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1、必修2 第五章 第3節(jié)(時(shí)間:45分鐘分值:100分)一、選擇題(每小題5分,共70分)1基礎(chǔ)題確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可采取的檢測(cè)手段有()B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查ABCD答案:C解析:產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷,是指醫(yī)生在胎兒出生前,用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。常用的檢測(cè)手段有:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等。其優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來,避免這種胎兒出生,因此,產(chǎn)前診斷方法已成為優(yōu)生的重要措施之一。2基礎(chǔ)題通過光學(xué)顯微鏡觀察患者的細(xì)胞,不能排查的
2、遺傳病是()A鐮刀型細(xì)胞貧血癥B21三體綜合征C貓叫綜合征D苯丙酮尿癥答案:D解析:鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病,可通過光學(xué)顯微鏡觀察患者紅細(xì)胞的形狀來確定;21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病,都可通過光學(xué)顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,苯丙酮尿癥不能通過光學(xué)顯微鏡觀察患者細(xì)胞來判斷,可通過檢測(cè)尿液中是否含有苯丙酮酸來判斷。3. 2013·北京師大附中質(zhì)量檢測(cè)對(duì)于人類的四種遺傳病,在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。已知每類家庭數(shù)150200個(gè),“”為發(fā)病者,“”為正常表現(xiàn)者。據(jù)此所作推斷,最合理的是 ()類別父親母親
3、兒子女兒A. 第類家庭中的遺傳病應(yīng)屬于X染色體顯性遺傳病B. 第類家庭中的遺傳病應(yīng)屬于常染色體隱性遺傳病C. 第類家庭中的遺傳病應(yīng)屬于隱性遺傳病D第類家庭中的遺傳病應(yīng)屬于隱性遺傳病答案:C解析:第1類家庭,父親正常,女兒患病,不可能是X染色體顯性遺傳??;第類家庭也可能是X染色體隱性遺傳病,不能確定一定是常染色體隱性遺傳??;第類家庭中都表現(xiàn)正常不可能是顯性遺傳??;第類家庭也可能是顯性遺傳病。4我國(guó)參與“人類基因組計(jì)劃”的研究任務(wù)是測(cè)定3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)的排列順序,那么整個(gè)“人類基因組計(jì)劃”要測(cè)定的堿基對(duì)數(shù)目大約為()A3000萬個(gè)B3億個(gè) C30億個(gè)D46億個(gè)答案:C解析:人類基因組
4、計(jì)劃總共要測(cè)定大約30億個(gè)堿基對(duì),其中中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù),即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)。5下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷答案:B解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,若夫妻都是致病基因的攜帶者,所生孩子男女患病率相等。性(X)染色體上的遺傳病,可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對(duì)于并指
5、等常染色體顯性遺傳病,則需要做產(chǎn)前基因診斷。6. 2012·安徽皖南八校第一次聯(lián)考家蠶為ZW型性別決定,人類為XY型性別決定,則隱性致死基因(伴Z或伴X染色體遺傳)對(duì)于性別比例的影響如何()A家蠶中雄、雌性別比例上升,人類中男、女性別比例上升B家蠶中雄、雌性別比例上升,人類中男、女性別比例下降C家蠶中雄、雌性別比例下降,人類中男、女性別比例下降D家蠶中雄、雌性別比例下降,人類中男、女性別比例上升答案:B解析:ZW型性別決定雄性是性染色體同型的,隱性致死基因(伴Z)易導(dǎo)致雌性個(gè)體部分死亡,從而使雄雌比例上升。XY型是雌性性染色體同型的,隱性致死基因(伴X)易導(dǎo)致男性個(gè)體部分死亡,從而使
6、男女比例下降。7. 2013·山東濟(jì)南市高三第三次質(zhì)檢下列為某一遺傳病的家系圖,已知1為攜帶者??梢詼?zhǔn)確判斷的是()A. 該病為常染色體隱性遺傳B. 4是攜帶者C. 6是攜帶者的概率為1/2D. 8是正常純合子的概率為1/2答案:B解析:分析系譜圖,3號(hào)和4號(hào)生育患病的9號(hào),可知該病為隱性遺傳??;可能為常染色體隱性,也可能為X染色體隱性遺傳;4一定是攜帶者。若為常染色體隱性遺傳,6是攜帶者的概率為1/2,8是正常純合子的概率為2/3。若為X染色體隱性遺傳,6是攜帶者的概率為0,8是正常純合子的概率為1/2。8. 2013·山西太原市高三調(diào)研題下圖是某遺傳病的家系圖。下列相關(guān)
7、分析正確的是()A. 該病是由一個(gè)基因控制的遺傳病B. 9號(hào)帶有致病基因的幾率是1/3C. 7號(hào)與8號(hào)再生一個(gè)孩子患病的幾率是1/6D. 12號(hào)帶有致病基因的幾率是1/2答案:C解析:由1、2、6知,無中生有,此病遺傳方式為常染色體隱性遺傳病,該病是由一對(duì)基因控制的遺傳病,而不是一個(gè)基因,A錯(cuò);3、6為aa,8、9為Aa,7可能是AA或者Aa,是Aa的概率為2/3,2/3的Aa(7號(hào))與概率為1的Aa(8號(hào))有1/4的可能生病孩,所以生病孩的概率為2/3×1×1/41/6,所以C對(duì)。92013·北京市海淀區(qū)模擬幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代,因此有必要采取
