小兒癲癇診斷

1、癲癇的診斷 The Diagnosis of Epilepsy 步驟和要求 v首先確定是否是癲癇或癲癇發(fā)作 v再確定癲癇發(fā)作類型或/和應(yīng)歸屬的癲癇綜合征 v確定病因 v對(duì)神經(jīng)發(fā)育、精神智力水平和預(yù)后進(jìn)行評(píng)估 診 斷 依 據(jù) 臨床資料(病史) 腦電圖（EEG） 影像學(xué) 其它必要輔助檢查 確定是否癲癇或癲癇發(fā)作 全面了解癲癇和癲癇發(fā)作的概念 排除非癲癇性發(fā)作 概 念 癲癇發(fā)作：異常放電臨床癥狀 癲癇定義：慢性腦部疾患 發(fā)作性（異常放電引起） 反復(fù)性 重復(fù)性 癲癇的定義 癲癇發(fā)作（epileptic seizure）癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元異常和過(guò)度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。 癲癇（epilep

2、sy）癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生 物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上的癲癇發(fā)作。（2005年國(guó) 際抗癲癇聯(lián)盟 ） 癲癇的定義 新的癲癇定義具有三個(gè)要素： 至少一次以上的癲癇發(fā)作史 反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向及易感性 出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)認(rèn)知心理及社會(huì)等方面的障礙 鑒 別 診 斷 類癲癇發(fā)作 高 發(fā) 年 齡 02歲 28歲 818歲 A 少見動(dòng)作 交叉伸腿發(fā)作(自淫) + + + 戰(zhàn)栗發(fā)作 + + + 良性睡眠性肌陣攣 + + + 驚恐反應(yīng) + + + 02歲 28歲 818歲 發(fā)作性斜頸 + + 杜撰的癲癇發(fā)作 + + T

3、ics + + 舞蹈 + + 發(fā)作性舞蹈樣 + 徐動(dòng)癥或失張力 假性發(fā)作 + + 不常見的眼動(dòng)作 + + + B 肌張力或意識(shí)喪失 02歲 28歲 818歲 暈厥 + + 跌倒發(fā)作 發(fā)作性睡病 + 注意力缺陷 + + C 呼吸障礙 02歲 28歲 818歲 呼吸暫停 + 屏氣發(fā)作 + + 過(guò)度換氣 + D 感覺障礙 02歲 28歲 818歲 頭暈 + + 頭痛 + + 腹痛 + + E 睡眠障礙 02歲 28歲 818歲 搖頭 + + 夜驚 + + 夜游 + + 夢(mèng)魘 + + 睡眠肢體周期 + + 運(yùn)動(dòng)綜合征 F 精神行為問(wèn)題 02歲 28歲 818歲 情感暴發(fā) + + 意識(shí)晃糊 + + 害怕

4、 + + G 新生兒 周期性呼吸 非驚厥性呼吸暫停 顫動(dòng) 良性新生兒睡眠肌陣攣 H 嬰幼兒 屏氣發(fā)作 點(diǎn)頭痙攣 ： 3-8個(gè)月多見，特點(diǎn)為眼球震顫、點(diǎn)頭和異常頭位 非癲癇性強(qiáng)直樣發(fā)作 嬰兒早期良性肌陣攣 嬰兒一過(guò)性陣發(fā)性肌張力不全 情感性交叉擦腿動(dòng)作 過(guò)度驚嚇癥 刻板性運(yùn)動(dòng) I 兒童 睡眠障礙 抽動(dòng)癥 暈厥 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙 偏頭痛 癔病 家長(zhǎng)所致曼超森綜合征(Munchausen syndrome by proxy) 強(qiáng)直陣攣發(fā)作與暈厥的鑒別 臨床表現(xiàn) Syncope TCS 前驅(qū)癥狀 眩暈、耳鳴、黑朦 無(wú)或有 意識(shí)喪失 常先有茫然 非常突然 持續(xù)時(shí)間 數(shù)秒至一分鐘 數(shù)分鐘 面色 蒼

5、白（可青紫）多汗 灰色、青紫 肌張力 低下（1020S后可增高） 增高 眼 上 翻 偏斜、側(cè)向 Syncope TCS 陣攣性抽動(dòng) 罕 見 陣攣 相必有 咬舌 無(wú) 常 見 尿失禁 不常見 常 見 發(fā)作后精神錯(cuò)亂 無(wú)或很短 均有、時(shí)間 較長(zhǎng) 發(fā)作后肌肉痛 無(wú) 常 有 發(fā)作后頭痛 罕 見 常 見 發(fā)作后起立 精神完全恢復(fù)后 精神完全恢 復(fù)前 發(fā)作后CK 正 常 可 升高 發(fā)作后EEG 慢 波 棘 波 癲癇發(fā)作與假性發(fā)作的區(qū)別 Epileptic seizures Pseudoseizures 運(yùn)動(dòng)發(fā) 常突然倒地陣攣呈 可曲、伸，常不同步、 作類型 節(jié)律性、屈曲性 突然倒地、時(shí)顫抖狀 自動(dòng)癥 簡(jiǎn)單或

