2023信息安全技術(shù)基因識(shí)別數(shù)據(jù)安全要求

信息安全技術(shù)基因識(shí)別數(shù)據(jù)安全要求目??次范圍 1規(guī)范性引用文件 1術(shù)語和定義 1縮略語 3概述 3文件結(jié)構(gòu) 3基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息相關(guān)活動(dòng) 4基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)用場景 4基本安全要求 5安全處理要求 5通用要求 6個(gè)體服務(wù)場景安全要求 8研究開發(fā)場景安全要求 8其他場景安全要求 9安全管理要求 9附錄A（資料性附錄）基因識(shí)別數(shù)據(jù)各場景的典型活動(dòng) 11附錄B（資料性附錄）基因識(shí)別數(shù)據(jù)各場景下的實(shí)體類型 13附錄C（資料性附錄）基因識(shí)別典型數(shù)據(jù)格式 14概述 14序列數(shù)據(jù)格式 14遺傳變異數(shù)據(jù)格式 15附錄D（資料性附錄）醫(yī)學(xué)服務(wù)類保存規(guī)則（摘選） 19附錄E（資料性附錄）知情同意書模板示例 20醫(yī)學(xué)服務(wù)場景知情同意書模板 20法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)場景知情同意書模板 21消費(fèi)級服務(wù)知情同意書模板 22研究開發(fā)場景知情同意書模板 23基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(chǔ)（捐贈(zèng)保藏）知情同意書模板 25基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息共享知情同意書模板 27I信息安全技術(shù)基因識(shí)別數(shù)據(jù)安全要求范圍本文件規(guī)定了基因識(shí)別數(shù)據(jù)的基本安全要求、安全處理要求和安全管理要求。規(guī)范性引用文件（包括所有的修改單適用于本文件。GB/T35273—2020信息安全技術(shù)個(gè)人信息安全規(guī)范GB/T37864—2019生物樣本庫質(zhì)量和能力通用要求GB/TAAAAA—AAAAGB/TBBBBB—BBBB信息安全技術(shù)生物特征識(shí)別信息保護(hù)基本要求術(shù)語和定義GB/T35273—2020、GB/T37864—2019、GB/TAAAAA—AAAA和GB/TBBBBB—BBBB界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件。3.1基因識(shí)別數(shù)據(jù)geneticrecognitiondata注1：基因識(shí)別數(shù)據(jù)主要包括：基因組核酸序列數(shù)據(jù)、功能基因組數(shù)據(jù)，以及提取過程中生成的原始數(shù)據(jù)和中間數(shù)據(jù)。注（（（（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）（InsertionsndltionIEL(ShrtandmptS)(oyubrVritin,CNV)(StructuralVariationSV)等3.2關(guān)聯(lián)信息associatedinformation13.3數(shù)據(jù)主體datasubject基因識(shí)別數(shù)據(jù)所標(biāo)識(shí)或者關(guān)聯(lián)的自然人。[來源：GB/T35273-2020，3.3，有修改]3.4數(shù)據(jù)控制者datacontroller有能力決定（不論是單獨(dú)決定還是共同決定）基因識(shí)別數(shù)據(jù)處理目的、方式等的組織或個(gè)人。[來源：GB/T35273-2020，3.4，有修改]3.5受托方outsourcedparty3.6倫理委員會(huì)ethicscommittee為確保基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息注：本文件是僅從個(gè)人信息及隱私安全保護(hù)方面給出的倫理委員會(huì)的補(bǔ)充定義，倫理委員會(huì)具有更全面的定義。3.7數(shù)據(jù)管理委員會(huì)datamanagementcommittee3.8去標(biāo)識(shí)化de-identification（[來源：GB/T35273-2020，3.15，有修改]23.9匿名化anonymization注[來源：GB/T35273-2020，3.14，有修改]3.10知情同意informedconsent基因識(shí)別數(shù)據(jù)控制者和數(shù)據(jù)主體或數(shù)據(jù)主體的法律監(jiān)護(hù)人之間關(guān)于基因識(shí)別數(shù)據(jù)采集和使用邊界的約定。知情同意書也包括服務(wù)協(xié)議、委托書等。具體實(shí)施過程體現(xiàn)在知情同意書的簽訂過程。注：知情同意由\h知情權(quán)和同意權(quán)兩個(gè)密切相連的權(quán)利組成。知情權(quán)是同意權(quán)得以存在的\h前提和\h基礎(chǔ)，同意權(quán)又是知情權(quán)的價(jià)值體現(xiàn)，強(qiáng)調(diào)數(shù)據(jù)主體的知情同意權(quán)，主要目的在于通過賦予基因識(shí)別數(shù)據(jù)控制者相應(yīng)的\h告知義務(wù)，使數(shù)據(jù)主體在了解自己將面臨的\h風(fēng)險(xiǎn)、付出的\h代價(jià)和可能取得的\h收益的基礎(chǔ)上自由作出\h選擇，從而\h維護(hù)數(shù)據(jù)主體的利益，改變數(shù)據(jù)主體相對\h弱勢地位?？s略語下列縮略語適用于本文件。BP 堿基對（BaseCMA 檢驗(yàn)檢測機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定（ChinaInspectionBodyandLaboratoryMandatoryApproval）CNAS中國合格評定國家認(rèn)可委員會(huì)（ChinaNationalAccreditationServiceforConformityAssessment）CNV 拷貝數(shù)變異（CopyNumberVariation）INDEL/缺失（InsertionsandDeletions）PCR 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PolymeraseChainReaction）SNP 單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms）STR 短串聯(lián)重復(fù)序列（ShortTandemRepeat）SV 基因組結(jié)構(gòu)變異（StructuralVariation）概述文件結(jié)構(gòu)本文件描述了基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的六個(gè)相關(guān)活動(dòng)環(huán)節(jié)（見5.2節(jié)），說明了這些環(huán)節(jié)中與基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息相關(guān)的活動(dòng)情況。