8、優(yōu)生措施。下列相關(guān)敘述正確的是()A通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征B通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患所有先天性疾病C通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征D通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有關(guān)先天性疾病患兒的降生答案:A解析:貓叫綜合征可以在妊娠早期檢測(cè)出來,但產(chǎn)前診斷不能把所有的先天性疾病都檢查出來。遺傳咨詢可以預(yù)防生出遺傳病患者,但它不能代替產(chǎn)前診斷。由于導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的方式多種多樣,故通過禁止近親結(jié)婚可以有效預(yù)防遺傳性疾病患兒出生,但不能杜絕此病。10新題快遞近年來,隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺
9、傳病的認(rèn)識(shí)正確的是()A苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷B多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響C一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病D研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個(gè)有此病的家族,通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率答案:B解析:苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,也可能為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查,盡量多地
10、調(diào)查人群。112013·北京西城區(qū)下圖為某一遺傳病的家系圖,其中2家族中無此致病基因,6父母正常,但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的1與2患病的可能性分別為()A0,B. ,C. ,D0,答案:A解析:由父母正常生出患病的4,可判斷該遺傳病為常染色體上的隱性遺傳病,設(shè)致病基因?yàn)閍,則1的基因型為aa,2家族中無此致病基因,2的基因型為AA,則1的基因型肯定為Aa,故患病的概率為0;由系譜圖可判斷5的基因型為AA、Aa,由6父母正常,但有一個(gè)患病的妹妹可判斷6的基因型為AA、Aa,他們孩子患病的概率為××。122013·安徽省皖北十二校高三聯(lián)考人類21三體綜合
11、征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中,第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C2/3,多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案:B解析:21三體綜合征患者的性母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表:精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異常精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異常卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子
12、女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見,出生的子女中患病女孩占2/3×1/21/3,B正確。13下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是()常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性ABCD答案:C解析:對(duì),常染色體遺傳病遺傳與性別無關(guān),沒有交叉遺傳的特點(diǎn);錯(cuò),多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響;對(duì),21三體綜合征是由于患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體多了一條,產(chǎn)前進(jìn)行染色體數(shù)目分析有利于預(yù)防該遺傳病;錯(cuò),伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性。142012·
13、福建四地六校第二次聯(lián)考一種魚的雄性個(gè)體不但生長(zhǎng)快,而且肉質(zhì)好,具有比雌魚高得多的經(jīng)濟(jì)價(jià)值??茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)這種魚X染色體上存在一對(duì)等位基因Dd,含有D的精子失去受精能力。若要使雜交子代全是雄魚,可以選擇的雜交組合為 ()A. XDXD×XDYB. XDXD×XdYC. XDXd×XdYD. XdXd×XDY答案:D解析:由于含有D的精子失去受精能力,所以雌魚中不可能出現(xiàn)基因型為XDXD的個(gè)體,而淘汰A、B兩個(gè)選項(xiàng);XdY的兩種類型的精子都具有受精能力,不符合題意,故選D。二、非選擇題(共30分)15(11分)某兩歲男孩(5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,
