伴性遺傳人類(lèi)遺傳病

1、一一 薩頓的假說(shuō)薩頓的假說(shuō)1 1、研究材料：、研究材料： 蝗蟲(chóng)細(xì)胞蝗蟲(chóng)細(xì)胞 2 2、假說(shuō)內(nèi)容：、假說(shuō)內(nèi)容：基因是由染色體攜帶著從親代基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。傳遞給下一代的。3 3、假說(shuō)依據(jù)：、假說(shuō)依據(jù)： 基因和染色體行為存在著明顯的基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。平行關(guān)系?；蛟谌旧w上基因在染色體上第1頁(yè)/共88頁(yè)雜合子在形成配子時(shí)，雜合子在形成配子時(shí)，等位等位基因基因的的分離分離減數(shù)第一次分裂時(shí)，減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源同源染色體染色體的的分離分離平行關(guān)系平行關(guān)系孟德?tīng)柗蛛x定律的核心孟德?tīng)柗蛛x定律的核心D dD d減數(shù)分裂的核心減數(shù)分裂的核心第2頁(yè)/共88頁(yè)科科學(xué)學(xué)研

2、研究究方方法法之之一一 看不見(jiàn)看不見(jiàn)染色體染色體假說(shuō)：假說(shuō)：基因在染色體上基因在染色體上推理推理基因基因看得見(jiàn)看得見(jiàn)類(lèi)比類(lèi)比平行關(guān)系平行關(guān)系類(lèi)比推理類(lèi)比推理D dD d第3頁(yè)/共88頁(yè)時(shí)間：時(shí)間：19101910年年 人物：人物：摩爾根摩爾根二二 基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)第4頁(yè)/共88頁(yè)雜交實(shí)驗(yàn)的好材料雜交實(shí)驗(yàn)的好材料 自花自花(閉花閉花)傳粉傳粉相對(duì)性狀明顯相對(duì)性狀明顯繁殖周期短繁殖周期短后代數(shù)量多后代數(shù)量多易飼養(yǎng)易飼養(yǎng)相對(duì)性狀明顯相對(duì)性狀明顯繁殖周期短繁殖周期短后代數(shù)量多后代數(shù)量多第5頁(yè)/共88頁(yè)F2 3 ： 1白眼果蠅白眼果蠅都是雄的都是雄的（雌、雄）（雌、雄

3、）PF1紅眼（雌、雄）紅眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配摩摩爾爾根根的的果果蠅蠅雜雜交交實(shí)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)第6頁(yè)/共88頁(yè)常染色體：常染色體：在雌雄在雌雄異體的生物中，雌性和雄性的體細(xì)胞中異體的生物中，雌性和雄性的體細(xì)胞中形態(tài)相同形態(tài)相同的染色體。如人的的染色體。如人的1 12222號(hào)染色體。號(hào)染色體。性染色體性染色體: :在雌雄異體的生在雌雄異體的生物中，雌性和雄性的體細(xì)胞中物中，雌性和雄性的體細(xì)胞中形態(tài)有顯著差異形態(tài)有顯著差異且且對(duì)生物的性別起決定作用的染色體。一般只有一對(duì)生物的性別起決定作用的染色體。一般只有一對(duì)。如人的男性體細(xì)胞內(nèi)的一對(duì)性染色體是對(duì)。如人的男性體細(xì)胞內(nèi)的一對(duì)性染色體是XYXY，女

4、性體細(xì)胞內(nèi)的一對(duì)性染色體是女性體細(xì)胞內(nèi)的一對(duì)性染色體是XXXX。 第7頁(yè)/共88頁(yè)果蠅體細(xì)胞染色體圖解果蠅體細(xì)胞染色體圖解雌雄果蠅體細(xì)胞中染色體組成有何異同？雌雄果蠅體細(xì)胞中染色體組成有何異同？3對(duì)常染色體對(duì)常染色體+3對(duì)常染色體對(duì)常染色體+XXXY常見(jiàn)的生常見(jiàn)的生物性別決物性別決定的類(lèi)型定的類(lèi)型XY型（如人、哺型（如人、哺乳動(dòng)物、果蠅）乳動(dòng)物、果蠅）ZW型（如蛾型（如蛾蝶類(lèi)、鳥(niǎo)類(lèi)）蝶類(lèi)、鳥(niǎo)類(lèi)）XX為雌性為雌性（同型）（同型）XY為雄性為雄性（異型）（異型）ZW為雌性為雌性（異型）（異型）ZZ為雄性為雄性（同型）（同型）第8頁(yè)/共88頁(yè)控制紅眼和白眼的基因位于控制紅眼和白眼的基因位于染色體染色

5、體上上摩爾根對(duì)果蠅白眼遺傳的解釋摩爾根對(duì)果蠅白眼遺傳的解釋 如果控制白眼的基因如果控制白眼的基因( (用用w w表示表示) )在在X X染色體上染色體上, ,而而Y Y染色體不含有它的等位基因，則果蠅白眼性染色體不含有它的等位基因，則果蠅白眼性狀的遺傳現(xiàn)象就可以得到合理的解釋狀的遺傳現(xiàn)象就可以得到合理的解釋. .第9頁(yè)/共88頁(yè)XWXWXwYXWYXwXWYXWXwPF2F1配子配子X(jué)wXWYXWXWXWXWXwXWYXwY第10頁(yè)/共88頁(yè)XYXY同源區(qū)段同源區(qū)段Y Y非同源區(qū)段非同源區(qū)段X X非同源區(qū)段非同源區(qū)段X X染色體染色體Y Y染色體染色體第11頁(yè)/共88頁(yè) 摩爾根通過(guò)實(shí)驗(yàn)將一個(gè)特

