲性（non-invasive）

母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線(xiàn)、CT、磁共振侵襲性（invasive）羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