醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病專家講座_第1頁
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文檔簡介

12多基因遺傳疾病Polygenicdisorders醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第1頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第2頁智力低下(mentalretardation,MR)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第3頁精神分裂癥（schizophrenia,SP）臨床特征遺傳原因環(huán)境原因醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第4頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第5頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第6頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第7頁與遺傳相關(guān)依據(jù)：患者兒女患病機(jī)率為35%一68%，正常人群僅為0.86％一1％。寄養(yǎng)：遺傳度：同卵雙生發(fā)病一致率比異卵雙生發(fā)病一致率高4-6倍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第8頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第9頁新進(jìn)展：天津市安定醫(yī)院：X染色體短臂1區(qū)1帶上HSU93305基因座，與精神分裂癥存在關(guān)聯(lián)。ElliotGershon：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導(dǎo)致精神分裂癥遺傳因子（.5）

DianeCox：第14號染色體上NPAS3基因（.5）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第10頁糖尿?。╠iabetesmellitus）臨床表現(xiàn)遺傳原因環(huán)境原因醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第11頁與遺傳相關(guān)依據(jù)：

家族史：25-50%近親結(jié)婚遺傳度：同卵雙生：45-96%，異卵雙生：3%醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第12頁支氣管哮喘（bronchialasthma)臨床特征遺傳原因環(huán)境原因醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第13頁易感基因位于第2號染色體DPP10基因（，11）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第14頁唇、腭裂（cleftlip、cleftpalate)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第15頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第16頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第17頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第18頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第19頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)多基因病第20頁醫(yī)學(xué)

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