2025屆新教材高考生物一輪復(fù)習(xí)第6單元孟德爾遺傳定律與伴性遺傳第19講人類遺傳病學(xué)案新人教版

PAGE8-第19講人類遺傳病素養(yǎng)導(dǎo)讀必備學(xué)問固本夯基一、人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測與預(yù)防1.人類遺傳病(1)概念:由變更而引起的人類疾病。

(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)2.不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發(fā)病狀況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳,含致病基因即患病

隱性隔代遺傳,隱性純合發(fā)病

伴X染色體顯性代代相傳,男患者的母親和女兒肯定患病

隱性隔代遺傳,女患者的父親和兒子肯定患病

伴Y染色體父傳子,子傳孫

多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③群體發(fā)病率高

染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)峻后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)

3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段:主要包括和等。

(2)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷二、調(diào)查人群中的遺傳病1.試驗方法遺傳病可以通過調(diào)查和調(diào)查的方式了解其發(fā)病狀況。

2.試驗步驟3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查項目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象人群隨機(jī)抽樣

留意事項選取人群中發(fā)病率較高的遺傳病;考慮等因素;群體足夠大

記錄好正常狀況與患病狀況結(jié)果計算及分析某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型留意事項(1)調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。概念檢測基于人類遺傳病的類型和特點,推斷下列表述是否正確。(1)單基因遺傳病是受一個基因限制的疾病。()(2)遺傳物質(zhì)變更的肯定患遺傳病。()(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。()(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。()(5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的。()(6)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。()(7)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。()(8)羊水檢查可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病。()(9)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。()(10)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。()(11)鐮狀細(xì)胞貧血和貓叫綜合征均能用顯微鏡進(jìn)行檢測。()核心考點實力提升考點人類遺傳病合作探究探究人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病圖甲是苯丙氨酸的代謝途徑,圖乙是21三體綜合征的形成示意圖。請分析回答下列問題。甲乙(1)據(jù)圖甲分析,苯丙酮尿癥的致病緣由是什么?苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因限制的嗎?與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律?(2)依據(jù)圖乙中①過程,分析21三體綜合征形成的緣由。②過程會導(dǎo)致21三體綜合征嗎?分析緣由。(3)除了卵細(xì)胞異樣能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他緣由嗎?(4)有人說,凡是誕生就有的病就是遺傳病,你是否認(rèn)同這種觀點?名師提示明確遺傳病中的五個“不肯定”(1)攜帶遺傳病致病基因的個體不肯定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者(XBXb),不患紅綠色盲。(2)不攜帶遺傳病基因的個體不肯定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不肯定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不肯定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不肯定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到肯定階段才表現(xiàn)出來?？枷蛲黄瓶枷?人類遺傳病的類型和特點1.(多選)我國每年誕生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%~80%是遺傳因素所致。下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()A.人類的先天性疾病都屬于遺傳病B.唐氏綜合征患者的父母至少有一方患有該病C.基因突變是單基因遺傳病的根本緣由D.唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)某同源染色體有3條,染色體數(shù)目為2n+1考向2遺傳系譜圖的分析與概率計算2.(多選)(2024山東煙臺二模)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)覺兩個家系都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖如下。已知乙病是伴性遺傳病。下列相關(guān)分析正確的()A.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算須要確定遺傳病類型B.甲病是常染色體隱性遺傳,乙病患者中女性多于男性C.Ⅱ-6與Ⅱ-7是同卵雙胞胎,若Ⅱ-6與Ⅱ-5婚配后生一男孩,則該男孩只患乙病的概率為4/9D.Ⅱ-3與Ⅱ-7基因型不同的概率為2/93.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ-9(XO)性染色體缺失了一條,現(xiàn)對Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4個體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分別),結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.