6、復(fù)雜、但刻板 少見、有亦不完全 意識(shí) 對(duì)周圍環(huán)境無(wú)反應(yīng) 有反應(yīng) 語(yǔ)言 尖叫、呻吟、嘟噥聲 有時(shí)喊叫 尿失禁 常 見 罕 見 受傷 少 見 罕 見 Epileptic seizures Pseudoseizures 發(fā)作后狀態(tài) 常 見 罕 見 （頭痛、嗜睡） 誘因 可 有 常 有 頻率 常單發(fā) 可連續(xù)發(fā)作 發(fā)作時(shí)EEG 癇性放電 無(wú)癲癇波 發(fā)作后催乳素 增 加 無(wú)改變 對(duì)AEDs反應(yīng) 有 效 無(wú) 效 （有時(shí)起作用） 引起跌倒發(fā)作的原因 癲癇發(fā)作（失張力、肌陣攣、強(qiáng)直發(fā)作） 腦供血不足暈厥 前庭疾病 心律失常 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)肌張力不全 猝倒癥 癔病性昏厥 周圍神經(jīng)病 精神性疾病 腦積水 嬰兒或老年人姿勢(shì)

7、不穩(wěn) 帕金森病 不明原因 合并肌陣攣的一些疾病 兒 童 期 小嬰兒肌陣攣腦病 TaySacks 病 嬰兒痙攣（West syndrome） 嬰兒期良性肌陣攣癲癇 嬰兒期嚴(yán)重肌陣攣癲癇 蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥 非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣癲癇（肌陣攣狀態(tài)） 良性肌陣攣腦病 幼兒肌陣攣站立不能性癲癇 急性腦炎 青少年或成年 中毒：汞、鉍 SSPE，CJD(Creutzfeldt-Jakob disease 克雅病，朊蛋白 病) LanceAdams綜合征(動(dòng)作性肌陣 攣腎性腦病) 暈厥的病因 誘因明確： 1 神經(jīng)、心源性的 血管迷走神經(jīng)功能障礙 （害怕、疼痛、不愉快的環(huán)境） 反射性的 （咳嗽、排尿、吞咽、頸動(dòng)

8、脈竇受壓） 2 靜脈回流減少 淤積（突然變?yōu)檎玖⑽唬?“士兵性”暈厥（注意力非常集中的站立） with Valsalvas maneuver 3 血管炎或紅細(xì)胞減少 無(wú) 明 確 誘 因 心源性 心律失常 排血受阻 腦血管供血不足 原因不明 確定癲癇發(fā)作和癲癇綜合征類型 依據(jù)： 臨床資料 EEG 對(duì)發(fā)作類型和綜合征的了解 癲癇發(fā)作類型和反射性癲癇的誘發(fā)刺 激 （Engel，2001） 自限性發(fā)作類型全身性發(fā)作 強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作（包括以陣攣或肌陣 攣 相開始的變異 型） 陣攣性發(fā)作 沒(méi)有強(qiáng)直成分 伴有強(qiáng)直成分 典型失神發(fā)作 不典型失神發(fā)作 肌陣攣性失神發(fā)作 強(qiáng)直性發(fā)作 痙攣 肌陣攣發(fā)作 眼瞼肌陣攣

9、 不伴失神 伴有失神 肌陣攣失張力發(fā)作 負(fù)性肌陣攣 失張力發(fā)作 全身性癲癇綜合征中的反射性發(fā)作 局部性發(fā)作 v局部性感覺性發(fā)作 伴有基本感覺癥狀 伴有體驗(yàn)性感覺癥狀 v局部運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 表現(xiàn)為單純陣攣性運(yùn)動(dòng)發(fā)作 表現(xiàn)為不對(duì)稱的強(qiáng)直性運(yùn)動(dòng)癥狀（如： 附加運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā) 作） 表現(xiàn)為典型（顳葉）自動(dòng)癥 表現(xiàn)為過(guò)多運(yùn)動(dòng)性自動(dòng)癥 表現(xiàn)為負(fù)性肌陣攣 表現(xiàn)為抑制性運(yùn)動(dòng)發(fā)作 癡笑發(fā)作 偏側(cè)陣攣發(fā)作 繼發(fā)為全面性發(fā)作 局灶性癲癇綜合征中的反射性動(dòng)作 持續(xù)性發(fā)作類型 全身性癲癇持續(xù)狀態(tài) 全身性強(qiáng)直-陣攣癲癇持續(xù)狀 態(tài) 陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài) 失神性癲癇持續(xù)狀態(tài) 強(qiáng)直性癲癇持續(xù)狀態(tài) 肌陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài) 局灶性癲癇持續(xù)狀態(tài)

