2023年兒科題庫遺傳代謝題

小兒遺傳、代謝、免疫缺陷疾病１.苯丙酮尿癥的可靠診斷依據(jù)是（Ｅ)A.智力低下B.陽性家族史Ｃ.尿有鼠臭味D.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)陽性E．血清苯丙氨酸明顯升高2．苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪項(xiàng)不符(C）A．頭發(fā)呈黃褐色B．皮膚白晰且多濕疹Ｃ.常有貫通掌、智力低下Ｄ.尿有鼠臭味Ｅ．可伴有驚厥3.原發(fā)性免疫缺陷病的重要臨床特點(diǎn)是（Ａ)Ａ．慢性反復(fù)感染史B.體質(zhì)虛弱Ｃ．營養(yǎng)不良D.扁桃體小E．肝、脾腫大4.確診2１－三體綜合征應(yīng)選用那項(xiàng)檢查(Ｃ)A．血清T3、Ｔ4、TＳH測定Ｂ．血紅蛋白電泳C.染色體檢查D．骨骼Ｘ線攝片Ｅ．腦電圖5．那些不符合先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)（C)A.皮膚干燥B.動(dòng)作發(fā)育遲緩C．食欲亢進(jìn)D.智力低下Ｅ.聲音嘶?。?典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療(Ａ)Ａ．低苯丙氨酸飲食Ｂ.四氫生物蝶呤C．二氫生物蝶呤D.５－羥色氨酸E.左旋多巴7.先天性甲狀腺功能減低癥的外貌,不涉及（E）A．眼距寬B.鼻梁平Ｃ.舌大寬厚Ｄ．軀干長,四肢短Ｅ.小指向內(nèi)彎曲,只有一條指褶紋8．苯丙酮尿癥的遺傳方式是（B）Ａ．常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳Ｃ．X連鎖顯性遺傳Ｄ．Ｘ連鎖隱性遺傳E．伴性不完全顯性遺傳9.哪項(xiàng)不是21—三體綜合征的常見體征（C)A．眼距寬,眼外側(cè)上斜Ｂ．骨齡落后C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長Ｄ．頭圍小于正常Ｅ．舌常伸出口外10.先天性甲狀腺功能減低癥在新生兒篩查時(shí)測定的是（C）Ａ.血清碘B．T３、Ｔ4C．TSＨD．游離T3、游離T４E.游離T3、游離T4、TSＨ1１．21—三體綜合征,不也許的核型是(E）Ａ.46,XX(或ＸY)，-２1，+ｔ(21q21ｑ)B．4７,XX(或XY),＋2lC.４6,XX(或ＸＹ)，-１4,+t(14q21q)D.部分細(xì)胞為４6,ＸX(或XY),部分細(xì)胞為47,ＸＸ（或XＹ),+21E.4５,XX(或XY),＋2１12.苯丙酮尿癥的飲食療法，錯(cuò)誤的是(B）A．出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制B.最抱負(fù)的飲食為無苯丙氨酸飲食C．需定期觀測血清苯丙氨酸水平Ｄ.飲食控制至少維持到青春期后E．飲食療法開始得越早,預(yù)后愈好１3.發(fā)病率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是（A）Ａ．抗體缺陷病B．細(xì)胞免疫缺陷病C．聯(lián)合免疫缺陷病D.補(bǔ)體缺陷?。?吞噬細(xì)胞缺陷?。保?禁用丙種球蛋白靜脈滴注的是(E）Ａ.全丙種球蛋白低下血癥B.X連鎖高IｇM免疫缺陷C.選擇性IｇG免疫缺陷D.WＡSＥ.選擇性IgＡ缺陷1５．關(guān)于免疫缺陷病的治療，錯(cuò)誤的是(D）Ａ.抗菌藥物以殺菌性為佳Ｂ．抗生素劑量應(yīng)大，療程應(yīng)足C．選擇性IgA缺陷禁忌輸血Ｄ．嚴(yán)重細(xì)胞免疫缺陷的病人輸血，最佳用新鮮血E.細(xì)胞免疫缺陷者禁忌接種活疫苗16.1歲零6個(gè)月患兒,因生長發(fā)育落后而就診，至今不結(jié)識(shí)父母,不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐,表情呆滯，皮膚白晰,頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮(Ｅ）A．呆小?。?２l三體綜合征Ｃ．癲癇D.腦性癱瘓Ｅ.苯丙酮尿癥17.1個(gè)半月女嬰,出生后第３天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平時(shí)安靜多睡，哭聲低啞,大便2天1次,色黃，腹脹,臍疝,肝右肋下２ｃm,質(zhì)軟，脾未捫及。最也許的診斷是：(D)A.先天性膽道閉鎖B.肝炎C．?dāng)⊙YD.先天性甲狀腺功能減低癥E．先天性巨結(jié)腸癥18.