醫(yī)學(xué)免疫學(xué)(第八版)出生缺陷及干預(yù)

1、出生缺陷的類型出生缺陷的類型v整胚發(fā)育畸形整胚發(fā)育畸形 多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流產(chǎn)。v胚胎局部發(fā)育畸形胚胎局部發(fā)育畸形 由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全等。v器官和器官局部畸形器官和器官局部畸形 由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。v組織分化不良性畸形組織分化不良性畸形 這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全等。v發(fā)育過度性畸形發(fā)育過度性畸形 由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。v吸收

2、不全性畸形吸收不全性畸形 在胚胎發(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾）等。v超數(shù)和異位發(fā)生性畸形超數(shù)和異位發(fā)生性畸形 由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺等。v發(fā)育滯留性畸形發(fā)育滯留性畸形 器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪等。v重復(fù)畸形重復(fù)畸形 單卵雙生胎兒未能全部分離，致使胎兒全部或部分結(jié)構(gòu)重復(fù)。01無腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（

3、趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病n無腦畸胎無腦畸胎神經(jīng)管的頭部沒有合攏，出生時腦是一塊露在外面的變性組織。這種缺損幾乎總是通連到一個頸部開放的脊髓。頭部具有特別的外觀：頭部具有特別的外觀：v眼向前突出，v沒有頸部，臉面和胸部的表面處在一個平面上。 由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)構(gòu)，所以妊娠最后兩個月的特點(diǎn)就是羊水過多。 無腦兒與腦積水無腦兒與腦積水 缺損涉及一兩個脊椎，脊膜就從這個孔突出，在表面能看到一個用皮膚包著的囊。 v脊髓裂脊髓裂 由神經(jīng)溝沒有關(guān)閉而形成的，神經(jīng)組織很廣泛地露在表面神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形先天性

4、唇腭裂先天性唇腭裂臍膨出臍膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂短肢畸形短肢畸形聯(lián)體嬰兒聯(lián)體嬰兒 唐氏綜合征唐氏綜合征 （21-三體三體 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥馬蹄內(nèi)翻足馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形并指、多指畸形進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全先天性白內(nèi)障先天性白內(nèi)障智力低下智力低下目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發(fā)生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內(nèi)容：國家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳 咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健， 出生缺陷監(jiān)測等目的：減少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)二、干預(yù)措施的分類（根據(jù)成本效果）婚前咨詢可在婚前保健服務(wù)時進(jìn)行通過系統(tǒng)全面的檢查和病史及家族史的詢問進(jìn)行婚、育指導(dǎo)并給予生殖健康知識、孕前保健知識、新婚期避孕知識和計劃生育指導(dǎo)(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優(yōu)生優(yōu)育和孕前保健指導(dǎo)如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時機(jī)、孕前的勞動保護(hù)和生殖保健知識，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優(yōu)生優(yōu)育孕