GB/T 35533-2017染色體異常檢測基因芯片通用技術(shù)要求

ICS1104055

C30..

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T35533—2017

染色體異常檢測基因芯片

通用技術(shù)要求

Generaltechnicalrequirementforchromosomal

abnormalitydetectionmicroarray

2017-12-29發(fā)布2018-07-01實(shí)施

中華人民共和國國家質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)檢疫總局發(fā)布

中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會

中華人民共和國

國家標(biāo)準(zhǔn)

染色體異常檢測基因芯片

通用技術(shù)要求

GB/T35533—2017

*

中國標(biāo)準(zhǔn)出版社出版發(fā)行

北京市朝陽區(qū)和平里西街甲號

2(100029)

北京市西城區(qū)三里河北街號

16(100045)

網(wǎng)址

:

服務(wù)熱線

:400-168-0010

年月第一版

20181

*

書號

:155066·1-59144

版權(quán)專有侵權(quán)必究

GB/T35533—2017

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會提出并歸口

(SAC/TC421)。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位博奧生物集團(tuán)有限公司清華大學(xué)北京大學(xué)第三醫(yī)院中國計(jì)量科學(xué)研究院北

:、、、、

京博奧晶典生物科技有限公司北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司深圳市第三人民醫(yī)院

、、。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人孫義民郭弘妍王輝王亞輝鄧濤許俊泉張川單萬水王晶喬杰邢婉麗

:、、、、、、、、、、、

程京

。

Ⅰ

GB/T35533—2017

染色體異常檢測基因芯片

通用技術(shù)要求

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了染色體異常檢測基因芯片的術(shù)語和定義檢測樣品產(chǎn)品聲明芯片要求結(jié)果報(bào)告

、、、、、

檢測服務(wù)認(rèn)可等要求

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于人體染色體異常檢測基因芯片產(chǎn)品及服務(wù)

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

生物芯片基本術(shù)語

GB/T27990

微陣列芯片通用技術(shù)條件

GB/T28639DNA

3術(shù)語定義和縮略語

、

31術(shù)語和定義

.

界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件

GB/T27990。

311

..

拷貝數(shù)變異copynumbervariationCNV

;

基因組發(fā)生的亞顯微水平的重復(fù)和缺失一般為長度以上的核苷酸片段增加或者減少可以

,1kb,

根據(jù)其生物學(xué)意義劃分為致病性良性及意義未知

、。

312

..

芯片比較基因組雜交array-basedcomparativegenomichybridizationaCGH

;

將探針固定在基片上待檢基因組與對照基因組進(jìn)行不同熒光素標(biāo)記后在芯片上進(jìn)

,DNADNA,

行共雜交可以顯示出待測基因組相對于對照基因組的拷貝數(shù)變異

,DNADNA(CNV)。

313

..

雜合性缺失lossofheterozygosityLOH

;

一對同源染色體上相同基因座的兩個(gè)等位基因中的一個(gè)出現(xiàn)部分或全部核苷酸序列缺失

。

32縮略語

.

下列縮略語適用于本文件

。

熒光原位雜交

FISH:(fluorescenceinsituhybridization)

4檢測樣品

41樣品的類型

.

應(yīng)明確可檢測的樣品類型如外周血濾紙干血片