MR-CT第八章顱腦先天畸形及發(fā)育障礙.ppt

1、第八章顱腦先天畸形及發(fā)育障礙,顱腦先天性發(fā)育畸形的分類(lèi)： 1.器官源性畸形 1）閉合畸形： 腦膜膨出 腦膨出 無(wú)腦畸形 胼胝體發(fā)育不全 胼胝體脂肪瘤 小腦扁桃體下疝畸形 Dandy-Walker綜合征 2）憩室畸形： 視隔發(fā)育不良,前腦無(wú)裂畸形 前腦無(wú)葉無(wú)裂畸形 3）腦室缺如 4）移行畸形： 無(wú)腦回畸形 小腦回畸形 腦裂畸形 溝回錯(cuò)亂畸形 5）大小畸形： 腦小畸形 腦大畸形 組織源性畸形 結(jié)節(jié)性硬化,神經(jīng)纖維瘤病 SturgeWeber綜合征 一、頭顱先天性畸形 1.狹顱癥 又稱(chēng)窄顱畸形，因先天性顱縫提早骨化，過(guò)早封合而成 病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形，膽管閉鎖等 顱畸形的類(lèi)型及程度與

2、提早封合的顱縫數(shù)目及程度有關(guān) 矢狀縫與頂顳縫提早封合，則寬徑受限，成舟狀畸形冠狀縫或伴人字縫提早閉合，前后徑短，表現(xiàn)短頭畸形 冠狀縫與矢狀縫提早閉合則表現(xiàn)為尖頭畸形 一側(cè)顱縫提早閉合則產(chǎn)生偏頭畸形，致頭顱兩側(cè)不對(duì)稱(chēng),狹顱癥并有面骨發(fā)育不良，稱(chēng)為先天性顱面骨發(fā)育不良 可無(wú)癥狀，可有智力低下，不同類(lèi)型有相應(yīng)癥狀和體征 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1）X線(xiàn)：舟狀頭畸形X線(xiàn)片表現(xiàn)頭場(chǎng)而窄，斷頭畸形為顱底下陷 尖頭畸形頭顱前后徑及橫徑短，垂直經(jīng)增大，顱底低下 偏頭畸形一側(cè)顱骨顯著擴(kuò)大而另側(cè)小，頭顱兩側(cè)不對(duì)稱(chēng) 小頭畸形顱縫封合，腦回壓跡增多，有顱內(nèi)壓增高表現(xiàn) 先天性顱面骨發(fā)育不良為頭顱畸形，上頜竇發(fā)育不良等 2）

3、CT和MR： 顱骨畸形致顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的形態(tài)、大小及密度或信號(hào)的變化,（2）診斷與鑒別診斷： 小頭畸形需與腦小畸形鑒別，后者腦回壓跡少，內(nèi)板厚 2.顱底陷入 枕骨大孔周?chē)ㄕ砉腔撞?，髁部和鱗部）向顱腔陷入 多屬枕骨及環(huán)樞椎先天性發(fā)育異常，常并發(fā)環(huán)枕融合等 少數(shù)病例可繼發(fā)于顱底軟化疾病，成骨不全或佝僂病等 常有頸短，后發(fā)際低，頭頸痛，活動(dòng)受限，共濟(jì)失調(diào)等癥狀 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1)X線(xiàn): 枕大孔變形、前后徑變窄、枕骨斜坡上升變平、巖骨升高 兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)、環(huán)樞椎正常解剖關(guān)系喪失,顱底陷入的測(cè)量方法與診斷標(biāo)準(zhǔn)： Chamberlain線(xiàn)： 側(cè)位上，硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線(xiàn)正常時(shí)，齒狀突可以略高出于此連