本文件描述了基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的應(yīng)用場景（見5.3節(jié)），說明了這些場景中所涉及到的數(shù)據(jù)控制者實(shí)體，這些實(shí)體是按照本文件履行相關(guān)保護(hù)責(zé)任的主體。本文件在提出基本安全要求（見第6章）的基礎(chǔ)上，針對每一個(gè)應(yīng)用場景，提出安全保護(hù)要求（見第7章），并針對基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息提出管理要求（見第8章）。3基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息相關(guān)活動(dòng)基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息相關(guān)活動(dòng)包括：基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的采集（簡稱：數(shù)據(jù)采集）：（（組織機(jī)構(gòu)或個(gè)人）為完成業(yè)務(wù)活動(dòng)，對數(shù)據(jù)主體提出基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的使用需求；（是指基因識(shí)別數(shù)據(jù)控（（（（注：數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)也包括歸檔及保藏。（基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的銷毀（簡稱：數(shù)據(jù)銷毀）：是指在數(shù)據(jù)主體要求撤回授權(quán)情況下，不可逆地刪除基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的活動(dòng)。基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)用場景基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)用場景包括：（或部分遺傳物質(zhì)采集、數(shù)據(jù)提?。ㄈ玑t(yī)學(xué)檢測機(jī)構(gòu)）、數(shù)據(jù)使用、數(shù)據(jù)存儲(chǔ)等活動(dòng)；法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)：是指司法鑒定人以生物樣本（如：血液、體液、（和專門知識(shí)（如：遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)等）對案、事件中涉及的專門性問題（如：種屬、個(gè)體識(shí)別、4消費(fèi)級服務(wù)：是指通過廣告、電商、線下店等被消費(fèi)者認(rèn)知且直接購買的基因檢測服務(wù)。該服務(wù)不涉及醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)的體外診斷。消費(fèi)級服務(wù)機(jī)構(gòu)直接向個(gè)人提供基因檢測服務(wù)，（或部分）活動(dòng)?？茖W(xué)研究：以發(fā)現(xiàn)新知識(shí)為主要目的的活動(dòng)，例如：基礎(chǔ)生物學(xué)研究，人類遺傳學(xué)研究、（（多以盈利或?qū)崿F(xiàn)具體落地功能為目的）。常見的活動(dòng)包括臨床檢測類產(chǎn)品、藥物研發(fā)、消費(fèi)級服務(wù)等產(chǎn)品。其他場景包括：（一家獨(dú)立完成或多家協(xié)作完成），如：流行病調(diào)查、疾病篩查等；基本安全要求基因識(shí)別數(shù)據(jù)屬于個(gè)人信息，應(yīng)符合GB/T35273—2020、GB/TAAAAA—AAAA和GB/TBBBBB—BBBB的要求。從事醫(yī)療服務(wù)的實(shí)體，應(yīng)取得衛(wèi)生主管部門批準(zhǔn)并具有臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。CNAS實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可以及當(dāng)?shù)厮痉ㄐ姓块T許可。從事消費(fèi)級服務(wù)的實(shí)體，應(yīng)具有有關(guān)部門認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，并獲得相應(yīng)營業(yè)許可。從事公共衛(wèi)生活動(dòng)的實(shí)體，應(yīng)獲得相關(guān)法律法規(guī)和行政的許可。從事遺傳信息公共服務(wù)的實(shí)體，應(yīng)獲得國家有關(guān)部門認(rèn)定的資質(zhì)。安全處理要求5通用要求數(shù)據(jù)采集提出需求對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：應(yīng)根據(jù)自身業(yè)務(wù)的特點(diǎn)，提出需求，所需的基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)與相關(guān)業(yè)務(wù)直接關(guān)聯(lián)，且只收集和使用滿足業(yè)務(wù)需要的最少數(shù)據(jù)。知情同意書簽訂（不同場景下的不同模板見附錄E）：告知方應(yīng)為基因識(shí)別數(shù)據(jù)的需求提出方。應(yīng)列明數(shù)據(jù)主體擁有的權(quán)利（參見6.2）。應(yīng)列明業(yè)務(wù)過程中所涉及到的所有數(shù)據(jù)控制者。應(yīng)描述基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息被共享和交換的內(nèi)容、范圍、對象。