低鉀病因及診斷流程課件

低鉀血癥病因的診斷太倉(cāng)市第一人民醫(yī)院急診科

陸旻低鉀血癥病因的診斷太倉(cāng)市第一人民醫(yī)院急診科1概述低鉀血癥是指血清鉀濃度＜3.5mmol/L的一種病理生理狀態(tài)。鉀缺乏是造成低鉀血癥的主要原因。體內(nèi)總鉀量不缺乏，也可因稀釋或轉(zhuǎn)移到細(xì)胞內(nèi)而導(dǎo)致血清鉀降低反之，雖然鉀缺乏，但鉀從細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移至細(xì)胞外或血液濃縮，又可維持正常血鉀濃度，甚至增高。概述低鉀血癥是指血清鉀濃度＜3.5mmol/L的一種病理生理2鉀的生理代謝體內(nèi)98%的鉀分布在細(xì)胞內(nèi)，血漿鉀僅占總量0.3%，濃度為3.5~5.5mmol/L。成人每日需鉀約3~4g（75~100mmol）。5%的鉀經(jīng)汗及唾液排出，10%經(jīng)糞、85%隨尿排出，因此，腎臟是鉀的主要排泄器官。腎小球?yàn)V液中的鉀幾乎全部在近端腎小管再吸收，尿中排出的鉀主要是遠(yuǎn)端腎小管在醛固酮調(diào)節(jié)下重新分泌的。腎有較好的保鈉功能，但缺乏有效的保鉀能力；即使不攝入鉀，每日仍排鉀30~50mmol。鉀的生理代謝體內(nèi)98%的鉀分布在細(xì)胞內(nèi)，血漿鉀僅占總量0.33低鉀病因分類轉(zhuǎn)移性低鉀血癥：由于細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)，其特點(diǎn)是體內(nèi)總鉀量正常，細(xì)胞內(nèi)鉀增多，血清鉀濃度降低。

（1）代謝性或呼吸性堿中毒及酸中毒恢復(fù)期：一般pH每升高0.1，血鉀約下降0.7mmol/L。呼吸性堿中毒對(duì)血鉀影響較小，代謝性堿中毒時(shí)細(xì)胞外液H+濃度降低，細(xì)胞內(nèi)H+釋放出來(lái)，而細(xì)胞外液中K+進(jìn)入細(xì)胞，發(fā)生鉀分布異常。此外，堿中毒時(shí)腎小管上皮細(xì)胞排H+減少，故H+、Na+交換減少而Na+、K+交換增強(qiáng)，使尿排鉀增多。

（2）使用大量葡萄糖液：大量輸注葡萄糖液，特別是同時(shí)應(yīng)用胰島素時(shí)可能導(dǎo)致低鉀血癥。胰島素促進(jìn)細(xì)胞糖原合成，糖原合成需要鉀，血漿鉀乃隨葡萄糖進(jìn)入細(xì)胞以合成糖原。胰島素還有可能直接剌激骨骼肌細(xì)胞膜上的Na+-K+-ATP酶，從而使肌細(xì)胞內(nèi)Na+排出增多而細(xì)胞外K+進(jìn)入肌細(xì)胞增多。

（3）周期性癱瘓：如家族性周期性癱瘓、甲亢伴周期性癱瘓、特發(fā)性周期性癱瘓。發(fā)病機(jī)制普遍認(rèn)為是由于過(guò)度β-交感神經(jīng)興奮或遺傳性突變致鉀通道活性異常所致。

（4）急性應(yīng)激狀態(tài)：如顱腦外傷、心肺復(fù)蘇后，震顫性譫妄、急性缺血性心臟病等致腎上腺素分泌增多，可促進(jìn)鉀進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)。

（5）棉籽油和氯化鋇中毒：鋇中毒時(shí)，細(xì)胞膜上的Na+-K+-ATP酶持續(xù)活化，細(xì)胞外液中的鉀不斷進(jìn)入細(xì)胞，而鉀從細(xì)胞內(nèi)流出的孔道卻被特異地阻斷，因而發(fā)生低鉀血癥。棉籽油中的棉酚與低鉀血癥的發(fā)生相關(guān)。

（6）治療貧血：由于新生的紅細(xì)胞利用鉀增多可導(dǎo)致低鉀血癥。

（7）反復(fù)輸入冷存洗滌過(guò)的紅細(xì)胞和低溫療法：因紅細(xì)胞冷存過(guò)程中可丟失鉀50%左右，輸入人體后細(xì)胞外鉀迅速進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)造成細(xì)胞外低鉀。低溫療法可使鉀進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)。

低鉀病因分類轉(zhuǎn)移性低鉀血癥：由于細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)，其特點(diǎn)4低鉀病因分類稀釋性低鉀血癥

特點(diǎn)是由于細(xì)胞外液潴留，血鉀濃度相對(duì)降低，機(jī)體總鉀量和細(xì)胞內(nèi)鉀正常。見(jiàn)于水過(guò)多和水中毒，或過(guò)多、過(guò)快補(bǔ)液而未及時(shí)補(bǔ)鉀的情況。

