知識(shí)題庫-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)測試題答案

會(huì)計(jì)實(shí)操文庫知識(shí)題庫-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)測試題答案醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章1．名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾?。褐副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。第2章1.名詞：（第七章）核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過程，成為核型分析Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會(huì)制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號(hào)為1~22號(hào)，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。2．萊昂假說（1）雌性哺乳動(dòng)物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細(xì)胞中所有的x染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。3．染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第3章1．名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位?；蚪M：一個(gè)體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組?；蚣易澹褐肝挥诓煌旧w上的同源基因。斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個(gè)外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子。轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA?；蛲蛔兊母拍詈头绞胶蛡€(gè)方式特點(diǎn)?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)：同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。（3）動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動(dòng)態(tài)突變。4.如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。第4章單基因遺傳病1．名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表達(dá)出來不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性2．5種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。見教材第四章第5章線粒體遺傳病1.名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個(gè)體可以通過某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個(gè)體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。2.簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征：①全長為16569bp②雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna.④mtDNA五內(nèi)含子⑤H鏈富含G，L鏈富含C⑥mtDNA具有兩個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。⑦mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征（1）具有半自主性（2）所用遺傳密碼和通用密碼不同（3）為母系遺傳（4）具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)（5）在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離（6）突變率極高.第6章多基因遺傳病1．名詞：多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無的變異。數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個(gè)體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一個(gè)限度后，這個(gè)個(gè)體即將患病，這個(gè)易患性的限度即稱為閾值遺傳率（度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上表現(xiàn)出來微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng)：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)2．簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。3．簡述多基因遺傳的特點(diǎn)（1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。（2）發(fā)病率有種族或民族差異。（3）近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高（4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（5）隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。4．在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？（1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80%，群體發(fā)病率在0.1%~1%時(shí)，患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用Edward公式；（2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：①患者數(shù)：一個(gè)家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；②病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。（3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。5.最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？中樞神經(jīng)系統(tǒng)第7章染色體病1．名詞：常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體病：X染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征2．試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。（1）21三體：患者核型為47，XX（XY），+21減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離（2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21/46，XX（XY）卵裂早期有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離（3）易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個(gè)染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第8章群體遺傳學(xué)1.名詞：群體（孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個(gè)體群基因庫：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。S=1-f遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動(dòng)，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2.簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個(gè)體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3.利用定律解決實(shí)際計(jì)算問題。第9章生化遺傳學(xué)1.名詞：分子病：指由于基因突變造成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病2.簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成。3.簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（P116）4.簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)。患者HBB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS5.簡述異常血紅蛋白病的分子機(jī)制。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會(huì)引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會(huì)影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。6.簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。α地中海貧血：HBA基因缺失或突變?chǔ)碌刂泻Ｘ氀篐BB基因突變第10章藥物遺傳學(xué)名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個(gè)體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章腫瘤遺傳學(xué)名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會(huì)引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遺傳病的診斷名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷基因診斷的特點(diǎn)？針對性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)第十五章遺傳病的預(yù)防名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題，并提出建議或指導(dǎo)，以供詢問者參考的全過程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查：將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測出來的一項(xiàng)普查工作遺傳咨詢中咨詢者和親屬提供的選擇對策有哪些？各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個(gè)健康的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子：對一些危害嚴(yán)重而致死致殘的遺傳病，目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高采用輔助生殖技術(shù)：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者，或男方為常染色體顯性遺傳病攜帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚，或在婚前咨詢中認(rèn)識(shí)到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)結(jié)婚但不生育：高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)夫婦產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個(gè)階段羊膜穿刺：妊娠16-18周絨毛取樣：妊娠10-12周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠18周X線檢查：妊娠20周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：植入前遺傳診斷：胎盤植入前第十六章遺傳病的治療簡述遺傳病治療的方法類型傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法基因治療飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5．高血壓是___B_____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過程是_____D___。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是____C____。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是___A_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13．在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中，這是___D_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有可能是___C____。A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病Ⅰ型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是___D_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯__B______。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確17．父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是___C_____。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病19．一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是____C____。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛癥屬于____A____。A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為____A____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在____E____。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確24、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為____B____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳25．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___A_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為___C_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為____D____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為___E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為__B______。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為____B____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為___B_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有____D____個(gè)可能是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為___C_____。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O36．父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為___D_____。A.僅為A型B.僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為____D____。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A_____。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中___C____。A.有1/4可能為白化病患者B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者45．患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為___E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048．屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____。A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）C.Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性,延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）E.早禿(從性顯性)51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病D.短指癥E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為___C_____。A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D_____。A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多___A_____倍。A.1B.2C.3D.4E.559、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開__D_____。A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是____E____。A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3.細(xì)胞增殖周期是___A_____。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程D.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E.從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)5．真核細(xì)胞中染色體主要是由_____B___。A．DNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C．RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為___A_____。A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3137.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____E___。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時(shí)期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在____C____。A．G1期B。G2期C。S期D。M期12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。A．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受抑制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有___B_____種。A.246B.223C.232D.462E.23414.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為____E____。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條___C_____。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_____C___。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制D.都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E.都有同源染色體之間的交叉18．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B_____。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是____D____種。A.2B.4C.6D.8E.1025、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是____C____。A．5~12號(hào)染色體B.6~13號(hào)染色體C.13~15號(hào)染色體D.15~18號(hào)染色體E.16~18號(hào)染色體27．某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為__B_____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體28．