應(yīng)描述數(shù)據(jù)主體撤回授權(quán)同意的方法。遺傳物質(zhì)采集對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：GB/T37864—2019的要求。數(shù)據(jù)提取對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：基因識(shí)別數(shù)據(jù)提取應(yīng)符合最小必要原則，嚴(yán)格按照行業(yè)推薦的基因識(shí)別類型和數(shù)量進(jìn)行提取，不應(yīng)提取與需求不直接相關(guān)的基因信息。6測后，應(yīng)銷毀生物樣本，有法律法規(guī)明確要求的情況除外。數(shù)據(jù)使用應(yīng)根據(jù)相應(yīng)場景的使用目的，正確使用基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息。如委托進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，應(yīng)滿足的數(shù)據(jù)安全要求包括：數(shù)據(jù)分析過程中，應(yīng)根據(jù)分析目的提供最少的關(guān)聯(lián)信息；數(shù)據(jù)分析過程中，禁止受托方利用基因識(shí)別數(shù)據(jù)與其他來源數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)主體的行為。數(shù)據(jù)存儲(chǔ)對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：的要求取得數(shù)據(jù)主體的書面授權(quán)和同意后，進(jìn)行基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的存儲(chǔ)。注：醫(yī)學(xué)服務(wù)場景數(shù)據(jù)保存規(guī)則可參考附錄D。數(shù)據(jù)存儲(chǔ)過程中，基因識(shí)別數(shù)據(jù)應(yīng)經(jīng)過去標(biāo)識(shí)化處理。數(shù)據(jù)存儲(chǔ)過程中，基因識(shí)別數(shù)據(jù)與關(guān)聯(lián)信息應(yīng)分開存儲(chǔ)，并設(shè)置不同的訪問和管理權(quán)限；的要求重新取得數(shù)據(jù)主體的同意。數(shù)據(jù)共享、轉(zhuǎn)讓對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：的要求取得數(shù)據(jù)主體的知情同意、再通過倫理委員會(huì)和數(shù)據(jù)管理委員會(huì)的審核并向有關(guān)部門申報(bào)登記獲得批準(zhǔn)后，可進(jìn)行最小限度的數(shù)據(jù)共享；該數(shù)據(jù)共享應(yīng)符合知情同意書中明確描述的目的、共享對象、共享內(nèi)容等。的要求取得數(shù)據(jù)主體的知情同意。基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息不應(yīng)買賣。的要求取得數(shù)據(jù)主體的知情同意并獲得有關(guān)部門批準(zhǔn)的除外。數(shù)據(jù)銷毀對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：國家有關(guān)部門明令銷毀的，應(yīng)及時(shí)銷毀相關(guān)基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息。存儲(chǔ)時(shí)間達(dá)到授權(quán)存儲(chǔ)期限且無新的存儲(chǔ)授權(quán)，應(yīng)及時(shí)銷毀基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息。如使用物理介質(zhì)進(jìn)行數(shù)據(jù)傳輸，傳輸完成后應(yīng)及時(shí)銷毀介質(zhì)中的基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息。個(gè)體服務(wù)場景安全要求醫(yī)療服務(wù)：典型生物樣品，如：血液、尿液、唾液、糞便、特定檢材等；單個(gè)產(chǎn)品基因檢測位點(diǎn)數(shù)不應(yīng)超過批準(zhǔn)的服務(wù)產(chǎn)品中規(guī)定的位點(diǎn)數(shù)；法庭科學(xué)生物物證鑒定：典型生物樣品，如：血液、唾液、骨骼、毛發(fā)、體液、脫落細(xì)胞等；典型關(guān)聯(lián)信息，如：姓名、身份證號、籍貫、年齡、性別、家系信息等。消費(fèi)級服務(wù)中的其他產(chǎn)品：典型生物樣品，如：血液、唾液等；單個(gè)產(chǎn)品基因檢測位點(diǎn)數(shù)不應(yīng)超過批準(zhǔn)的服務(wù)產(chǎn)品中規(guī)定的位點(diǎn)數(shù)；典型關(guān)聯(lián)信息，如：姓名、身份證號、籍貫、年齡、性別、家系信息等。研究開發(fā)場景安全要求8對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：（研究開發(fā)活動(dòng)的知情同意書還應(yīng)滿足如下安全要求：應(yīng)明確告知數(shù)據(jù)主體科研項(xiàng)目名稱、項(xiàng)目來源、研究目的及批準(zhǔn)單位；應(yīng)告知數(shù)據(jù)主體基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息（包括中間數(shù)據(jù)）是否會(huì)長期存儲(chǔ)；不應(yīng)使用寬泛的用途描述（如：“用于科研目的”等字樣）?；诰栀?zèng)的基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息開展的研究開發(fā)活動(dòng)，無需再次獲取知情同意。所有環(huán)節(jié)中，基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)經(jīng)過去標(biāo)識(shí)化處理后使用。研究開發(fā)過程中新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)信息，應(yīng)僅用于研究目的。其他場景安全要求對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：公共衛(wèi)生活動(dòng)場景中，應(yīng)準(zhǔn)備專門的知情同意書，得到有關(guān)部門同意后使用。