14、其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查,該家族遺傳系譜圖如下。(1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為_染色體上_基因控制的遺傳病。(2)5患者的致病基因來自第代中的_號(hào)個(gè)體。(3)測(cè)定有關(guān)基因中,父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為:父親:TGGACTTTCAGGTAT母親:TGGACTTTCAGGTATTGGACTTAGGTATGA患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是_,是由于DNA堿基對(duì)的_造成的。(4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失,導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的_中,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。(5)為減少黏多糖貯積癥的
15、發(fā)生,該家族第代中的_(填寫序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水,檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞的_。答案:(1)X隱性(2)3(3)基因突變?nèi)笔?4)溶酶體(5)2、4、6致病基因(或相關(guān)酶的活性)解析:(1)從系譜圖分析,1和2生出4,“無中生有”為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此最可能致病基因位于X染色體上。(2)5患者的致病基因來自第代的3號(hào)個(gè)體,而其又來自第代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由堿基序列可知母親該基因一條鏈的堿基缺失,所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由于DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)由題干分析,黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失,進(jìn)而影響
16、多種組織細(xì)胞的正常功能,那么這種酶一定是在溶酶體中,相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水,檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測(cè)相關(guān)酶的活性。162013·北京市東城區(qū)期末練習(xí)(11分)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問題:(1)A圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。(2)Klinefelter綜合征(XXY)是一種染色體異常遺傳病,現(xiàn)已知父親色覺正常(XBY)、母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺正常的Klinefelter綜
17、合征患者,其病因是患者雙親中的_產(chǎn)生配子時(shí),在減數(shù)_次分裂過程中發(fā)生異常。(3)B圖是某家族遺傳系譜(色覺正?;?yàn)锽,紅綠色盲基因?yàn)閎,正常膚色基因?yàn)锳,白化病基因?yàn)閍)。4號(hào)個(gè)體的基因型為_。8號(hào)個(gè)體的基因型為_。7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是_。(4)若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T,則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是_。(5)題目中給出的遺傳病中能利用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行產(chǎn)前診斷的是_。答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升)(2)父親第一(3)AaXBXbaaXBXB或aaXBXb1/3(
18、4)1/4(5)Klinefelter綜合征解析:(1)據(jù)圖分析,多基因遺傳病在成年后發(fā)病個(gè)體數(shù)量大大增多,說明成年人發(fā)病率較高。(2)根據(jù)信息判斷,該Klinefelter綜合征患者的基因型為XBXbY,該個(gè)體產(chǎn)生與父親減數(shù)第一次分裂過程中XB與Y未分開產(chǎn)生異常配子有關(guān)。(3)由于8號(hào)患白化病,基因型為aa,故4號(hào)正常,基因型為Aa;由于4號(hào)色覺正常,2號(hào)為紅綠色盲患者,故4號(hào)基因型為AaXBXb。3號(hào)為XBY,4號(hào)為XBXb,故8號(hào)為1/2XBXb、1/2XBXB;故8號(hào)基因型為aaXBXb、aaXBXB。7號(hào)色覺正常為XBY;由于3號(hào)和4號(hào)基因型為Aa,故7號(hào)基因型為2/3Aa和1/3AA,7號(hào)不攜帶致病基因的概率為1/3。(4)該染色體上基因復(fù)制時(shí),一條脫氧核苷酸鏈上
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