低鉀病因分類稀釋性低鉀血癥

特點(diǎn)是由于細(xì)胞外液潴留，血鉀濃5低鉀病因分類缺鉀性低鉀血癥：特點(diǎn)是機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清鉀濃度均降低，其本質(zhì)上是鉀缺乏。

鉀攝入不足：鉀普遍存在于各種食物中，除長(zhǎng)期禁食或納差病人，一般因攝入不足而致低鉀血癥者少見(jiàn)。腎臟對(duì)陽(yáng)離子的作用主要是保鈉排鉀，且機(jī)體保鉀的機(jī)制遠(yuǎn)不如保鈉的機(jī)制完善。在沒(méi)有鉀攝入時(shí)，尿鉀仍要排出，每天約5~10mmol。如每日鉀的攝入量少于3克，并持續(xù)2周以上，才可發(fā)生低鉀血癥。

低鉀病因分類缺鉀性低鉀血癥：特點(diǎn)是機(jī)體總鉀量、細(xì)胞內(nèi)鉀和血清6缺鉀性低鉀血癥胃腸道排出鉀增多由于消化液中含有豐富的鉀，胃液含鉀14mmol/L，腸液含鉀6.2～7.2mmol/L，長(zhǎng)期大量嘔吐、腹瀉、胃腸引流、造瘺等可造成胃腸道失鉀。另由于消化液丟失，可導(dǎo)致體內(nèi)酸堿失衡，亦可導(dǎo)致血鉀波動(dòng)。在臨床疾病中經(jīng)消化道失鉀是常見(jiàn)原因之一。缺鉀性低鉀血癥胃腸道排出鉀增多7缺鉀性低鉀血癥腎臟排出鉀增多：包括腎臟疾病、腎上腺皮質(zhì)激素作用異常和藥物所致尿鉀排出增多。

缺鉀性低鉀血癥腎臟排出鉀增多：包括腎臟疾病、腎上腺皮質(zhì)激素作8病例一患者，男，41歲，建筑工，因“四肢乏力7小時(shí)”入院。7小時(shí)前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)肢體乏力，癥狀逐漸加重，休息后無(wú)好轉(zhuǎn)來(lái)急診就診，查頭顱CT陰性，血鉀1.41mmol/L，口服+靜脈補(bǔ)鉀后收住入院。既往有類似發(fā)作史，但癥狀輕，未進(jìn)一步就診。病例一患者，男，41歲，建筑工，因“四肢乏力7小時(shí)”入9入院查體：T、P、R、Bp正常，心肺腹查體未及異常，肌力IV級(jí)，深淺感覺(jué)對(duì)稱，病理征未引出。輔助檢查：甲功、皮質(zhì)醇、醛固酮、腎素活性正常范圍。血?dú)夥治鯬H7.3，氯：114mmol/L，鈉136mmol/L，鉀3.2mmol/L，鈣1.17mmol/L，HCO3-14mmol/L；

尿常規(guī)PH6.5，尿比重1.019；24h尿生化：24h尿鉀70.02mmol/24h，尿鈣：0.06g/24h；診斷：腎小管酸中毒，低鉀。治療：枸櫞酸鉀口服。低鉀病因及診斷流程ppt課件10腎小管酸中毒腎小管酸中毒（RTA）是由于遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子障礙和/或近端腎小管對(duì)HCO3-重吸收障礙所致的一組成臨床綜合征。主要表現(xiàn)為：（1）高氯性、正常陰離子間隙性代謝性酸中毒；（2）電解質(zhì)紊亂：高鉀或低鉀、低鈉、低鈣；（3）骨??；（4）尿路癥狀。腎小管酸中毒腎小管酸中毒（RTA）是由于遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子11腎小管酸中毒的分類Ⅰ型腎小管酸中毒我國(guó)較常見(jiàn)，又稱遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，遠(yuǎn)曲小管和集合管泌H+能力下降，因而血液中氫離子潴留引起酸中毒而尿偏堿性。由于泌H+障礙，Na+～H+交換減少，必然導(dǎo)致Na+～K+交換增加，大量K＋、Na＋被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由于長(zhǎng)期處于酸中毒狀態(tài)，致使骨質(zhì)脫鈣，骨骼軟化而變形，游離出的鈣可導(dǎo)致腎鈣化或尿路結(jié)石。其特點(diǎn)為：典型的高氯性酸中毒、伴低鉀、鈉血癥，尿pH＞5.5，高尿鈣、腎結(jié)石和/或腎鈣化；嚴(yán)重的代謝性骨病，病理性骨折。腎小管酸中毒的分類Ⅰ型腎小管酸中毒我國(guó)較常見(jiàn)，又稱遠(yuǎn)端12I型腎小管酸中毒

原發(fā)性大多為常染色體隱性遺傳性疾病。

繼發(fā)性常見(jiàn)于：

①自身免疫性疾?。焊稍锞C合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、血管炎等；

②與腎鈣化有關(guān)的疾?。杭谞钆韵俟δ芸哼M(jìn)癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、維生素D中毒等。

