神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病課件1

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病課件1作者:賈建平單位:首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院第十一章

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病作者:賈建平單位:首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院第十一章第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第二節(jié)阿爾茨海默病第三節(jié)額顳葉癡呆第四節(jié)路易體癡呆第五節(jié)癡呆的鑒別診斷第六節(jié)多系統(tǒng)萎縮第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第二節(jié)阿爾茨海默病第三節(jié)額顳葉運(yùn)動神經(jīng)元病第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第一節(jié)神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病（MND）是一系列以上、下運(yùn)動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病臨床表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害的不同組合，特征表現(xiàn)為肌無力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累運(yùn)動神經(jīng)元病概述神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病（MND）是一系列以上、神經(jīng)病學(xué)（第8版）流行病學(xué)男性多于女性，1.2~2.5︰1多中年發(fā)病，病程多為2~6年年發(fā)病率為1.5/10萬~2.7/10萬患病率約為2.7/10萬~7.4/10萬運(yùn)動神經(jīng)元病概述神經(jīng)病學(xué)（第8版）流行病學(xué)男性多于女性，1.2~2.5︰1神經(jīng)病學(xué)（第8版）迄今未明，目前的認(rèn)識是遺傳背景

氧化損害興奮性毒性線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)功能損害目前有多種假說：遺傳機(jī)制、氧化應(yīng)激、興奮性毒性、自身免疫機(jī)制、病毒感染及環(huán)境因素等運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）迄今未明，目前的認(rèn)識是遺傳背景氧神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.感染和免疫ALS患者CSF免疫球蛋白升高血中T細(xì)胞數(shù)目和功能異常，免疫復(fù)合物形成抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽性2.金屬元素MND患者有鋁接觸史，血漿和CSF中鋁含量增高運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.感染和免疫ALS患者CSF免疫神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.遺傳因素4.營養(yǎng)障礙患者血漿中維生素B1及單磷酸維生素B1減少銅（鋅）超氧化物歧化酶基因TARDNA結(jié)合蛋白基因突變病因與發(fā)病機(jī)制運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.遺傳因素4.營養(yǎng)障礙神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.神經(jīng)遞質(zhì)

興奮性氨基酸（主要是谷氨酸和天門冬氨酸）的神經(jīng)細(xì)胞毒性作用目前運(yùn)動神經(jīng)元病的病因及發(fā)病機(jī)制仍不明確，可能為各種原因引起神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積，特別是自由基和興奮性氨基酸的增加，損傷神經(jīng)細(xì)胞而致病運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.神經(jīng)遞質(zhì)興神經(jīng)病學(xué)（第8版）肉眼：脊髓萎縮變細(xì)光鏡：脊髓前角細(xì)胞、大腦皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)錐體細(xì)胞變性、脫失；腦干運(yùn)動神經(jīng)核變性泛素化包涵體：存在于患者的神經(jīng)元細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)，其主要成分為TDP-43，是ALS的特征性病理改變運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）肉眼：脊髓萎縮變細(xì)運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）脊神經(jīng)前根變細(xì)，軸索斷裂，髓鞘脫失，纖維減少錐體束自遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，出現(xiàn)脫髓鞘和軸突變性肌肉呈現(xiàn)失神經(jīng)支配性萎縮晚期，體內(nèi)其它組織如心肌、胃腸道平滑肌亦可出現(xiàn)變性改變運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）脊神經(jīng)前根變細(xì)，軸索斷裂，髓鞘脫失，纖維神經(jīng)病學(xué)（第8版）通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展臨床表現(xiàn)為肌無力與肌萎縮、錐體束征的不同組合（1）進(jìn)行性肌萎縮(PMA)（2）進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)（3）原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)（4）肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展（1）進(jìn)行性肌萎縮神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀：手指活動笨拙、無力，手部小肌肉萎縮，雙手可呈鷹爪形雙上肢肌萎縮，肌張力不高，但腱反射亢進(jìn)；雙下肢痙攣性癱瘓，肌張力高，腱反射亢進(jìn)，Babinski征陽性常有主觀的感覺癥狀，括約肌功能正常，晚期可發(fā)生延髓麻痹，眼外肌一般不受影響1.肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最多見類型運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀：手指活動笨拙、無力，手部小肌肉神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌群受累肌肉萎縮明顯，肌張力降低，可見肌束顫動，腱反射減弱，病理反射陰性感覺和括約肌功能一般無障礙2.進(jìn)行性肌萎縮臨床表現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，神經(jīng)病學(xué)（第8版）真性球麻痹：進(jìn)行性發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳，咽喉肌萎縮，咽反射消失舌肌明顯萎縮，并有肌纖維顫動可有假性球麻痹：強(qiáng)哭強(qiáng)笑、下頜反射亢進(jìn)3.進(jìn)行性延髓麻痹運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）真性球麻痹：進(jìn)行性發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈剪刀步態(tài)，緩慢進(jìn)展，逐漸累及雙上肢四肢肌張力呈痙攣性增高，腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性，一般無肌萎縮和肌束顫動，感覺無障礙，括約肌功能不受累可出現(xiàn)假性球麻痹表現(xiàn)4.原發(fā)性側(cè)索硬化臨床表現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.肌電圖：有很大診斷價值，呈典型的神經(jīng)源性損害靜息狀態(tài)下可見纖顫電位、正銳波小力收縮時運(yùn)動單位時限増寬、波幅增大、多相波增加大力收縮時募集相減少，呈單純相運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)可出現(xiàn)復(fù)合肌肉動作電位波幅減低，較少出現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常感覺神經(jīng)傳導(dǎo)多無異常運(yùn)動神經(jīng)元病輔助檢查神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.肌電圖：有很大診斷價值，呈典型的神神經(jīng)病學(xué)（第8版）2.腦脊液檢查腰穿壓力正?；蚱?，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度增高，免疫球蛋白可能增高3.血液檢查血清肌酸磷酸激酶活性正?；蜉p度增高細(xì)胞免疫和體液免疫均可能出現(xiàn)異常運(yùn)動神經(jīng)元病輔助檢查神經(jīng)病學(xué)（第8版）2.腦脊液檢查腰穿壓力正常或偏低，腦脊神經(jīng)病學(xué)（第8版）4.CT和MRI檢查脊髓變細(xì)（腰膨大和頸膨大處較明顯）5.肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變輔助檢查運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）4.CT和MRI檢查脊髓變細(xì)（腰膨大神經(jīng)病學(xué)（第8版）

