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文檔簡介

血友病的診斷與治療血友病

是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病.患病率5~10/100000血友病甲：凝血因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，ＡＨＧ）缺乏癥，X連鎖隱性遺傳，女性傳遞，男性發(fā)病。血友病乙：因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分）缺乏癥，性聯(lián)隱性遺傳。血友病丙：因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質）缺乏癥，常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病或傳遞疾病。以HA最多見，患病率是HB的4~6倍（一）血友病甲（AHG）Ⅷ缺乏（1）臨床表現(xiàn)性別：男性（1/5000malebirth）起病年齡：1~2歲多見家族史：有或無，７０％有家族史。癥狀：未發(fā)生出血時與常人一樣，輕微損傷后長時間出血，甚至致命。甚至“自發(fā)性出血”。多為肌肉、關節(jié)腔出血，極少見皮膚出血。（2）實驗室檢查血ＲＴ：Ｎ，出血過多時：貧血。典型病例：凝血時間（PTT）

（篩查實驗）復鈣時間

Ⅷ:C:（確診檢查）

2%重型2%~5%中型5%~20%輕型20%~50%亞臨床型(3)病因和發(fā)病機制

X連鎖隱性遺傳（女性傳遞,攜帶者；男性發(fā)?。?/p>

Ⅷ基因定位于Xq28，基因缺陷導致Ⅷ含量減少。

1993年，發(fā)現(xiàn)重型ＡＨＧ具有包括內(nèi)含子22的大片段基因倒位，現(xiàn)已證實40%重型ＡＨＧ與這一基因倒位有關。（4）診斷家族史出血表現(xiàn)體格檢查實驗室檢查：出、凝血實驗凝血因子測定（5）鑒別診斷（1）ＢＨＧ血管性血友病（vonWillebranddiseasvWD）

Plt異常引起的出血性疾病其他凝血因子缺陷（如，V、VII、XI、X

或纖維蛋白原）自身免疫綜合征---“獲得性血友病”鑒別診斷（2）ＡＨＧ與vWD

Ⅷ結構低分子量部分：Ⅷ促凝活性部分，Ⅷ:C高分子量部分：Ⅷ相關抗原，Ⅷ:Ag

Ⅷ的載體，穩(wěn)定Ⅷ的作用其中含有vonWillebrandFactor，vWF一種血漿、Plt和內(nèi)皮細胞中粘附糖蛋白，使Plt黏附于血管壁，從而影響止血功能。vWD出血與vWF含量或功能缺陷ＡＨＧ出血與Ⅷ:C含量少鑒別診斷（3）

ＡＨＧ與vWD血管性血友?。╲WD）

遺傳性出血性疾病，以常染色體方式傳，男女均可患病發(fā)病率高于血友病

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