③藥物或中毒性腎病：兩性霉素B、鎮(zhèn)痛藥、鋰、棉酚、粗制棉籽油、甲苯環(huán)己氨基磺酸鹽等。

④其他：慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、腎移植、高草酸尿癥、麻風(fēng)等。

治療以消除原因、治療原發(fā)病、糾正酸中毒、補(bǔ)充鉀鹽為主。補(bǔ)鉀宜用枸櫞酸鉀，最好不用氯化鉀，以免加重高氯血癥。I型腎小管酸中毒原發(fā)性大多為常染色體隱性遺傳性疾病。13腎小管酸中毒的分類Ⅱ型腎小管酸中毒又稱近端腎小管性酸中毒，近端腎小管回吸收碳酸鹽能力減退，致使大量碳酸鹽離子進(jìn)入遠(yuǎn)曲小管，超過(guò)其吸收能力，因而血碳酸鹽減少，引起酸中毒。常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及腎性糖尿。輸注碳酸氫鈉后仍有血pH低，且尿排出大量重碳酸鹽即可確診。原發(fā)性多為常染色體顯性遺傳病。繼發(fā)性多見(jiàn)于：藥物、毒物（四環(huán)素、慶大霉素、乙酰唑胺、對(duì)氨基苯磺酰胺，鎘、鉛、鋁、汞等）、多發(fā)性骨髓瘤、維生素D缺乏、腎小管間質(zhì)性疾病等。治療原則同Ⅰ型，但HCO3－丟失多，為糾正酸中毒所需的堿性藥物要更多一些。腎小管酸中毒的分類Ⅱ型腎小管酸中毒又稱近端腎小管性酸中毒，近14腎小管酸中毒的分類Ⅲ型腎小管酸中毒近端及遠(yuǎn)端腎小管均有障礙，臨床表現(xiàn)同Ⅰ型，但尿HCO3－丟失比Ⅰ型多，酸中毒比前兩型更嚴(yán)重。腎小管酸中毒的分類Ⅲ型腎小管酸中毒近端及遠(yuǎn)端腎小管均有障礙，15腎小管酸中毒的分類Ⅳ型腎小管酸中毒為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的一型，由于醛固酮缺乏或者腎小管對(duì)醛固酮作用失敏而使遠(yuǎn)端小管H＋、K＋排泌減少。常伴有高鉀血癥，血磷正?；蚵愿?，血鈣、血鈉均下降，可有多尿脫水，尿中重碳酸鹽不多，尿pH＞5.5，尿銨排泄減少，多見(jiàn)于腎盂腎炎及間質(zhì)性腎炎有腎功能不全的病例。高鉀及酸中毒與腎上腺皮質(zhì)功能不全醛固酮分泌不足有關(guān)，應(yīng)補(bǔ)充氫皮質(zhì)素及醛固酮類藥物，同時(shí)糾正高鉀血癥及酸中毒。腎小管酸中毒的分類Ⅳ型腎小管酸中毒為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的一型，16病例二患者男，30歲，發(fā)現(xiàn)血壓升高1年，平素未服降壓藥，血壓波動(dòng)在150/95mmHg左右，因“肢體乏力半天”入院，查血鉀2.4mmol/L，擬“低鉀、高血壓”收住入院。入院查體：血壓148/92mmHg，四肢肌力II級(jí)，余未見(jiàn)明顯異常。病例二患者男，30歲，發(fā)現(xiàn)血壓升高1年，平素未服降壓藥，血壓17

入院后完善檢查：

甲功、血?dú)夥治觥⒀べ|(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素未見(jiàn)明顯異常。

