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高齡孕婦的產(chǎn)前診斷按照我國現(xiàn)有的《母嬰保健法》規(guī)定,凡是預(yù)產(chǎn)年齡大于35周歲的產(chǎn)婦都建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷??梢酝ㄟ^產(chǎn)前診斷篩查的疾病:1.染色體病;2.X連鎖遺傳病;3.先天性代謝性疾??;4.非染色體性先天畸形;5.某些基因病。非侵入性產(chǎn)前診斷
超聲波檢查MRI檢查母血胎兒細(xì)胞檢查母血胎兒DNA/RNA檢查11-13+6周超聲篩查常用指標(biāo)測量胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)觀察鼻骨靜脈導(dǎo)管血流觀察三尖瓣血流的觀察頸項(xiàng)透明層增厚的意義淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲胎兒早期心臟畸形染色體異常胸腔內(nèi)壓力升高宮內(nèi)感染雙胎輸血綜合征a-地中海貧血純合子等建議在孕20-24周進(jìn)行一次系統(tǒng)的胎兒彩超NIPT無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測(NIPT)是抽取孕婦外周血血擴(kuò)增漿中游離的胎兒DNA,在PCR后,最后通過生物信息分析胎兒DNA,分析得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。NIPT應(yīng)用范圍常見胎兒染色體非整倍體異常21-三體、18-三體、13-三體:檢查時(shí)間為:12+0----26+6周;最佳檢查時(shí)間:12+0----22+6周NIPT檢測報(bào)告的咨詢對結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕,應(yīng)當(dāng)提示此檢測并非最終診斷,不排除漏檢的可能,且不能排除其他染色體疾病對結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的,應(yīng)該建議進(jìn)行后續(xù)介,入性產(chǎn)前診斷,不應(yīng)當(dāng)僅根據(jù)本檢測高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果做終止妊娠的建議和處理如果存在胎兒影像檢查結(jié)果異常,無論該檢查結(jié)果如何,都應(yīng)當(dāng)對其進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢及后續(xù)相應(yīng)的診斷服務(wù)。侵入性產(chǎn)前診斷絨毛取樣羊膜腔穿刺臍帶穿刺胚胎鏡和胎兒鏡檢查羊水穿刺適應(yīng)癥先天異常的產(chǎn)前診斷胎兒成熟度的測定疑為母兒血型不合,需檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素檢測胎兒有無宮內(nèi)感染羊水穿刺并發(fā)癥流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎損傷母體—出血、血腫損傷胎兒羊水
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