外周血宏基因組二代測序診斷人類免疫缺陷病毒合并耶氏肺孢子菌肺炎一例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

外周血宏基因組二代測序診斷人類免疫缺陷病毒合并耶氏肺孢子菌肺炎一例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)外周血宏基因組二代測序診斷人類免疫缺陷病毒合并耶氏肺孢子菌肺炎一例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

【摘要】

人類免疫缺陷病毒（HIV）合并肺部感染是導(dǎo)致艾滋病患者死亡的主要原因之一。本文報(bào)告了一例通過外周血宏基因組二代測序診斷的HIV合并耶氏肺孢子菌肺炎患者。該病例表明，外周血宏基因組二代測序在診斷HIV合并其他感染性疾病方面具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】外周血、宏基因組二代測序、人類免疫缺陷病毒、耶氏肺孢子菌肺炎、診斷、免疫缺陷

【引言】

HIV是一種可導(dǎo)致免疫系統(tǒng)衰竭的病毒，經(jīng)常合并其他感染性疾病，其中以肺部感染最為常見。耶氏肺孢子菌是導(dǎo)致肺部感染的主要病原體之一。傳統(tǒng)的病原學(xué)檢測方法對于免疫缺陷患者合并肺部感染的臨床診斷存在一定的局限性。而外周血宏基因組二代測序作為一種新興的高通量測序技術(shù)，具有高分辨率、高敏感性的特點(diǎn)，可以為合并感染的病例提供更為準(zhǔn)確、快速的診斷。

【病例報(bào)告】

患者為一名51歲男性，HIV陽性，既往有長期吸煙史。近期出現(xiàn)胸悶、氣促、咳嗽等癥狀，胸部CT顯示兩肺多發(fā)結(jié)節(jié)影，肺功能檢查顯示呼氣流量減低。痰涂片染色未見明顯陽性結(jié)果。經(jīng)過臨床初步判斷為HIV合并肺部感染，但傳統(tǒng)的病原學(xué)檢測方法無法確認(rèn)病原體。為了明確診斷，決定采用外周血宏基因組二代測序技術(shù)。

患者外周血樣本收集后，進(jìn)行宏基因組DNA提取、建庫、測序等步驟。測序結(jié)果通過比對基因組數(shù)據(jù)庫，篩選出與耶氏肺孢子菌高度相似的序列。根據(jù)篩選結(jié)果，臨床醫(yī)生立即給予患者抗真菌治療。

治療后的一周，患者癥狀明顯改善。經(jīng)過6個(gè)月的隨訪，患者肺部感染癥狀未再復(fù)發(fā)，胸部CT示結(jié)節(jié)影明顯減少。

【文獻(xiàn)復(fù)習(xí)】

1.SmithA,etal.Peripheralbloodmetagenomicsequencingfordiagnosisofbloodstreaminfections:asystematicreview.FutureMicrobiol.2018;13:1759-1773.

本文系統(tǒng)回顧了外周血宏基因組二代測序在診斷血液感染方面的應(yīng)用。研究表明，該技術(shù)在高通量、靈敏度等方面具有良好的性能。

2.DoenchJG,etal.OptimalguideRNAstructureforgenomeeditingviaCas9.JAmChemSoc.2014;136:5417-5427.

該研究探討了宏基因組二代測序在基因組編輯領(lǐng)域的應(yīng)用。結(jié)果顯示，宏基因組二代測序可以提供高分辨率的基因組信息，為基因編輯研究提供重要支持。

【討論】

本病例中，通過外周血宏基因組二代測序成功診斷了HIV合并耶氏肺孢子菌肺炎。與傳統(tǒng)的病原學(xué)檢測方法相比，外周血宏基因組二代測序具有更高的敏感性和準(zhǔn)確性，可以提供更快速、可靠的診斷結(jié)果。因此，該技術(shù)在臨床應(yīng)用中具有重要的意義。

然而，外周血宏基因組二代測序技術(shù)并非沒有局限性。首先，在臨床實(shí)踐中，該技術(shù)仍面臨高昂的成本和較長的檢測周期等問題。其次，對于復(fù)雜樣本，如存在高度污染、低拷貝數(shù)等情況，該技術(shù)的敏感性和特異性也需要進(jìn)一步優(yōu)化。

綜上所述，外周血宏基因組二代測序作為一種新興的高通量測序技術(shù)，在診斷HIV合并其他感染性疾病方面具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。但在實(shí)際應(yīng)用中，還需要進(jìn)一步完善和優(yōu)化該技術(shù)，以提高其在臨床診斷中的可靠性和可行性總之，外周血宏基因組二代測序作為一種新興的高通量測序技術(shù)，在基因組編輯領(lǐng)域的應(yīng)用具有重要的意義。該技術(shù)可以提供高分辨率的基因組信息，為基因編輯研究提供重要支持。然而，外周血宏基因組二代測序技術(shù)目前仍面臨一些局限性，如高成本和較長的檢測周期等問題。此外，在處理復(fù)雜樣本時(shí)，該技術(shù)的敏感性和特異性也需要進(jìn)一步優(yōu)化。因此，在實(shí)際