甲病不行能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ-9患有乙病,則導(dǎo)致其染色體異樣的緣由是Ⅰ-3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異樣C.若Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對Ⅱ-8進(jìn)行基因電泳,可得到3條條帶考向3利用調(diào)查和統(tǒng)計的方法,探討人類遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率4.(2024湖北仙桃期末)有關(guān)人群中的遺傳病調(diào)查以及優(yōu)生措施的敘述,錯誤的是()A.應(yīng)選取某單基因遺傳病的患者家系進(jìn)行調(diào)查,以推斷其遺傳方式B.應(yīng)隨機(jī)取樣進(jìn)行發(fā)病率調(diào)查,但若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時應(yīng)舍棄C.某種遺傳病的發(fā)病率是指調(diào)查中該遺傳病的患病人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的百分比D.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等第19講人類遺傳病必備學(xué)問·固本夯基一、1.(1)遺傳物質(zhì)(2)①⑤—b—Ⅰ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ2.相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等3.(1)遺傳詢問產(chǎn)前診斷(2)家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠產(chǎn)前診斷(3)B超染色體分析基因檢測患病風(fēng)險遺傳病先天性疾病二、1.社會家系2.調(diào)查病例調(diào)查方式調(diào)查3.患者家系單基因年齡、性別【概念檢測】(1)×(2)×(3)×(4)×(5)√(6)×(7)×(8)×(9)√(10)√(11)√核心考點·實力提升考點【合作探究】探究(1)提示苯丙酮尿癥的致病緣由是限制酶1合成的基因發(fā)生基因突變,導(dǎo)致酶1異樣,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。單基因遺傳病是由一對等位基因限制的。多基因遺傳病由兩對以上的等位基因限制,多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系,一般不符合孟德爾的遺傳定律。(2)提示減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分別,產(chǎn)生了異樣的次級卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異樣卵細(xì)胞。②過程會導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體未移向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異樣卵細(xì)胞。該異樣卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個體會患21三體綜合征。(3)提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分別或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體未移向兩極,形成的異樣精子參加受精導(dǎo)致的。但是21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異樣造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低,受精的機(jī)會少。(4)提示不認(rèn)同。先天性疾病中由遺傳物質(zhì)變更引起的是遺傳病,由環(huán)境因素或母體的條件變更引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變更的不屬于遺傳病?！究枷蛲黄啤?.CD先天性疾病是生來就有的,可能是胎兒期在不利因素作用下發(fā)育異樣造成的,不肯定屬于遺傳病,A項錯誤;大多狀況下唐氏綜合征患者的父母是正常的,B項錯誤;單基因遺傳病中致病基因來自基因突變,C項正確;唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)21號染色體含有3條,其他同源染色體均是成對存在的,染色體數(shù)目為2n+1(n=23),D項正確。2.AC遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算須要確定遺傳病的類型,A項正確;依據(jù)題意分析可知,甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病,乙病患者中女性少于男性,B項錯誤;Ⅱ-5基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-7關(guān)于甲病的基因型為1/3Aa、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型為XBXb,Ⅱ-6與Ⅱ-7為同卵雙胞胎,則Ⅱ-6的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,Ⅱ-6與Ⅱ-5婚配后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/3×2/3×1/4)×1/2=4/9,C項正確;Ⅱ-3與Ⅱ-7關(guān)于甲病的基因型都為1/3AA、2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型都為XBXb,因此兩者基因型不同的概率=1-(1/3×1/3+2/3×2/3)=4/9,D項錯誤。3.CⅡ-8為甲病患者,其父親Ⅰ-4不患甲病,故甲病為常染色體隱性遺傳病,不行能為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;分析題圖可知,乙病為顯性遺傳病,依據(jù)題干信息可推想,乙病為伴X染色體顯性遺傳病,若Ⅱ-9患有乙病,依據(jù)Ⅰ-4患乙病,Ⅱ-9的染色體組成為XO,其X染色體來自Ⅰ-4,導(dǎo)致其染色體異樣的緣由是Ⅰ-3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異樣,B項正確;假設(shè)限制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ-6的基因型及概率為1/2XBXB,1/2XBXb,Ⅱ-7的基因型為XbY,若Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為1/4,患乙病孩子的概率為3/4,C項錯誤;假設(shè)限制甲病的基因用A、a表示,則依據(jù)系譜圖分析,Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4個體關(guān)于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ-8患兩種病,且其母親Ⅰ-3不患甲病,則Ⅱ-8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ-