遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座

4/20/20231安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第1頁質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：qualitativetraits在生物群體中，個(gè)體之間能夠明確分類、表現(xiàn)為不連續(xù)變異性狀。數(shù)量性狀：quantitativetraits變異呈連續(xù)或非連續(xù)狀態(tài),但界限不清楚,不易明確分類性狀。4/20/20232安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第2頁質(zhì)量性狀：完全顯性：aaAA、Aa數(shù)量性狀：

140150160170180190(cm)403020100

平均值身高遺傳隱性AA、Aaaa不完全顯性：aaAaAA4/20/20233安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第3頁第十八章數(shù)量性狀遺傳分析本章重點(diǎn)：1.數(shù)量性狀特點(diǎn)和遺傳率估算2.雜種優(yōu)勢和近交難點(diǎn)：

遺傳率計(jì)算；近交遺傳分析課時(shí)數(shù)：3課時(shí)4/20/20234安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第4頁本章主要內(nèi)容數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀、多基因假說分析數(shù)量性狀基本統(tǒng)計(jì)方法（略講）遺傳變異和遺傳率遺傳率估算近親繁殖與近交系數(shù)雜種優(yōu)勢4/20/20235安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第5頁數(shù)量遺傳學(xué)產(chǎn)生1909年Johannsen發(fā)表“純系學(xué)說”：明確區(qū)分基因型和表現(xiàn)型。1918年，費(fèi)希爾發(fā)表了《依據(jù)孟德爾遺傳假設(shè)親屬間相關(guān)研究》，成功地利用多基因假設(shè)分析資料，首次將數(shù)量變異劃分了各個(gè)分量，開創(chuàng)了數(shù)量遺傳研究思想方法。4/20/20236安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第6頁純系學(xué)說W.Johannsen將買來輕重不一菜豆（自花授粉）連續(xù)自交得到純系。在6年中連續(xù)將純系中最重和最輕種子分別種下，后代種子平均重量不變。說明，純系中選擇是無效。純系基因型是一致，變異（表型差異）只是環(huán)境影響結(jié)果并不遺傳。4/20/20237安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第7頁數(shù)量性狀連續(xù)變異性狀比如，豬日增重、乳牛產(chǎn)乳量、雞產(chǎn)蛋量、綿羊產(chǎn)毛量等等，都屬于數(shù)量性狀。非連續(xù)變異性狀（閾性狀）如抗病力數(shù)量性狀多含有主要價(jià)值和意義，如農(nóng)作物產(chǎn)量、動(dòng)物產(chǎn)奶量等。4/20/20238安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第8頁Nilsson-Ehle試驗(yàn)小麥種皮顏色：紅色和白色深紅R1R1R2R2

×r1r1r2r2白色

R1r1R2r2中紅R1R1R2R2

R1R1R2r2

R1R1r2r2

R1r1r2r2

r1r1r2r2

R1r1R2R2

r1r1R2R2

r1r1r2R2深紅

紅

中紅

淡紅白色4R1/16

3R?

2R3/8

1R?0R1/164/20/20239安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第9頁多基因假說

multiple-factorhypothesis/

polygenehypothesis★每個(gè)數(shù)量性狀是由許多基因共同作用結(jié)果，其中每個(gè)基因單獨(dú)作用較小，與環(huán)境影響做造成表型差異差不多。★每個(gè)基因都位于染色體上，服從遺傳學(xué)三大定律?！锘蛭⑿В由檄h(huán)境影響，使得性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異。4/20/202310安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第10頁假如某一性狀由一個(gè)或多個(gè)基因決定

雜交后F2變異類型4/20/202311安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第11頁數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀關(guān)系數(shù)量性狀質(zhì)量性狀可度量不可度量定量定性連續(xù)改變不連續(xù)改變受環(huán)境影響大受環(huán)境影響小不符合孟德爾法則符合孟德爾法則由多對(duì)基因控制一對(duì)基因控制4/20/202312安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第12頁數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀關(guān)系§本質(zhì)：多對(duì)基因中每一對(duì)基因符合孟德爾法則。非等位基因間有累加效應(yīng)。§依據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：以紅白分，為質(zhì)量性狀以顏色深淺分，為數(shù)量性狀§多對(duì)基因只考慮其中一對(duì)基因時(shí)為質(zhì)量性狀；同時(shí)考慮多對(duì)基因全部時(shí)為數(shù)量性狀?！煲恍?shù)量性狀不是連續(xù)正態(tài)分布。閾性狀4/20/202313安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第13頁閾性狀