10、Kojewnikow持續(xù)性部分性癲癇 持續(xù)性先兆 邊緣系統(tǒng)性癲癇持續(xù)狀態(tài)（精神運(yùn)動(dòng) 性持續(xù)狀態(tài)） 伴有偏側(cè)癱的偏側(cè)驚厥持續(xù)狀態(tài) 反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激 視覺刺激 閃爍光刺激(注明特殊的顏色) 圖形 其他視覺刺激 思考，音樂(lè)，進(jìn)食，操作，軀體感覺， 本體感覺，閱讀，熱水，驚嚇 常見的發(fā)作類型 部分性發(fā)作（限局性） 簡(jiǎn)單部分性 復(fù)雜部分性 部分性泛化為全身性 全身性發(fā)作 失神發(fā)作（典型和非典型） 肌陣攣發(fā)作 強(qiáng)直陣攣發(fā)作 強(qiáng)直發(fā)作 陣攣發(fā)作 失張力性發(fā)作 痙攣 失神與不典型失神的區(qū)別 典典 型型 失失 神神 不典型失神不典型失神 病因 原發(fā)性 癥狀性 年齡 420歲 任何年齡 持續(xù)時(shí)間 1020秒

11、 較長(zhǎng) 意識(shí)喪失 完 全 不完全 開始 突 然 不太突然 典型失神典型失神 不典型不典型 失神失神 終止 突 然 不太突 然 發(fā)作頻率 頻 較 少 誘發(fā) 常 易 較 少 合并癥狀 可有、不明顯 自動(dòng)癥、植物神 經(jīng) 癥狀、 肌張力改變 EEG 3C/S（背景正常） 1.52.5C/S （背景異 常） 療效 好 差 失神與復(fù)雜部分性發(fā)作的鑒別 失失 神神 復(fù)雜部分性復(fù)雜部分性 神經(jīng)發(fā)育 正 常 可有異常 年齡 兒童或青少年 任何年齡 發(fā)作持續(xù)時(shí)間 數(shù) 秒 數(shù) 分 （源于顳葉者） 開始 突然 可有先兆 終止 突然 可有短暫意識(shí)模糊 失失 神神 復(fù)雜部分性復(fù)雜部分性 自動(dòng)癥 少（發(fā)作10秒） 常有 發(fā)

12、作頻率 頻 不 頻 過(guò)度換氣誘發(fā) 常見 少 EEG 3C/S 正?；蚓衷钚?尖、棘波 神經(jīng)影像 正常 可有異 常 （顳葉 內(nèi)側(cè)硬化） 病因 原發(fā)性 隱原性或癥 狀性 療效 好 有時(shí) 困難 癲癇綜合征分類舉例 （Engel，2001 ） 嬰兒和兒童期特發(fā)性局部性癲癇 良性嬰兒驚厥（非家族性） 良性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波 早發(fā)性兒童良性枕葉癲癇 （Panayiotopoulos型） 晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型） 家族性（常染色體顯性遺傳） 局部性癲癇 良性家族性新生兒驚厥 良性家族性嬰兒驚厥 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇 家族性顳葉癲癇 不同部位的家族性局部性癲癇 癥狀性（或可能為癥狀性

13、） 的局部性癲癇 邊緣系統(tǒng)癲癇 顳葉內(nèi)側(cè)癲癇伴海馬硬化 已確定特異性病因的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇 由部位和病因定義的其他類型 新皮層癲癇 Rasmussen綜合征 HHS（偏側(cè)驚厥-偏側(cè)癱綜合征） 由部位和病因定義的其他類型 嬰兒早期游走性部分性發(fā)作 特發(fā)性全身性癲癇 癲癇伴肌陣攣站立不能發(fā)作 嬰兒良性肌陣孿性癲癇 兒童失神性癲癇 癲癇伴肌陣攣失神 特發(fā)性全身性癲癇伴各種表型 青少年失神癲癇 青少年肌陣攣癲癇 癲癇伴單純?nèi)韽?qiáng)直-陣攣發(fā)作 全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥 反射性癲癇 特發(fā)性光敏性枕葉癲癇 其它視覺敏感性癲癇 原發(fā)性閱讀性癲癇 驚嚇性癲癇 癲癇性腦病（由癲癇性異常引起的進(jìn)行性功能 障礙 早期肌