6、定的基因摩爾根通過(guò)實(shí)驗(yàn)將一個(gè)特定的基因和一條特定的染色體和一條特定的染色體X X染色體聯(lián)系染色體聯(lián)系起來(lái)，從而找到了起來(lái)，從而找到了基因在染色體上基因在染色體上的的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。實(shí)驗(yàn)證據(jù)。第12頁(yè)/共88頁(yè)三三 基因在染色體上呈線(xiàn)性排列基因在染色體上呈線(xiàn)性排列基因的位置：基因的位置：_是基因的主要載是基因的主要載體，每個(gè)染色體含有一個(gè)體，每個(gè)染色體含有一個(gè)_分子，每個(gè)分子，每個(gè)DNADNA分子分子含有多個(gè)含有多個(gè)_，基因在基因在染色體上呈線(xiàn)性排列染色體上呈線(xiàn)性排列。 在生物體細(xì)胞中，基在生物體細(xì)胞中，基因成對(duì)存在，因成對(duì)存在，成對(duì)基因位成對(duì)基因位于成對(duì)染色體的相對(duì)位置于成對(duì)染色體的相對(duì)位置。染色體

7、染色體DNA基因基因DNADNA上上第13頁(yè)/共88頁(yè)1 1、如圖是科學(xué)家對(duì)果蠅一條染色體上的基因測(cè)、如圖是科學(xué)家對(duì)果蠅一條染色體上的基因測(cè)定結(jié)果。下列有關(guān)該圖的說(shuō)法中，正確的是定結(jié)果。下列有關(guān)該圖的說(shuō)法中，正確的是 （ ）A.A.控制朱紅眼與深紅眼的基因是控制朱紅眼與深紅眼的基因是等位基因等位基因B.B.控制白眼和朱紅眼的基因在遺控制白眼和朱紅眼的基因在遺傳時(shí)遵循基因的分離定律傳時(shí)遵循基因的分離定律C.C.該染色體上的基因在后代中都該染色體上的基因在后代中都能表達(dá)能表達(dá)D.D.該染色體上的堿基數(shù)該染色體上的堿基數(shù)A=TA=T、G=CG=CD鞏固練習(xí)鞏固練習(xí)第14頁(yè)/共88頁(yè)2 2、關(guān)于性染色

8、體及其基因遺傳方式的敘述中，、關(guān)于性染色體及其基因遺傳方式的敘述中，不正確的是（不正確的是（ ）A.A.性染色體上基因的遺傳方式與性別相聯(lián)系性染色體上基因的遺傳方式與性別相聯(lián)系B.XYB.XY型生物體細(xì)胞內(nèi)含有兩條異型的性染色體型生物體細(xì)胞內(nèi)含有兩條異型的性染色體C.C.體細(xì)胞內(nèi)的兩條性染色體是一對(duì)同源染色體體細(xì)胞內(nèi)的兩條性染色體是一對(duì)同源染色體D.XYD.XY型的生物體細(xì)胞內(nèi)如果含有兩條同型的性型的生物體細(xì)胞內(nèi)如果含有兩條同型的性染色體可表示為染色體可表示為XXXX3 3、人的體細(xì)胞含有、人的體細(xì)胞含有2323對(duì)染色體，在減數(shù)第二對(duì)染色體，在減數(shù)第二次分裂的次級(jí)精母細(xì)胞處于后期時(shí)次分裂的次級(jí)

9、精母細(xì)胞處于后期時(shí)( (染色單體染色單體已分開(kāi)已分開(kāi)) )，細(xì)胞內(nèi)含有（雙選）（，細(xì)胞內(nèi)含有（雙選）（ ）A A、4444條常染色體條常染色體+XX+XX性染色體性染色體B B、4444條常染色體條常染色體+XY+XY性染色體性染色體C C、4444條常染色體條常染色體+YY+YY性染色體性染色體D D、兩組數(shù)目和形態(tài)相同的染色體、兩組數(shù)目和形態(tài)相同的染色體BAC第15頁(yè)/共88頁(yè)4 4、（、（20092009年青島質(zhì)檢）人的年青島質(zhì)檢）人的X X染色體和染色體和Y Y染色染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)（）和非同源區(qū)（）和非同源區(qū)（、），如圖所

10、示。下），如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（雙選）（列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（雙選）（ ）A.A.片段上隱性基因控制的遺片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性傳病，男性患病率高于女性B.B.片段上基因控制的遺傳病，片段上基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性男性患病率高于女性C.C.片段上基因控制的遺傳病，片段上基因控制的遺傳病，患病者全為男性患病者全為男性D.D.由于由于X X、Y Y染色體互為非同源染染色體互為非同源染色體，故人類(lèi)基因組計(jì)劃要分別測(cè)定色體，故人類(lèi)基因組計(jì)劃要分別測(cè)定BD第16頁(yè)/共88頁(yè)1 1、定義：、定義：性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別性染色體上的基因，它的遺傳方式

11、是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫作伴性遺傳。相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫作伴性遺傳。2、伴性遺傳的種類(lèi)：、伴性遺傳的種類(lèi)：伴伴X遺傳：遺傳：伴伴Y遺傳：遺傳：伴性遺傳伴性遺傳包括伴包括伴X X隱性遺傳和伴隱性遺傳和伴X X顯性遺顯性遺傳。傳。男女均會(huì)發(fā)生男女均會(huì)發(fā)生。只發(fā)生在男性身上只發(fā)生在男性身上，且父?jìng)髯?，且父?jìng)髯樱觽鲗O，代代相傳。子傳孫，代代相傳。例：人的外例：人的外耳道多毛癥。耳道多毛癥。例：如人類(lèi)的紅綠色盲，血例：如人類(lèi)的紅綠色盲，血友病，抗維生素友病，抗維生素D D佝僂病等。佝僂病等。第17頁(yè)/共88頁(yè) 分析四種色盲的遺傳圖解，嘗試分析四種色盲的遺傳圖解，嘗試找出色盲遺傳的特點(diǎn)。找出