4、線(xiàn)若齒狀突高于此線(xiàn)3mm，有診斷意義 McGregor線(xiàn)： 側(cè)位上，硬腭后緣與枕骨鱗部外板最低連線(xiàn) 齒狀突再次連線(xiàn)上方大于6mm有診斷意義 2)CT和MR： 枕大池變窄和輕度腦積水 可發(fā)現(xiàn)并發(fā)的脊髓空洞癥 (2)診斷與鑒別診斷： 在鑒別診斷上，應(yīng)與扁平顱底區(qū)分，二者可并發(fā) 扁平顱底者在顱底側(cè)位測(cè)量其基底角為大于148,二、腦先天性發(fā)育異常 1.先天性積水 又稱(chēng)嬰兒性腦積水，積水性無(wú)腦畸形，病因不明 多為中腦導(dǎo)水管發(fā)育不良，狹窄或閉鎖引起梗阻 在大腦半球形成一個(gè)大囊，囊壁卻由軟腦膜組成 出生后數(shù)周或數(shù)月逐漸出現(xiàn)癥狀，頭顱迅速增大 可有眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)，兩眼下視，呈“落日征”等 智力低下，多數(shù)一歲內(nèi)死

5、亡，個(gè)別可活6歲以上 (1)影像學(xué)表現(xiàn)： 1)X線(xiàn)： 頭顱增大，鹵門(mén)大，顱縫寬，顱壁薄，額部隆突 眶頂平或下凹，后顱凹向后下膨隆，蝶鞍淺而長(zhǎng),2)CT: 額葉、頂葉、顳葉腦實(shí)質(zhì)幾乎完全消失或殘留少 部分、枕葉、基底節(jié)及丘腦保存，小腦腦干正常 3)MR: 幕上為水樣信號(hào)，T1WI低信號(hào)，T2WI為高信號(hào) (2)診斷與鑒別診斷： 需與重度腦積水、慢性巨硬膜下血腫或水瘤鑒別 2.第四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞 稱(chēng)DandyWalker綜合征，先天性菱腦發(fā)育畸形 第四腦室中、側(cè)孔閉鎖而引起第四腦室囊性擴(kuò)大 小腦蚓部發(fā)育不全或缺如，少數(shù)可伴后顱窩囊腫,囊性的大小變化很大，且囊腫壁也可以發(fā)生鈣化 由于第四腦室

6、的中、側(cè)孔閉塞，故常合并腦積水 后顱窩擴(kuò)大，顱板變薄，竇匯、橫竇和天幕上移 可合并大腦發(fā)育異常，如胼胝體發(fā)育不全等病變 臨床可見(jiàn)頭顱明顯擴(kuò)大與面部不相稱(chēng)，前后徑寬 以枕部膨隆為著，眼睛向下傾斜，一般智力尚可 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1）X線(xiàn)： 頭顱前后徑大，顱縫增寬，前鹵大、后顱窩膨大 2）CT： 后顱凹擴(kuò)大，枕骨變薄，直竇與竇匯至人字縫上,小腦體積小，蚓部缺如或縮小，四腦室向后擴(kuò)大 腦干前移，橋前池及橋腦小腦角池消失，枕骨薄 常合并幕上畸形，如腦積水、胼胝體發(fā)育不全等 3）MR： 清楚顯示后顱窩凹增大，直竇與竇匯移至人字縫上 （2）診斷與鑒別診斷： 有時(shí)需注意與后顱窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫病變相鑒別 3

7、.腦裂、腦溝和腦回發(fā)育畸形 包括：無(wú)腦回畸形 多小腦回畸形 前腦無(wú)裂畸形 腦裂畸形及腦溝回異位 （1）臨床與病理特點(diǎn)：,無(wú)腦回畸形發(fā)生在胚胎2628周后 神經(jīng)元從腦室基質(zhì)移行到皮質(zhì)障礙 表現(xiàn)為大腦半球表面光滑，無(wú)腦溝 大腦外側(cè)裂增寬，腦島頂蓋可缺如 多小腦回畸形，表現(xiàn)為腦回多而小 前腦無(wú)裂畸形胚胎48周形成障礙 結(jié)果導(dǎo)致大腦不分裂或者分裂不全 伴發(fā)大腦鐮、胼胝體和透明隔缺如 又可分為有腦葉型和無(wú)腦葉型兩型 腦裂畸形為異常腦裂跨越大腦半球 伴灰質(zhì)異位，可并多小腦回或巨腦 腦溝回異位，常伴灰質(zhì)異位等畸形 (2）CT和MR表現(xiàn)： 1)前腦無(wú)裂畸形： 無(wú)腦葉型者無(wú)正常大腦半球，僅有單一擴(kuò)大腦室 丘腦互

