第19章 免疫缺陷病

第十九章免疫缺陷?。↖mmunodeficiencydisease，IDD）p198一、概述1．概念：由于免疫系統先天發(fā)育不全或后天損傷而導致免疫功能不全所表現出來的臨床綜合癥。2．分類：原發(fā)性免疫缺陷繼發(fā)性（獲得性）免疫缺陷。3．臨床特點：1）感染2）腫瘤3）自身免疫病4）遺傳傾向

二、原發(fā)性免疫缺陷病1、原發(fā)性B細胞缺陷病

BL或漿細胞發(fā)育不全和或功能異常所致常表現為三種類型：全部Ig缺失或極度降低部分Ig缺失Ig類別轉換障礙

Btk-gene缺陷→B不能發(fā)育（pre-B），不能合成Ig，無生發(fā)中心、漿細胞、淋巴濾泡。X性聯無丙種球蛋白血癥（男性發(fā)?。┡R床表現：?Ig含量極低：血清IgG低于2g/L?外周血缺乏BL，但TL正常。

?淋巴結，扁桃體萎縮。

?患兒結膜、咽、皮膚、肺部反復化膿性感染。

?對疫苗接種缺乏抗體應答。治療：主要補充各類Ig，如丙球。選擇性IgA缺陷

最常見的選擇性Ig缺陷。特點：*SIgA水平極低，IgA<50mg/L(正常人3500mg/L)*IgG、IgM正常,細胞免疫正常*表現為呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反復感染*常伴自身免疫病和超敏反應性疾病。2、原發(fā)性T細胞缺陷病

胚胎期胸腺發(fā)育不全導致TL數目下降或功能障礙所致。DiGeorge綜合征(先天性胸腺發(fā)育不良，第III、IV咽囊綜合征)臨床表現：

?易發(fā)生病毒、真菌、胞內寄生菌感染。

?外周血淋巴細胞減少，主要是TL的減少。

?BL數目正常，但形成抗體的能力偏低

?接種BCG、麻疹等減毒活疫苗可發(fā)生嚴重的不良反應，甚至死亡。

?對移植器官不產生排斥反應。治療：胚胎胸腺移植。醫(yī)學免疫學上海第二醫(yī)科大學免疫教研室3原發(fā)性聯合免疫缺陷

X性聯重癥聯合免疫缺陷病（X-Severecombinedimmunodeficiency，X-SCID）

性染色體隱性遺傳*IL-2R（α、β/γgene）突變，T細胞發(fā)育停滯于pro-T*腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷→T、B發(fā)育受阻，停滯于pro-T、pro-B臨床表現：

?血清Ig含量極低。

?

外周血淋巴細胞總數減少，TL明顯減少。治療：重建免疫系統，如骨髓移植。

T、B細胞聯合免疫缺陷SevereCombinedImmunodeficiency，SCID4補體缺陷病在補體系統中，參與補體激活的固有成分、補體調節(jié)蛋白或補體受體中任一成分缺陷均可導致此類疾病。C1INH缺陷可引起遺傳性血管神經性水腫

慢性肉芽腫5吞噬細胞缺陷粒細胞減少癥慢性肉芽腫病

三、獲得性免疫缺陷病

繼發(fā)于多種疾病或理化因子損傷免疫系統。1、繼發(fā)于某些疾病的免疫缺陷病

?

感染導致的免疫缺陷病:HIV

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非感染性疾病導致的免疫缺陷:惡性腫瘤/營養(yǎng)障礙性疾病2、醫(yī)源性免疫缺陷

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免疫抑制藥物的應用化學藥物/生物類免疫抑制劑

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放射性損傷

獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）一、病原體：HIV

二、主要傳染途徑：性接觸輸血或血制品母-嬰垂直傳播三、臨床特點：5.臨床特點

急性病毒血癥期：潛伏期或無癥狀期：癥狀期AIDS期流感樣癥狀