醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第三章第四節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)

1、第四節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理 Application of Statistics in Genetics,(問題的提出) 一、概率原理與應(yīng)用 二、二項(xiàng)式展開與應(yīng)用 三、2測(cè)驗(yàn)(Chi平方測(cè)驗(yàn))與應(yīng)用,2,為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)？,孟德爾對(duì)數(shù)據(jù)的處理： 歸類統(tǒng)計(jì)(歸類記載)與描述統(tǒng)計(jì)。 實(shí)際結(jié)果與理論比例波動(dòng)的解釋： 孟德爾雜交試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的差異； 試驗(yàn)誤差的來源： 隨機(jī)誤差：N(0, 2)； 系統(tǒng)誤差。 本節(jié)中概率定理及二項(xiàng)式公式是用于推算理論比例，而2測(cè)驗(yàn)則是用于測(cè)定試驗(yàn)結(jié)果是否符合理論比例。,3,一、概率原理與應(yīng)用,(一)、概率(probability): 概率(機(jī)率/幾率/或

2、然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。 例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50。 在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。,4,(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理),1.乘法定理：兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積。 例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中: 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同時(shí)

3、具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件(具有Y和R)概率的乘積：1/21/2=1/4。,5,兩個(gè)互斥事件的和事件發(fā)生的概率是各個(gè)事件各自發(fā)生的概率之和。 互斥事件在一次試驗(yàn)中，某一件出現(xiàn)，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：拋硬幣。又如：雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件，兩者的概率分別為1/4和2/4，因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和3/4基因型為CC或Cc。,2.加法定理：,6,(三)、概率定理的應(yīng)用示例,1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例. 如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中： 子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/

4、4； 種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。 因此根據(jù)乘法定理：,7,(三)、概率定理的應(yīng)用示例,2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例. F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；并且各種雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的。 根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式； 再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。,8,二、二項(xiàng)式展開式與應(yīng)用,(一)、二項(xiàng)式公式與通式 (二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu) (三)、測(cè)交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu) (四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu) (五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率,10,2個(gè)子代： (p+q)2=1p2+2pq+1q2

5、 (Aa+aa)2=1Aa2+2Aa*aa+1aa2 =(1/2+1/2)2=1/4+2/4+1/4 3個(gè)子代： (p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 (Aa+aa)3=1Aa3+3Aa2*aa+3Aa*aa2+1aa3 1/8+3/8+3/8+1/8,11,(一)、二項(xiàng)式公式與通式,用于分析兩對(duì)立事件(非此即彼)在多次試驗(yàn)中每種事件組合發(fā)生的概率。 設(shè)A、B為對(duì)立事件，P(A)=p, P(B)=q，n為估測(cè)其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)（幾個(gè)子代？）。顯然P(A+B)=p+q=1。 r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)； n-r：在n次事件中B事件出現(xiàn)的次數(shù)；,12,例：Aa X aa,如產(chǎn)

6、生4個(gè)子代，問子代中Aa的機(jī)會(huì)有多少？ 因Aa X aa產(chǎn)生配子時(shí)分離，子代中出現(xiàn)Aa和aa的概率各為1/2,即: p ，q 1/2, s=1, n=4 求出概率為1/16,13,(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu),以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體基因型結(jié)構(gòu)時(shí)： A事件為一個(gè)F2中出現(xiàn)顯性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2； B事件為一個(gè)F2中出現(xiàn)隱性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。 n=4為(雜合)基因個(gè)數(shù)，有p+q=1. 代入二項(xiàng)公式，得到F2個(gè)體中，具有： 4個(gè)顯性基因的概率為1/16(一種基因型)； 3個(gè)顯性、1個(gè)隱性基因的概率為4/16(多種基因型)

7、； 2個(gè)顯性、2個(gè)隱性基因的概率為6/16(多種基因型)； 1個(gè)顯性、3個(gè)隱性基因的概率為4/16(多種基因型)； 4個(gè)隱性基因的概率為1/16(一種基因型)。,14,(三)、測(cè)交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu),以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)測(cè)交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時(shí)： A事件：Ft表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=1/2； B事件：Ft表現(xiàn)為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/2。 n=2為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，有p+q=1. 代入二項(xiàng)公式，得到Ft中，表現(xiàn)： 2個(gè)顯性性狀的概率為1/4(黃圓)； 1個(gè)顯性、1個(gè)隱性性狀的概率為2/4(黃皺、綠圓)； 2個(gè)隱性基因的概率為1

8、/4(綠皺)。,15,(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu),以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時(shí)： A事件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=3/4； B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/4。 n=2為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，有p+q=1. 代入二項(xiàng)公式，得到F2中，表現(xiàn)： 2個(gè)顯性性狀的概率為9/16(黃圓)； 1個(gè)顯性、1個(gè)隱性性狀的概率為6/16(黃皺、綠圓)； 2個(gè)隱性基因的概率為1/16(綠皺)。,16,(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu),當(dāng)有三對(duì)基因雜合體(YyRrCc)自交時(shí)，其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)分析時(shí)： A事

9、件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉、圓粒或紅花)，P(A)=p=3/4； B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉、皺粒或白花)，P(B)=q=1/4。 n=3為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，有p+q=1. 同樣代入二項(xiàng)式公式，得到27:27:9:1的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)。,(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率,關(guān)鍵在于首先根據(jù)給定條件確定p、q、n以及要求推算項(xiàng)的r值。,三、2平方測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用,2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(2)來判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)。,19,(一)、2測(cè)驗(yàn)的兩種應(yīng)用,1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗(yàn)； 2.次數(shù)分布資料的適合性測(cè)驗(yàn)。 在檢驗(yàn)雜交試驗(yàn)得

10、到的 k 種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個(gè)預(yù)期的理論比例時(shí)，采用下述公式計(jì)算統(tǒng)計(jì)參數(shù)2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個(gè)2理論分布。,20,(二)、2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法,統(tǒng)計(jì)假設(shè)： 無效假設(shè)H0：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例相符合； 備擇假設(shè)HA：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例不相符。 參數(shù)估計(jì)與檢驗(yàn)： 1.按公式計(jì)算2值; 2.用統(tǒng)計(jì)參數(shù)2與查表得到的2,k-1比較； 為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05； 當(dāng)20.05時(shí)，接受無效假設(shè)(差異不顯著)。,21,X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例,k=4，df=k-1=3；20.05,3=7.815； 2=0.47，P(2)(0.90-0.95) 結(jié)論：YyRr個(gè)體自交后代四種表現(xiàn)型的比例與9:3:3:1的理論比例間差異不顯著。,22,(三)、2測(cè)驗(yàn)的兩個(gè)問題,1.次數(shù)資料作適合性測(cè)驗(yàn)且df=1時(shí)