遺傳信息公共服務(wù)場景中，應(yīng)根據(jù)有關(guān)部門批準(zhǔn)的業(yè)務(wù)范圍，存儲(chǔ)基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息。遺傳信息公共服務(wù)場景中，應(yīng)準(zhǔn)備專門的知情同意書。知情同意書應(yīng)符合如下安全要求：應(yīng)告知數(shù)據(jù)主體審批部門的名稱及相關(guān)授權(quán)文件的名稱或標(biāo)識(shí)。應(yīng)告知數(shù)據(jù)主體對所獲得的基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息進(jìn)行的去標(biāo)識(shí)化、匿名化的方法。注：知情同意書內(nèi)容模板可參照附錄E。安全管理要求對數(shù)據(jù)控制者的要求包括：GB/T35273—2020GB/TBBBBB—BBBB（如：數(shù)據(jù)管理委員會(huì)應(yīng)針對基因識(shí)別數(shù)據(jù)相關(guān)的特有智能設(shè)備（如：測序儀、質(zhì)譜儀、生物計(jì)算服務(wù)器等)和業(yè)務(wù)（910附錄A(資料性附錄）基因識(shí)別數(shù)據(jù)各場景的典型活動(dòng)個(gè)體服務(wù)及研究開發(fā)場景下基因識(shí)別數(shù)據(jù)的典型活動(dòng)示例如圖A.1、A.2所示：A.1個(gè)體服務(wù)場景下的基因識(shí)別數(shù)據(jù)的活動(dòng)圖11A.2研究開發(fā)場景下的基因識(shí)別數(shù)據(jù)的活動(dòng)圖12附錄B(資料性附錄）基因識(shí)別數(shù)據(jù)各場景下的實(shí)體類型表B.1各場景下的典型實(shí)體類型場景提出需求遺傳物質(zhì)采集數(shù)據(jù)提取數(shù)據(jù)使用數(shù)據(jù)共享數(shù)據(jù)銷毀數(shù)據(jù)存儲(chǔ)法律規(guī)定的活動(dòng)場景與國家安全、國防安全直接相關(guān)人民檢察構(gòu)行政執(zhí)法部門認(rèn)定的有資質(zhì)機(jī)構(gòu)、司法鑒定機(jī)構(gòu)司法鑒定機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)人民檢察院人民檢察院不涉及司法鑒定機(jī)構(gòu)、公安機(jī)關(guān)、人民檢察院、人民法院與公共安全、公共衛(wèi)生、重大公共利益直接相關(guān)與刑事偵查、起訴、審判和判決執(zhí)行等直接相關(guān)個(gè)體服務(wù)場景醫(yī)療服務(wù)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)，醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)醫(yī)療合作機(jī)構(gòu)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)各類醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)消費(fèi)級服務(wù)基因檢測機(jī)構(gòu)體檢機(jī)構(gòu)、基因檢測機(jī)構(gòu)基因檢測機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)體檢機(jī)構(gòu)、商業(yè)合作機(jī)構(gòu)、科研合作機(jī)構(gòu)體檢機(jī)構(gòu)、基因檢測機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)基因檢測機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)基因檢測機(jī)構(gòu)、數(shù)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)研究開發(fā)場景研究開發(fā)非盈利機(jī)構(gòu)、企業(yè)高等學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、企業(yè)高等學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)高等學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研合作機(jī)構(gòu)、公共數(shù)據(jù)庫非盈利機(jī)構(gòu)、企業(yè)高等學(xué)校、科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等實(shí)體內(nèi)的測序?qū)嶒?yàn)室測序機(jī)構(gòu)非盈利機(jī)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)其他場景公共衛(wèi)生國家或地方公共衛(wèi)生主管部門基因檢測機(jī)構(gòu)基因檢測機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)國家或地方公共衛(wèi)生主管部門國家或地方公共衛(wèi)生主管部門不涉及國家數(shù)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)遺傳信息公共服務(wù)負(fù)責(zé)國家或地方重大項(xiàng)目和工程的國家有關(guān)部門部門基因檢測機(jī)構(gòu)基因檢測機(jī)構(gòu)、測序機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)國家或地方重大項(xiàng)目和工程的國家有關(guān)部門部門負(fù)責(zé)國家或地方重大項(xiàng)目和工程的國家有關(guān)部門部門不涉及國家數(shù)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)13附錄C(資料性附錄）基因識(shí)別典型數(shù)據(jù)格式概述序列數(shù)據(jù)格式FASTA格式FASTA格式是一種用于表示核苷酸序列或氨基酸（蛋白質(zhì)）序列的文本格式，常用于存儲(chǔ)基因組信息，其中核苷酸或氨基酸使用單字母編碼表示。文件可存儲(chǔ)多條序列信息，每條序列信息的存儲(chǔ)格式由包括兩部分構(gòu)成：第一部分為/（fastafaffn對應(yīng)（nucleotideofgene（aminoRNA）C.1。