醛固酮立位：14.8ng/dL

腎素活性：0.5ng·ml-1·h-1

醛固酮÷腎素活性=29.6

進(jìn)一步完善上腹部增強(qiáng)CT：左側(cè)腎上腺腺瘤可能。診斷：原發(fā)性醛固酮增多癥，低鉀血癥

治療：手術(shù)切除左側(cè)腎上腺腺瘤，隨訪數(shù)年血壓、血鉀均維持在正常范圍。入院后完善檢查：18原發(fā)性醛固酮增多癥——定義原醛癥指腎上腺皮質(zhì)分泌過(guò)量醛固酮，導(dǎo)致體內(nèi)潴鈉排鉀，血容量增多，腎素-血管緊張素系統(tǒng)活性受抑。臨床主要表現(xiàn)為高血壓伴低血鉀。研究發(fā)現(xiàn)，醛固酮過(guò)多是導(dǎo)致心肌肥厚、心力衰竭和腎功能受損的重要危險(xiǎn)因素，與原發(fā)性高血壓患者相比,原醛癥患者心臟、腎臟等高血壓靶器官損害更為嚴(yán)重。因此，早期診斷、早期治療就顯得至關(guān)重要。原發(fā)性醛固酮增多癥——定義原醛癥指腎上腺皮質(zhì)分泌過(guò)量醛固酮，19原發(fā)性醛固酮增多癥——患病率過(guò)去原醛癥一直被認(rèn)為是少見(jiàn)病，在高血壓人群中不到1%。隨著診斷技術(shù)的提高，特別是將血漿醛固酮與腎素活性比值(ARR)作為原醛癥篩查指標(biāo)后，使相當(dāng)一部分血鉀正常的原醛癥患者得以發(fā)現(xiàn)并確診（原醛患者只有9%-37%存在低鉀）。國(guó)外報(bào)道在1、2、3級(jí)高血壓患者中原醛癥患病率分別為1.99%、8.02%和13.2%；而在難治性高血壓患者中，其患病率更高,約為17%~23%。國(guó)內(nèi)2010年由中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)牽頭在全國(guó)11個(gè)省19個(gè)中心對(duì)1656例難治性高血壓患者進(jìn)行了原醛癥的篩查,首次報(bào)道其患病率為7.1%。由此可見(jiàn),對(duì)高血壓特別是難治性高血壓人群進(jìn)行原醛癥的篩查對(duì)臨床工作有著現(xiàn)實(shí)的指導(dǎo)意義。原發(fā)性醛固酮增多癥——患病率過(guò)去原醛癥一直被認(rèn)為是少見(jiàn)病，在20原發(fā)性醛固酮增多癥—病因分類原發(fā)性醛固酮增多癥—病因分類21原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查對(duì)象1.持續(xù)性血壓>160/100mmHg(1mmHg=0.133kPa)、難治性高血壓(聯(lián)合使用3種降壓藥物,其中包括利尿劑,血壓>140/90mmHg;聯(lián)合使用4種及以上降壓藥物,血壓<140/90mmHg)。2.高血壓合并自發(fā)性或利尿劑所致的低鉀血癥。3.高血壓合并腎上腺意外瘤。4.早發(fā)性高血壓家族史或早發(fā)(<40歲)腦血管意外家族史的高血壓患者。5.原醛癥患者中存在高血壓的一級(jí)親屬。6.高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停。原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查對(duì)象1.持續(xù)性血壓>160/10022原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查方法1.篩查前準(zhǔn)備:(1)盡量將血鉀糾正至正常范圍。(2)維持正常鈉鹽攝入。(3)停用對(duì)ARR影響較大藥物:降壓藥4周，利尿劑6周。如血壓控制不佳，建議使用α受體阻滯劑及非二氫吡啶類CCB（維拉帕米、肼屈嗪、哌唑嗪）。(4)口服避孕藥及人工激素替代治療可能會(huì)降低直接腎素濃度(DRC)，一般無(wú)需停服，除非有更好更安全的避孕措施。2.采血條件:(1)清晨起床后保持非臥位狀態(tài)(坐位、站立或者行走)至少2h，靜坐5~15min后采血。采血后保持室溫。原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查方法1.篩查前準(zhǔn)備:23原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查方法3.影響ARR的因素：年齡>65歲腎素降低叫醛固酮明顯，導(dǎo)致ARR升高。女性月經(jīng)前期及排卵期ARR較男性高。采血時(shí)間及方法、飲食情況、體位等藥物血鉀水平肌酐水平原發(fā)性醛固酮增多癥—篩查方法3.影響ARR的因素：24原發(fā)性醛固酮增多癥—結(jié)果判定ARR作為原醛最常用篩查指標(biāo)，被廣泛用于臨床，但因ARR受多種因素影響，通常20-40均需進(jìn)一步完善其他檢查。當(dāng)ARR>30或ARR>25同時(shí)醛固酮>15?？紤]陽(yáng)性。ARR真陽(yáng)性率在50%左右，故假陽(yáng)性率較高，但陰性預(yù)測(cè)值達(dá)93%，若為陰性從經(jīng)濟(jì)的角度出發(fā)可不再做下一步試驗(yàn)。原發(fā)性醛固酮增多癥—結(jié)果判定ARR作為原醛最常用篩查指標(biāo)，被25原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)生理鹽水輸注試驗(yàn)：臥床休息1h，4h靜滴2L生理鹽水，試驗(yàn)在早上8-9點(diǎn)開始，輸注前后分別采血測(cè)腎素活性、醛固酮、皮質(zhì)醇及血鉀。試驗(yàn)后醛固酮>10ng/dl明確，<5ng/dl排除。5-10ng/dl需根據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)綜合評(píng)價(jià)。該試驗(yàn)最常用，但由于血容量急劇增加，有高血壓難以控制、心功能不全等疾病的不應(yīng)行該項(xiàng)檢查。