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環(huán)境與優(yōu)生的誕生、發(fā)展與使命優(yōu)生學(xué)的提出優(yōu)生學(xué)的使命環(huán)境因素影響胎兒發(fā)育的歷史悲劇研究環(huán)境因素的目的和意義6/30/20231湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素的基本概念(一)人類生存環(huán)境自然環(huán)境社會(huì)環(huán)境6/30/20232湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素的基本概念(二)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的環(huán)境:母體的外環(huán)境母體環(huán)境胎盤因素6/30/20233湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素的基本概念(三)母體外環(huán)境中常見(jiàn)的致畸因素:物理因素:電離輻射,高溫、噪聲;化學(xué)因素:甲基汞、多氯聯(lián)苯、農(nóng)藥、藥物、缺O(jiān)2、SO2,等;生物因素:風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲(chóng)、梅毒螺旋體等。6/30/20234湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素致畸的機(jī)理(一)基因突變;染色體畸形;細(xì)胞分裂障礙;核酸合成障礙;6/30/20235湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素致畸的機(jī)理(二)能量來(lái)源缺乏;細(xì)胞生物膜性改變;電解質(zhì)平衡失調(diào);酶抑制。6/30/20236湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素致畸的條件(一)環(huán)境因素的理化和生物學(xué)特性;胎兒發(fā)育階段的敏感性,可分三個(gè)階段:受孕后2周內(nèi);受孕后3~8周;受孕后9周~胎兒娩出前。6/30/20237湖南省婦幼保健院遺傳研究室環(huán)境因素致畸的條件(二)致畸因素的強(qiáng)度;母體和胎兒的基因型;母體的生理和病理狀態(tài)6/30/20238湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期用藥與優(yōu)生(一)美國(guó)FDA對(duì)藥物安全等級(jí)分類:A類:對(duì)胎兒無(wú)危害;B類:動(dòng)物研究無(wú)危害,人類未研究,或?qū)?dòng)物研究有危害,但對(duì)人類無(wú)危害;C類:對(duì)動(dòng)物研究有危害,對(duì)人類未研究;D類:對(duì)胎兒肯定有危害,但療效大于危害;X類:對(duì)胎兒肯定有危害,且療效小于危害。6/30/20239湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期選用抗生素的原則(一)根據(jù)推薦使用A、B類藥,慎用C類藥、不用D類和X類藥的原則:

孕期可用的抗生素:青霉類、頭孢菌素類、大環(huán)內(nèi)脂類;孕婦盡量避用的抗菌藥物:氨基糖甙類、喹諾酮、甲硝唑、萬(wàn)古霉素;孕婦禁用的抗菌藥:氯霉素、磺胺類內(nèi)環(huán)素、利福平、酮康唑、無(wú)味紅霉素;6/30/202310湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期選用抗生素的原則(二)孕婦禁或慎用的非抗菌類藥物:苯妥英鈉、卡馬西平、已烯雌酚、丙米嗪、阿米嗪、麥普替林應(yīng)禁用;用長(zhǎng)效避孕藥、探親避孕藥或避孕藥膜受孕者應(yīng)終止妊娠;孕激素大多認(rèn)為無(wú)致畸作用,但也有認(rèn)為大量使用可使女胎男性化、男胎尿道下裂可能,應(yīng)慎用;奮乃靜、泰爾登眾說(shuō)不一應(yīng)慎用。6/30/202311湖南省婦幼保健院遺傳研究室微生物感染與優(yōu)生微生物感染是出生缺陷病因中環(huán)境因素之一,包括:風(fēng)疹病毒(RV)巨細(xì)胞病毒(CMV)單純皰疹病毒(HSV)弓形蟲(chóng)(TOX)等6/30/202312湖南省婦幼保健院遺傳研究室風(fēng)疹病毒(RV)母嬰傳播的途徑:胎盤;先天性風(fēng)疹綜合征的臨床癥狀:白內(nèi)障、青光眼、先心病、小頭、耳聾、智低、肝大、黃疸等;胎兒受損程度與孕周:1個(gè)月CRS發(fā)生率50%,2個(gè)月30%,3個(gè)月20%,4個(gè)月5%;處理意見(jiàn):終止妊娠6/30/202313湖南省婦幼保健院遺傳研究室巨細(xì)胞病毒(CMV)孕婦原發(fā)CMV感染后胎兒感染情況:30~40%胎兒被感染,其中10%出生有嚴(yán)重癥狀,5~15%兒童期出現(xiàn)癥狀;新生兒、兒童的臨床癥狀:小頭、腦軟化、顱內(nèi)鈣化、兒童期聽(tīng)力障礙、精神發(fā)育遲緩;處理意見(jiàn):終止妊娠6/30/202314湖南省婦幼保健院遺傳研究室單純皰疹病毒(HSV)HSV分型:I型與II型,宮內(nèi)感染者70%為II型;胎兒感染途徑:胎盤和經(jīng)陰道分娩感染胎兒、新生兒主要臨床癥狀:小頭、小眼、腦積水、先心病、新生兒肺炎等;處理意見(jiàn):孕8周內(nèi)感染者終止妊娠,產(chǎn)前產(chǎn)道感染者建議剖宮產(chǎn)。6/30/202315湖南省婦幼保健院遺傳研究室弓形蟲(chóng)(TOX)一、不同孕周弓形蟲(chóng)感染對(duì)胎兒的影響感染期胎兒感染率(%)胎兒受損程度無(wú)癥狀(%)重度(%)輕度(%)妊娠頭3個(gè)月17602020妊娠中3個(gè)月25302545妊娠后3個(gè)月2608926/30/202316湖南省婦幼保健院遺傳研究室二、典型的弓形蟲(chóng)?。耗X積水、腦組織鈣化、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、小頭、小眼、無(wú)眼、視神經(jīng)萎縮等。6/30/202317湖南省婦幼保健院遺傳研究室其他微生物水痘——帶狀皰疹病毒乙肝病毒梅毒螺旋體瘧原蟲(chóng)也可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎和發(fā)育缺陷,不過(guò)乙肝可否致畸無(wú)資料證明。6/30/202318湖南省婦幼保健院遺傳研究室物理因素與優(yōu)生(一)放射線:對(duì)生殖腺的影響:直接照射生殖腺可引起生殖細(xì)胞遺傳損傷;對(duì)胎兒的損害:胚胎死亡或各種畸形包括小頭、小眼球、精神發(fā)育遲緩、泌尿生殖系及骨骼畸形;保護(hù)措施:孕期避免腹部X光照射6/30/20

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