12、色盲遺傳的特點(diǎn)。第18頁(yè)/共88頁(yè)女性正常女性正常 男性色盲男性色盲親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 1 : 11 : 1YXX XXXXXX父親父親的紅綠色的紅綠色盲基因只能隨盲基因只能隨著著X X染色體傳染色體傳給給_，不，不能傳給能傳給_。女兒女兒兒子兒子第19頁(yè)/共88頁(yè)女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代1 : 1 : 1 : 1X XX XXXXXXXXXY兒子兒子的紅的紅綠色盲基綠色盲基因一定是因一定是從從_那那里傳來(lái)。里傳來(lái)。女性正常女性正常女性攜女性攜帶者帶者男性正常男性正常 男性色盲男性色盲母親母親第20頁(yè)/共88頁(yè)女

13、性攜帶者女性攜帶者 男性患者男性患者親代親代配子配子子代子代女?dāng)y帶者女?dāng)y帶者 女色盲女色盲 男正常男正常 男色盲男色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XX XXXXX XXXXY女兒女兒是紅綠是紅綠色盲，色盲，_一定是色盲。一定是色盲。父親父親第21頁(yè)/共88頁(yè)女性色盲女性色盲 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲 1 : 11 : 1X XX XXXXXY母親母親色盲色盲_一定色盲；一定色盲；父父親親正常正常_一定正常。一定正常。兒子兒子女兒女兒第22頁(yè)/共88頁(yè) XbXb XbYXbYXbXbXbY紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)紅綠色

14、盲遺傳的特點(diǎn): :1.1.交叉遺傳交叉遺傳。（即。（即男性男性的紅綠色盲基因只能從的紅綠色盲基因只能從他他母親母親那里傳來(lái)，再通過(guò)他的那里傳來(lái)，再通過(guò)他的女兒女兒遺傳給他的遺傳給他的外孫外孫。色盲基因不能由男性傳給男性色盲基因不能由男性傳給男性）第23頁(yè)/共88頁(yè) XbXb XbYXbYXbXbXbY紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)紅綠色盲遺傳的特點(diǎn): :2.2.隔代遺傳隔代遺傳。（即一般第一代和第三代有病，。（即一般第一代和第三代有病，第二代為色盲基因攜帶者。）第二代為色盲基因攜帶者。）第24頁(yè)/共88頁(yè) XbXb XbYXbYXbXbXbY紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)紅綠色盲遺傳的特點(diǎn): :3. 3. 男性患者多

15、于女性男性患者多于女性。（男：。（男：5%5%， 女：女：0.7%0.7%）第25頁(yè)/共88頁(yè) XbXb XbYXbYXbXbXbY紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)紅綠色盲遺傳的特點(diǎn): :4.4.女性女性患病，其患病，其父親父親和和兒子兒子一定患病一定患病 （母母患患子子必患，必患，女女患患父父必患）必患）第26頁(yè)/共88頁(yè)1.1.交叉遺傳交叉遺傳。（即。（即男性男性的紅綠色盲基因只能從的紅綠色盲基因只能從他他母親母親那里傳來(lái)，再通過(guò)他的那里傳來(lái)，再通過(guò)他的女兒女兒遺傳給他的遺傳給他的外孫外孫。色盲基因不能由男性傳給男性色盲基因不能由男性傳給男性）2.2.隔代遺傳隔代遺傳。（即一般第一代和第三代有病，。（即

16、一般第一代和第三代有病，第二代為色盲基因攜帶者。）第二代為色盲基因攜帶者。）3. 3. 男性患者多于女性男性患者多于女性。（男：。（男：5%5%， 女：女：0.7%0.7%）4.4.女性患病，其父親和兒子一定患病女性患病，其父親和兒子一定患病 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)紅綠色盲遺傳的特點(diǎn): :第27頁(yè)/共88頁(yè)BDD1.(1.(雙選雙選) )下列四個(gè)圖中下列四個(gè)圖中, ,可能是紅綠色盲遺傳可能是紅綠色盲遺傳的有（的有（ ）ABC2.2.人類(lèi)的紅綠色盲基因位于人類(lèi)的紅綠色盲基因位于X X染色體上。母親為攜染色體上。母親為攜帶者，父親色盲，生下帶者，父親

17、色盲，生下4 4個(gè)孩子，其中個(gè)孩子，其中1 1個(gè)正常，個(gè)正常，2 2個(gè)為攜帶者，個(gè)為攜帶者，1 1個(gè)色盲。他們的性別是（個(gè)色盲。他們的性別是（ ）A.A.三女一男或全是男孩三女一男或全是男孩 B.B.全是男孩或全是女孩全是男孩或全是女孩C.C.三女一男或兩女兩男三女一男或兩女兩男 D.D.三男一女或兩男兩女三男一女或兩男兩女C鞏固練習(xí)鞏固練習(xí)第28頁(yè)/共88頁(yè)3 3（0909高考）下高考）下圖所示的紅綠色盲患者家系圖所示的紅綠色盲患者家系，女性患者女性患者-9-9的性染色體只有一條的性染色體只有一條X X染色體染色體，其他成員性染色體組成正常其他成員性染色體組成正常。 -9-9的紅綠色的紅綠色

18、盲致病基因來(lái)自于盲致病基因來(lái)自于（空白圓表示正常女，空（空白圓表示正常女，空白正方形表示正常男。）（白正方形表示正常男。）（ ） A.-1 A.-1 B.-2 B.-2 C.-3 C.-3 D.-4 D.-4 12345678910B第29頁(yè)/共88頁(yè)4 4、下圖為色盲患者家系圖，已知色盲基因（、下圖為色盲患者家系圖，已知色盲基因（b b）據(jù)此回答：據(jù)此回答：（1 1）寫(xiě)出下列個(gè)體）寫(xiě)出下列個(gè)體最可能有的基因型：最可能有的基因型：1 _ 4_1 _ 4_6_7 _6_7 _15_ 15_ （2 2）若）若1 1和和2 2再生再生一個(gè)男孩，該男孩一個(gè)男孩，該男孩患色盲的可能性是患色盲的可能性是