中年以后隱襲起病，慢性進(jìn)行性加重的病程臨床主要表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害所致肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征的不同組合，無感覺障礙肌電圖呈神經(jīng)源性損害，腦脊液正常，影像學(xué)無異常運(yùn)動神經(jīng)元病診斷神經(jīng)病學(xué)（第8版）中年以后隱襲起病，慢性進(jìn)行性加重的病程2000年修訂ElEscorial肌萎縮側(cè)索硬化臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷確定性臨

床

特

點(diǎn)確診ALS至少有3個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征很可能ALS至少有2個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，而且，某些上運(yùn)動神經(jīng)元體征必須位于下運(yùn)動神經(jīng)元體征近端（之上）實(shí)驗(yàn)室支持很可能ALS只有1個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，或一個部位的上運(yùn)動神經(jīng)元體征，加肌電圖顯示的至少兩個肢體的下運(yùn)動神經(jīng)元損害證據(jù)?？赡蹵LS只有1個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，或有2處或以上的上運(yùn)動神經(jīng)元體征，或者下運(yùn)動神經(jīng)元體征位于上運(yùn)動神經(jīng)元體征近端（之上）神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病診斷2000年修訂ElEscorial肌萎縮側(cè)索硬化臨床診斷標(biāo)神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.頸椎病：肌萎縮常局限于上肢，多見手肌萎縮，客觀檢查常有感覺障礙，可有括約肌障礙，無延髓麻痹表現(xiàn)2.延髓和脊髓空洞癥：節(jié)段性感覺分離現(xiàn)象，MRI檢查可鑒別脊髓或延髓空洞癥、腦干或頸髓腫瘤以及頸椎病鑒別診斷運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.頸椎病：肌萎縮常局限于上肢，多見手神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.多灶性運(yùn)動神經(jīng)?。悍菍ΨQ性肢體無力、萎縮、肌束顫動，感覺受累很輕，腱反射可以保留，節(jié)段性運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)：多灶性運(yùn)動傳導(dǎo)阻滯，血清抗GM1抗體滴度升高，靜脈注射免疫球蛋白有效。4.頸段脊髓腫瘤：一般無肌束顫動，常有神經(jīng)根痛和傳導(dǎo)束性感覺障礙，腰穿可發(fā)現(xiàn)椎管阻塞，腦脊液蛋白含量增高，椎管造影、CT或MRI：椎管內(nèi)占位病變。運(yùn)動神經(jīng)元病鑒別診斷神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.多灶性運(yùn)動神經(jīng)?。悍菍ΨQ性肢體無力神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.上肢周圍神經(jīng)損傷：多為一側(cè)性上肢的肌無力和肌萎縮，有感覺障礙6.良性肌束顫動：可出現(xiàn)粗大的肌束顫動，無肌無力和肌萎縮，肌電圖檢查正常7.脊肌萎縮癥：為隱性遺傳性疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性對稱性近端肌無力萎縮為主要表現(xiàn)，選擇性累及下運(yùn)動神經(jīng)元鑒別診斷運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.上肢周圍神經(jīng)損傷：多為一側(cè)性上肢的神經(jīng)病學(xué)（第8版）當(dāng)前病因治療的發(fā)展方向包括抗興奮性氨基酸毒性、神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化和自由基清除、新型鈣通道阻滯劑、抗細(xì)胞凋亡、基因治療及神經(jīng)干細(xì)胞移植利魯唑（riluzole）具有抑制谷氨酸釋放的作用，能延緩病程、延長延髓麻痹患者的生存期自由基清除劑依達(dá)拉奉在一定條件下可以延緩疾病的進(jìn)程運(yùn)動神經(jīng)元病治療神經(jīng)病學(xué)（第8版）當(dāng)前病因治療的發(fā)展方向包括抗興奮性氨基酸神經(jīng)病學(xué)（第8版）可試用免疫抑制劑潑尼松、環(huán)磷酰胺等治療，部分病例可改善對癥治療包括針對吞咽、呼吸、構(gòu)音、痙攣、疼痛、營養(yǎng)障礙等并發(fā)癥和伴隨癥狀的治療，有呼吸衰竭者可行氣管切開并機(jī)械通氣臨床應(yīng)用時需仔細(xì)權(quán)衡利弊、針對患者的情況個體化用藥

