痛風(fēng)案例分析

生化案例分析（痛風(fēng)）竺世驕、謝佳為、謝枚君、譚霖、張泊瑞2020.12定義：是慢性嘌呤代謝障礙所致的一組異質(zhì)性疾病生活案例圖：痛風(fēng)的發(fā)病機(jī)制痛風(fēng)的發(fā)病機(jī)制是由于嘌呤代謝紊亂，酶的缺陷，使尿酸產(chǎn)生過多排除減少導(dǎo)致高尿酸血癥，隨著病情的發(fā)展尿酸鹽結(jié)晶或尿酸鹽結(jié)石（痛風(fēng)結(jié)石）常容易沉淀于無血供（如軟骨）或血供相對較少的組織（如肌腱，韌帶，滑膜等）沉積，遠(yuǎn)端的周圍關(guān)節(jié)，耳朵等溫度較低的組織及器官。人體尿酸的來源內(nèi)源性：細(xì)胞分解代謝產(chǎn)生核酸和其他嘌呤類化合物經(jīng)酶分解而產(chǎn)生外源性:食物中的嘌呤經(jīng)酶的作用消化吸收后而產(chǎn)生成。痛風(fēng)臨床表現(xiàn)早期的痛風(fēng)臨床癥狀不明顯，只是發(fā)現(xiàn)血尿酸升高；急性發(fā)作期的痛風(fēng)常會伴隨著關(guān)節(jié)疼痛癥狀，而且常會在半夜發(fā)??；間歇發(fā)作期的痛風(fēng)會呈間歇發(fā)作，還會出現(xiàn)腎臟損傷；慢性發(fā)作期的痛風(fēng)會出現(xiàn)痛風(fēng)石，并伴隨著關(guān)節(jié)畸形，降低生活質(zhì)量。經(jīng)常吃肉類、動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮等嘌呤含量高的食物，導(dǎo)致血尿酸水平升高時(shí)，就可能會誘發(fā)痛風(fēng)；尤其是經(jīng)常吃海鮮，喝啤酒，出現(xiàn)痛風(fēng)的可能性會更大一些。痛風(fēng)相關(guān)知識整合：第一方面是人體內(nèi)細(xì)胞蛋白質(zhì)分解代謝產(chǎn)生的核酸和其它嘌呤類化合物，經(jīng)一些酶的作用，而生成內(nèi)源性的尿酸，這一部分的血尿酸來源占80%。第二部分就是食物中所含的嘌呤類化合物，核酸及核蛋白成分，經(jīng)過消化與吸收后，經(jīng)一些酶的作用生成外源性尿酸，外源性尿酸占血尿酸比例的20%。因此，無論是內(nèi)源性或外源性的血尿酸增高，均可導(dǎo)致血液中的尿酸增高，這些尿酸增高長期存在，會以尿酸鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)，皮下組織及腎臟等部位，引起關(guān)節(jié)炎，痛風(fēng)石，腎臟結(jié)石或痛風(fēng)性腎病等一系列臨床表現(xiàn)。

患者，男性，38歲。于飲酒后夜間突發(fā)右足第一趾關(guān)節(jié)劇烈疼痛，不敢行走。既往史：無銀屑病、高血壓、糖尿病史。查體：體溫、血壓等正常，右腳無皮膚破損，第一趾關(guān)節(jié)紅腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿酸670umol/L（參考范圍：140-420），類風(fēng)濕因子陰性，C反應(yīng)蛋白（CRP）12mg/L（參考范圍0-5），其余指標(biāo)在正常范圍內(nèi)。1.該患者右足第一趾關(guān)節(jié)疼痛的主要原因可能是？其可能患有的疾病是？該病的臨床表現(xiàn)還有哪些？關(guān)節(jié)疼痛加劇、畸形和功能障礙嘌呤代謝紊亂、尿酸排泄障礙導(dǎo)致的高尿酸血癥，長期尿酸增高就會在關(guān)節(jié)及周圍組織沉積，引起痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎2.請簡述診斷的依據(jù)是什么？需做什么檢查進(jìn)一步確診？應(yīng)注意與哪些疾病進(jìn)行區(qū)分鑒別？尿酸670umol/L（參考范圍：140-420）、類風(fēng)濕因子陰性，C反應(yīng)蛋白（CRP）12mg/L（參考范圍0-5）骨性關(guān)節(jié)炎以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎化膿性、創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎請X線攝片、必要時(shí)做疼痛關(guān)節(jié)穿刺明確是否有尿酸鹽結(jié)晶3.結(jié)合所學(xué)知識闡述該種疾病發(fā)生的具體生化機(jī)制：尿酸是如何產(chǎn)生及排泄的？血尿酸升高會有哪些影響？1）尿酸是人體嘌呤分解代謝的終產(chǎn)物，水溶性較差。當(dāng)進(jìn)食高嘌呤飲食，體內(nèi)核酸大量分解（如白血病，惡性腫瘤等）或腎疾病而使尿酸排泄障礙時(shí)，均可導(dǎo)致血中尿酸升高。2）尿酸是人體嘌呤分解代謝的終產(chǎn)物。細(xì)胞中的核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，核苷經(jīng)核苷磷酸化酶作用，磷酸解成自由的堿基和一磷酸核糖，AMP生成次黃嘌呤，后者在黃嘌呤氧化酶作用下氧化成黃嘌呤，最后生成尿酸。隨尿排出體外3）尿酸增高危害：1.關(guān)節(jié)的損害，經(jīng)常見踝關(guān)節(jié)，腕關(guān)節(jié)，肘關(guān)節(jié)等部位疼痛，最終可導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形。2.引發(fā)痛風(fēng)，長期高尿酸血癥極有可能會引發(fā)痛風(fēng)。3.引起腎臟損害，腎臟是尿酸代謝場所，如果尿酸在腎臟中不能代謝，沉淀在腎臟中會引起腎功能下降。4.誘發(fā)高血糖，尿酸鹽會損害胰島細(xì)胞，從而引起血糖升高。5.引起高血脂。6.引起動(dòng)脈粥樣硬化。4.查閱資料，說明該病的治療原則是什么？主要的治療藥物有哪些？舉例說明抗痛風(fēng)藥物的作用機(jī)制。1）早預(yù)防、早控制、早治療2）非甾體消炎藥（NSAIDs）、秋水仙堿和糖皮質(zhì)激素3）丙磺舒 競爭性抑制腎小管對有機(jī)酸的轉(zhuǎn)運(yùn)，抑制腎小管對尿酸的重吸收，增加尿酸排泄痛風(fēng)治療方案1、控制嘌呤的攝入：即控制進(jìn)食含嘌呤的一切食物。2、改善嘌呤代謝：使用別嘌呤醇等藥物對嘌呤的代謝障礙有一定的幫助但效果欠佳。3、促使尿酸的排除：使用丙磺舒等藥，促使腎臟排除尿酸增加效果不理想；對已在組織器官中形成的尿酸鹽結(jié)晶及痛風(fēng)結(jié)石沒有作用，因?yàn)橥达L(fēng)結(jié)石在沒有溶解的情況下其無法進(jìn)入腎臟。4、對癥治療：使用堿性藥物中和尿酸，使用秋水仙堿，激素等止痛消腫。經(jīng)過西醫(yī)的以上治療對已經(jīng)形成的尿酸鹽結(jié)晶及痛風(fēng)結(jié)石根本沒有作用，所以西醫(yī)對大部分痛