5.3人類遺傳病

1、高三生物 必修二 2011.105.3人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念： （一）單基因遺傳病1、概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。2、分類：1）顯性基因引起的 常染色體顯性遺傳病（并指、多指、軟骨發(fā)育不全） X染色體顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。?）隱性基因引起的 常染色體隱性遺傳病（苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞） X染色體隱性遺傳病（紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良）3）Y染色體上的遺傳病3、特點： 在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低（二）多基因遺傳病1、概念：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。2、特點：1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2）起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境的影響3）在

2、群體中發(fā)病率比較高3、病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿?。ㄈ┤旧w異常遺傳病1、概念：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病2、分類：常染色體?。喝?1三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合癥 性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥3、特點：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 對家庭成員進行 ，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 1、遺傳咨詢： 分析遺傳病 ，判斷類型（內(nèi)容與步驟） 推算出后代的再發(fā) 向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止 、進行 羊水檢查，B超檢查 方法 孕婦血細胞檢查2、產(chǎn)前診斷 絨

3、毛細胞檢查，基因診斷 優(yōu)點 及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒 優(yōu)生的重要措施之一三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2、人類基因組計劃（Human Genome Project ）：1990年啟動，測定人類基因組的全部DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。測定結(jié)果表明：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬（24條染色體上）。3、人類基因組的研究的意義1）對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義2）對進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化、個體的發(fā)

4、育的機制及生物的進化等具有重要意義。3）推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。記憶節(jié)節(jié)清：1、單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。常顯遺傳?。ú⒅?、多指） X顯遺傳?。咕S生素D佝僂?。┏ｋ[遺傳?。ū奖虬Y、白化?。?X隱遺傳?。t綠色盲、血友病）2、多基因遺傳?。簝蓪σ陨系牡任换蚩刂频倪z傳病。病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色體異常遺傳?。河捎谌旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病常染色體?。喝?1三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合癥 性染色體?。盒韵侔l(fā)育不良癥4、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢5、人類基因組計劃：測定人類基因組的全部DNA

5、序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際需測量24（22條常染色體+XY）條染色體上的基因即可習(xí)題鞏固：1. 連線題：指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A、常顯（2）21三體綜合征 B、常隱（3）抗維生素D佝僂病 C、X顯（4）多指 D、X隱（5）紅綠色盲 E、多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F、常染色體?。?）性腺發(fā)育不良 G、性染色體病2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（ ）A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥3.多基因遺傳病的特點是（ ）由多對基因控制 常表現(xiàn)家族聚集 易受環(huán)境因素影響 發(fā)病率低A. B. C. D. 4.“貓叫綜合癥”是人的第5號

6、染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型（ ）A.常染色體單基因遺傳病 B.性染色體多基因遺傳 C.常染色體數(shù)目變異疾病 D.常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5.下列關(guān)于21三體綜合癥的敘述，錯誤的是（ ）A. 21三體綜合癥是常染色體變異引起的遺傳病B. 21三體綜合癥患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C. 21三體綜合癥有叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D. 21三體綜合癥體細胞比正常人體細胞少了一條X染色體6下列為性染色體異常遺傳病的是( )A白化病 B苯丙酮尿癥C21三體綜合征D性腺發(fā)育不良癥7某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細胞融合的精子中對號染色體是一對，請分析下列與精子形成相關(guān)的原因是( )A初級精母細

7、胞中21號同源染色體沒有分離B次級精母細胞中21號染色體著絲點不分裂C次級精母細胞中21號同源染色體沒有聯(lián)會D精原細胞中21號染色體沒有復(fù)制8、下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述不正確的是（ ）A.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組全部DNA序列B.2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成C.HGP表明基因之間確實存在人種的差異D.HGP表明人的體細胞中約有基因3.0-3.5萬個9、人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素 D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ）A男孩

8、男孩 B女孩 女孩C男孩 女孩 D女孩 男孩10下圖表示血友病的遺傳系譜，則7號的致病基因來自于（ ）A1號 B2號C3號 D4號11下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（ ）A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳CX染色體顯性遺傳 DX染色體隱性遺傳12.下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是（ ） 21體綜合征 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天聾啞 A.、 B.、 C.、 D.、13.某男子是 白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（ ） A.神經(jīng)細胞 B.精原