原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)生理鹽水輸注試驗(yàn)：臥床休息1h，26原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)卡托普利試驗(yàn)：坐位或站位1h后口服50mg卡托普利，服藥前及服藥后1、2h測(cè)定腎素活性、醛固酮、皮質(zhì)醇，試驗(yàn)期間需始終保持坐位或立位。正常人試驗(yàn)后醛固酮濃度下降大于30%，原醛患者不受抑制。該試驗(yàn)安全性更好，對(duì)攝鹽水平、時(shí)間及花費(fèi)更少，但對(duì)比其他試驗(yàn)敏感性特異性較低。建議心衰、高血壓難以控制時(shí)選此試驗(yàn)。原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)卡托普利試驗(yàn)：坐位或站位1h后口27原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)口服高鈉：3天內(nèi)每日鈉鹽攝入量提高至大于6g（200mmol），同時(shí)維持血鉀正常范圍，收集第三至第四天24小時(shí)尿液測(cè)尿醛固酮。<10ug/d排除，>12ug/d（梅奧醫(yī)學(xué)中心）或14ug/d（克里夫蘭醫(yī)學(xué)中心）確診。嚴(yán)重高血壓、腎功能不全、心功能不全、心律失常、嚴(yán)重低鉀不宜。原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)口服高鈉：3天內(nèi)每日鈉鹽攝入量提28原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)氟氫可的松試驗(yàn)：0.1mgq6h*4天，維持血鉀4mmol/L，高鈉飲食（三餐分別補(bǔ)充30mmol，每天尿鈉至少3mmol/kg），第四天上午10點(diǎn)采血測(cè)醛固酮、腎素活性，上午7點(diǎn)及10點(diǎn)測(cè)皮質(zhì)醇。第四天上午10點(diǎn)醛固酮>6ng/dl確診。最敏感，但操作繁瑣、準(zhǔn)備時(shí)間長(zhǎng)，氟氫可的松無(wú)藥等原因，較少開展。原發(fā)性醛固酮增多癥—確診試驗(yàn)氟氫可的松試驗(yàn)：0.1mgq629原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷分5型：醛固酮瘤、特醛癥、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生、家族性醛固酮增多癥、分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌。分型為臨床上的難點(diǎn)，很大程度上影響了治療方案的選擇，臨床醫(yī)師不能僅依靠影像學(xué)表現(xiàn)來(lái)判定病變的類型，而要結(jié)合生化指標(biāo)及雙側(cè)腎上腺靜脈采血(AVS)結(jié)果進(jìn)行綜合分析。原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷分5型：醛固酮瘤、特醛癥、原發(fā)性30原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷腎上腺增強(qiáng)CT：1.醛固酮瘤：?jiǎn)蝹?cè)腎上腺腺瘤（直徑小于2cm），腫塊密度均勻，周邊環(huán)狀強(qiáng)化，腺瘤同側(cè)及對(duì)側(cè)腎上腺無(wú)萎縮性改變2.特醛癥：①雙側(cè)腎上腺形態(tài)大小正?；騼H僅密度稍致密②雙側(cè)或單側(cè)腎上腺增大，邊緣飽滿，密度不均或顆粒狀③單側(cè)腎上腺孤立性結(jié)節(jié)，密度類似正常腎上腺或稍低④雙側(cè)腎上腺多個(gè)小結(jié)節(jié)。3.分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌：直徑常>4cm。原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷腎上腺增強(qiáng)CT：31原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷雙側(cè)AVS：推薦如患者愿意手術(shù)治療且手術(shù)可行，腎上腺CT提示有單側(cè)或雙側(cè)腎上腺形態(tài)異常(包括增生或腺瘤)，需進(jìn)一步行雙側(cè)AVS以明確有無(wú)優(yōu)勢(shì)分泌。影像學(xué)檢查往往不能發(fā)現(xiàn)微小腺瘤，或者不能區(qū)分無(wú)功能瘤和醛固酮瘤，而AVS則是區(qū)分單側(cè)或雙側(cè)分泌最可靠、最準(zhǔn)確的方法。目前AVS的敏感性和特異性均可達(dá)到90%以上。原發(fā)性醛固酮增多癥—分型診斷雙側(cè)AVS：推薦如患者愿意手術(shù)治32原發(fā)性醛固酮增多癥—治療治療方案取決于原醛癥的病因和患者對(duì)藥物的反應(yīng)。原醛癥的治療有手術(shù)和藥物兩種方法。醛固酮瘤及單側(cè)腎上腺增生首選手術(shù)治療，如患者不愿手術(shù)或不能手術(shù)，可予以藥物治療。而特醛癥及GRA首選藥物治療。分泌醛固酮的腎上腺皮質(zhì)癌發(fā)展迅速，轉(zhuǎn)移較早，應(yīng)盡早切除原發(fā)腫瘤。醛固酮瘤或單側(cè)腎上腺增生行單側(cè)腎上腺切除的患者在術(shù)后早期，由于對(duì)側(cè)腎上腺抑制作用尚未解除，建議高鈉飲食。如有明顯低醛固酮血癥表現(xiàn)，需暫時(shí)服用氟氫可的松行替代治療。對(duì)于藥物治療患者，需定期復(fù)查腎功能、電解質(zhì),并檢測(cè)血壓,根據(jù)血鉀、血壓等指標(biāo)調(diào)整藥物劑量。原發(fā)性醛固酮增多癥—治療治療方案取決于原醛癥的病因和患者對(duì)藥33原發(fā)性醛固酮增多癥—治療1.螺內(nèi)酯：起始20mg