19、_，若再生一個(gè)孩子，該孩子為色盲男孩的，若再生一個(gè)孩子，該孩子為色盲男孩的可能性是可能性是_，若再生一個(gè)女孩，該女孩為色盲，若再生一個(gè)女孩，該女孩為色盲的可能性是的可能性是_。 1 2 3 4 5 67 8 9 10 11 12 13 14 15XBXb XbYXBXB XBXb XBXb 或或XBXB1/21/40第30頁(yè)/共88頁(yè)抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病 患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為障礙。患者常常表現(xiàn)為X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。

20、抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病受受X X染色體上的顯性基因（染色體上的顯性基因（D D）的控制。）的控制。女性患者：女性患者：X XD DX XD D， X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XD DY Y第31頁(yè)/共88頁(yè)抗維生素佝僂病遺傳系譜抗維生素佝僂病遺傳系譜（1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者； （2 2）具有世代連續(xù)性（代代有患者）；）具有世代連續(xù)性（代代有患者）； （3 3）父患女必患、子患母必患；）父患女必患、子患母必患； （4 4）患者的雙親中必有一個(gè)是患者）患者的雙親中必有一個(gè)是患者伴伴X X顯性遺傳的特點(diǎn)顯性遺傳的特點(diǎn)第32頁(yè)/共88頁(yè)練習(xí)

21、：練習(xí)：一個(gè)抗維生素一個(gè)抗維生素D佝僂病的男人和一個(gè)正常佝僂病的男人和一個(gè)正常的女人結(jié)婚，預(yù)測(cè)他們后代患病的幾率的女人結(jié)婚，預(yù)測(cè)他們后代患病的幾率_,他們的女兒患病的幾率他們的女兒患病的幾率_，預(yù)測(cè)他，預(yù)測(cè)他們生患病女兒的幾率們生患病女兒的幾率_。1/2100%1/2第33頁(yè)/共88頁(yè) 患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女傳男不傳女” 。 伴伴Y Y染色體的遺傳：染色體的遺傳：外耳道多毛癥外耳道多毛癥第34頁(yè)/共88頁(yè)常見(jiàn)的伴性遺傳常見(jiàn)的伴性遺傳 血友病患者的血漿中缺少血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白（AHGAHG），

22、），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳血友病的遺傳與色盲的遺傳相同相同，其致病基因（，其致病基因（h h）和正常基因（和正?；颍℉ H）也只位于）也只位于X X染色體染色體上。上。1. 1. 人類(lèi)中人類(lèi)中血友病血友病的遺傳的遺傳2. 2. 動(dòng)物中動(dòng)物中果蠅眼色果蠅眼色的遺傳的遺傳3. 3. 蘆花雞蘆花雞羽毛黑白相間的橫斑條紋遺傳羽毛黑白相間的橫斑條紋遺傳4. 4. 雌雄異株植物的某些性狀雌雄異株植物的某

23、些性狀的遺傳（如的遺傳（如女婁菜葉形的遺傳）女婁菜葉形的遺傳）5. 5. 外耳道多毛癥外耳道多毛癥第35頁(yè)/共88頁(yè)1.1.蘆花雞的性別決定方式是：蘆花雞的性別決定方式是：ZWZW型，型， 雄性雄性: : 同型的同型的 ZZ ZZ 性染色體，性染色體， 雌性雌性: : 異型的異型的 ZWZW 性染色體。性染色體。2.2.蘆花雞羽毛由位于蘆花雞羽毛由位于Z Z染色體上的顯性基因染色體上的顯性基因（B B）決定，即：）決定，即：Z ZB B 非蘆花雞羽毛非蘆花雞羽毛 則為：則為： Z Zb b伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用第36頁(yè)/共88頁(yè)ZBW ZbZb非蘆花非蘆花雄雄雞雞 蘆花蘆

24、花雌雌雞雞 親代親代蘆花蘆花雄雄雞雞非蘆花非蘆花雌雌雞雞 1 ： 1非蘆花非蘆花雄雄雞與蘆花雞與蘆花雌雌雞雞交配的遺傳現(xiàn)象交配的遺傳現(xiàn)象Zb ZBW子代子代配子配子 ZBZbZbW第37頁(yè)/共88頁(yè)1.1.雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉、窄葉兩種雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉、窄葉兩種類(lèi)型，某科學(xué)家在研究剪秋羅葉形性狀遺傳時(shí)，類(lèi)型，某科學(xué)家在研究剪秋羅葉形性狀遺傳時(shí)，做了如下雜交實(shí)驗(yàn)：做了如下雜交實(shí)驗(yàn)：雜交雜交親代親代子代子代雌雌雄雄雌雌雄雄1 1寬葉寬葉 窄葉窄葉無(wú)無(wú)全部寬葉全部寬葉2 2寬葉寬葉 窄葉窄葉無(wú)無(wú)1/21/2寬葉、寬葉、1/21/2窄葉窄葉3 3寬葉寬葉 寬葉寬葉全部寬葉全部寬

25、葉1/21/2寬葉、寬葉、1/21/2窄葉窄葉據(jù)上表分析回答：據(jù)上表分析回答：（1 1）根據(jù)第）根據(jù)第_組雜交，可以判定組雜交，可以判定_為顯為顯性遺傳。性遺傳。（2 2）根據(jù)第）根據(jù)第_組雜交，可以判定控制剪秋羅組雜交，可以判定控制剪秋羅葉形的基因位于葉形的基因位于_染色體上。染色體上。3寬葉寬葉3X第38頁(yè)/共88頁(yè)（3 3）若讓第）若讓第3 3組子代的寬葉雌株與寬葉雄株雜交組子代的寬葉雌株與寬葉雄株雜交，預(yù)測(cè)其后代的寬葉與窄葉的比例為，預(yù)測(cè)其后代的寬葉與窄葉的比例為_(kāi)。（4 4）第）第1 1、2 2組后代沒(méi)有雌性個(gè)體，最可能的原組后代沒(méi)有雌性個(gè)體，最可能的原因是因是_ _ （5 5）為進(jìn)