運(yùn)動神經(jīng)元病治療神經(jīng)病學(xué)（第8版）可試用免疫抑制劑潑尼松、環(huán)磷酰胺等治療，

運(yùn)動神經(jīng)元病的預(yù)后因不同的疾病類型和發(fā)病年齡而不同。原發(fā)性側(cè)索硬化進(jìn)展緩慢、預(yù)后良好；部分進(jìn)行性肌萎縮患者的病情可以維持較長時間，但不會改善；肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性延髓麻痹以及部分進(jìn)行性肌萎縮患者的預(yù)后差，病情持續(xù)性進(jìn)展，多于5年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病預(yù)后運(yùn)動神經(jīng)元病的預(yù)后因不同的疾病類型和發(fā)病年齡而不MND臨床主要表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害所致肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征的不同組合，無感覺障礙MND肌電圖呈神經(jīng)源性損害，腦脊液正常，影像學(xué)無異常MND臨床治療需仔細(xì)權(quán)衡利弊、應(yīng)針對患者的情況個體化用藥MND的預(yù)后因不同的疾病類型和發(fā)病年齡而不同，其中進(jìn)行性脊肌萎縮癥預(yù)后最好MND臨床主要表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害所致肌無力、肌萎縮、神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病課件1神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病課件1作者:賈建平單位:首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院第十一章

神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病作者:賈建平單位:首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院第十一章第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第二節(jié)阿爾茨海默病第三節(jié)額顳葉癡呆第四節(jié)路易體癡呆第五節(jié)癡呆的鑒別診斷第六節(jié)多系統(tǒng)萎縮第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第二節(jié)阿爾茨海默病第三節(jié)額顳葉運(yùn)動神經(jīng)元病第一節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病第一節(jié)神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元?。∕ND）是一系列以上、下運(yùn)動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病臨床表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害的不同組合，特征表現(xiàn)為肌無力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累運(yùn)動神經(jīng)元病概述神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病（MND）是一系列以上、神經(jīng)病學(xué)（第8版）流行病學(xué)男性多于女性，1.2~2.5︰1多中年發(fā)病，病程多為2~6年年發(fā)病率為1.5/10萬~2.7/10萬患病率約為2.7/10萬~7.4/10萬運(yùn)動神經(jīng)元病概述神經(jīng)病學(xué)（第8版）流行病學(xué)男性多于女性，1.2~2.5︰1神經(jīng)病學(xué)（第8版）迄今未明，目前的認(rèn)識是遺傳背景