qd，可逐漸增加至最大100mg/d，螺內(nèi)酯可導(dǎo)致男性乳房發(fā)育，必要時(shí)加氨苯喋啶、阿米洛利等以減少螺內(nèi)酯劑量。2.依普利酮：起始劑量25mg/d，建議分兩次服用。3.糖皮質(zhì)激素：建議服用中長(zhǎng)效，地塞米松起始劑量0.125-0.25mg/d，潑尼松起始劑量2.5-5mg/d，均在睡前服用。副作用大，建議使用最小有效劑量。4.ACEI、ARB可能對(duì)部分血管緊張素II敏感的特醛癥有一定療效。單用螺內(nèi)酯血壓控制不佳時(shí)可聯(lián)合多種不同機(jī)制的降壓藥。原發(fā)性醛固酮增多癥—治療1.螺內(nèi)酯：起始20mgqd，可逐34低鉀病因及診斷流程ppt課件35Liddle綜合征因常染色體顯性遺傳致腎小球集合管對(duì)鈉重吸收增加，排K+泌H+增多致全身性遺傳性鈉轉(zhuǎn)運(yùn)異常。臨床癥狀與原發(fā)性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。與原發(fā)性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高?；?yàn)檢查呈嚴(yán)重腎性失鉀，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗(yàn)均正常；血醛固酮低可能是由于高鈉/低血/高血壓反射性抑制醛固酮分泌。本病服用腎上皮鈉通道阻斷劑氨苯蝶啶/阿米洛利或限鹽治療有效，螺內(nèi)酯無(wú)效。Liddle綜合征因常染色體顯性遺傳致腎小球集合管對(duì)鈉重吸收36Liddle綜合征——診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎(chǔ)上可以考慮診斷。Liddle綜合征的診斷依據(jù)：(1)早發(fā)嚴(yán)重高血壓，未治療患者易發(fā)生心血管并發(fā)癥；(2)低鉀血癥，代謝性堿中毒(血鉀也可正常，無(wú)明顯降低)；(3)低血漿腎素活性，低血漿醛固酮；(4)有早發(fā)重度高血壓家族史或高血壓靶器官損害家族史；(5)24h尿醛固酮極低或測(cè)不到；(6)螺內(nèi)酯治療無(wú)效。綜合上述幾條，考慮Liddle綜合征，但是明確診斷依賴于基因篩查結(jié)果。篩查基因：上皮細(xì)胞鈉離子通道β亞單位基因(ScNNlB)和上皮細(xì)胞鈉離子通道γ亞單位基因(SCNNlG)。Liddle綜合征——診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合家族37Liddle綜合征——治療Liddle綜合征使用ENac拮抗藥(如氨苯蝶啶、阿米洛利)，可有效控制血壓和糾正低血鉀。該病應(yīng)終身服用氨苯蝶啶或阿米洛利方能維持健康狀態(tài)。在用藥過(guò)程中需定期監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯和二氧化碳結(jié)合力及時(shí)調(diào)整劑量，以免發(fā)生高血鉀、低血鈉和高血氯性酸中毒。低鈉飲食血管擴(kuò)張劑、β受體阻滯劑有益于控制血壓和減少心血管事件。腎移植Liddle綜合征——治療Liddle綜合征使用ENac拮抗38病例三患者女，35歲，因反復(fù)發(fā)作性呼吸急促、手足搐搦、四肢無(wú)力2年復(fù)發(fā)2h入院。患者2年前開始出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性呼吸急促、手足發(fā)麻、四肢無(wú)力，不伴心慌心悸出汗等不適。每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。病前均有與人爭(zhēng)吵生氣史，多次急診留觀，每次測(cè)血鉀均輕度降低，甲功正常。經(jīng)補(bǔ)鉀對(duì)癥診療后好轉(zhuǎn)。人院前2h再次出現(xiàn)上訴癥狀，為求診治收住入院。查體：生命體征正常，心肺聽(tīng)診正常，腹軟，未捫及包塊；神清，對(duì)答切題，顱神經(jīng)檢查無(wú)異常，雙手搐搦呈助產(chǎn)士手，面神經(jīng)扣擊試驗(yàn)(+)，四肢肌張力稍低，肌力4級(jí)，腱反射對(duì)稱性減弱，病理征(-)。病例三患者女，35歲，因反復(fù)發(fā)作性呼吸急促、手足搐搦、四肢無(wú)39化驗(yàn)：血鉀2.35mmoI／L，血鈉119mmol／L，血氯95mmol／L。血?dú)夥治觯簆H值7.60。尿比重1．010，pH值8.6。肝腎功能正常。甲功正常，彩超雙腎、腎上腺未見(jiàn)占位病變。促腎上腺皮質(zhì)激素正常，皮質(zhì)醇正常。24h尿鉀33.3~39mmol／L。腎素活性3.8，醛固酮310，均增高。腎上腺增強(qiáng)CT陰性。診斷為batter綜合征，予口服補(bǔ)鉀，并服用安體舒通、消炎痛治療后好轉(zhuǎn)出院，出院后繼續(xù)服用并隨訪未再發(fā)作，復(fù)查血鉀正常。低鉀病因及診斷流程ppt課件40Bartter綜合征Batter綜合征是常染色體隱性遺傳病，又稱先天性醛固酮增多癥、血管緊張素反應(yīng)缺失癥、腎小球旁器增多癥、先天性低鉀血癥、腎小管堿中毒癥等，是一種有低鉀血癥、低氯堿中毒、高血漿腎素血管緊張素、高醛固酮血癥(少數(shù)病例正?；蚪档?，腎小球旁器增生，同時(shí)又有前列腺素增多，但血壓正常，血管對(duì)外源性血管緊張素反應(yīng)低下等特點(diǎn)的疾病。成人可表現(xiàn)為肢體乏力，心悸，胸悶，多尿、多飲等。診斷：病史、血化驗(yàn)指標(biāo)、腎活檢、基因檢測(cè)Bartter綜合征Batter綜合征是常染色體隱性遺傳病，41Gitelman綜合征——概述過(guò)去認(rèn)為是Bartter綜合征的一個(gè)特殊變異型，現(xiàn)已證實(shí)兩者由不同的基因突變引起，是編碼位于腎遠(yuǎn)曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉(zhuǎn)運(yùn)體(NCCT)蛋白的基因SLCl2A3發(fā)生功能缺失突變導(dǎo)致NCCT的結(jié)構(gòu)和／或功能異常，從而引起腎臟遠(yuǎn)曲小管對(duì)鈉氯重吸收障礙導(dǎo)致低血容量、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(RAAS)激活、低血鉀和代謝性堿中毒等一系列病理生理和臨床表現(xiàn)。Gitelman綜合征——概述過(guò)去認(rèn)為是Bartter綜合42Gitelman綜合征——概述至今GS的確切發(fā)病率尚不清楚，國(guó)外報(bào)道歐洲人中約為1／40000，而亞洲人中可能更高，日本人中根據(jù)雜合子攜帶率估算的患病率在10．3／10000。GS患者一般在青少年或成年時(shí)發(fā)病，血尿生化異?？稍缬谂R床癥狀出現(xiàn)。Gitelman綜合征——概述至今GS的確切發(fā)病率尚不清楚，43Gitelman綜合征——診斷臨床表現(xiàn)：乏力、疲勞、口渴、多尿等非特異性癥狀，治療后預(yù)后良好，因此GS曾被認(rèn)為是一種良性腎小管疾病。但近年的研究顯示，Gs患者的生活質(zhì)量明顯下降，少數(shù)患者甚至可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、軟骨鈣化、橫紋肌溶解和室性心律失常等嚴(yán)重臨床癥狀。此外，長(zhǎng)期的低鉀低鎂可能導(dǎo)致糖代謝異常、腎功能受損等并發(fā)癥而影響預(yù)后。因而早期診斷、合理治療及監(jiān)測(cè)病情非常必要。Gitelman綜合征——診斷臨床表現(xiàn)：乏力、疲勞、口渴、多44Gitelman綜合征——診斷癥狀缺乏特異性，臨床診斷更多依賴于實(shí)驗(yàn)室檢查，典型表現(xiàn)為“五低一高”和代謝性堿中毒：低血鉀、低血鎂、低血氯、低尿鈣、偏低血壓和RAAS活性增高。特別是低血鎂和低尿鈣對(duì)診斷GS有重要價(jià)值。Gitelman綜合征——診斷癥狀缺乏特異性，臨床診斷更多45Gitelman綜合征——檢查(1)低鉀血癥及腎性失鉀：腎性失鉀(尿鉀／尿肌酐>2．0mmol／mmol或血鉀低于3．5mmol／L時(shí)24h尿鉀>；(2)代謝性堿中毒；(3)低鎂血癥及腎臟排泄鎂增多：血鎂<0．7mmoL／L，鎂排泄分?jǐn)?shù)4％=[尿鎂(mmol／L)x血肌酐(mmol／L)]／[血鎂(mmol／L)×尿肌酐(mmol／L)]}；(4)低尿鈣：成人隨機(jī)尿中尿鈣／尿肌酐<0．2；(5)RAAS系統(tǒng)激活(血漿腎素、血管緊張素及醛固酮水平增高或活性增強(qiáng))；(6)氯離子排泄分?jǐn)?shù)>0．5％=[尿氯(mmol／L)×血肌酐(mmol／L)]／[血氯(mmol／L)X尿肌酐(mmol／L)]；