8、相融合，第三腦室成為擴(kuò)大腦室的一部分 居中線(xiàn)的透明隔、胼胝體、大腦鐮和縱裂均缺如,有腦葉型者則大腦半球分裂清楚，側(cè)腦室擴(kuò)大 前角融合合成單腔，透明隔、大腦鐮和胼胝體缺如 2)無(wú)腦回畸形： 大腦半球表面平滑，腦溝缺如，大腦側(cè)裂明顯寬 腦島頂蓋缺如，蛛網(wǎng)膜下腔明顯增寬，腦室常大 3)腦裂畸形： 橫跨大腦半球的腦裂為本病特征，MR顯示清晰 腦裂畸形可分為單側(cè)或雙側(cè)，分融合和非融合性 融合性腦裂CT可陰性，MR可示腦裂直抵側(cè)室 4)腦溝、腦回異位： CT可陰性，MR可顯示灰質(zhì)伴隨腦溝、腦回異位,(3)診斷與鑒別診斷： 腦發(fā)育畸形常為多種畸形合并存在，應(yīng)注意鑒別 4.腦膜膨出和腦膜腦膨出 顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨

9、缺損疝出于顱外的先天發(fā)育異常 累及部分腦結(jié)構(gòu)和覆被物，而導(dǎo)致神經(jīng)管形成障礙 顱骨、腦膜形成缺陷有關(guān)，可伴顱腦其他發(fā)育異常 腦膜膨出：膨出囊由軟化膜和蛛網(wǎng)膜組成，常無(wú)硬膜 腦膜腦膨出：膨出腦囊內(nèi)含有腦組織、軟膜和蛛網(wǎng)膜 膨出包塊呈圓形或橢圓形，皮膚覆蓋，偶皮膚缺損 以枕部多見(jiàn)，可自鼻根、鼻腔、鼻咽腔等部位膨出,臨床表現(xiàn)為囊性腫物與頭部相連，出生時(shí)即發(fā)生 哭鬧或咳嗽時(shí)腫物增大，局部可捫及骨缺損邊緣 一般無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可智力低下、抽搐幾腦損害 (1)影像學(xué)表現(xiàn)： 1)X線(xiàn)： 軟組織腫物和頭相連，與腫塊相連顱骨可見(jiàn)骨質(zhì)缺損 2)CT： 顱骨缺損和由此向外膨出具有腦脊液密度的囊性腫物 如合并腦膨出則為

10、軟組織密度，腦室受牽連、變形移位等 3)MR： 顱骨缺損，有腦脊液樣信號(hào)強(qiáng)度的囊性腫物向外膨出 (2)診斷與鑒別診斷：,陸地腦膜膨出應(yīng)與鼻息肉或鼻咽腫瘤鑒別 5.胼胝體缺如或部分缺如，常伴三腦室上移，側(cè)腦室分離 可伴胼胝體脂肪瘤、多小腦回畸形、腦膜腦膨出等畸形 多無(wú)明顯癥狀，可僅輕度視覺(jué)障礙，交叉觸覺(jué)定位障礙 嚴(yán)重者精神發(fā)育遲緩和癲癇，痙攣狀態(tài)和錐體束受損等 (1)影像學(xué)表現(xiàn)： 1)CT： 兩側(cè)腦室明顯分離。后角擴(kuò)張，而形成典型的“蝙蝠翼狀” 第三腦室擴(kuò)大移至側(cè)腦室體部之間或上移至縱裂頂部 2)MR： 矢狀面上可見(jiàn)大腦半球內(nèi)側(cè)面的腦溝呈放射狀排列,橫斷及冠狀面T1WI顯示雙側(cè)腦室分離，后角大而