氧化損害興奮性毒性線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)功能損害目前有多種假說：遺傳機(jī)制、氧化應(yīng)激、興奮性毒性、自身免疫機(jī)制、病毒感染及環(huán)境因素等運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）迄今未明，目前的認(rèn)識是遺傳背景氧神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.感染和免疫ALS患者CSF免疫球蛋白升高血中T細(xì)胞數(shù)目和功能異常，免疫復(fù)合物形成抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽性2.金屬元素MND患者有鋁接觸史，血漿和CSF中鋁含量增高運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.感染和免疫ALS患者CSF免疫神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.遺傳因素4.營養(yǎng)障礙患者血漿中維生素B1及單磷酸維生素B1減少銅（鋅）超氧化物歧化酶基因TARDNA結(jié)合蛋白基因突變病因與發(fā)病機(jī)制運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.遺傳因素4.營養(yǎng)障礙神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.神經(jīng)遞質(zhì)

興奮性氨基酸（主要是谷氨酸和天門冬氨酸）的神經(jīng)細(xì)胞毒性作用目前運(yùn)動神經(jīng)元病的病因及發(fā)病機(jī)制仍不明確，可能為各種原因引起神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積，特別是自由基和興奮性氨基酸的增加，損傷神經(jīng)細(xì)胞而致病運(yùn)動神經(jīng)元病病因與發(fā)病機(jī)制神經(jīng)病學(xué)（第8版）5.神經(jīng)遞質(zhì)興神經(jīng)病學(xué)（第8版）肉眼：脊髓萎縮變細(xì)光鏡：脊髓前角細(xì)胞、大腦皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)錐體細(xì)胞變性、脫失；腦干運(yùn)動神經(jīng)核變性泛素化包涵體：存在于患者的神經(jīng)元細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)，其主要成分為TDP-43，是ALS的特征性病理改變運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）肉眼：脊髓萎縮變細(xì)運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）脊神經(jīng)前根變細(xì)，軸索斷裂，髓鞘脫失，纖維減少錐體束自遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，出現(xiàn)脫髓鞘和軸突變性肌肉呈現(xiàn)失神經(jīng)支配性萎縮晚期，體內(nèi)其它組織如心肌、胃腸道平滑肌亦可出現(xiàn)變性改變運(yùn)動神經(jīng)元病病理神經(jīng)病學(xué)（第8版）脊神經(jīng)前根變細(xì)，軸索斷裂，髓鞘脫失，纖維神經(jīng)病學(xué)（第8版）通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展臨床表現(xiàn)為肌無力與肌萎縮、錐體束征的不同組合（1）進(jìn)行性肌萎縮(PMA)（2）進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)（3）原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)（4）肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展（1）進(jìn)行性肌萎縮神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀：手指活動笨拙、無力，手部小肌肉萎縮，雙手可呈鷹爪形雙上肢肌萎縮，肌張力不高，但腱反射亢進(jìn)；雙下肢痙攣性癱瘓，肌張力高，腱反射亢進(jìn)，Babinski征陽性常有主觀的感覺癥狀，括約肌功能正常，晚期可發(fā)生延髓麻痹，眼外肌一般不受影響1.肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最多見類型運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀：手指活動笨拙、無力，手部小肌肉神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌群受累肌肉萎縮明顯，肌張力降低，可見肌束顫動，腱反射減弱，病理反射陰性感覺和括約肌功能一般無障礙2.進(jìn)行性肌萎縮臨床表現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無力，神經(jīng)病學(xué)（第8版）真性球麻痹：進(jìn)行性發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳，咽喉肌萎縮，咽反射消失舌肌明顯萎縮，并有肌纖維顫動可有假性球麻痹：強(qiáng)哭強(qiáng)笑、下頜反射亢進(jìn)3.進(jìn)行性延髓麻痹運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)神經(jīng)病學(xué)（第8版）真性球麻痹：進(jìn)行性發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈剪刀步態(tài)，緩慢進(jìn)展，逐漸累及雙上肢四肢肌張力呈痙攣性增高，腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性，一般無肌萎縮和肌束顫動，感覺無障礙，括約肌功能不受累可出現(xiàn)假性球麻痹表現(xiàn)4.原發(fā)性側(cè)索硬化臨床表現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）首發(fā)癥狀為雙下肢對稱性僵硬、乏力，行走呈神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.肌電圖：有很大診斷價值，呈典型的神經(jīng)源性損害靜息狀態(tài)下可見纖顫電位、正銳波小力收縮時運(yùn)動單位時限増寬、波幅增大、多相波增加大力收縮時募集相減少，呈單純相運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)可出現(xiàn)復(fù)合肌肉動作電位波幅減低，較少出現(xiàn)運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常感覺神經(jīng)傳導(dǎo)多無異常運(yùn)動神經(jīng)元病輔助檢查神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.肌電圖：有很大診斷價值，呈典型的神神經(jīng)病學(xué)（第8版）2.腦脊液檢查腰穿壓力正?；蚱停X脊液檢查正?；虻鞍子休p度增高，免疫球蛋白可能增高3.血液檢查血清肌酸磷酸激酶活性正常或輕度增高細(xì)胞免疫和體液免疫均可能出現(xiàn)異常運(yùn)動神經(jīng)元病輔助檢查神經(jīng)病學(xué)（第8版）2.腦脊液檢查腰穿壓力正常或偏低，腦脊神經(jīng)病學(xué)（第8版）4.CT和MRI檢查脊髓變細(xì)（腰膨大和頸膨大處較明顯）5.肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變輔助檢查運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）4.CT和MRI檢查脊髓變細(xì)（腰膨大神經(jīng)病學(xué)（第8版）

