疾病診斷問題

1、病例討論之疾病診斷問題,一、病史情況,患者徐某，女，68歲，因“反復(fù)胸悶3年，再發(fā)伴雙下肢水腫2天”入院 。 既往無“高血壓史、糖尿病”史及其它相關(guān)病史；曾于浙一醫(yī)院就診。 患者3年前無明顯誘因下反復(fù)感胸悶，活動后明顯，時有雙下肢水腫，病情反復(fù),返回,浙一醫(yī)院資料,檢查報告：胸部CT ，胸腔B超，胸水病理，心電圖，心超B超，心臟MRI，PETCT，ECT，骨穿，骨髓活檢，白血病免疫分型， 出院小結(jié)：9-109-30，7-128-6 BNP（7.9）2217，TSPOT（7.10） 陰性，胸水常規(guī)（7.11,返回,我院檢查,胸腹部CT：1、右中肺及左舌段斑片狀滲出性病灶；2、兩側(cè)胸腔積液，伴兩下

2、肺膨脹不全表現(xiàn)；3、膽囊結(jié)石。脾腫大表現(xiàn)；4、右側(cè)輸尿管中下段（骶2-3水平）10mm結(jié)石，伴以上輸尿管擴(kuò)張，右腎重度積水，擴(kuò)張腎盞內(nèi)伴小結(jié)石；5、大量腹水表現(xiàn)。 心電圖：竇性心律，房室傳導(dǎo)阻滯，房性早搏、時未下傳，肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，前壁R波遞增不良。床邊B超：胸腹腔積液。 胸水病理：沒有找到癌細(xì)胞,返回,BNP3210ng/L。 血氣電解質(zhì)分析：PH7.45，BE4.0mmol/L，K2.87mmol/L，PCO241.5mmHg，PO2140.7mmHg。 血常規(guī)：hs-CRP3mg/L，HGB91g/L，PLT55*109/L，WBC3.3*109/L。 凝血功能+D二聚體：FIB1.96

3、g/L，D-二聚體1.02mg/L,心梗三合一：Myo51.10ug/L，cTnI2.1ug/L，CK-MBdl5.0ug/L。 生化大套：ALB40.2g/L，BUN7.92mmol/L，CK-MB26U/L，GGT92U/L，LDH4771U/L，SA474umol/L。 女性腫瘤標(biāo)志物：AFP9.98ng/ml，CA125462.20U/ml。 乙肝三系檢查：HBcAb(+)，HBeAb(+)，HBsAg(+)。 甲狀腺功能全套、尿常規(guī)、糖化血紅蛋白、輸血前檢查基本正常范圍,我院檢查,胸水生化常規(guī)：白蛋白 18.2g/L，白球蛋白比值 3.25，葡萄糖 6.95mmol/L，乳酸脫氫酶

4、109U/L，總蛋白 23.8g/L，腺苷脫氨酶 5.60U/L。2014-10-24 16:26:46 胸水常規(guī)：顏色 黃色，間皮細(xì)胞百分?jǐn)?shù) 3%，淋巴細(xì)胞百分比 32%，李凡他試驗 少許(+-)，透明度 微混，白細(xì)胞計數(shù) 0.2 * 109/L，中性粒細(xì)胞百分比 65%，凝固物 陰性,返回,胸水常規(guī)：紅細(xì)胞 陽性(3+)，顏色 淡黃色，淋巴細(xì)胞百分比 70%，李凡他試驗 陽性(+)，透明度 微混，白細(xì)胞計數(shù) 0.4 * 109/L，中性粒細(xì)胞百分比 30%。2014-10-29查胸水生化常規(guī)：白蛋白 11.9g/L，白球蛋白比值 2.83，葡萄糖 5.47mmol/L，乳酸脫氫酶 70U/

5、L，總蛋白 16.1g/L，腺苷脫氨酶 4.30U/L,該患者診斷,返回,限制型心臟病,限制型心肌病較少見，以心內(nèi)膜和心內(nèi)膜下心肌纖維增生、心室硬化、室腔縮小，引起心臟舒張充盈受限為主要表現(xiàn)的心肌病。其代表性疾病是心內(nèi)膜心肌纖維化。房室瓣及腱索、乳頭肌纖維性增生，可致房室瓣關(guān)閉不全，雙側(cè)心房擴(kuò)大,返回,心臟收縮和舒張功能均受限。根據(jù)受累部位的不同，限制型心肌病分為右心室型、左心室型和雙心室型；根據(jù)心室腔有無閉塞分為閉塞型和非閉塞型。臨床改變類似于縮窄性心包炎,二維及M型超聲1）心室內(nèi)膜回聲增厚、增強(qiáng)，心室壁厚薄不均，尤以心尖部增厚明顯，形成一僵便變形的致密增強(qiáng)區(qū)，并常見到附壁血栓，使心尖部心腔

6、閉塞。2）心腔形態(tài)改變的限制型心肌病患者，心室長徑縮短，橫徑相對增寬，兩心房腔變小，心室舒張末期內(nèi)徑及容積減少,返回,3）左心室后壁和室間隔對稱性增厚，室壁運動幅度明顯減弱。M型示收縮期增厚率小于30%，EF斜率減慢，A峰增高。4）房室瓣、乳頭肌增厚、變形、，腱索縮短，可致瓣膜關(guān)閉不全，以三尖瓣多見。5）心包可出現(xiàn)積液，心包膜無增厚。6）肺動脈高壓時，肺動脈增寬，肺動脈瓣曲線顯示a波低平或消失，cd段收縮期關(guān)閉或撲動呈V形或W形，ef段平直,多普勒超聲1）彩色多普勒：各房室腔內(nèi)血液速度減慢，顯色暗淡；心房內(nèi)出現(xiàn)彩色鑲嵌的返流束。2）頻譜多普勒：二尖瓣、三尖瓣口出現(xiàn)返流頻譜；二尖瓣血液頻譜表現(xiàn)為

7、E峰高尖、A峰低小，E/A2,淀粉樣變心肌病,淀粉樣變心肌病是一種心肌功能紊亂的疾病，在心肌組織內(nèi)沉積有能被蘇木紫-伊紅均勻染色的淀粉樣蛋白質(zhì)。臨床一般分為原發(fā)性和繼發(fā)性：發(fā)生于結(jié)核、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、潰瘍性結(jié)腸炎、慢性骨髓炎、慢性化膿性和消耗性疾患等，或發(fā)生于多發(fā)性骨髓瘤者均稱為繼發(fā)性淀粉樣變。如無以上病因，則為原發(fā)性淀粉樣變，多與遺傳有關(guān),返回,臨床表現(xiàn)1.限制型心肌病2.充血性心力衰竭3.體位性低血壓4.心律失常5.心絞痛6.體檢：可發(fā)現(xiàn)頸靜脈充盈，有Kussmaul征，舒張期額外心音。一些病例可有二尖瓣關(guān)閉不全的心臟雜音,返回,檢查心內(nèi)膜心肌組織學(xué)檢查 金標(biāo)準(zhǔn)心電圖、超聲、胸片、心導(dǎo)管檢查、MRI 診斷50歲以上患者，有原發(fā)性全身性淀粉樣變的臨床表現(xiàn)或其他疾病易致淀粉樣變者，如出現(xiàn)進(jìn)行性頑固性心力衰竭，X線胸片示心臟并不擴(kuò)大，超聲心動圖示左心室腔偏小，左心室后壁及心室間隔增厚者