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成___D_____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型29．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成____C____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型30．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為___C_____。A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31．某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為____B____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體32．若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___A_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入33．若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成__A______。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是___C_____。A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_____A___。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血37．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是____D____。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離38．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為__D______。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體40．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.重復(fù)D.插入41．若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___B_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入42．兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成____C____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43．一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成____B____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44．若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為____B____。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45．染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C_____。A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列____E____染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體易位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為___B_____。A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型____A____。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體____E____。A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XYD.46，XY，-21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是____A____。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是____E____。A．缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是____C____。A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B_____。A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XXD.46，XX，-21E.47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺失__B______。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21)C.46，XX，r(2)(p21；q31)D.46，XX，t(3；10)(q21；q22)E.46，XX，del(1)(q21；q31)56．21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___A_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有____A____。A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58．18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___C_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59．Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B_____。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60．5pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)有___B_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是___C_____。A.47，XXYB.47，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A.47，XXYB.47，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為__E______。A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)開___B____。A.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D.減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是__E______。A．精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離E.受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：___D_____。A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B______。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個(gè)患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：___C_____。A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為___C_____。A.單方易位Ｂ．串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是____C____。A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等交換72．嵌合體形成的原因可能是____D____。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73．染色體不分離___E_____。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74．14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是___C_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/475．含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的___D_____。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76．易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出__A______。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由___C_____提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了____B____。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體___C_____。A.15號(hào)B.22號(hào)C.18號(hào)D.13號(hào)E.14號(hào)80、貓叫綜合征的核型為__A______。A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)(p12)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)81．Down綜合征是__C______。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型為____A____。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為___C_____。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色體病的普遍特點(diǎn)是__A______。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E.胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C_____。A.1號(hào)B.3號(hào)C.5號(hào)D.7號(hào)E.21號(hào)86.最常見的染色體畸變綜合征是__B______。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征87.核型為45，X者可診斷為__C_____。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是___B____。A.45，XB.47，XXYC.47，XYYD.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1489.Edward綜合征的核型為___E_____。A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1890.大部分Down綜合征都屬于__B______。A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診___D_____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病92.D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為___D_____。A.單方易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為___D_____患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為___B_____。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體____C____。A.5號(hào)B.10號(hào)C.13號(hào)D.15號(hào)E.18號(hào)96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C______。18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離E.母親是47，XXX患者98、一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是___C_____。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是__B______。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為___C_____。A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)E.46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是____C____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白以下列___B_____為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A_____。A.ζ鏈和ε鏈B.ζ鏈和γ鏈C.ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈E.α鏈和ζ鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是___C_____。A.α2ε2B.α2γ2C.α2β2D.α2ζ2E.α2Gγ25、胎兒血紅蛋白主要是___C_____。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E_____。A它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E.珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因是____E____。A.αB.βC.δD.γE.ψβ9、下面哪種疾病屬于分子病____D____。A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為____D____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征D.血友病E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___A_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失12.重型β地中海貧血的可能基因型是__C______。A.βA/βAB.δβ+/βAC.β0/β+D.δβA/δβ013.靜止型α地中海貧血患者的基因型是___C_____。A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--14.HbF的分子結(jié)構(gòu)是___B_____。A.α2β2B.α2γ2C.α2δ2D.α2ε215、以下不屬于地中海貧血的是___E_____。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____號(hào)染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2217．β珠蛋白位于___B_____號(hào)染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2218.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為__E______。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血19.屬于凝血障礙的分子病為_____C___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血20.HbH病的基因型為___B_____。A.――/――B.――/α―C.――/αα或―α/―αD.―α/ααE.αα/αα21.血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWFE.X22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWFE.X23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___D_____。A.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B.它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C.由基因的變化或缺失引起D.以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代___A_____。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比____C____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變26、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是____B____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位27、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位28.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的基因型是__B______。A.αα/-αB.α-/-αC.--/-αD.--/--29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比___C_____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變30、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是__B______。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失31.類β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。A.16p12B.16q12C.11p15D.11q1232.類α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。A.11p12B.16p13C.16q12D.11q1233.類α珠蛋白基因集中在__C______。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p1234.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是____C____。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.135.正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的可能性是__E______。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.136．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C_____。A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAG37.HbLeporeδβ基因的形成的機(jī)制是___E_____。A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯(cuò)配引起不等交換38．引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是___B_____。A.移碼突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變39.屬于受體病的分子病為___D_____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血40.由于基因融合引起的分子病為_____B___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血B-2-541.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWFE.X42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.VWFE.X43.屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是________。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-544.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是____B____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血45.血友病C的遺傳方式是__A______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病46、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏___B_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D_____。A.酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是____B____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A_____。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺52.苯丙酮尿癥患者缺乏__A_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶53.白化病屬于__A______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病54.苯丙酮尿癥屬于___A_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病55、男孩8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D_____。A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化