中年以后隱襲起病，慢性進(jìn)行性加重的病程臨床主要表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害所致肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征的不同組合，無感覺障礙肌電圖呈神經(jīng)源性損害，腦脊液正常，影像學(xué)無異常運(yùn)動神經(jīng)元病診斷神經(jīng)病學(xué)（第8版）中年以后隱襲起病，慢性進(jìn)行性加重的病程2000年修訂ElEscorial肌萎縮側(cè)索硬化臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷確定性臨

床

特

點(diǎn)確診ALS至少有3個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征很可能ALS至少有2個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，而且，某些上運(yùn)動神經(jīng)元體征必須位于下運(yùn)動神經(jīng)元體征近端（之上）實(shí)驗(yàn)室支持很可能ALS只有1個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，或一個部位的上運(yùn)動神經(jīng)元體征，加肌電圖顯示的至少兩個肢體的下運(yùn)動神經(jīng)元損害證據(jù)。可能ALS只有1個部位的上、下運(yùn)動神經(jīng)元病變的體征，或有2處或以上的上運(yùn)動神經(jīng)元體征，或者下運(yùn)動神經(jīng)元體征位于上運(yùn)動神經(jīng)元體征近端（之上）神經(jīng)病學(xué)（第8版）運(yùn)動神經(jīng)元病診斷2000年修訂ElEscorial肌萎縮側(cè)索硬化臨床診斷標(biāo)神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.頸椎?。杭∥s常局限于上肢，多見手肌萎縮，客觀檢查常有感覺障礙，可有括約肌障礙，無延髓麻痹表現(xiàn)2.延髓和脊髓空洞癥：節(jié)段性感覺分離現(xiàn)象，MRI檢查可鑒別脊髓或延髓空洞癥、腦干或頸髓腫瘤以及頸椎病鑒別診斷運(yùn)動神經(jīng)元病神經(jīng)病學(xué)（第8版）1.頸椎?。杭∥s常局限于上肢，多見手神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.多灶性運(yùn)動神經(jīng)病：非對稱性肢體無力、萎縮、肌束顫動，感覺受累很輕，腱反射可以保留，節(jié)段性運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)：多灶性運(yùn)動傳導(dǎo)阻滯，血清抗GM1抗體滴度升高，靜脈注射免疫球蛋白有效。4.頸段脊髓腫瘤：一般無肌束顫動，常有神經(jīng)根痛和傳導(dǎo)束性感覺障礙，腰穿可發(fā)現(xiàn)椎管阻塞，腦脊液蛋白含量增高，椎管造影、CT或MRI：椎管內(nèi)占位病變。運(yùn)動神經(jīng)元病鑒別診斷神經(jīng)病學(xué)（第8版）3.多灶性運(yùn)動神經(jīng)病：非對稱性肢體無力神經(jīng)病學(xué)（第8