一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外，通貫掌,合并先天性心臟病。最也許的診斷為（B)Ａ．先天性甲狀腺功能減低癥B．2１—三體綜合征C．18—三體綜合征D．苯丙酮尿癥E.１３—三體綜合征１9.3歲患兒，因不會(huì)發(fā)言、不能獨(dú)走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫3７.５℃,脈搏１10次/分,身長７8ｃmＡ.血清T3、T4、TSH測定B．染色體檢查Ｃ.胸部X線攝片D.測血清苯丙氨酸濃度E.免疫球蛋白測定20１歲小兒，仍不會(huì)坐、立,不能結(jié)識(shí)熟人和陌生人,平素多動(dòng),曾有驚厥2次,尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白,頭發(fā)淺黃，肌張力稍高,腱反射活躍。為明確診斷，一方面應(yīng)進(jìn)行的檢查是（C）Ａ.血糖測定B.心電圖C．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)Ｄ.頭顱ＣTＥ．2４小時(shí)腦電圖監(jiān)測21.1歲患兒,因語言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體:身長６5㎝，表情呆滯，皮膚粗燥,眼瞼腫，舌大且厚,伸出口外,心率８6次／分,心音較低,腹膨隆,有，四肢粗短。一方面應(yīng)進(jìn)行的檢查是(B）A.尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)Ｂ.T3、、Ｔ4、TＳH測定Ｃ.血糖測定D.頭顱CTE.心電圖檢查22.１歲小兒，不會(huì)站立，表情呆滯,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,膝反射亢進(jìn)，三氯化鐵實(shí)驗(yàn)（+),此患兒的治療重要是(Ｃ)Ａ．補(bǔ)充蛋白質(zhì)B．補(bǔ)充大量維生素C.低苯丙氨酸飲食D．無特殊治療方法E．補(bǔ)充多種氨基酸23.女嬰,8個(gè)月，新生兒期曾患肺炎，3個(gè)月時(shí)曾患化膿性腦膜炎,此后反復(fù)呼吸道感染，曾化驗(yàn)白細(xì)胞汁數(shù)、分類、血紅蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮試反映陽性。為進(jìn)一步明確診斷,哪項(xiàng)檢查最有幫助(E）A.攝胸部正位片Ｂ.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)C．T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)D.骨髓檢查E．血清免疫球蛋白測定24.女嬰，1０個(gè)月，因近半年來經(jīng)?；忌虾粑栏腥?、肺炎、皮膚感染，經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。對(duì)此病哪項(xiàng)治療最合適（Ｅ）A．長期輸注胸腺素Ｂ.口服左旋咪唑Ｃ．胎兒胸腺移植Ｄ.定期輸注丙種球蛋白Ｅ.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素２5.男性3歲患兒,身高65㎝,平日安靜少動(dòng),腹脹經(jīng)常便秘,查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗燥，腕部骨化中心一個(gè)，T４↓TSH↑，首選的治療（E)Ａ．生長激素Ｂ.甲狀腺素片連服1年Ｃ.VｉtＤ+鈣片Ｄ.甲狀腺素片，服至青春期Ｅ.甲狀腺素片,終身服藥二多選題1.2１-三體綜合征按核型分析可分為(ABＤ）A．標(biāo)準(zhǔn)型B．易位型Ｃ.混合型Ｄ.嵌合體型Ｅ.三倍體型2.先天性甲狀腺功能減低癥的病因涉及(ABCＤE)Ａ.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全Ｂ.甲狀腺素合成途徑缺陷Ｃ．促甲狀腺激素缺少Ｄ．甲狀腺或靶器官反映性低下E．碘缺少3.２1－三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（ＡBCE）A．眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外B.通貫手、ａt(yī)ｄ角增大Ｃ.腳拇指球部脛側(cè)弓紋D.跟角膜K—F環(huán)E.關(guān)節(jié)可過度屈伸4.