圖C.1FASTA格式示例圖FASTQ格式（通常是核苷酸序列及其相應(yīng)的質(zhì)量分?jǐn)?shù)，常用于存儲(chǔ)下一代測序（NextGenerationSequencing）數(shù)據(jù)。為了簡潔，序列字母和質(zhì)量分?jǐn)?shù)都用一個(gè)ASCII字符進(jìn)行編碼。FASTQ文件中每個(gè)序列用四行表示：第1行以“@”字符開頭，后面跟著序列標(biāo)識(shí)符和可選的描述；第2行是核苷酸或氨基酸序列信息，使用單字母編碼表示；第3行以“+”字符開頭，其后視需要跟隨相同的序列標(biāo)識(shí)符（和任何描述）；4行為序列對應(yīng)的編碼質(zhì)量，每一個(gè)符號對應(yīng)相應(yīng)核苷酸或氨基酸的質(zhì)量；表示質(zhì)量的字節(jié)從0x21（最低質(zhì)量；ASCII0x7e（最高質(zhì)量；ASCIIC.2提供了按質(zhì)量從左到右遞增的質(zhì)量值字符示例。14圖C.2質(zhì)量值字符排列示例FASTQ格式示例參見圖C.3。圖C.3FASTQ格式示例SAM/BAM格式SequenceAlignment/Map（SAM）格式是一種制表符分隔純文本格式，主要用來存儲(chǔ)比對到參考referencesequecenaryAnmen/MapAM）格SAM文件通過區(qū)塊壓縮（blockgzipped）而產(chǎn)生的二進(jìn)制格式。SAM/BAM格式通常用于存儲(chǔ)由下一代測序技術(shù)產(chǎn)生的核苷酸序列。SAM格式由標(biāo)題部分（headersection）和比對部分（alignmentsection）組成。標(biāo)題部分必須在比對部分之前。標(biāo)題以“@”符號開始，將其與比對部分區(qū)別開來。agNAMEOS,APQ，CIGAR字符串，配對序列名（RNEXT），配對序列的位置（PNEXT）比對序列長度（TLEN）、序列（SEQ）及堿基對質(zhì)量（QUAL）等11個(gè)強(qiáng)制字段。除強(qiáng)制字段外，還有多個(gè)自定義區(qū)域。具體細(xì)節(jié)可參見（https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf）。對于以下序列比對示例參見圖C.4。圖C.4序列比對示例對應(yīng)的比對部分示例參見圖C.5。圖C.5對應(yīng)的比對部分示例遺傳變異數(shù)據(jù)格式VCF/BCF格式15CallFormat（VCF）是一種制表符分隔的文本格式，用于存儲(chǔ)個(gè)體或群體的遺傳變異數(shù)據(jù)。BCFVCF格式的區(qū)塊壓縮二進(jìn)制格式（Blockgzipped）。VCF格式分為文件頭（header）和變異數(shù)據(jù)兩部分，文件頭由#標(biāo)識(shí)，標(biāo)識(shí)了文件中的相關(guān)信息。變異數(shù)據(jù)內(nèi)容包括染色體（CHROM），和詳細(xì)信息（INFO）等八個(gè)強(qiáng)制字段。除此以外，第九列格式用來記錄每個(gè)樣本的變異信息，后續(xù)每一列代表一個(gè)樣本的變異信息。具體內(nèi)容參見https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf，具體示例參見圖C.6。圖C.6VCF/BCF格式示例GVCF格式GVCF格式（GenomicCallFormat）VCFGenomeAnalysisHaplotypeCallerv3引入derAuwera2021）VCF關(guān)鍵區(qū)別在于，GVCF記錄所有位點(diǎn)GVCFGVCFC.7。16##fileformat=VCFv4.2##fileformat=VCFv4.2##ALT=<ID=NON_REF,Description="Representsanypossiblealternativealleleatthislocation">##FORMAT=<ID=AD,Number=R,Type=Integer,Description="Allelicdepthsfortherefandaltallelesintheorderlisted">##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Approximatereaddepth(readswithMQ=255orwithbadmatesarefiltered)">##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="GenotypeQuality">##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description="Normalized,Phred-scaledlikelihoodsforgenotypesa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C A,<NON_REF>493.77 . BaseQRankSum=1.632;DP=38;ExcessHet=3.0103;MLEAC=1,0GT:AD:DP:GQ:PL:SB0/1:19,19,0:38:99:522,0,480,578,538,1116:11,8,13,62010001618 .T<NON_REF>..END=10001627 GT:DP:GQ:MIN_DP:PL0/0:39:99:37:0,105,157520 10001628 . G A,<NON_REF>1223.77. DP=37;ExcessHet=3.0103;MLEAC=2,0 GT:AD:DP:GQ:PL:SB1/1:0,37,0:37:99:1252,111,0,1252,111,1252:0,0,21,16圖C.7GVCF格式示例PLINK格式PLINK格式是群體遺傳學(xué)分析工具PLINK使用的遺傳變異存儲(chǔ)格式，在人類遺傳學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。PLINK格式通過譜系文件PED（Pedigree）和MAP兩個(gè)空白字符分隔文件，或?qū)?yīng)的二進(jìn)制BED格式（BinaryPedigree）、BIM格式（BinaryMap）和FAM（Family）格式三個(gè)空白字符分隔文本來存儲(chǔ)群體遺傳變異數(shù)據(jù)。PED文件是一個(gè)空白字符分隔文本文件，用來存儲(chǔ)個(gè)體的信息（IDID、父親/母親ID、性別、性狀以及遺傳突變信息），包含至少六列信息，分別是：FamilyIDIndividualIDPaternalIDMaternalIDSex(1=male;2=female;other=unknown)Phenotype第七列之后可以添加遺傳變異，例如：1 00 1 2AAGGAC2 00 1 2AAAG 00MAP文件記錄遺傳突變的位置信息，包含染色體、突變ID、遺傳距離和物理距離，四列信息。