26、一步證明上述結(jié)論，某課題小組決定對(duì)）為進(jìn)一步證明上述結(jié)論，某課題小組決定對(duì)剪秋羅種群進(jìn)行調(diào)查。你認(rèn)為在調(diào)查的結(jié)果中如剪秋羅種群進(jìn)行調(diào)查。你認(rèn)為在調(diào)查的結(jié)果中如果自然種群中不存在果自然種群中不存在_的剪秋羅，則的剪秋羅，則上述假設(shè)成立。上述假設(shè)成立。7 1窄葉基因窄葉基因b會(huì)使雄配子（花粉）致死會(huì)使雄配子（花粉）致死窄葉雌性窄葉雌性雜交雜交親代親代子代子代雌雌雄雄雌雌雄雄1 1寬葉寬葉窄葉窄葉無(wú)無(wú)全部寬葉全部寬葉2 2寬葉寬葉窄葉窄葉無(wú)無(wú)1/21/2寬葉、寬葉、1/21/2窄葉窄葉3 3寬葉寬葉寬葉寬葉全部寬葉全部寬葉1/21/2寬葉、寬葉、1/21/2窄葉窄葉第39頁(yè)/共88頁(yè) 2 2、某種雌

27、雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類(lèi)型，、某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類(lèi)型，寬葉由顯性基因?qū)捜~由顯性基因B B控制，狹葉由隱性基因控制，狹葉由隱性基因b b控制，控制，B B和和b b均位于均位于X X染色體上，基因染色體上，基因b b使雄配子致死。請(qǐng)使雄配子致死。請(qǐng)回答：回答：（1 1）若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則其親本基因）若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則其親本基因型為：型為：（2 2）若后代全為寬葉，雌雄植株各半時(shí)，則其）若后代全為寬葉，雌雄植株各半時(shí)，則其親本基因型為：親本基因型為：（3 3 ）若后代全為雄株，寬葉和狹葉各半，則其）若后代全為雄株，寬葉和狹葉各半，則其親本基因型為：親本基因型為

28、：（4 4 ）若后代性別比例為）若后代性別比例為1 1：1 1，寬葉個(gè)體占，寬葉個(gè)體占3/43/4，則其親本基因型為：則其親本基因型為：XBXBXbYXBXBXBYXBXbXbYXBXbXBY第40頁(yè)/共88頁(yè)第41頁(yè)/共88頁(yè)第42頁(yè)/共88頁(yè)高考導(dǎo)向：高考導(dǎo)向： 遺傳系譜題歷來(lái)是高考的熱點(diǎn)內(nèi)容。遺傳系譜題歷來(lái)是高考的熱點(diǎn)內(nèi)容。 考查的知識(shí)點(diǎn)主要有：考查的知識(shí)點(diǎn)主要有：判斷判斷顯性顯性或或隱性隱性性狀遺傳；性狀遺傳；判斷基因位于判斷基因位于常常染色體或染色體或性性染色體上；染色體上；確定親代與子代的確定親代與子代的基因型基因型或或表現(xiàn)型表現(xiàn)型；預(yù)測(cè)遺傳病的預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率等。等。第4

29、3頁(yè)/共88頁(yè)一、人類(lèi)遺傳病概述一、人類(lèi)遺傳病概述概念：遺傳病是指由于概念：遺傳病是指由于_改變而引起的人類(lèi)疾病，通常分為改變而引起的人類(lèi)疾病，通常分為_(kāi)遺傳病、遺傳病、_遺傳病遺傳病和和_遺傳病遺傳病三類(lèi)。三類(lèi)。遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)單基因單基因多基因多基因染色體異常染色體異常第44頁(yè)/共88頁(yè)( (一一) )單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳?。?、顯性遺傳病、顯性遺傳病顯：顯：常顯：常顯：2 2、隱性遺傳病、隱性遺傳病 常隱：常隱：隱：隱：受受_等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病一對(duì)一對(duì)如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病

30、、鐮刀白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等第45頁(yè)/共88頁(yè)1 1、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（雙選）（不含該致病基因的是（雙選）（ ）A A、精原細(xì)胞、精原細(xì)胞 B B、初級(jí)精母細(xì)胞、初級(jí)精母細(xì)胞C C、次級(jí)精母細(xì)胞、次級(jí)精母細(xì)胞 D D、精細(xì)胞、精細(xì)胞CD2、一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，、一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是_。生一個(gè)男

31、孩白化的概率是生一個(gè)男孩白化的概率是_。1/81/4知識(shí)運(yùn)用知識(shí)運(yùn)用第46頁(yè)/共88頁(yè)( (二二) )多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病是指受多基因遺傳病是指受_的等位基因的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病?？刂频娜祟?lèi)遺傳病。兩對(duì)以上兩對(duì)以上實(shí)例：實(shí)例： 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇腭裂等。糖尿病、唇腭裂等。特點(diǎn)：特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。多基因遺傳在群體中的發(fā)病率比較境影響。多基因遺傳在群體中的發(fā)病率比較_。高高第47頁(yè)/共88頁(yè)（三）染色體異常遺傳?。ㄈ┤旧w異常遺傳病貓叫