現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩查的疾病是（ＤE)Ａ.糖原累積?。拢忍煊扌虲.肝豆?fàn)詈俗冃裕?苯丙酮尿癥E.先天性甲狀腺功能減低癥５.屬于原發(fā)性免疫缺陷病的是（AC)Ａ．X連鎖無丙種球蛋白血癥B.巨細(xì)胞病毒感染C．選擇性IｇA缺陷D．糖尿?。牛滩?.免疫球蛋白替代療法用于(AC)Ａ．全丙種球蛋白低下血癥Ｂ.DiGeｏrgｅ綜合征Ｃ.選擇性IgG亞類缺陷D.Ｂrｕton病E.選擇性IgＡ缺陷三病例串最佳選擇題(一)2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大,現(xiàn)眼瞼浮腫，皮膚粗糙蒼黃,智力低下,身高70㎝，腕部Ｘ線片可見一個(gè)骨化中心。1.最也許的診斷為（B)A．先天愚型B.先天性甲狀腺功能減低癥C．粘多糖病D.苯丙酮尿癥E.軟骨發(fā)育不良2．確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為(C)A.染色體檢查Ｂ.血尿氨基酸檢查C．血清Ｔ3、Ｔ４、TSH檢查Ｄ.尿粘多糖檢查Ｅ．腦電圖檢查(二)1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬,鼻梁平,腭弓高，舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無浮腫，皮膚細(xì)嫩。無異常１最也許的診斷為（B)A.呆小?。拢忍煊扌虲．苯丙酮尿癥D.軟骨發(fā)育不良Ｅ．粘多糖?。?確診的檢查為（B)Ａ.骨骼Ｘ線檢查B．染色體檢查C.血清T3、ｌ檢查D.尿氨基酸過篩Ｅ.智力測定(三)患兒１0個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白毛發(fā)黃,可聞及鼠尿味，腦電圖可見癇樣放電。1最也許的診斷為（B)A．呆小病B．苯丙酮尿癥C．先天愚型D.原發(fā)性癲癇Ｅ．低鈣驚厥2.確診的檢查為(A）Ａ．血漿游離氨基酸分析B.染色體分析C.血清Ｔ3、T4檢查D．血電解質(zhì)檢查E.顱腦影像學(xué)檢查3．治療的選擇為(A)A．低苯丙氨酸奶粉B.羊奶C．母乳Ｄ.牛奶E.高蛋白飲食(四）患兒，１.5歲,不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后。查體:皮膚細(xì)嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜,通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。1為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（D)A.血清T3、Ｔ4、TSH測定B.腕部Ｘ線攝片Ｃ.測血清苯丙氨酸濃度D.染色體檢查Ｅ.頭顱ＣT2.該患兒最也許的診斷是(C）Ａ.苯丙酮尿癥B.腦發(fā)育不良Ｃ．先天愚型D．甲狀腺功能減低癥Ｅ．佝僂病3.該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為（A）Ａ.aｔd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲B．翼頸、乳頭間距寬C．睪丸小、乳房發(fā)育D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖E．并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形4該患兒病因不涉及(E）A．母親受孕時(shí)年齡過大B.放射線C.病毒感染Ｄ.遺傳因素E.父母智力(五)５歲女孩，身高85cｍ，身長的中點(diǎn)位臍下緣,腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后,皮膚粗糙,眼瞼水腫,眼距增寬,鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚,住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。1.診斷考慮：(Ｃ)Ａ.２1三體綜合征B．垂體性侏儒癥C.先天性甲狀腺功能減低癥D.粘多糖病(１型)Ｅ.苯丙酮尿癥２.確診需做那項(xiàng)檢查（C)A．尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)B.血糖測定C．血T３、T4、TSＨ檢查Ｄ．腦電圖檢查Ｅ.腕部X線攝片3.下列哪項(xiàng)與該兒的病因無關(guān)(D)A.甲狀腺無或少