chromosome(1-22,X,Yor0ifunplaced)rs#orsnpidentifierGeneticdistance(morgans)Base-pairposition(bpunits)GEN/BGEN格式17GENOxfordChiamoimpute2產(chǎn)生的基因型概率數(shù)據(jù)。BGENGEN格式的區(qū)塊壓縮形式。GENNID+IDIDGEN文件不包含頭文件時(shí)，個(gè)體信息必須存儲(chǔ)在一個(gè)單獨(dú)的表格內(nèi)。GNNNPID（ocaon，變異堿基（AlternativeAllele）及參考堿基（ReferenceAllele）。VDS格式（https://hail.is/docs/0.1/overview.html#overview-vds）Hail1使用的一Hadoop框架的分布式遺傳變異數(shù)據(jù)存儲(chǔ)格式，該格式將突變位點(diǎn)（variants）及注釋（variantannotations）以及群體樣本（sample）及注釋（sampleannotations）按照行和列存儲(chǔ)；同時(shí)存儲(chǔ)數(shù)據(jù)集的元數(shù)據(jù)（globalannotation）C.8。圖C.8VDS格式示例MatrixTable格式MatrixTable格式是一般化的VDS，是Hail2使用的基于Hadoop的分布式遺傳變異數(shù)據(jù)格式。MatrixTable包括全局（globalfield）、行（rowfield）、列（columnfield）以及數(shù)據(jù)（entryfield）四個(gè)部分,具體內(nèi)容參見（https://hail.is/docs/0.2/overview/matrix_table.html）。18附錄D(資料性附錄）醫(yī)學(xué)服務(wù)類保存規(guī)則（摘選）法規(guī)歸類項(xiàng)目保存期限相關(guān)法規(guī)對應(yīng)條款臨床項(xiàng)目（癌癥基因檢測等）2年《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法(2006年衛(wèi)生部)》衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2006〕73號，第三十二條醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)建立質(zhì)量管理記錄,2年。產(chǎn)前篩查與診斷（包括胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、單基因病檢測等）3年開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查婦衛(wèi)便函（2015）4號》，八標(biāo)本、信息和資料的保存期限應(yīng)不少于3年。新生兒篩查（傳病篩查等）10年兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010年版)》衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號，（五）（五）有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測信息資料，存檔保留至少10年胚胎凍存（測等）5年生殖醫(yī)學(xué)雜志2018年10月第27卷第10期《冷凍胚胎保存時(shí)限的中國專家共識(shí)》（5年凍胚胎保存時(shí)限的中國專家共識(shí)》病原微生物（包括感染病原高通量基因檢測等）20年《病原微生物實(shí)驗(yàn)室生物安全管理?xiàng)l例》第三十七條實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)建立實(shí)驗(yàn)檔案，記錄實(shí)驗(yàn)室使用情況和安全監(jiān)督情況。實(shí)驗(yàn)室從事高致病性病原微生物相關(guān)實(shí)驗(yàn)活動(dòng)的實(shí)驗(yàn)檔案保存期，不得少于20年。19附錄E(資料性附錄）醫(yī)學(xué)服務(wù)場景知情同意書模板E.1醫(yī)學(xué)服務(wù)場景知情同意書模板醫(yī)學(xué)服務(wù)場景知情同意書模板編寫要求檢測（全稱）協(xié)議書（版本號及版本日期）該部分醫(yī)學(xué)服務(wù)場景知情同意書標(biāo)題。包括醫(yī)學(xué)檢測服務(wù)的標(biāo)題、版本號及版本日期。須知頁檢測項(xiàng)目介紹檢測局限性風(fēng)險(xiǎn)提示檢測結(jié)果與報(bào)告數(shù)據(jù)安全及隱私保護(hù)說明醫(yī)師告知與同意保護(hù)說明。檢測局限性應(yīng)包括檢測范圍、無法檢測內(nèi)容告知等。風(fēng)險(xiǎn)提示應(yīng)包括檢測結(jié)果說明、可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果告知、是否委托處理及處理方式說明等。戶服務(wù)聯(lián)系方式等。數(shù)據(jù)安全及隱私保護(hù)說明應(yīng)包括數(shù)據(jù)全生命周期的所安全保護(hù)措施及應(yīng)用的潛在風(fēng)險(xiǎn)等。簽字頁檢者在充分知曉上述情況的基礎(chǔ)上，承諾以下事項(xiàng)：xxx醫(yī)方已履行了告知義務(wù)，對其中疑問進(jìn)行了解答。并承諾保護(hù)受檢者個(gè)人隱私信息。我承諾提供的資料真實(shí)、完整。訪。我授權(quán)院方處理本次檢測涉及的血液、血漿和醫(yī)療廢物。該部分為數(shù)據(jù)主體或監(jiān)護(hù)人的簽字頁，包括送檢醫(yī)師及受檢人的簽字及日期。20雙方確認(rèn)上述內(nèi)容為雙方意思的真實(shí)表達(dá)，院方已履行了告知義務(wù)，受檢者已享有充分知情和選擇的權(quán)利，簽字生效。送檢醫(yī)師（簽字）： 簽字日期：受檢者/監(jiān)護(hù)（簽字與受檢者關(guān)系： 字日期：（當(dāng)受檢者知情同意能力欠缺或不足時(shí)，其監(jiān)護(hù)人簽字生效）法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)場景知情同意書模板[2016]112號》文件要求進(jìn)行編寫。