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產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程我國每年1出生缺點，占出生數(shù)的5，先本性心臟病2萬，1萬，唇腭裂萬，唐氏綜合征（2三體）萬。目前篩查的三種疾?。禾剖暇C合征（2體），發(fā)病率（國內(nèi)）1/1；愛0得瓦氏綜合征（1體），發(fā)病率（國內(nèi)）1/6000管畸形（NT），發(fā)病率（國內(nèi)）1/展開預(yù)防及降低出生缺點已成為我國重要的公共衛(wèi)生問題。（一）產(chǎn)前篩查：又稱孕母血清產(chǎn)前篩查，是指經(jīng)過經(jīng)濟、簡易、無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦集體中發(fā)現(xiàn)懷有某些天生缺點兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。（二）產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)傳染和出生缺點進行診斷，包含免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。（三）產(chǎn)前篩查的最正確時間及針對病種：孕初期（8-12測定PAP告2體綜合征風(fēng)險率。孕中期（15測定AFP/FrCG三體綜合征、1體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形風(fēng)險率。（羊超、著床前的細胞遺傳學(xué)PGD（五）產(chǎn)前篩查及診斷的作用和限制性作用：產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)畸形和染色體異常及單基因遺傳?。ǔＳ泻臀：乐兀?，防備出生。限制性：不可以預(yù)防發(fā)生，只好經(jīng)過防備出生，降低部分出生缺陷率。（六）產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的流程圖見下一頁word產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

不一樣意篩查超確立孕周

按期慣例產(chǎn)前檢查超聲產(chǎn)前診斷異常

或）絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺并見告其限制性及風(fēng)險產(chǎn)前診斷門診檢查孕婦進行知情選擇贊同并簽字不一樣意，需書面見告可能以致的不良結(jié)果。孕婦簽字絨毛活檢、羊水、臍血穿刺，細胞培育染色體核型解析結(jié)果異常 結(jié)果正常見告患者狀況并進行遺傳咨詢 連續(xù)產(chǎn)前檢查 連續(xù)產(chǎn)前檢查贊同停止妊娠 不一樣意停止妊娠并簽字并簽字停止妊娠并行遺傳學(xué)檢查建議尸檢等記錄妊娠結(jié)局編寫版word產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程（此文檔部分內(nèi)容本源于網(wǎng)絡(luò)，

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