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文檔簡介
第三節(jié)伴性遺傳
第1課時(shí)1.概述性染色體上的基因傳遞和性別關(guān)聯(lián)的特點(diǎn)。2.基于對伴性遺傳的認(rèn)識,運(yùn)用演繹推理,對位于性染色體上的顯性基因和隱性基因的遺傳特點(diǎn)進(jìn)行分析,對常見的由一對等位基因決定的伴性遺傳病,能夠根據(jù)雙親的表型對后代的患病概率作出科學(xué)的預(yù)測。3.運(yùn)用伴性遺傳規(guī)律,提出相關(guān)的優(yōu)生建議。4.關(guān)注伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用。
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。
抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。問題探討討論:1.為什么不測定全部46條染色體?為什么上述兩種遺傳病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)?
紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因很可能位于性染色體上
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。
抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。討論:2.為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因雖然都位于X染色體上,但紅綠色盲基因?yàn)殡[性,抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性,因此,這兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)不同。一、伴性遺傳1.概念:決定性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相聯(lián)系,
這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。2.注意:①若決定性狀基因位于常染色體上,則遺傳與性別無關(guān)。②并非所有生物都有性染色體,只有雌雄異體(雌雄異株,植物如:楊、柳)的生物才有性染色體例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均沒有性染色體X染色體Y染色體人類性染色體性染色體:與性別決定有關(guān)的染色體常染色體:與性別決定無關(guān)的染色體人類染色體圖3.染色體的種類:X染色體攜帶著許多個(gè)基因,Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因比較少。所以許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。
Y染色體X染色體ⅠⅡ-1ⅠⅡ-2X(1098個(gè)基因)Y(78個(gè)基因)人類X、Y染色體掃描電鏡照片二、人類紅綠色盲人類的紅綠色盲是怎么發(fā)現(xiàn)的呢?為什么男性的發(fā)病率高于女性?還有什么特點(diǎn)呢?請同學(xué)們閱讀教材34-35頁……道爾頓1766—1844年粉紅色白天:天藍(lán)色夜晚:鮮紅色下圖是一個(gè)典型的色盲家族系譜圖ⅠⅡⅢ12123465123576810911124正常男性正常女性男性患者女性患者婚配Ⅰ、Ⅱ…代表世代數(shù);1、2…代表各世代中的個(gè)體;從系譜圖可以看出,這個(gè)家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是正常的;男性患者的女兒與正常人結(jié)婚后,生下的兒子卻大約有一半是患者?,F(xiàn)象思考·討論
分析人類紅綠色盲討論:1.紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色
體上?2.紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?
紅綠色肓基因位于X染色體上。
紅綠色肓基因是隱性基因。3.如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因,你能在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個(gè)體的基因型嗎?
Ⅰ1:XbY;Ⅰ2:XBXB或XBXbⅡ1:XBXB或XBXb;Ⅱ2:XBY;Ⅱ3:xBxb;Ⅱ4:xby;Ⅱ5:xBxb;Ⅱ6:xby。Ⅲ5:xby;Ⅲ6:XbY;Ⅲ7:XbY;Ⅲ9:xBxB或XBXb項(xiàng)目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(攜帶者)患者正常患者1.人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表型2.嘗試寫出所有的婚配組合并推出后代的基因型和發(fā)病情況:①
XBXB
×XBY→③
XbXb
×XBY→②
XBXb
×XBY→⑤
XBXb
×XbY→④
XBXB
×XbY→⑥
XbXb
×XbY→二、人類紅綠色盲3.遺傳分析:XBXbXBYXBXBYXBYXBXB女性攜帶者
×
男性正常親代配子子代女性
女性
男性
男性正常
攜帶者
正常
色盲
1:1:1:1XbXBXbXbY②特點(diǎn):兒子正常的概率是1/2;紅綠色盲的概率是1/2女兒都表現(xiàn)正常,但攜帶者的概率是1/2兒子的色盲基因來自母親XbXbXBYXbXBYXbYXBXb女性色盲
×
男性正常親代配子子代女性攜帶者
男性色盲1:1③特點(diǎn):兒子均為色盲女兒均為紅綠色盲基因的攜帶者④XBXBXbYXBXbYXBYXBXb女性正常
×
男性色盲親代配子子代女性攜帶者
男性正常
1:1特點(diǎn):兒子色覺都正常;女兒都表現(xiàn)正常,但都是攜帶者,攜帶的紅綠色盲基因來自父親特點(diǎn):XBXbXbYXBXbYXBYXBXb女性攜帶者
×
男性色盲親代配子子代女性
女性
男性
男性攜帶者
色盲
正常
色盲
