肌原纖維肌病課件

1、 肌原纖維肌病肌原纖維肌病 我學(xué)習(xí) 我快樂 肌原纖維在肌纖維內(nèi)平行排列, 由粗肌絲細(xì)肌絲組 成, 肌原纖維在縱軸上出現(xiàn)明區(qū)(i帶)和暗區(qū)(a帶), 兩條z線間為一個(gè)肌節(jié) 粗肌絲含肌球蛋白(myosin),固定于肌節(jié)的暗帶(a帶);細(xì)肌絲含肌動(dòng)蛋白(actin），一端固定于z線, 另一端伸向暗帶。z線兩側(cè)僅含細(xì)肌絲，稱為明帶(i帶) 靜息狀態(tài)下, 細(xì)肌絲兩端相距較遠(yuǎn), 收縮狀態(tài)時(shí)z線兩側(cè)細(xì)肌絲向暗帶滑動(dòng), 使肌節(jié)縮短解剖生理 我學(xué)習(xí) 我快樂 解剖生理 我學(xué)習(xí) 我快樂概念 肌原纖維肌病 在遺傳性骨骼肌疾病中有一些以包涵體或蛋白質(zhì)沉積為病理學(xué)特征的疾病被逐漸認(rèn)識(shí)，由于這些蛋白質(zhì)均與肌原纖維有關(guān)。 因

2、此：將所有將所有z z線或與其相關(guān)的蛋線或與其相關(guān)的蛋白質(zhì)異常所導(dǎo)致的疾病，定義為白質(zhì)異常所導(dǎo)致的疾病，定義為肌原纖維肌病肌原纖維肌病。 即一組具有共同形態(tài)學(xué)表型，以及臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)肌肉疾病 我學(xué)習(xí) 我快樂肌肉疾病特點(diǎn)臨床特點(diǎn)肌無力：近端、對(duì)稱肌萎縮感覺：正常腱反射：明顯無力區(qū)域反射減退或消失疼痛，強(qiáng)直，肌束顫動(dòng)，肥大。 我學(xué)習(xí) 我快樂肌肉疾病特點(diǎn)肌電圖波幅低、多相短棘波纖顫波、正尖波其他實(shí)驗(yàn)室檢查血清ck肌肉活檢 我學(xué)習(xí) 我快樂 所有肌原纖維肌病的相關(guān)蛋白質(zhì)均參與維持z盤的完整性，z盤處于肌小節(jié)之間的張力傳遞部位，凡與z線蛋白相互作用或在維持肌原纖維完整性方面起重要作用的蛋白質(zhì)基因突

3、變均可導(dǎo)致此類疾病病因&發(fā)病機(jī)制已知有9種基因異常與其發(fā)病有關(guān)，分別為des、cryab、myot、zasp、flnc、 核纖層蛋白a/c（lmna）、硒蛋白n1（sepn1）、肌球蛋白重鏈（myh2）和肌球蛋白重鏈（myh7)。 我學(xué)習(xí) 我快樂臨床表現(xiàn) 我學(xué)習(xí) 我快樂 肌原纖維肌病患者臨床主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肢體無力，無力癥狀可累及近端和遠(yuǎn)端肌肉，大部分患者以遠(yuǎn)端肌無力為主，約20%患者兼有周圍神經(jīng)病變。15%30%的患者在疾病發(fā)展過程中出現(xiàn)心肌病或以心肌病為主的臨床癥狀。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 我學(xué)習(xí) 我快樂 肌原纖維肌病患者臨床主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肢體無力，無力癥狀可累及近端和遠(yuǎn)端肌肉

4、，大部分患者以遠(yuǎn)端肌無力為主，約20%患者兼有周圍神經(jīng)病變。15%30%的患者在疾病發(fā)展過程中出現(xiàn)心肌病或以心肌病為主的臨床癥狀。但是：不不同類型的肌原纖維肌病尚同類型的肌原纖維肌病尚具有不同的臨床特點(diǎn)具有不同的臨床特點(diǎn)。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 我學(xué)習(xí) 我快樂病病 理理光鏡下：典型管狀聚集和肌纖維空泡樣變光鏡下：典型管狀聚集和肌纖維空泡樣變電鏡下：糖原顆粒增多，電鏡下：糖原顆粒增多，50-70um小管呈蜂窩狀聚集存在小管呈蜂窩狀聚集存在 肌原纖維肌病的典型病理改變是肌原纖維肌病的典型病理改變是肌纖維內(nèi)出現(xiàn)異常的蛋白質(zhì)聚集，表現(xiàn)肌纖維內(nèi)出現(xiàn)異常的蛋白質(zhì)聚集，表現(xiàn)為單個(gè)或多個(gè)無定形物質(zhì)、細(xì)小顆粒，為單個(gè)

5、或多個(gè)無定形物質(zhì)、細(xì)小顆粒，或球或球 形、分葉狀、蛇紋樣透明結(jié)構(gòu)和形、分葉狀、蛇紋樣透明結(jié)構(gòu)和（或）胞質(zhì)體（或）胞質(zhì)體 。各亞型具有不同的病理。各亞型具有不同的病理改變特點(diǎn)改變特點(diǎn)。 我學(xué)習(xí) 我快樂診斷診斷 根據(jù)臨床癥狀、體征，實(shí)驗(yàn)室檢查根據(jù)臨床癥狀、體征，實(shí)驗(yàn)室檢查 有家族史者易診斷有家族史者易診斷 診斷診斷 各種肌原纖維肌病的臨床表現(xiàn)不盡一致，且不具各種肌原纖維肌病的臨床表現(xiàn)不盡一致，且不具有疾病特異性，診斷主要依靠病理檢查。還需要結(jié)合臨床有疾病特異性，診斷主要依靠病理檢查。還需要結(jié)合臨床癥狀綜合考慮。癥狀綜合考慮。 我學(xué)習(xí) 我快樂鑒別診斷鑒別診斷1、可引起低血鉀的疾?。捍祟惣膊⊙浀?，尿

6、鉀高或正常 原發(fā)性醛固酮增多癥 酒精中毒 腎小管性酸中毒 用噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇 2、格林-巴利綜合征3、鋇中毒（痹?。航佑|大量鋇化合物的職業(yè)史，以肌肉麻痹、心血管損害、低鉀血癥為主的臨床表現(xiàn) 我學(xué)習(xí) 我快樂鑒別診斷鑒別診斷 （1）強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（dm）1型（2）強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（dm）2型（3）nonaka肌?。?）包涵體肌炎（5）其他散發(fā)性或顯性遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良 我學(xué)習(xí) 我快樂治療 目前，對(duì)肌原纖維肌病尚無特別有效的治療方案，主要采取對(duì)癥治療和物理治療。心律失?；蛐呐K傳導(dǎo)阻滯患者可安置心臟起搏器或植入式心臟復(fù)律除顫器，進(jìn)展性或嚴(yán)重的心肌病患者可考慮心臟移植；具有呼吸過度或初始通氣衰竭癥狀的患者，可給予持續(xù)性或雙水平氣道正壓通氣（bipap）進(jìn)行呼吸支持；嚴(yán)重肌無力患者，可行活動(dòng)度物理治療和輔助裝置治療。 我學(xué)習(xí) 我快樂 鼓勵(lì)患者盡可能從事日?；顒?dòng), 避免長(zhǎng)期臥床，不活動(dòng)常可導(dǎo)致病情加重&殘疾