thresholdtrait多基因決定，表型非連續(xù)改變有害基因產(chǎn)物在體內(nèi)、在不一樣個(gè)體間其多少呈正態(tài)分布，但只有積累到一定量時(shí)，才表現(xiàn)出來，如兔唇和精神分裂癥。所以在表型上是不連續(xù)4/20/202314安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第14頁閾性狀

thresholdtrait易患性liability：指因?yàn)檫z傳原因和環(huán)境原因共同作用決定了個(gè)體是否輕易患上某種疾病?；虍a(chǎn)物連續(xù)分布，但只有到達(dá)一定閾值時(shí)才輕易發(fā)病。4/20/202315安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第15頁數(shù)量性狀研究特點(diǎn)個(gè)別或少數(shù)后代提供信息極少，需要有比較大群體甚至多個(gè)世代才能取得其遺傳規(guī)律信息不能僅僅按類別分組，需要對(duì)個(gè)體性狀進(jìn)行測量或測重必須利用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行分析4/20/202316安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第16頁分析數(shù)量性狀基本統(tǒng)計(jì)方法4/20/202317安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第17頁平均數(shù)X又稱平均值，某一性狀若干觀察值平均。X=(x1+x2+x3+…+xn)/n=1/n.∑xixi表示個(gè)體測量值，n表示樣本數(shù)4/20/202318安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第18頁方差S2觀察值與平均數(shù)之間偏差平方和平均。平均數(shù)不能反應(yīng)變異程度，如3、4、5、6、7和1、2、3、4、5、6、7、8、9平均數(shù)都是5，但群體變異幅度不一樣。4/20/202319安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第19頁方差S2當(dāng)平均數(shù)是由觀察值計(jì)算得到時(shí)，為樣本方差當(dāng)平均數(shù)是預(yù)期值時(shí)，為總體方差當(dāng)n﹥30時(shí)，屬于大樣本，能夠用N代替n-14/20/202320安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第20頁標(biāo)準(zhǔn)差S.E又叫標(biāo)準(zhǔn)誤，指平均數(shù)方差平方根。一個(gè)群體平均數(shù)與另外一個(gè)群體平均數(shù)不一樣，當(dāng)數(shù)量很大時(shí)，每一群體可看成一個(gè)樣本，每個(gè)樣本平均數(shù)之間存在差異，平均數(shù)也有自己方差。平均數(shù)方差等于觀察數(shù)方差1/n。即：4/20/202321安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第21頁標(biāo)準(zhǔn)差S.E標(biāo)準(zhǔn)差S.E通慣用XS.E表示某一性狀可能變異程度。4/20/202322安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第22頁直線相關(guān)與回歸直線相關(guān)（correlation）協(xié)方差（covariance）回歸系數(shù)（coefficientofregression）度量變量之間相關(guān)程度度量兩個(gè)相關(guān)變量之間共同變異量一個(gè)變量改變時(shí)，另一個(gè)變量所改變程度4/20/202323安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第23頁數(shù)量性狀表型記述實(shí)際度量或觀察到詳細(xì)數(shù)值。由遺傳原因（基因）和環(huán)境原因共同決定一個(gè)群體內(nèi)個(gè)體之間差異（變異程度）是由遺傳差異和環(huán)境共同引發(fā)通慣用方差來描述個(gè)體之間變異程度4/20/202324安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第24頁遺傳變異和遺傳率表型性狀變異有內(nèi)在遺傳原因，也有外界環(huán)境原因，分別稱為遺傳變異和環(huán)境變異。遺傳變異是由基因分離和互作決定；而環(huán)境變異是由環(huán)境對(duì)基因型作用引發(fā)。4/20/202325安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第25頁變異方差表示用方差表示變異程度。表型變異用表型方差（VP）表示，遺傳變異用遺傳方差（VG）表示，環(huán)境變異用環(huán)境方差（VE）表示。則：VP=VG+VE當(dāng)G與E相關(guān)時(shí)