14、陣攣性腦病 Ohtahara綜合征 West綜合征 Dravet綜合征（嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲 癇） 非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài) Lennox-Gastaut綜合征 Landau-Kleffiner綜合征 癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波 進(jìn)行性肌陣攣性癲癇 見特殊疾病 有癲癇樣發(fā)作但不需診斷為癲癇的情況 良性新生兒驚厥 熱性驚厥 反射性發(fā)作 酒精戒斷性發(fā)作 藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作 外傷后即刻或早期的發(fā)作 單次發(fā)作或孤立的簇性發(fā)作 極少重復(fù)的發(fā)作（Olifoepileps） 常見癲癇綜合征 West 綜合征（嬰兒痙攣） LennoxGastaut綜合征 小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波 小兒失神癲癇

15、顳葉癲癇 少年肌陣攣型癲癇 覺醒時(shí)強(qiáng)直陣攣發(fā)作性癲癇 反射性癲癇 獲得性失語(yǔ)性癲癇（Landau-Kleffner綜合 征） 小兒慢性進(jìn)行性局限性連續(xù)性癲癇 （Kojewnikow綜合征） 嬰兒痙攣癥 大多38個(gè)月起?。ㄐ∮?歲） 癥狀性或隱原性 強(qiáng)直痙攣發(fā)作 高峰失律腦電圖 智力落后 治療困難 預(yù)后不良 嬰兒痙攣腦電圖（男，8個(gè)月） LennoxGastaut綜合征 17歲起?。?5歲為高峰） 發(fā)作類型多樣（強(qiáng)直、不典型失神、失張力） 慢棘慢波腦電圖（1.52.5C/S） 智力落后 癥狀性或隱原性 治療困難 預(yù)后不良 Lennox-Gastaut綜合征腦電圖（男，4歲） 兒童失神癲癇 起病年

16、齡410歲，高峰57歲 AD或多基因 失神發(fā)作（六個(gè)亞型） 每秒三次棘慢波 易于控制 預(yù)后良好 小兒失神癲癎腦電圖 BECTS臨床特征 起病年齡: 214歲, 5 10歲為發(fā)病高峰,發(fā)病率較 高 （CTS1.52.4%，發(fā)病10%） 臨床表現(xiàn): 限局性發(fā)作,以口面部為主,年齡小者易于泛化,與睡 眠關(guān)系密切,凌晨和剛?cè)胨瘯r(shí)發(fā)作者多 腦電圖:背景波正常,中央顳區(qū)棘波(CTS),睡眠時(shí)增加棘波頻率, 但不改變形態(tài) 體檢:神經(jīng)精神發(fā)育正常,查體、影象學(xué)均正常 預(yù)后:易于控制,預(yù)后良好 伴中央-顳棘波的小兒良性癲癎腦電圖 早發(fā)性BCOE 主要癥狀:嘔吐（66% ）、自主神經(jīng)和精神行為異常（常見）、 眼球

17、偏斜（81%）、1/4患兒陣攣,其中半數(shù)全身陣攣,意識(shí)障礙 （90%）; 其他:視覺癥狀(7%),咽部不適,自動(dòng)癥; 持續(xù)時(shí)間:大多510分鐘,少數(shù)可持續(xù)3小時(shí)甚至更長(zhǎng); 腦電圖:間期:2/3可記錄到枕區(qū)棘波或棘慢波,其中55%由閉眼 誘發(fā),約1/3腦電圖正?；蛴姓硗饧? 早發(fā)性兒童枕葉癲癇腦電圖 晚發(fā)型兒童枕葉癲癇(Gastaut 型) (Late onset childhood occipital epilepsy) 發(fā)病率:約為panayiotopoulos 型的1/52/5,占良性部分性癲癇的2%7%,占所有癲癇的0.20.9%; 起病年齡:316歲,平均8歲,男女患病機(jī)會(huì)均等; 主