(7)腎臟超聲檢查正常(一般無(wú)鈣質(zhì)沉著或發(fā)育異常)。上述檢查中，血液和尿液標(biāo)本需同步留取，建議留取2—3次。如果患者正在補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂治療且血電解質(zhì)水平正?；蚪咏?，則可停用相關(guān)藥物48h后進(jìn)行檢測(cè)，以免干擾檢查結(jié)果。當(dāng)患者存在腎臟畸形或發(fā)育異常性疾病、出生前羊水過(guò)多、發(fā)病早于3歲、長(zhǎng)期應(yīng)用利尿劑或緩瀉劑、長(zhǎng)期高血壓病史及無(wú)低鉀血癥或細(xì)胞外液體增加等臨床表現(xiàn)時(shí)，則不支持GS的診斷。Gitelman綜合征——檢查(1)低鉀血癥及腎性失鉀：腎性46Gitelman綜合征——診斷氯離子清除試驗(yàn)(氫氯噻嗪試驗(yàn))：由于GS患者的病變部位在遠(yuǎn)曲小管(氫氯噻嗪作用部位)，故氯離子清除試驗(yàn)中，速尿能使Gs患者的氯離子排泄明顯增加，而氫氯噻嗪則對(duì)患者的氯離子清除影響不大，從而可以鑒別Gs與Bartter綜合征(病變部位在髓襻升支粗段，為速尿作用部位)。存在加重低血鉀的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)技術(shù)的不斷成熟：：所有患者均應(yīng)行家系調(diào)查，并推薦在有條件的機(jī)構(gòu)行基因檢測(cè)以獲得確診。。Gitelman綜合征——診斷氯離子清除試驗(yàn)(氫氯噻嗪試驗(yàn))47GitelmanVSBatterGitelmanVSBatter48Gitelman綜合征——治療1．鈉鹽攝入：高鹽飲食2．鉀和鎂的補(bǔ)充：補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂是GS患者最主要的治療，需要個(gè)體化及終身補(bǔ)充。如患者存在低血鎂，應(yīng)首先補(bǔ)鎂以助維持正常血鉀水平，建議將GS患者的血鉀和血鎂水平分別至少維持在3．0mmol／L及0．6mmol／L以上。當(dāng)患者不能進(jìn)食或存在嚴(yán)重低鉀導(dǎo)致心律失常、橫紋肌溶解、四肢麻痹或呼吸困難時(shí)則需要靜脈補(bǔ)鉀。鼓勵(lì)低鎂患者進(jìn)食富含鎂的食物如堅(jiān)果、黑巧克力等。藥物補(bǔ)鎂首選口服。成起始劑量推薦為300mg／d(以鎂元素計(jì))，分次餐中口服。3．其他藥物：補(bǔ)鉀治療效果不好或不能耐受副作用時(shí)，可考慮使用保鉀利尿劑、腎素-血管緊張素阻斷劑或非甾體消炎藥(NSAID)，甚至上述藥物聯(lián)合應(yīng)用。Gitelman綜合征——治療1．鈉鹽攝入：高鹽飲食49Gitelman綜合征——治療其他藥物：(1)潴鉀類利尿劑(醛固酮拮抗劑)：螺內(nèi)酯可拮抗醛固酮活性，減少尿鉀排泄從而升高血鉀，但具有抗雄激素的副反應(yīng)，如男性乳腺發(fā)育、多毛癥及月經(jīng)紊亂等，在青少年及年輕人中應(yīng)用需謹(jǐn)慎。選擇性醛固酮拮抗劑依普利酮副反應(yīng)相對(duì)較少。（醛固酮拮抗劑有促進(jìn)腎臟排鈉和利尿作用，需注意補(bǔ)充鈉鹽并警惕低血壓的發(fā)生）