表E.2法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)場景知情同意書模板法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)場景知情同意書模板編寫要求司法鑒定委托書（編號）該部分法庭科學(xué)生物樣本基因信息的鑒定服務(wù)場景知情同意書標(biāo)題及編號。委托方信息司法鑒定機(jī)構(gòu)信息委托鑒定事項(xiàng)描述是否重新鑒定參考的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)特殊情況描述鑒定用途與鑒定有關(guān)的基本案情描述鑒定材料費(fèi)用及意見書發(fā)送方式約定事項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)提示其他事項(xiàng)該部分為數(shù)據(jù)主體須知范圍，包括委托方（數(shù)據(jù)主體委托鑒定事項(xiàng)應(yīng)描述需要解決的專門性問題，如：親權(quán)鑒定、親緣鑒定等。特殊情況應(yīng)說明有無半年內(nèi)輸血、是否做過骨髓移植、是否雙胞胎或近親等。鑒定材料應(yīng)包括名稱、種類、樣品來源、數(shù)量、性狀、保存狀況、收到時(shí)間等。約定事項(xiàng)應(yīng)包括鑒定時(shí)限、材料使用、回避、材料真實(shí)性等。風(fēng)險(xiǎn)提示應(yīng)描述鑒定中可能存在的風(fēng)險(xiǎn)告知。簽字頁委托方： 日期：司法鑒定機(jī)構(gòu)：日期：身份真實(shí)性承諾： 日期委托事項(xiàng)變更：郵寄單號/領(lǐng)取人簽名：發(fā)放日期：日期。21消費(fèi)級服務(wù)知情同意書模板表E.3消費(fèi)級服務(wù)場景知情同意書模板消費(fèi)級服務(wù)場景知情同意書模板編寫要求xxx檢測（全稱）協(xié)議書（版本號及版本日期）該部分為消費(fèi)級服務(wù)場景知情同意書標(biāo)題，包括消費(fèi)級服務(wù)的標(biāo)題、版本號及版本日期。須知頁服務(wù)定義服務(wù)介紹接受條款服務(wù)條件服務(wù)范圍風(fēng)險(xiǎn)告知數(shù)據(jù)安全及隱私聲明用戶知悉用戶責(zé)任購買方式禁止轉(zhuǎn)售中止服務(wù)該部分為數(shù)據(jù)主體須知范圍。包括服務(wù)定義、服務(wù)內(nèi)容介紹、服務(wù)條件及范圍、風(fēng)險(xiǎn)提示、數(shù)據(jù)及隱私安全告知等。服務(wù)定義應(yīng)包括針對該協(xié)議中的數(shù)據(jù)主體、數(shù)據(jù)控制者（一般為XX公司）、提供的服務(wù)內(nèi)容以及涉及到的個(gè)人相關(guān)信息進(jìn)行定義。接受條款應(yīng)包括數(shù)據(jù)主體的權(quán)利告知，告知內(nèi)容應(yīng)包括接受服務(wù)、知情同意、簽署條件、撤回授權(quán)等。風(fēng)險(xiǎn)告知，包括可能產(chǎn)生的健康或心理問題的風(fēng)險(xiǎn)、樣本質(zhì)量導(dǎo)致的檢測失敗的風(fēng)險(xiǎn)、誤差風(fēng)險(xiǎn)、個(gè)人基因信息主動(dòng)分享的風(fēng)險(xiǎn)等。數(shù)據(jù)安全及隱私保護(hù)說明應(yīng)包括數(shù)據(jù)全生命周期的所有環(huán)節(jié)中涉及到的數(shù)據(jù)控制者、遺傳物質(zhì)及所獲取數(shù)據(jù)的用途、生物樣品和數(shù)據(jù)存儲(chǔ)時(shí)限、數(shù)據(jù)隱私保護(hù)手段、安全保護(hù)措施及應(yīng)用的潛在風(fēng)險(xiǎn)等。簽字頁檢者在充分知曉上述情況的基礎(chǔ)上，承諾以下事項(xiàng)：我已閱讀《xxx檢測服務(wù)協(xié)議》，已充分了解該檢承諾保護(hù)受檢者個(gè)人隱私信息。我承諾提供的資料真實(shí)、完整。經(jīng)本人及家屬慎重考慮，自愿進(jìn)行檢測。利，簽字生效。受檢者/監(jiān)護(hù)人（簽字）：與受檢者關(guān)系：簽字該部分為數(shù)據(jù)主體或監(jiān)護(hù)人的簽字頁，包括簽字和日期。22日期：（生效）研究開發(fā)場景知情同意書模板E.4研究開發(fā)場景知情同意書模板研究開發(fā)場景知情同意書模板編寫要求xxx研究（全稱）知情同意書（版本號及版本日期）該部分為研究開發(fā)場景知情同意書標(biāo)題，包括知情同意書的標(biāo)題、版本號及版本日期。須知頁xxxxxxxxxxxx。請仔細(xì)閱讀本知情同意書后慎重做出是否參加研究的決定。參與這項(xiàng)研究與否，完全取決于您自己的決定。當(dāng)研究人員或者您的主管醫(yī)生/地方。您可以與家人、朋友、病友、醫(yī)生或其他您信任的人討論之后再?zèng)Q定是否參加。如果您認(rèn)為您有興趣參加這項(xiàng)研究，請認(rèn)真閱讀以下材料。我們首先聲明：您在閱讀后作出不參加這項(xiàng)研究的決定，不會(huì)影響您日常的醫(yī)情同意書》。（請告知研究人員或您的主管醫(yī)生）為什么開展這項(xiàng)研究?（義、必要性）本研究項(xiàng)目來源（討論審批等）？這項(xiàng)研究怎樣進(jìn)行，我該怎樣參與？息？我的樣品及數(shù)據(jù)是如何儲(chǔ)存的？我的樣本和信息將被保存多久？我參加這項(xiàng)研究有無任何費(fèi)用或補(bǔ)償？我參加這項(xiàng)研究有何受益？險(xiǎn)？這項(xiàng)研究如何保護(hù)我的個(gè)人信息和隱私？該部分為數(shù)據(jù)主體須知范圍。主要包數(shù)據(jù)如何存儲(chǔ)、存儲(chǔ)時(shí)限、風(fēng)險(xiǎn)及收益、個(gè)人信息及隱私如何保護(hù)、如何退出等。23如果我因?yàn)閰⒓舆@項(xiàng)研究而受傷將如何處理？我能獲得使用我樣本和數(shù)據(jù)的研究結(jié)果嗎？這項(xiàng)研究結(jié)束后剩余樣本（如有）和產(chǎn)生的數(shù)據(jù)如何處理？我能退出這項(xiàng)研究，并終止對我樣本及數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和使用嗎？權(quán)利，該與誰聯(lián)系？如果您有與這項(xiàng)研究相關(guān)的任何問題，請聯(lián)系（項(xiàng)目負(fù)責(zé)人）博士/醫(yī)生（電話、郵箱）。（建議同時(shí)提供另一名研究者的聯(lián)系方式）如果您有與自身權(quán)利/xxx\h簽字頁我已告知該參與者xxx（項(xiàng)目名稱）的研究背景、目的、步驟、風(fēng)險(xiǎn)及獲益情況，給予他/她足夠的時(shí)間閱讀知情同意書、與他人討論，并解答了其有關(guān)研究的問題；我已告知該參與者當(dāng)遇到相關(guān)問題時(shí)的聯(lián)系方式；我已告知該參與者他/她可以退出這項(xiàng)研究；我已告知該參與者他/她將得到這份知情同意書的副本，上面包含我和他/她的簽名。