VP=VG+VE+2covGE4/20/202326安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第26頁遺傳方差決定遺傳差異有各種原因，包含基因累加效應(yīng)、基因顯隱性和基因間相互作用。VG=VA+VD+VIVA為加性方差，表示多基因累加效應(yīng)帶來遺傳差異，遺傳并固定。VD為顯性方差，表示顯隱性關(guān)系引發(fā)遺傳差異。遺傳但不固定VI表示基因互作引發(fā)遺傳差異。遺傳但不固定。4/20/202327安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第27頁遺傳率heritability又稱遺傳度、遺傳力、遺傳決定系數(shù)。遺傳率（h2）就是遺傳方差在總表型方差中所占百分比。或者指親代將某一性狀傳遞給子代能力。4/20/202328安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第28頁人類遺傳率估算---雙生子法人類一些疾病或性狀遺傳率估算如精神分裂癥，25對(duì)同卵雙生子有20對(duì)共同發(fā)病，20對(duì)異卵雙生子有2對(duì)共同發(fā)病。則遺傳率為：h2=（0.8-0.1）/（1-0.1）=0.784/20/202329安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第29頁人類遺傳率估算通徑分析法（血緣）p1p2

Ap1p2表示親屬1和2間某性狀相關(guān)系數(shù)A表示親屬1和2遺傳相關(guān)系數(shù)，為常數(shù)。親子間或同胞間為?半同胞間或祖孫間為?h2=4/20/202330安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第30頁人類一些疾病或性狀遺傳率性狀遺傳率疾病遺傳率身高0.50唇裂0.76體重0.78糖尿病0.75外貌0.81高血壓0.62智商0.80冠狀動(dòng)脈硬化0.65拼寫0.53精神發(fā)育障礙0.80數(shù)學(xué)0.12精神分裂癥0.78歷史0.454/20/202331安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第31頁植物遺傳率估算一對(duì)基因情況

d表示雜合體顯性偏差：d=0時(shí)無顯性；d=a時(shí)完全顯性；0＜d＜a時(shí)不完全顯性4/20/202332安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第32頁一對(duì)基因情況頻率f觀察值xfxfx2AA?a?a?a2Aa?d?d?d2aa?-a-?a?a2累計(jì)1∑x=?d∑x2=?a2+?d2Aa自交F2代方差F2代平均值X=?a+?d-?a=?d遺傳方差為∑x2-(∑x)2/n=?a2+?d2-(?d)2=?a2+?d24/20/202333安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第33頁多對(duì)基因且基因間不連鎖、無互作時(shí)4/20/202334安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第34頁考慮環(huán)境影響環(huán)境方差VE親本都是純種時(shí)，其基因型相同，且其F1代基因型也相同，其表型變異均來自環(huán)境變異。4/20/202335安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第35頁廣義遺傳率hB2或H2把加性方差和非加性方差一起算做遺傳方差估算其所占總方差百分比。4/20/202336安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第36頁狹義遺傳率hN2只計(jì)算加性方差占總方差百分比。VA不可測，可測方差為VF2、VB1、VB24/20/202337安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第37頁VB1回交(Aa×AA)B1代方差VGB1=fx2-(fx)2=?(a-d)2fxfxfx2AA?a?a?a2Aa?d?d?d2累計(jì)1∑x=?(a+d)∑x2=?a2+?d24/20/202338安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第38頁VB2回交(Aa×aa)B2代方差VGB2=fx2-(fx)2=?(a+d)2fxfxfx2Aa?d?d?d2aa?-a-?a?a2累計(jì)1∑x=?(d-a)∑x2=?a2+?d24/20/202339安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第39頁VAVGB2=fx2-(fx)2=?(a+d)2VGB1=fx2-(fx)2=?(a-d)2VB1+VB2=?(a-d)2+?(a+d)2+2VE4/20/202340安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第40頁平均顯性程度4/20/202341安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第41頁相關(guān)遺傳率說明遺傳率高低：