9、細胞 C.淋巴細胞 D.精細胞14單基因遺傳病是指（ ） A.一條染色體上一個基因控制的遺傳病 B.很多個染色體上單獨的基因控制的遺傳病 C.一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病 D.以上幾項都可以15下圖為甲?。ㄖ虏』駻或a）和乙?。ㄖ虏』駼或b）。兩種遺傳病的系譜圖，已知I2無乙病病基因。請據(jù)圖回答：（1）4可能的基因型是 。（2）1產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型是 （3）3是純合子的概率- ，她與一正常男性結(jié)婚，所生子女中只患甲病的幾率是 。16、1990年10月，國際人類基因組計劃正式啟動，以揭示生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。下圖中的A、B分別表示人類體細胞染色體組成。請回答問題：（1）

10、從染色體形態(tài)和組成來看，表示女性的染色體是圖   ，男性的染色體組成可以寫成   。（2）染色體的化學(xué)成分主要是    。（3）血友病的致病基因位于  染色體上，請將該染色體在A、B圖上用筆圈出。21體三體綜合征是圖中21號染色體為  條所致。（4）建立人類基因組圖譜需要分析 條染色體的 序列。4人類遺傳病與優(yōu)生復(fù)習(xí)學(xué)案一、選擇題：1耳廓多毛癥總是由父親傳給兒子，又由兒子傳給孫子，決定這個性狀的基因最可能的位置是（     ）A在常染色體上  &

11、#160;       B在Y染色體上C在X染色體上           D在X、Y染色體上2下列屬于多基因遺傳病的是（      ）A抗維生素D佝僂病B進行性肌營養(yǎng)不良C原發(fā)性高血壓 D21三體綜合癥3列哪項是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳??？（      ）A白化病   B色盲 

12、0;   C苯丙酮尿癥    D抗 佝僂病4唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（       ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳      B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病    D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病5人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（  

13、60;   ）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病6在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（      ）23AX     22AX     21AY     22AYA和       B和     

14、0; C和         D和二、非選擇題：7下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（      ）AX染色體上顯性遺傳           B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳           D常染色體上隱性遺傳8下圖示

15、某單基因遺傳病的家系譜，請據(jù)圖回答：（1）該病屬_性遺傳病。（2）若該病為白化病則： 的基因型為_ 為純合體的概率為_ 為患病女孩的機率為_（3）若該病為色盲病則： 的基因型為_ 為純合體的概率為_ 為患病女孩的概率為_（4）若 同時患有色盲和白化病，則 基因型為_。 為色盲男孩的概率為_。9下圖為某種病的遺傳圖解，請寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維方式：（1）進行分析的關(guān)鍵性個體是_的表現(xiàn)型，可排除顯性遺傳。（2）個體_的表現(xiàn)型可以排除Y染色體上的遺傳。（3）如果_號個體有病，則可排除X染色體上的隱性遺傳。（4）根據(jù)上述推理，你所得出的結(jié)論是_。（5）如果該病是受常染色體上隱性基因控制，則8

16、號和10號同時是雜合體的概率為_。10以下是兩例人類遺傳病。病例一：人的正常色覺B對紅綠色盲（b）呈顯性，為伴性遺傳；褐眼A對藍眼（a）呈顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子，與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩，在這對夫婦中：（1）男子的基因型是_（2）女子的基因型是_（3）他們的子代中出現(xiàn)藍眼色盲男孩的概率是_病例二：幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病。這是一種常染色體上的隱性基因遺傳病。試問：（1）如兩個正常的雙親生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子，那么這個兒子攜帶此隱性基因的概率是_（2）這個兒子與一個正常的女子結(jié)婚，他們生的第一個孩子患此病，那么第二個孩子患

17、此病的概率是_以下為關(guān)于人類遺傳病分類及原理填空題：11人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。12常染色體病，男女患病的機會_，常染色體顯性遺傳病患者的父母至少有_是患者，幾乎_出現(xiàn)患者；常染色體隱性遺傳病患者的父母不見得是_，但都是_。13性染色體病，男女患病的機會_。伴X隱性遺傳病的患者表現(xiàn)為男性_女性；伴X顯性遺傳病的患者表現(xiàn)為女性約為男性的_倍。14苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。患者由于缺少正?；?，而導(dǎo)致體細胞中缺少一種_，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成_，只能按另一條途徑轉(zhuǎn)變成_。這種物質(zhì)在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的_系統(tǒng)造成不同程度的損害。15近親結(jié)婚為什么子女患隱性遺傳病的機會大大增加？人類遺傳病與優(yōu)生復(fù)習(xí)學(xué)案參考答案：一、選擇題：lB  2C  3D 4B  5C  6C  7B  二、非選擇題：8（l）隱 （2）       （3）     0  （4）