1:1:1:1XbXbXbXbY⑤后代的患病概率:兒子的患病概率:女兒的患病概率:1/21/21/24.伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):①患者中男性遠(yuǎn)多于女性;②男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒。(交叉遺傳)③女性患病,其父親和兒子一定患病,簡記“女病,父子病”④男性正常,其母親和女兒表現(xiàn)型一定正常,簡記“男正母女正”口訣:無中生有為隱性,
隱性遺傳看女病,父子都病為伴性,
父子有正非伴性。
(可能)
(一定)三、抗維生素D佝僂?。ò閄顯性遺傳病)
抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病,發(fā)病率約1:25,000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病,又稱家族性低磷血癥,或腎性低血磷性佝僂病。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變,導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之間,鈣磷乘積多在30以下,骨質(zhì)不易鈣化。
表現(xiàn):X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。資料:抗維生素D佝僂病1.人的抗維生素D佝僂病正常和患病基因型和表型項(xiàng)目女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表型患者患者(發(fā)病輕)正常患者正常2.嘗試寫出所有的婚配組合并推出后代的基因型和發(fā)病情況:①
XDXD
×XDY→③
XdXd
×XDY→②
XDXd
×XDY→⑤
XDXd
×XdY→④
XDXD
×XbY→⑥
XdXd
×XdY→3.伴X顯性遺傳病的特點(diǎn):(1)世代相傳(代代有患者)(2)女性患者多于男性患者(3)男性患者的母親和女兒一定患病,簡記“男病母女病”口訣:有中生無為顯性,
顯性遺傳看男病,母女都病為伴性,
母女有正非伴性。
(可能)
(一定)4.下圖為抗維生素D佝僂病患者的家族系譜圖,嘗試寫出所有人的基因型。四、伴Y染色體遺傳病1.致病基因:致病基因位于Y染色體上,無顯隱性之分。2.實(shí)例:人類外耳道多毛癥3.遺傳特點(diǎn)①患者全為男性,女性全為正常。
簡記為“男全病,女全正”。②世代連續(xù)遺傳;(父傳子,子傳孫)印度男子耳毛長25厘米,獲吉尼斯世界紀(jì)錄五、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.醫(yī)學(xué)實(shí)踐,指導(dǎo)優(yōu)生
根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導(dǎo)優(yōu)生思考:有一對新婚夫婦,丈夫?yàn)榭咕S生素D佝僂病患者,妻子正常,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),你建議他們生男孩還是生女孩?
正常女性患病男性親代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?!僚陨ど?/p>
;原因:_______________________男性色盲×女性正常(純合)生
;原因:_______________________男性正常×女性攜帶者生
;原因:_______________________女孩該夫婦所生男孩均患色盲男女都可該夫婦所生男女均正常女孩所生男孩為色盲的概率為1/2如果你是醫(yī)生,請給他們一些建議:2.生產(chǎn)實(shí)踐,指導(dǎo)育種
ZW型性別決定:鳥類、鱗翅目昆蟲、某些魚類等的性別決定方式與人類、果蠅的不同。雌性性染色體:ZW,雄性性染色體:
ZZ
。如何分辨早期雛雞的性別,盡早分離公雞和母雞,從而提高生產(chǎn)效益呢?(1)蘆花雞羽毛上有黑白相間的橫斑條紋,是由位于Z染色體上的顯性基因B控制,W染色體上沒有該基因及其等位基因。(2)根據(jù)性狀選擇雌性雛雞的實(shí)驗(yàn)方案:蘆花雌雞與非蘆花雄雞雜交,從F1中選擇
表型為非蘆花的個(gè)體保留。ZBWZbZbZBWZbZbWZBZb蘆花雌雞
×
非蘆花雄雞P配子F1
蘆花雄雞
非蘆花雌雞知識延伸:
血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人體內(nèi)一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三種,常用羅馬數(shù)字表示為:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一種凝血因子,血液就不容易凝固,從而引起出血性疾病。血友病—伴X隱性遺傳病伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳色盲抗維生素D佝僂癥外耳道多毛癥血友病伴性遺傳特點(diǎn)一:男患者遠(yuǎn)多于女患者特點(diǎn)二:男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒;一般隔代交叉遺傳特點(diǎn)三:女病父子病,男正母女正1.患者中女性多于男性2.世代連續(xù)性(代代有患者)3.男性患病的母親和女兒都患?。胁∧概。缸诱┨攸c(diǎn):父傳子,子傳孫,傳男不傳女1.人類表現(xiàn)伴性遺傳的根本原因在于(
)A.X與Y染色體有些基因不同B.性染色體上的基因不同于常染色體上的基因C.性染色體沒有同源染色體D.基因通常只存在于一種性染色體上,在其同源染色體上沒有相應(yīng)的等位基因D2.下列關(guān)于抗維生素D佝僂病的敘述,錯(cuò)誤的是(
)A.在人群中,男性患者的數(shù)量少于女性患者的數(shù)量B.不同的女性患者的基因型可能不同C.男性患者的致病基因只來自其母親D.正常女性與正常男性結(jié)婚,生育一個(gè)患病孩子的概率是1/2D3.人類性染色體X、Y有一部分是同源的(右圖中Ⅰ片段),另一部分是非同源的。下面的遺傳系譜圖中(●■分別代表
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