32、綜合癥、貓叫綜合癥、2121三體綜合癥（先天性愚型、唐氏綜合癥）三體綜合癥（先天性愚型、唐氏綜合癥）性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良(XO)(XO)XXYXXYXYYXYY第48頁(yè)/共88頁(yè)1 1、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的、在下列人類(lèi)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（ ）23A+X23A+X22A+X22A+X21A+Y21A+Y22A+Y22A+YA A、和、和B B、和、和C C、和、和D D、和、和2 2、人類(lèi)、人類(lèi)2121三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第的過(guò)程中，第2121號(hào)染色

33、體沒(méi)有分離。若女患者號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是（率是（ ）A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1CC知識(shí)運(yùn)用知識(shí)運(yùn)用第49頁(yè)/共88頁(yè) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (1)(2)無(wú)中生有無(wú)中生有為為隱隱性性有中生無(wú)有中生無(wú)為為顯顯性性 生生女患病女患病為為常隱常隱 生生女正常女正常為為常顯常顯 第50頁(yè)/共88頁(yè) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 (3)(4)隱隱性遺傳

34、性遺傳 顯顯性遺傳性遺傳 X X染色體染色體 X X染色體染色體 患者患者男多女少男多女少患者患者女多男少女多男少第51頁(yè)/共88頁(yè) 遺傳系譜圖判斷口訣：遺傳系譜圖判斷口訣： 1. 1. 為為 為為染色體遺傳病。染色體遺傳病。2. 2. 為隱性，生女患病為為隱性，生女患病為； 為顯性，生女正常為為顯性，生女正常為。3.3.伴伴X X隱性遺傳：母患子必患，女患父必患。隱性遺傳：母患子必患，女患父必患。 4.4.伴伴X X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。 第52頁(yè)/共88頁(yè)（1 1）該遺傳病的致病）該遺傳病的致病基因位于基因位于_染色體上，染色體上，是是_性遺傳

35、。性遺傳。1 1、右圖是某種遺傳病的系譜圖，該病受一對(duì)基因、右圖是某種遺傳病的系譜圖，該病受一對(duì)基因控制，設(shè)顯性基因?yàn)榭刂疲O(shè)顯性基因?yàn)锳 A，隱性基因?yàn)椋[性基因?yàn)閍 a，請(qǐng)分析回答：，請(qǐng)分析回答：（2 2）2 2和和6 6的基因型分的基因型分別為別為_(kāi)。（3 3）6 6和和7 7再生一個(gè)患病再生一個(gè)患病男孩的幾率是男孩的幾率是_。（4 4）若）若8 8和和9 9近親結(jié)婚，近親結(jié)婚，則生出病孩的幾率是則生出病孩的幾率是_ _ 。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 常常顯顯aa；Aa3/82/3知識(shí)運(yùn)用知識(shí)運(yùn)用第53頁(yè)/共88頁(yè)2 2、右圖為甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜，、右圖為

36、甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜，其中乙為伴性遺傳病。據(jù)圖回答：其中乙為伴性遺傳病。據(jù)圖回答：（1 1）甲病致病基因在）甲病致病基因在_染色體上，是染色體上，是_性遺傳病。性遺傳病。（2 2）乙病的致的致?。┮也〉闹碌闹虏』蛟诨蛟赺染色體上，染色體上，是是_性伴性遺傳病。性伴性遺傳病。（3 3）若）若8 8和和1010結(jié)婚，生結(jié)婚，生育的子女中同時(shí)患有甲乙育的子女中同時(shí)患有甲乙兩病的幾率是兩病的幾率是_。（4 4）7 7和和9 9呢？呢？ _。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 甲病患者甲病患者乙病患者乙病患者常常隱隱X隱隱1/121/24第54頁(yè)/共88頁(yè)360高考高考P101第55

37、頁(yè)/共88頁(yè)第56頁(yè)/共88頁(yè)1 1、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）（最簡(jiǎn)單有效的方法） 2 2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”(24(242929歲最佳歲最佳) )4 4、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里那里繼承同一種致病基因繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。概念概念: : 讓每一個(gè)家庭生育出讓每一個(gè)家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：第57頁(yè)

38、/共88頁(yè)v我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以?xún)?nèi)和三代以?xún)?nèi) 的的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚第58頁(yè)/共88頁(yè)祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨第59頁(yè)/共88頁(yè)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病

39、史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X(jué) Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含鈣食品、妊娠期多吃含鈣食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)第60頁(yè)/共88頁(yè) 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累

40、的致突變因素增過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。適齡生育適齡生育 24 242929歲生育歲生育提倡適齡生育提倡適齡生育第61頁(yè)/共88頁(yè)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷第62頁(yè)/共88頁(yè)（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄爸毕笛H直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、

41、子女、孫子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭?xún)?nèi)旁系血親三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。第63頁(yè)/共88頁(yè)目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：目前我國(guó)開(kāi)展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！倍?、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

42、二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生的措施優(yōu)生的措施科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個(gè)隱性的致病基因。個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患兒的機(jī)率；生白化病患兒的機(jī)率增大增大13.513.5倍

43、倍。第64頁(yè)/共88頁(yè)自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父親父親母親母親祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女或外孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孫子舅姨的孫子女女或外孫子女或外孫子女舅姨的曾孫舅姨的曾孫子女子女或曾外孫子或曾外孫子女女兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的孫子女孫子女或外孫子女或外孫子女子女子女孫子女孫子女或外孫或外孫子女子女第65頁(yè)/共88頁(yè)（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施2 2、遺傳咨詢(xún)：、遺傳咨詢(xún)：遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為：遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步

44、驟為：醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳病及分析判斷咨詢(xún)者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方為咨詢(xún)者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；法和建議；解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。解答咨詢(xún)者提出的其他疑問(wèn)。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。方法。第66頁(yè)/共88頁(yè)（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”：生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為

45、生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為2525到到2929歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高所生子女發(fā)病率高統(tǒng)計(jì)表明，統(tǒng)計(jì)表明，2020歲以下女歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出出50%50%。過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大資料表資料表明明4040歲以上女子生育的子女中，患?xì)q以上女子生育的子女中，患2121三體綜合三體綜合癥的機(jī)率比癥的機(jī)率比25-3425-34歲女子所生子女高出歲女子所