研究者：（簽名）日期：知情同意聲明我已被告知這項(xiàng)研究的背景、目的、步驟、風(fēng)險(xiǎn)及獲益情況。我有足夠的時(shí)間和機(jī)會(huì)進(jìn)行提問，問題的答復(fù)我很滿意。我也被告知，當(dāng)我有問題、想反映困難、顧慮、對研究的建議，或想進(jìn)一步獲得信息，或?yàn)檠芯刻峁椭鷷r(shí)，應(yīng)當(dāng)與誰聯(lián)系。我已經(jīng)閱讀這份知情同意書，并且同意參加這項(xiàng)研究。我知道我可以在研究期間的任何時(shí)候無需任何理由退出這項(xiàng)研究及退出方式。我被告知我將得到這份知情同意書的副本，上面包含我和研究者的簽名。我聲明，我同意參與“研究題目全稱”；我□不愿意獲知這項(xiàng)研究中關(guān)于我個(gè)人的研究發(fā)現(xiàn)（話視項(xiàng)目研究情況決定是否需要）。（正楷） 參與者姓名（年滿14歲） 參與者簽名（年滿14歲日期（18或替換以下方式）（正楷） 法定監(jiān)護(hù)人姓名 法定監(jiān)護(hù)人簽名 與參與者關(guān)系 日該部分為數(shù)據(jù)控制者（研究者）及數(shù)據(jù)主體（參與者）的簽字頁，包括簽字和日期。24期*參與者：指樣本提供者或其法定監(jiān)護(hù)人。*參與者/法定監(jiān)護(hù)人必須親自注明其簽名日期。*（訓(xùn)），必須在參與者簽署同意書的同一次訪談期間在同意書上簽字，并注明日期?；蜃R(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(chǔ)（捐贈(zèng)保藏）知情同意書模板表E.5基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(chǔ)（捐贈(zèng)保藏）知情同意書模板基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(chǔ)（捐贈(zèng)保藏）知情同意書模板編寫要求基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息捐贈(zèng)知情同意書（版本號及版本日期）該部分為基因識(shí)別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(chǔ)（捐贈(zèng)保藏）知情同意書標(biāo)題，包括知情同意書的標(biāo)題、版本號。須知頁關(guān)于本知情同意書請您仔細(xì)閱讀此知情同意書。同意書中包含將樣本和數(shù)據(jù)捐獻(xiàn)給xxx（數(shù)據(jù)保藏機(jī)構(gòu)名稱）保藏和使用。我們團(tuán)隊(duì)的成員將與您溝通有關(guān)參與此捐獻(xiàn)的細(xì)節(jié)。同意參與捐獻(xiàn)的人員被稱為“捐獻(xiàn)者”。該術(shù)語將在本同意書中通篇使用。如果您對捐獻(xiàn)或此文檔有任何疑問，請?jiān)儐栁覀?。是否參與捐獻(xiàn)取決于您本人的決定。如果您決定參與，則必須簽署此同意書以示您的許可。我們將為您提供此表格的簽名副本供保留。18（未成年給與同意許可，我們將要求該人的授權(quán)代表或者孩子的父母或法定監(jiān)護(hù)人表示同意。在整個(gè)同意書中，“您”始終指代參與研究的捐獻(xiàn)者。1.為什么要捐贈(zèng)生物樣本及信息?（捐獻(xiàn)生物樣品及信息的意義、存儲(chǔ)機(jī)構(gòu)的位置、樣品類型、經(jīng)費(fèi)來源等信息）我該怎樣參與捐獻(xiàn)？（捐贈(zèng)的步驟，包括知情同意、采集的關(guān)聯(lián)信息、樣品采集方式、測序機(jī)構(gòu)。還包括其他事項(xiàng)，如：用于科研的照片或錄像、家庭成員參與意愿、其他類型的樣本、過去的生物樣本、未成年人知情同意、研究成果的返還等。）哪些人員可以使用我的樣本，他們可以擁有關(guān)于我的哪些信息？（使用人員包括學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)的研究人員和非營利性公司的研究人員。數(shù)據(jù)可能會(huì)在特定研究項(xiàng)目中與研究人員合作的營利性公司共享，不會(huì)被出售給任何人以獲取利潤，只提供去標(biāo)識(shí)化的樣本。）我的樣品及數(shù)據(jù)是如何儲(chǔ)存的？該部分為數(shù)據(jù)主體須知范圍。主要包數(shù)據(jù)如何存儲(chǔ)、存儲(chǔ)時(shí)限、風(fēng)險(xiǎn)及收益、個(gè)人信息及隱私如何保護(hù)、如何退出等。25（樣本及數(shù)據(jù)的保存方式，如：容器、編碼、加密等）5.我的樣本和信息將被保存多久？（沒有銷毀的時(shí)間，可能被存儲(chǔ)并無限期地用于研究，以便用于將來的研究）我的隱私將如何被保護(hù)？（相關(guān)的研究及工作人員、生物樣本庫相關(guān)人員、倫理委員會(huì)、供獨(dú)立認(rèn)證和監(jiān)督的組織的人員、政府有關(guān)部門人員等）我的捐獻(xiàn)有無任何費(fèi)用或補(bǔ)償？您的捐獻(xiàn)是免費(fèi)的（即使基于您的樣本和信息進(jìn)行的研究導(dǎo)致了產(chǎn)品或技術(shù)的開發(fā)或銷售）。參與捐獻(xiàn)對我有何受益？（有助于了解與自己相關(guān)的前沿研究進(jìn)展，直接或間接改善捐獻(xiàn)者及家庭成員的健康）參加此研究對我有何風(fēng)險(xiǎn)？（包括采樣時(shí)的身體不適、家系信息濫用的擔(dān)憂、新發(fā)現(xiàn)的遺傳突變的心理負(fù)擔(dān)、信息被非授權(quán)使用的風(fēng)險(xiǎn)等）用針采血時(shí)，您可能會(huì)有一些身體不適（可能會(huì)出現(xiàn)瘀傷、頭暈、昏厥或針頭處感染等）我能獲得使用我樣本和數(shù)據(jù)的研究結(jié)果嗎？（通常情況下，不會(huì)獲得參與的研究的結(jié)果）11.如果我因?yàn)閰⑴c捐獻(xiàn)而受傷將如何處理？（告知發(fā)生以外傷害，將不會(huì)得到賠償）我能退出這項(xiàng)研究，并終止對我樣本及數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和使用么？（有權(quán)在任何時(shí)候撤回許可，樣品及信息將被銷毀，提供聯(lián)系人員及方式）利，該與誰聯(lián)系？（提供聯(lián)系人員及方式）如果您想與不直接參與生物樣本庫項(xiàng)目的人交談，請聯(lián)