11、前角小 （2)診斷與鑒別診斷： 鑒別診斷需與透明隔囊腫相區(qū)別，后者三腦室位置正常 6.蛛網(wǎng)膜囊腫 腦脊液在腦外異常的局限聚積，分原發(fā)性與繼發(fā)性?xún)煞N 前者系蛛網(wǎng)膜先天發(fā)育異常，后者因外傷、感染等所致 囊壁多由透明而富有彈性的薄壁組成，囊內(nèi)充滿(mǎn)腦脊液 原發(fā)性者多屬蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫，囊腫與蛛網(wǎng)膜下腔部交通 毫發(fā)于側(cè)裂池、鞍上池及枕大池等處，極少數(shù)見(jiàn)于腦室內(nèi) 繼發(fā)性者其囊腔多與蛛網(wǎng)膜下腔之間有狹窄的通道相連,多見(jiàn)于鞍上池、枕大池、側(cè)裂池和四疊體池等較大腦池 囊腫可推壓局部腦組織和顱骨，引起顱骨菲薄、膨隆等 多無(wú)任何癥狀體征，部分病人可出現(xiàn)輕癱、癲癇發(fā)作等 （1）影像學(xué)表現(xiàn) 1）X線(xiàn): 平片有時(shí)可見(jiàn)骨壓迫性

12、改變，鄰近顱骨變薄、顱壁外突 2CT： 表現(xiàn)為局部腦裂或腦池的擴(kuò)大，與腦脊液密度完全一致 增強(qiáng)掃描則無(wú)強(qiáng)化表現(xiàn)，且增強(qiáng)前后均無(wú)法顯示囊腫壁 囊腫較大可造成局部顱骨變薄、膨隆，腦組織推壓移位 3MR： T1WI低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，與腦脊液信號(hào)完全一致,囊液內(nèi)蛋白質(zhì)和脂類(lèi)成分較高時(shí)，T1和T2其信號(hào)均可稍高 （2）診斷與鑒別診斷： 鞍上池囊腫需與三腦室擴(kuò)大鑒別，后顱窩者需與腫瘤鑒別 7.腦灰質(zhì)異位 灰質(zhì)異位為成神經(jīng)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過(guò)程中未移至皮質(zhì)表面 病灶小者可無(wú)癥狀或有癲癇，病灶大者則常有癲癇、呆滯等 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1CT: 白質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)異位的灰質(zhì)灶，CT值與正常灰質(zhì)相近，不強(qiáng)化 2MR

13、： 異位灰質(zhì)居白質(zhì)內(nèi)，多位于半卵圓中心，并稍有占位作用 （2）鑒別與鑒別診斷：,據(jù)CT和MR表現(xiàn)，結(jié)合臨床，診斷不難，需與腫瘤鑒別 8.腦皮質(zhì)發(fā)育異常 成神經(jīng)細(xì)胞在室管膜上發(fā)生中心和腦表面間異常移位所致 無(wú)腦回畸形，巨腦回畸形和多發(fā)小腦回畸形、腦裂畸形等 無(wú)腦回畸形表現(xiàn)為無(wú)腦回，大腦表面光滑 巨腦回畸形為灰質(zhì)變厚、白質(zhì)變薄，腦溝平 多發(fā)小腦回畸形表現(xiàn)為腦回小而且數(shù)目過(guò)多 腦裂畸形可見(jiàn)襯有皮質(zhì)的腦裂伸入白質(zhì) CT和MR尤其是MR表現(xiàn)易于顯示上述腦皮質(zhì)發(fā)育異常,三、神經(jīng)皮膚綜合征 一組神經(jīng)和皮膚同時(shí)罹病的先天性異常，常染色體顯性遺傳 常見(jiàn)的有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦顏面血管瘤病等 1.神經(jīng)纖維

14、瘤病 分為、兩型，型又名Von Recking-hausen病，占90% 、型發(fā)生部位和性質(zhì)有所不同，均為常染色體顯性遺傳 神經(jīng)外胚層過(guò)度增生，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色素斑 多見(jiàn)于周?chē)窠?jīng)，分布于頸鶴四肢神經(jīng)干呈串珠狀或叢狀 中樞性神經(jīng)纖維瘤以聽(tīng)神經(jīng)和馬尾神經(jīng)為最常見(jiàn) 皮膚有多發(fā)結(jié)節(jié)與多發(fā)的色素斑并存，常并發(fā)其他腦腫瘤,此病男性所見(jiàn)，皮膚見(jiàn)奶油咖啡色素斑伴皮下軟組織腫塊 多發(fā)瘤結(jié)節(jié)，輕度思維障礙或癲癇，眼球突、內(nèi)分泌紊亂 約半數(shù)骨骼改變，中胚葉發(fā)育障礙和神經(jīng)纖維瘤侵蝕所致 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1）X線(xiàn)： 常出現(xiàn)的改變是骨缺損，多發(fā)生在眶骨上后壁，眶窩可增大 顱穹窿股及蝶鞍也可骨缺損，輪廓多不