46、生子女高出1010倍。倍。第67頁(yè)/共88頁(yè)（四）優(yōu)生的措施（四）優(yōu)生的措施4 4、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、方法：羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。檢查、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。出生。第68頁(yè)/共88頁(yè)第69頁(yè)/

47、共88頁(yè)1 1、下列人類(lèi)遺傳病的系譜中（、下列人類(lèi)遺傳病的系譜中（ 分別示分別示正常女男，正常女男， 分別示患病女男），分別示患病女男），屬于隱性遺傳病的是：屬于隱性遺傳病的是：屬于顯性遺傳病的是：屬于顯性遺傳病的是：可能屬可能屬X X染色體上隱性基因控制遺傳病的是：染色體上隱性基因控制遺傳病的是：A B C DCAC知識(shí)運(yùn)用知識(shí)運(yùn)用第70頁(yè)/共88頁(yè)2 2、以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳、以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳、Y Y染色體遺傳、染色體遺傳、X X染色體顯性遺傳、染色體顯性遺傳、X X染色體隱性染色體隱性遺傳的依次是（遺傳的依次是（ ）A.A. B. B. C.C. D. D.

48、C第71頁(yè)/共88頁(yè)2.2.如圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)敘如圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)敘述正確的是（述正確的是（ ）A.A.肯定不是紅綠色盲遺傳家系的是甲、丙、丁肯定不是紅綠色盲遺傳家系的是甲、丙、丁B.B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因的家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因的攜帶者攜帶者C.C.四圖都可能表示白化病遺傳的家系四圖都可能表示白化病遺傳的家系D.D.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)女兒，正常的家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)女兒，正常的幾率為幾率為3/43/4A第72頁(yè)/共88頁(yè)3、下圖是某家族的一種遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖、下圖是某家族的一種遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答

49、問(wèn)題：的分析回答問(wèn)題：（1）該病屬于）該病屬于 _性性遺傳病，致病基因位遺傳病，致病基因位于于_染色體上。染色體上。（2）10可能的基因型可能的基因型是是_，她是，她是雜合子的幾率為雜合子的幾率為_(kāi)。（3）如果）如果8和和10結(jié)婚，結(jié)婚，出現(xiàn)病孩的幾率為出現(xiàn)病孩的幾率為_(kāi)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 隱隱常常AA或或Aa2/31/9第73頁(yè)/共88頁(yè)7.7.有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，它們的致病基因分有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病，它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱(chēng)為黑尿病（稱(chēng)為黑尿?。ˋ A，a a），病人的尿在空氣中一

50、段時(shí)），病人的尿在空氣中一段時(shí)間后，就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為間后，就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色（棕色（B B，b b）。如圖為一家族遺傳圖譜。）。如圖為一家族遺傳圖譜。（1 1）棕色牙齒是）棕色牙齒是_染色體染色體 、_性遺傳病。性遺傳病。（2 2）寫(xiě)出）寫(xiě)出3 3號(hào)個(gè)體可能的基因型號(hào)個(gè)體可能的基因型_。7 7號(hào)個(gè)體基因型可能有號(hào)個(gè)體基因型可能有_種。種。X顯顯AaXBY2第74頁(yè)/共88頁(yè)（3 3）若）若1010號(hào)個(gè)體和號(hào)個(gè)體和1414號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)號(hào)個(gè)體結(jié)婚，生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是。棕色牙齒的女兒概率是。（4 4）假設(shè)某地區(qū)人群中每）假設(shè)某地區(qū)人群中每1

51、000010000人當(dāng)中有人當(dāng)中有1 1個(gè)個(gè)黑尿病患者，每黑尿病患者，每10001000個(gè)男性中有個(gè)男性中有3 3個(gè)棕色牙齒。個(gè)棕色牙齒。若若1010號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率是率是_。1/4001/4第75頁(yè)/共88頁(yè)10.10.某遺傳病研究所對(duì)一地區(qū)的人類(lèi)遺傳病進(jìn)行調(diào)某遺傳病研究所對(duì)一地區(qū)的人類(lèi)遺傳病進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)有一種遺傳病表現(xiàn)出明顯家族傾向，且查，發(fā)現(xiàn)有一種遺傳病表現(xiàn)出明顯家族傾向，且往往是代代相傳，下圖為該研究所繪制的此病在往往是代代相傳，下圖為該研究所繪制

52、的此病在這個(gè)地區(qū)這個(gè)地區(qū)1000010000人中的發(fā)病情況圖。請(qǐng)分析回答：人中的發(fā)病情況圖。請(qǐng)分析回答：（1 1）控制該圖的基因最可能位于）控制該圖的基因最可能位于_染色體上，染色體上，主要理由是主要理由是_。 常常男女患者人數(shù)基本相同男女患者人數(shù)基本相同第76頁(yè)/共88頁(yè)（2 2）對(duì)某患病男生的家族進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)他的）對(duì)某患病男生的家族進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)他的祖父母、父親和一位姑姑都患病，另一姑姑正祖父母、父親和一位姑姑都患病，另一姑姑正常；患病的姑姑生了一個(gè)患病的女兒，其他家常；患病的姑姑生了一個(gè)患病的女兒，其他家族成員正常。族成員正常。 請(qǐng)繪出相關(guān)遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男性父母的請(qǐng)繪出相關(guān)遺傳系