(2)腎素-血管緊張素拮抗劑(ACEI、ARB)：可抑制RAAS活性，優(yōu)先選擇ACEI類藥物，建議從小劑量遞增，需注意低血容量副作用，特別是在急性失鈉(如嘔吐、腹瀉)的情況下不宜應(yīng)用。(3)前列腺素合成酶抑制劑：在GS患者中較少應(yīng)用，因多數(shù)GS患者血中前列腺素E水平正常。有報(bào)道，選擇性COX2抑制劑可治療頑固性低鉀血癥。Gitelman綜合征——治療50Gitelman綜合征——治療4．軟骨鈣質(zhì)沉著癥的治療：此癥較少見(jiàn)，平時(shí)需注意補(bǔ)鎂預(yù)防?？诜﨨SAID類藥物或低劑量的秋水仙堿對(duì)急性軟骨鈣質(zhì)沉著癥有效。但需注意NSAID對(duì)腎臟的副作用及秋水仙堿可能加重腹瀉的情況。Gitelman綜合征——治療4．軟骨鈣質(zhì)沉著癥的治療：此癥51缺鉀性低鉀血癥3）藥物排鉀性利尿藥：如呋塞米、布美他尼、氫氯噻嗪、乙酰唑胺等；滲透性利尿藥：如甘露醇、山梨醇、高滲糖液等；高血糖狀態(tài)；補(bǔ)鈉過(guò)多，致腎小管鉀鈉交換使鉀排出增多；某些抗生素，如青霉素、慶大霉素、羧芐西林、多粘菌素B等，可能是因?yàn)楦淖兞四I小管上皮細(xì)胞內(nèi)的電位差，有利于鉀的排出。缺鉀性低鉀血癥3）藥物排鉀性利尿藥：如呋塞米、布美他尼、氫52缺鉀性低鉀血癥（4）其他：大面積燒傷、放腹水、腹腔引流、腹膜透析、不適當(dāng)?shù)难和肝龅?，因?yàn)轶w液中亦含有大量的鉀離子。缺鉀性低鉀血癥（4）其他：大面積燒傷、放腹水、腹腔引流、腹膜53幾個(gè)關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果1、血清鉀鈉氯測(cè)定

低鉀血癥患者血清鉀＜3.5mmol/L，有酸中毒或脫水的患者體內(nèi)缺鉀時(shí)血鉀可能不低。醛固酮增多癥、Cushin