18、要癥狀:視覺癥狀(幻視,黑蒙):2/3出現(xiàn)簡(jiǎn)單視幻視,其次是黑蒙失明,復(fù)雜性幻視占10%;眼球偏斜（約 70%）;驚厥,意識(shí)障礙;發(fā)作后頭痛 晚發(fā)型兒童枕葉癲癇(Gastaut 型) 持續(xù)時(shí)間:視覺癥狀為主者,持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘; 發(fā)作時(shí)間:視覺癥狀大多發(fā)生在白天,發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)者,特別 是伴有驚厥者多發(fā)生在睡眠時(shí)或覺醒期 發(fā)作頻率:視覺癥狀發(fā)作可以非常頻繁,可1天或1周數(shù)次；擴(kuò)散 為其它形式的發(fā)作(如驚厥)發(fā)生率很低,可每月、每年1次或更少 腦電圖:枕區(qū)棘波或棘慢波,有時(shí)只在睡眠中出現(xiàn) 晚發(fā)性枕葉癲癇腦電圖 少年肌陣攣癲癇 826歲發(fā)病， 多在1218歲 清醒時(shí)出現(xiàn)肌陣攣 常伴GCTS發(fā)作，

19、如有失神亦很輕微 智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征 EEG： 彌漫性棘慢或多棘慢復(fù)合波（ 36C/S多見 ） 三、確 定 病 因 主要依據(jù)： 臨床資料 影像學(xué) 必要的化驗(yàn)檢查 常 見 病 因 生后1周 HIBD 產(chǎn)傷 低血鈣 低血糖 腦發(fā)育畸形 早期CNS感染 其它早期代謝異常 生后2周3月 顱內(nèi)感染 硬膜下積液 低血鈣 核黃疸 大腦畸形 生后3月2歲 高熱驚厥 CNS感染 HIBD后遺癥 早期 中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害（腦癱） 腦血管疾?。▌?dòng)脈閉塞、靜脈栓塞） 先天性代謝異常 神經(jīng)皮膚綜合征 3歲12歲： 中毒性腦病 外傷 中毒 良性局灶性癲癇 原發(fā)性全身性癲癇 HIBD后遺癥 先天性代謝異常 神經(jīng)皮膚

20、綜合征 青少年 外傷 中毒 感染 腦血管畸形 酗酒 腦瘤 老年人 腦血管病 腫瘤 變性病 外傷 反射性癲癇的誘因 視覺：閃光、圖形、錄像、閉目、顏色 聽覺：音樂(lè)、特殊音調(diào)、特殊聲音 軀體感覺：拍、觸、熱水浸泡、刷牙 精神思維：計(jì)算、解決問(wèn)題、玩牌、繪畫 運(yùn)動(dòng)：吞咽、眼動(dòng)、肌動(dòng) 其它：閱讀、進(jìn)食、鍛煉、吃驚 癲癇發(fā)作常用的輔助檢查 病史及查體 發(fā)作類型 輔助檢查 正常 全身性（G） EEG（R）、BG、 Ca2+、Mg2+ 正常 部分性（P） EEG（R.S）、BG、 Ca+、Mg+、 CT(MRI) 有慢性局 G/ P EEG（R.S）、BG、 灶體征 Ca+、Mg+ CT(MRI) MR、D

21、R G/ P EEG（R）、BG、 Ca+、 （無(wú)局灶體征） 血尿氨基酸、染色體、 TORCH(12m)、 PCT(MRI) 意識(shí)障礙 G/ P CT(MRI) L.P、 BG 電解質(zhì)肝功、血氨、 尿酮、毒物監(jiān)測(cè)、 EEG 、AIDS 發(fā)熱嘔吐或腹瀉 急性期 G/ P L.P、 BG 、BUN EEG、 電解質(zhì) 急性期后 G BG、EEG CT(MRI)、 Ca+ ICP G/ P CT(MRI) Ca+ 電解 質(zhì) 尿檢 局部癥狀 L.P、EEG 復(fù) 查CT(MRI) 新出現(xiàn)局 G/ P CT(MRI) L.P 、 電解質(zhì) 灶體征 Ca+ 、EEG 心臟 、血紅蛋白 病、 凝血障礙、ESR、 ANA、 Ch、TG、ACA 新生兒發(fā)作的輔助檢查 A:有病因線索（如宮內(nèi)問(wèn)題、缺氧） 血生化等（電解質(zhì)、腎功、BG、Ca2+、Mg2+） 血PH、血氧分壓 尿液篩查 L.P B超或CT EEG B:無(wú)病因線索 TORCH 血、尿氨基酸定量 血、尿有機(jī)酸 AIDS 藥物篩查 B 肌張力或意識(shí)喪失 02歲 28歲 818歲 暈厥 + + 跌倒發(fā)作 發(fā)作性睡病 + 注意力缺陷 + + E 睡眠障礙