53、譜圖，并標(biāo)出該男性父母的基因型（該致病基因用基因型（該致病基因用A A或或a a表示）表示）第77頁(yè)/共88頁(yè)該男患者與其姑姑的患病女兒的基因型相同的該男患者與其姑姑的患病女兒的基因型相同的概率是概率是_。該男性患者經(jīng)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表現(xiàn)型該男性患者經(jīng)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表現(xiàn)型正常的女性婚配，你認(rèn)為其后代是否會(huì)患該病？正常的女性婚配，你認(rèn)為其后代是否會(huì)患該?。縚。為什么？。為什么？_。 據(jù)調(diào)查，該男性患者夫妻色覺(jué)正常，妻子的弟據(jù)調(diào)查，該男性患者夫妻色覺(jué)正常，妻子的弟弟是色盲（弟是色盲（X Xb bY Y），則他們生育完全正常孩子的），則他們生育完全正常孩子的可能性是可能性是_，妻子卵細(xì)

54、胞的基因型是，妻子卵細(xì)胞的基因型是_ _ （3 3）通過(guò)）通過(guò)_等手段，對(duì)遺傳等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一起程度上能夠有效地預(yù)病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一起程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。100%有可能有可能 手術(shù)治療不會(huì)改變基因型手術(shù)治療不會(huì)改變基因型（或致病基因仍然存在）（或致病基因仍然存在）7/16axB或或axb遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷第78頁(yè)/共88頁(yè) 人類(lèi)遺傳病中，抗維生素人類(lèi)遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫甲家庭中丈夫患抗維生素患抗維生素D佝僂病佝僂病,妻子表現(xiàn)正常

55、妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育 A.A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩back遺遺傳傳咨詢(xún)咨詢(xún)C. C. 男孩男孩 女孩女孩第79頁(yè)/共88頁(yè)7118910317184121314151619205612非近親婚配非近親婚配，7、8號(hào)；號(hào)；10、11號(hào)號(hào)；12、13號(hào)；號(hào)；15、16號(hào)號(hào)的后代均無(wú)病的后代均無(wú)病如果如果 8 號(hào)和號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為號(hào)婚配，

56、則后代發(fā)病率為如果如果10號(hào)和號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚血親之間禁止結(jié)婚第80頁(yè)/共88頁(yè)人類(lèi)遺傳病的解題規(guī)律：人類(lèi)遺傳病的解題規(guī)律：1.1.首先確定顯隱性：首先確定顯隱性：（1 1）無(wú)中生有為隱性）無(wú)中生有為隱性（2 2）有中生無(wú)為顯性）有中生無(wú)為顯性第81頁(yè)/共88頁(yè)2.2.再確定致病基因的位置再確定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遺傳：遺傳：“父?jìng)髯樱觽鲗O，子子孫孫無(wú)父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫

57、孫無(wú)窮盡窮盡”即患者全為男性，且即患者全為男性，且“父父子子孫孫”。（2 2）常染色體隱性遺傳：無(wú)中生有為隱性，生）常染色體隱性遺傳：無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱。女患病為常隱。（3 3）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳: :有中生無(wú)為顯性，生女有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯。正常為常顯。（4 4）伴）伴X X隱性遺傳隱性遺傳: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。（5 5）伴）伴X X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。第82頁(yè)/共88頁(yè)3.3.不確定的類(lèi)型：不確定的類(lèi)型：（1 1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱

58、性。代為隱性。（2 2）無(wú)性別差異、男女患者各半，）無(wú)性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。為常染色體遺傳病。（3 3）有性別差異，男性患者多于女）有性別差異，男性患者多于女性為伴性為伴X X隱性，女多于男則為伴隱性，女多于男則為伴X X顯性。顯性。第83頁(yè)/共88頁(yè)例例3 3決定貓的毛色基因位于決定貓的毛色基因位于X X染色染色體上，基因型為體上，基因型為bbbb、BBBB、 BbBb的貓依的貓依次是黃色、黑色、虎斑色?，F(xiàn)有虎斑次是黃色、黑色、虎斑色。現(xiàn)有虎斑色雌貓與黃色雄貓交配，生下三只虎色雌貓與黃色雄貓交配，生下三只虎斑色小貓和一只黃色小貓，它們的性斑色小貓和一只黃色小貓，它們的性別

59、應(yīng)是（別應(yīng)是（ ） A.A.全為雌貓或三雌一雄全為雌貓或三雌一雄 B.B.全為雄貓或三雄一雌全為雄貓或三雄一雌C.C.全為雄貓或全力雌貓全為雄貓或全力雌貓 D.D.一半雄貓一半雌貓一半雄貓一半雌貓A第84頁(yè)/共88頁(yè) 白化病是位于常染色體上的隱性遺傳病，分析一對(duì)雜合子父母產(chǎn)白化病是位于常染色體上的隱性遺傳病，分析一對(duì)雜合子父母產(chǎn)生白化病子代的情況？生白化病子代的情況？1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代白化的幾率，子代白化的幾率，2 2、男孩白化的幾率、男孩白化的幾率，女孩白化的幾率，女孩白化的幾率，3 3、生白化男孩的幾率、生白化男孩的幾率，生男孩白化的幾率，生男孩白化的幾率。色盲為

60、色盲為X X染色體上的隱性遺傳病，母方為色覺(jué)正常（屬于攜帶染色體上的隱性遺傳病，母方為色覺(jué)正常（屬于攜帶者），父方為色覺(jué)正常，子代患色盲的可能性者），父方為色覺(jué)正常，子代患色盲的可能性 ?1 1、父母的基因型是、父母的基因型是，子代色盲的幾率，子代色盲的幾率，2 2、男孩色盲的幾率、男孩色盲的幾率，女孩色盲的幾率，女孩色盲的幾率，3 3、生色盲男孩的幾率、生色盲男孩的幾率，生男孩色盲的幾率，生男孩色盲的幾率。常染色體遺傳與伴性遺傳比較常染色體遺傳與伴性遺傳比較比較可知：常染色體上遺傳病與性別無(wú)關(guān)，即子代無(wú)論比較可知：常染色體上遺傳病與性別無(wú)關(guān)，即子代無(wú)論男女得病的概率或正常的概率相同男女得病的