高遺傳率＞50%；中遺傳率20%-50%；低遺傳率＜20%遺傳率是一個(gè)統(tǒng)計(jì)概念

是對(duì)某個(gè)特定群體而言，并非單指某個(gè)個(gè)體。遺傳率高性狀，選擇較易。

4/20/202342安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第42頁植物遺傳率與適應(yīng)性相關(guān)性狀遺傳率低親本對(duì)環(huán)境反應(yīng)不敏感性狀遺傳率高作物中高遺傳率：株高，穗長，蛋白含量，抽穗期等中遺傳率：千粒重，穗粒重低遺傳率：穗數(shù)，株粒數(shù)等4/20/202343安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第43頁近親繁殖雜交crossbreeding近交inbreeding：指有親緣關(guān)系個(gè)體相互交配繁殖后代。按親緣關(guān)系分為自交兄妹（同胞）表兄妹4/20/202344安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第44頁近交遺傳效應(yīng)1）增加純合體百分比2）使一些隱性基因得到表示3）使遺傳性狀得以穩(wěn)定4/20/202345安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第45頁近交遺傳效應(yīng)Aa×Aa第一代Aa占1/2，純合體占1/2第二代Aa占1/22，純合體占1-1/22第三代Aa占1/23，純合體占1-1/23……第n代Aa占1/2n，純合體占1-1/2n純合體百分比增加；性狀穩(wěn)定；隱性基因表示aa4/20/202346安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第46頁為了度量群體或個(gè)體間親緣關(guān)系遠(yuǎn)近和近交遺傳效應(yīng)近交系數(shù)和血緣系數(shù)4/20/202347安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第47頁血緣系數(shù)Coefficientofrelationship，Rxy反應(yīng)個(gè)體間親緣關(guān)系程度Rxy越大，表明親緣關(guān)系越近Rxy為0，無親緣關(guān)系4/20/202348安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第48頁近交系數(shù)

coefficientofinbreeding指一個(gè)個(gè)體從其某一祖先得到一對(duì)純合、遺傳上等同基因概率。或后代中一對(duì)等位基因來自于某一祖先同一基因概率。記為“F”4/20/202349安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第49頁近交系數(shù)計(jì)算（1）自交4/20/202350安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第50頁近交系數(shù)計(jì)算（2）兄妹交配4/20/202351安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第51頁通徑分析Pathanalysis，由S.Wright提出通徑：連接“因”“果”變量之間單向箭頭線通徑系數(shù)pathcoefficient：原因變量對(duì)結(jié)果變量直接影響系數(shù)。每一通徑通徑系數(shù)為1/2兩個(gè)結(jié)果變量間相關(guān)系數(shù)等于連接它們?nèi)客◤饺肯禂?shù)乘積。4/20/202352安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第52頁通徑分析S從P1得到a1共有4個(gè)通徑，S為a1a1、a2a2概率為2×(1/2)4同理，S為a3a3、a4a4概率也是2×(1/2)4所以，兄妹交配近交系數(shù)為4×(1/2)4，即F為1/4。4/20/202353安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第53頁通徑分析另一個(gè)公式：Fs=(1/2)NN表示從s出發(fā)，經(jīng)過一個(gè)親本通徑鏈抵達(dá)另一個(gè)親本所經(jīng)歷個(gè)體數(shù)Fs=(1/2)3+(1/2)3=1/44/20/202354安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第54頁近交系數(shù)計(jì)算（3）表兄妹婚配用通徑分析確定S共通祖先，P1P2共有4個(gè)基因a1a2、a3a4

，通徑有6條。F=4×(1/2)6=1/16Fs=(1/2)5+(1/2)5=1/164/20/202355安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第55頁各種近交后代近交系數(shù)交配型式F值自交同胞兄妹叔父侄女堂（表）兄妹從表兄妹再從表兄妹??1/81/161/641/2564/20/202356安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第56頁血緣系數(shù)通徑分析Rxy=(1/2)LL表示兩個(gè)親緣個(gè)體x和y之間連接通徑數(shù)B1和B2之間血緣關(guān)系Rxy=(1/2)4+(1/2)4=1/84/20/202357安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)經(jīng)典數(shù)量性狀遺傳分析專家講座第57頁F與Rxy之間關(guān)系在隨機(jī)交配群體中，假設(shè)共同祖先血緣系數(shù)為0，個(gè)體S近交系數(shù)為其雙親x和y血緣系數(shù)1/