15、整，邊緣銳而無(wú)硬化 頭顱在兒童期可增大，可有顱面骨不對(duì)稱(chēng)和顱底凹陷等改變脊柱常發(fā)生側(cè)彎，椎間孔一個(gè)或多個(gè)增大，椎體后緣凹入等 2）CT和MR： 本病呈并發(fā)腦、脊髓腫瘤、腦發(fā)育異常和腦血管異常等改變,路神經(jīng)腫瘤常見(jiàn)的是聽(tīng)神經(jīng)瘤，發(fā)病年齡多較少，多位雙側(cè) 次為三叉神經(jīng)和頸靜脈孔神經(jīng)纖維瘤，腦膜瘤多起見(jiàn)于大腦鐮 腦發(fā)育異?？梢?jiàn)鬧大畸形，臏胝體發(fā)育不全，Chiari畸形等 腦血管異?？梢?jiàn)動(dòng)脈瘤、動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)靜脈瘺等 （2）診斷與鑒別診斷： 因本病涉及神經(jīng)、皮膚和骨骼系統(tǒng)，影像診斷應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn) 2.結(jié)節(jié)性硬化 又稱(chēng)Bourneville病，是常染色體顯性遺傳病，男性發(fā)病率明顯高于女性 病理特征主要為

16、皮層結(jié)節(jié)、白質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)和腦室內(nèi)的小結(jié)節(jié) 皮層結(jié)節(jié)以額葉為多，也可發(fā)生在丘腦、,基底節(jié)、小腦和腦干等 結(jié)節(jié)可一至數(shù)十個(gè)、大小不等，大者可超過(guò)，內(nèi)含膠原纖維 南起義的膠質(zhì)細(xì)胞或不典型的神經(jīng)元，結(jié)節(jié)內(nèi)還可有鈣鹽沉積 室壁和皮層結(jié)節(jié)間異位細(xì)胞團(tuán)由膠質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞組成 腦室室管膜下小結(jié)節(jié)如蠟燭油淌下所凝成，易鈣化，引起腦積水 易伴發(fā)室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，亦可伴視網(wǎng)膜的膠質(zhì)瘤 皮脂腺留由皮脂腺、增生結(jié)締組織與血管組成，常見(jiàn)于面部皮膚 主要臨床表現(xiàn)癲癇、智力障礙和棉布皮脂腺瘤，痙攣或腦性麻痹 皮膚改變是棕色痣呈蝶翼狀分布于鼻、頰、頦部，常有皮脂腺瘤 （1）影像學(xué)表現(xiàn)： 1）X線(xiàn)： 顱內(nèi)散在鈣化

17、點(diǎn)和顱骨內(nèi)板局限,性骨質(zhì)增生，鈣斑多位于底節(jié)區(qū) 2）CT： 結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周?chē)撁芏瘸暑?lèi)圓形或不規(guī)則形 病灶位雙側(cè)多發(fā)，增強(qiáng)掃描則結(jié)節(jié)顯示更為清楚，但無(wú)占位效應(yīng) 皮層或白質(zhì)內(nèi)有時(shí)間多發(fā)小結(jié)節(jié)狀鈣化，其密度比腦室比鈣化低 部分由腦室擴(kuò)大及腦萎縮，少數(shù)可并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤 3）MR：較大結(jié)節(jié)T1等或低、T2高信號(hào)，有時(shí)結(jié)節(jié)周?chē)捎懈咝盘?hào)環(huán)保繞 診斷與鑒別診斷 應(yīng)與腦囊蟲(chóng)病區(qū)別，后者多見(jiàn)于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，偶然在腦室內(nèi)形成囊腫 3.腦顏面血管瘤病 又稱(chēng)軟腦膜血管瘤或SturgeWeber綜合征，先天神經(jīng)皮膚血管異常,一側(cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)有紫紅血管瘤，且以眼支分布區(qū)最明顯 同側(cè)大腦半球枕頂區(qū)軟腦膜血管瘤（經(jīng)貿(mào)為主）、腦發(fā)育不良或腦萎縮 由于軟腦膜血管瘤長(zhǎng)期壓