16成人急性髓系白血病診療規(guī)范（2023年版）

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一、概述

白血病（leukemia）是起源于造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，受累細(xì)胞（白血病細(xì)胞）出現(xiàn)增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，大量蓄積于骨髓和其他造血組織，從而抑制骨髓正常造血功能并浸潤淋巴結(jié)、肝、脾等組織器官。白血病的臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)兩類，一類是正常造血抑制導(dǎo)致的骨髓衰竭相關(guān)的臨床表現(xiàn)，如貧血、白細(xì)胞減少導(dǎo)致的感染。另一類是白血病細(xì)胞浸潤組織器官引起的臨床表現(xiàn)，如肝脾腫大、綠色瘤等。

白血病的診斷主要是依靠骨髓涂片計數(shù)原始細(xì)胞比例。白血病的分型早期主要是依靠細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞化學(xué)染色，目前白血病的分型主要是以流式細(xì)胞儀為基礎(chǔ)的免疫學(xué)。遺傳學(xué)信息主要用于白血病患者的診斷分型和預(yù)后判斷。

根據(jù)白血病細(xì)胞的分化程度和自然病程，將白血病分為急性和慢性兩大類。急性白血?。╝cuteleukemia，AL）細(xì)胞的分化中止于早期階段，多為原始細(xì)胞和早期幼稚細(xì)胞，病情發(fā)展迅速，自然病程僅數(shù)月。慢性白血病（chronicleukemia，CL）細(xì)胞的分化中止于晚期階段，多為較成熟細(xì)胞或成熟細(xì)胞，病情相對緩慢，自然病程可達(dá)數(shù)年。

根據(jù)主要受累的細(xì)胞系列可將急性白血病分為急性淋巴細(xì)胞白血?。╝cutelymphoblasticleukemia，ALL）和急性髓

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系白血?。╝cutemyeloidleukemia，AML）。慢性白血病則分為慢性髓性白血病，常稱為慢性粒細(xì)胞白血病（chronicmyeloidleukemia，CML）、慢性淋巴細(xì)胞白血?。╟hroniclymphocyticleukemia，CLL）及少見類型的白血病。目前依照WHO造血系統(tǒng)和淋巴組織腫瘤分類，CLL與小淋巴細(xì)胞淋巴瘤為一類疾病，所以CLL的診療規(guī)范歸入淋巴瘤部分。

臨床上白血病的分類主要有兩大標(biāo)準(zhǔn)，一個是FAB標(biāo)準(zhǔn)，臨床重要性逐漸下降，見表1。FAB標(biāo)準(zhǔn)將原始細(xì)胞≥30%作為急性白血病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，依照細(xì)胞形態(tài)和細(xì)胞化學(xué)染色分為AML和ALL，AML分為M0～M7型，ALL分為L1、L2和L3型。由于ALL的FAB分型在臨床已經(jīng)不再使用，這里就不做介紹。

另一診斷分型標(biāo)準(zhǔn)是較新的WHO標(biāo)準(zhǔn)，見表2和表3。WHO將原始細(xì)胞≥20%作為急性白血病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。將AML和ALL的細(xì)胞形態(tài)學(xué)-免疫學(xué)-細(xì)胞遺傳學(xué)-分子生物學(xué)特征納入，形成了MICM分型。WHO（2023）分類方案中對診斷AML時原始細(xì)胞計數(shù)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了明確，原始細(xì)胞百分比是指原始細(xì)胞占所有骨髓有核細(xì)胞的百分比。

表1：AML的FAB分型

分型M0

中文名

急性髓細(xì)胞白血病微分化型

骨髓特點(diǎn)

原始細(xì)胞＞30%，無噬天青顆粒及Auer小體，MPO及蘇丹黑B陽性細(xì)胞＜3%，CD33及CD13陽性，淋巴抗原及血小板抗原陰性

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M1急性粒細(xì)胞白血病未分化型

原粒細(xì)胞占非紅系有核細(xì)胞（NEC）＞90%，其中MPO陽性細(xì)胞＞3%

原粒細(xì)胞占NEC30%~89%，其他粒細(xì)胞≥10%，單核細(xì)胞＜20%早幼粒細(xì)胞占NEC≥30%

M2急性粒細(xì)胞白血病部分分化型

M3急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）

M4急性粒細(xì)胞-單核細(xì)胞白血病

原始細(xì)胞占NEC≥30%，各階段粒細(xì)胞≥20%，各階段單核細(xì)胞≥20%，

原單、幼單細(xì)胞占NEC≥30%，且原單、幼單及單核細(xì)胞≥80%

M5急性單核細(xì)胞白血病

M6M7

急性紅白血病急性巨核細(xì)胞白血病

有核紅細(xì)胞≥50%，原始細(xì)胞占NEC≥30%原始巨核細(xì)胞≥30%，血小板抗原陽性，血小板過氧化物酶陽性

NEC：非紅系細(xì)胞

表2：AML的WHO分型（2023）

AML伴重現(xiàn)性遺傳異常

AML伴t（8；21）（q22；q22.1）；RUNX1-RUNX1T1

AML伴inv（16）（p13.1q22）或t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11APL伴PML-RARA

AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLLT3-KMT2AAML伴t（6；9）（p23；q34.1）；DEK-NUP214

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AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；GATA2，MECOM

AML（原始巨核細(xì)胞）伴t（1；22）（p13.3；q13.3）；RBM15-MKL1暫定型:AML伴BCR-ABL1AML伴NPM1突變

AML伴CEBPA雙等位基因突變暫定型:AML伴RUNX1突變AML伴骨髓增生異常相關(guān)改變治療相關(guān)髓系腫瘤AML非特定型AML微分化型AML不成熟型AML成熟型

急性粒-單核細(xì)胞白血病

急性原始單核細(xì)胞/單核細(xì)胞白血病純紅白血病

急性巨核細(xì)胞白血病急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病急性全髓白血病伴骨髓纖維化髓系肉瘤

唐氏綜合征相關(guān)性骨髓增殖

對于本病的治療依照作用機(jī)制大致可以分為幾類：①傳

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統(tǒng)化療，包括蒽環(huán)、抗代謝藥物及烷化劑等；②誘導(dǎo)分化治療，以用于急性早幼粒細(xì)胞白血病的全反式維甲酸和亞砷酸為代表；③造血干細(xì)胞移植；④分子靶向治療，以用于慢性粒細(xì)胞白血病的伊馬替尼為代表；⑤免疫治療，包括用于成熟B淋巴細(xì)胞腫瘤治療的CD20單抗的抗體免疫治療，還有近年新興的CART細(xì)胞免疫治療。二、急性髓系白血?。ㄒ唬┡R床表現(xiàn)正常造血功能受抑制表現(xiàn)

1.貧血少數(shù)患者因病程短可無貧血，多數(shù)患者就診時已有貧血。

2.發(fā)熱白血病本身可以發(fā)熱，但發(fā)熱往往提醒有繼發(fā)感染。

3.出血主要為皮膚和黏膜出血，也可見消化道、呼吸道、泌尿道、眼底甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血，嚴(yán)重時要挾生命。急性早幼粒細(xì)胞白血病（AML-M3，APL）因并發(fā)DIC而出現(xiàn)全身廣泛性出血。

白血病增殖浸潤的表現(xiàn)

1.肝、脾淋巴結(jié)腫大：AML較ALL少見。

2.骨骼和關(guān)節(jié)：急性白血病常有胸骨下段局部壓痛和骨關(guān)節(jié)